الجلوكوز-6-فوسفات نقص نازعة الهيدروجين هو نقص وراثي في إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ، والذي يلعب دورًا مهمًا في السكر التمثيل الغذائي. أعراض النقص متغيرة للغاية ، وفي الحالات الشديدة ، يتم تدمير اللون الأحمر دم قد تحدث خلايا على شكل انحلال دم. ال حالة يمكن التحكم فيه بسهولة عن طريق تجنب بعض الأطعمة والأدوية.
ما هو نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز؟
الجلوكوز-6-فوسفات يتميز نقص نازعة الهيدروجين بنقص أو خلل في عمل إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات. عواقب هذا النقص تختلف. وهكذا ، تختلف الأعراض من أزمات عديمة الأعراض إلى أزمات انحلالية. نظرًا لأن المرض موروث عن طريق الكروموسوم X ، فعادة ما تكون النساء أقل تأثراً من الرجال. أساسا في ملاريا المناطق التي ينتشر فيها نقص هذا الإنزيم. غالبًا ما تكون الفاصوليا (الفول) ومسببات الأزمات الانحلالية المخدرات مثل بريماكين, نتروفورانتوين أو السلفانيلاميد. لأنه يتم تشغيله عن طريق الفول ، جلوكوز-6-فوسفات يُعرف نقص نازعة الهيدروجين أيضًا باسم favism عند ظهور الأعراض. يتأثر حوالي 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم بهذا الخلل في الإنزيم. معظم الناس ، معظمهم من النساء ، لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق. كقاعدة عامة ، لا تقتصر جودة الحياة ومتوسط العمر المتوقع على نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز. فقط الأطعمة المسببة لانحلال الدم و المخدرات يجب تجنبه في الأشكال الشديدة.
الأسباب
سبب نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات هو طفرة في G6PD جينة على الكروموسوم X. هذا جينة مسؤول عن ترميز إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات. يعتمد التعبير عن الأعراض على الطفرة المحددة وعلى جنس الشخص. حتى الآن ، ما يقرب من 150 طفرة من هذا جينة من المعروف. وظيفة الإنزيم ليست مقيدة بالتساوي في كل طفرة. الفتيات والنساء لديهن أليلات G6PD. في معظم الحالات ، يتم تمرير الجين المعيب بشكل متغاير الزيجوت. هذا يعني أنه لا يزال هناك ما يكفي من جينات G6PD الصحية من الوالد الآخر. في الذكور ، الجين الثاني مفقود ، لذلك يكون نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات أكثر وضوحًا. علاوة على ذلك ، تحدد الطفرة الحالية النشاط المتبقي للإنزيم. يلعب إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات دورًا مهمًا في استقلاب الكربوهيدرات. وهي مسؤولة عن تحويل NADP المؤكسد إلى NADPH مخفض. يمثل NADH بدوره عاملاً مساعدًا لإنزيم اختزال الجلوتاثيون. يقلل اختزال الجلوتاثيون من الجلوتاثيون المؤكسد ثنائي القطب إلى اثنين من مونومرات الجلوتاثيون المختزل. الجلوتاثيون هو مادة فعالة في شكله المختزل المضادة للأكسدة وينظف الجذور الحرة. في حالة نقص الجلوتاثيون المخفض ، غالبًا ما تكون القدرة على تدمير الجذور الحرة غير كافية. هذا صحيح بشكل خاص عندما يتم تكوين العديد من الوسطاء الجذريين عن طريق تناول المواد الخارجية. الفول أو البازلاء أو الكشمش ، على سبيل المثال ، تحتوي على بعض قلويدات التي تؤدي إلى ظهور منتجات تدهور جذري. حالة مماثلة تنطبق على بعض المخدرات. في حالة وجود القليل جدًا من الجلوتاثيون المختزل ، فإن الجذور الحرة يتم تكسيرها بشكل غير كافٍ. هم من التركيز يمكن أن تزيد إلى النقطة التي تدمر فيها كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى انحلال الدم. نقص الجلوتاثيون هو بدوره نتيجة لنقص NADH. نظرًا لأن تكوين NADH يتم تحفيزه بواسطة نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ، فإن النشاط غير الكافي لهذا الإنزيم يؤدي أيضًا إلى تكوين جديد غير كافٍ لـ NADH من NAD +.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتجلى نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات في طرق مختلفة. يتم تمييز ثلاثة أشكال مختلفة من التعبير في الخطوط العريضة. وبالتالي ، يوجد شكل خالٍ من الأعراض من نقص الإنزيم. في هذه الحالات ، نشطة كافية الانزيمات ما زالت موجودة لتعويض النقص. الشكل الثاني هو الانحلالي الحاد الأنيميا، التي يتم تشغيلها عن طريق الفول ، السلفوناميدات, فيتامين K، النفثالين أو حمض أسيتيل الساليسيليك. الأندر هو الانحلالي المزمن الأنيمياوفيه أحمر دم تموت الخلايا بشكل دائم. في هذه الحالة ، يتم تشكيل دم لا يمكن للخلايا أن تعوض بالكامل عن تدهورها. عندما تصبح الأعراض واضحة ، تشمل الأعراض القشعريرة, حمى، ضعف، صدمة، عودة الم or ألم في البطنيتحول لون البول إلى اللون الأسود. علاوة على ذلك، اليرقان يحدث. قد يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بنقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز من حديثي الولادة اليرقان. في حالات نادرة ، حتى الكلى قد تفشل تمامًا. بشكل عام ، تحدث العمليات التعويضية في الجسم ، لذلك تنتهي أزمة انحلال الدم بسرعة. إن تشخيص المرض جيد. ومع ذلك ، في حالات نادرة ، تكون النتيجة المميتة ممكنة.
