الهجاء البديل
العامل الخامس ليدن
مقدمة / تعريف
العامل 5 لايدن ، المعروف أيضًا باسم مقاومة APC ، هو مرض يصيب ما يسمى بنظام التخثر في الجسم. يضمن نظام التخثر أنه عند حدوث إصابة ، فإن دم يتخثر بسرعة ، ويتوقف النزيف ويمكن أن يلتئم الجرح. بالإضافة الى دم الصفائح الدموية (الصفيحات) ، هناك نظام آخر يضمن تخثر الدم.
ما يسمى بالعامل 5 هو بروتين معين مسؤول بشكل أساسي عن مسار دم تجلط. مرض العامل 5 هو طفرة في الجين المسؤول عن التعبير عن هذا العامل. بسبب هذه الطفرة ، فإن العامل لا يزال موجودًا ولكن لم يعد من الممكن شق بواسطة ما يسمى "البروتين المنشط C".
عادةً ما يضمن البروتين C المنشط ، أو APC لفترة قصيرة ، أن تخثر الدم ليس سريعًا وقويًا للغاية عن طريق تقسيم العامل 5 وبالتالي جعله غير فعال. ومع ذلك ، بسبب الطفرة ، فإن العامل 5 مقاوم للبروتين C ، مما يؤدي إلى زيادة التخثر. زاد تخثر الدم الناجمة عن هذه الطفرة سبب شائع جدًا لما يعرف بـ الجلطة، أي أ جلطة دموية.
عادة ، يجب أن يحدث تخثر الدم فقط في حالة تلف الوعاء الدموي ويحتاج إلى إغلاقه. ومع ذلك ، يمكن أن يتسبب المرض في تجلط الدم حتى بدون تضرر جدار الوعاء الدموي ، وبالتالي تشكيل جلطة دموية. لهذا السبب ، عامل موجود 5 حالة يعتبر عامل خطر كبير لتشكيل مثل هذا جلطة دموية.
تردد
العامل 5 ليدن هو السبب الجيني الأكثر شيوعًا الذي يؤدي إلى زيادة احتمال الإصابة بجلطة دموية. في المجموع ، يتأثر