تشخيص
لتشخيص نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ، سيأخذ الطبيب أولاً تاريخ طبى. إذا ظهرت أعراض مثل الأنيميا, اليرقان، وتحدث سمات انحلال الدم ، ويشتبه في نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز في بعض المجموعات العرقية والأفراد الذين لديهم تاريخ من حالات حالة في أقاربهم. علاوة على ذلك ، الاختبارات المعملية ل كبد الانزيمات، تعداد الشبكيات، اللاكتات نازعة الهيدروجين ، هابتوغلوبين، أو اختبار مضاد الغلوبين المباشر (اختبار كومبس) تم تحقيقها. إذا كان اختبار كومبس يستبعد سببًا مناعيًا لانحلال الدم ، يتم تعزيز الاشتباه في نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات. يمكن اكتشاف NADH مباشرة عبر ما يسمى باختبار Beutler. إذا لم يتم ملاحظة أي تألق لخلايا الدم ، فهذا يعني أن اختبار بوتلر إيجابي. وبالتالي ، يمكن تأكيد تشخيص نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات.
المضاعفات
ليس بالضرورة أن يكون نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات قيادة لمضاعفات أو أعراض في كل حالة. على سبيل المثال ، يحدث النقص حتى عندما يكون هناك نشاط الانزيمات. ومع ذلك ، إذا لم يكن الأمر كذلك ، فيمكن أن يحدث نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات أيضًا قيادة لموت خلايا الدم الحمراء. هذه الوفاة لها عواقب وخيمة نسبيًا وأعراض مشابهة لما هو شائع حمى. أنه يؤدي إلى حمىوالأطراف المؤلمة و القشعريرة. وبالمثل ، قد يتأثر البطن والظهر أيضًا الم، مما يؤدي إلى تقييد شديد في حياة المريض اليومية. تنخفض جودة الحياة بشكل كبير بسبب نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز. في أسوأ الحالات، قصور كلوي يحدث ، والذي يمكن حتى قيادة حتى الموت. قد يصاب الأطفال أيضًا باليرقان بسبب النقص. إذا كان نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ناتجًا عن دواء أو طعام ، فيجب على الشخص المصاب التوقف عن تناوله. في معظم الحالات ، لا يؤدي هذا إلى مزيد من التعقيدات. العلاج السببي غير ممكن. إذا كان من الممكن تصحيح النقص ، فلا يوجد انخفاض في متوسط العمر المتوقع.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب أن يخضع الأشخاص الذين لديهم أقارب في عائلاتهم يعانون من نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات لاختبار جيني للتوضيح. إذا ظهرت أعراض مثل القشعريرةيحدث ألم في الأطراف أو حمى ، هناك ما يدعو للقلق. ال أنفلونزا- الأعراض الشبيهة يجب أن يفحصها الطبيب. إذا استمرت الأعراض بلا هوادة لعدة أيام ، يجب استشارة الطبيب. ضعف عام، الم في الخلف ، أو ألم في البطن يجب التحقيق فيها ومعالجتها. زيادة إعياءيجب توضيح الإرهاق أو القلق الداخلي من قبل الطبيب. إذا صدمة يحدث ، يجب استشارة الطبيب على الفور. في الحالات الشديدة ، يجب إبلاغ خدمة الإسعاف. يجب اتباع تعليمات طاقم الطوارئ حتى وصولهم. يعتبر تلون البول غير عادي. في حالة تغير اللون الأسود ، يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن. زيارة الطبيب ضرورية أيضًا في حالة تلون الأصفر في بشرة. إذا الكلى تحدث شكاوى ، يوصى بزيارة فحص للطبيب. إذا كان هناك الكلى يحتاج الطبيب إلى خلل وظيفي أو ألم أو انخفاض في الأداء. إذا تم رفض تناول السوائل بسبب عدم الراحة ، فيجب زيارة الطبيب بسبب ذلك جفاف وشيك. في الحدث ل الكلى الفشل ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ. هناك خطر على حياة الشخص المصاب.
العلاج والعلاج
حاليا ، لا يوجد مسبب علاج لنقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات. في الحادة فقر الدم الانحلالي, نقل الدم قد يكون ضروريا. غير ذلك، علاج يتكون من تجنب الأطعمة والعوامل التي تسبب التفضيل. وتشمل هذه الفاصوليا (الفاصوليا بشكل رئيسي) والبازلاء والكشمش ، فيتامين K, حمض أسيتيل الساليسيليك, السلفوناميداتومشتقات النفثالين والأنيلين ، وإذا تم تجنب هذه المحفزات ، فلن تظهر أي أعراض. لا ينخفض متوسط العمر المتوقع في نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات.
التوقعات والتشخيص
نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات هو اضطراب وراثي. لأن الإنسان علم الوراثة لا يمكن تغييره لأسباب قانونية ، ولا يوجد علاج لهذا الاضطراب. علاج لذلك يهدف إلى تخفيف الأعراض. عدد كبير من المرضى لا يعانون من أي ضعف على الرغم من تشخيص الاضطراب. لا يعانون من أي تشوهات أو شكاوى خلال حياتهم. لذلك فإن التكهن مواتٍ للغاية والعلاج ليس ضروريًا. ومع ذلك ، يجب أن يخضع الشخص المصاب لفحوصات منتظمة حتى يمكن إجراء استجابة سريعة في حالة حدوث تغييرات أو خصوصيات. عادة ، ينصب تركيز الرعاية الطبية على تقليل الانزعاج الناجم عن النقص. يكون التشخيص مواتياً إذا التزم المريض بإرشادات معينة. في خطة العلاج والعلاج المعدة جيدًا ، يكون الهدف هو التحسين الصحية . إذا كان المريض يلتزم بخاصية الحمية غذائية هناك تخفيف كبير للأعراض. يجب إعطاء الأولوية لتجنب تناول أطعمة معينة. على وجه الخصوص ، يجب التخلص من الفاصوليا أو البازلاء أو الكشمش من الحمية غذائية خطة للتشخيص الجيد. إذا تم استهلاكها ، تزداد المخالفات مرة أخرى في وقت قصير. ال الحمية غذائية يجب اتباعها مدى الحياة لتقوية الرفاهية وتعزيز الصحية للمريض.
الوقاية
نظرًا لأن نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات وراثي ، فلا توجد طريقة للوقاية منه. فقط أعراض فقر الدم الانحلالي يمكن منعه عن طريق تجنب المواد المحفزة.
متابعة
عادةً ما تكون الخيارات الخاصة للرعاية اللاحقة غير ممكنة أو ضرورية في حالة نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز. في هذه الحالة ، يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على العلاج المباشر لهذه الشكوى لمنع حدوث المزيد من المضاعفات. للتشخيص المبكر على وجه الخصوص تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي للمرض ويمكن أن يساعد في تخفيف الأعراض. غالبًا ما لا يتأثر متوسط العمر المتوقع بهذا المرض سلبًا. في حالة نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز ، يعتمد المريض على تناول الأدوية وغيرها المكملات للتخفيف من الأعراض. وبالمثل ، يجب تجنب العوامل التي تسبب الانزعاج قدر الإمكان للحفاظ على الجسم. عند تناول الأدوية ، يجب توخي الحذر لضمان تناولها بانتظام. ممكن التفاعلات يجب أيضًا أخذ الأدوية الأخرى في الاعتبار ، ويمكن أيضًا طلب المشورة من الطبيب. يمكن للطبيب أيضًا تزويد المريض بخطة نظام غذائي لضمان اتباع نظام غذائي سليم. إذا كانت أعراض نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز شديدة ، فمن الأفضل الاتصال بطبيب الطوارئ أو الذهاب مباشرة إلى المستشفى. قد يكون الاتصال بمرضى آخرين يعانون من نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات مفيدًا أيضًا في هذا الصدد ، لأنه سيؤدي إلى تبادل المعلومات ، مما قد يكون مفيدًا للحياة اليومية.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
في معظم الحالات ، يمكن معالجة نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات بشكل جيد نسبيًا من قبل الشخص المصاب بتجنب بعض الأطعمة. هذا يمكن أن يحد من معظم الأعراض ، لذا فإن العلاج الطبي المباشر ليس ضروريًا دائمًا أيضًا. ومع ذلك ، فإن خطة النظام الغذائي مناسبة دائمًا هنا ، والتي يمكن أيضًا وضعها مع أخصائي التغذية. في حالات الطوارئ الحادة ، عادة ما يتم تعويض نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات بـ a نقل الدم. كما حالة في حالة التقدم ، يجب على الشخص المصاب تجنب الفاصوليا والبازلاء في نظامه الغذائي. الكشمش أو فيتامين K لها أيضًا تأثير سلبي ويمكن أن تعزز المرض. وبالمثل ، لا ينبغي للمريض أن يأخذ الأسبرين أو مشتقات الأنيلين. إذا تم تجنب هذه المكونات والأطعمة ، فيمكن علاج أعراض نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات تمامًا. في كثير من الحالات ، يكون للتواصل مع مرضى آخرين تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ، حيث يمكن أن يحدث تبادل للمعلومات. مع اتباع نظام غذائي صارم ، لا تظهر الأعراض مرة أخرى ، وبالتالي فإن عمليات نقل الدم ليست ضرورية ، وعادة لا يكون للامتناع عن الأطعمة المحفزة تأثير سلبي بشكل خاص على نوعية حياة المريض.
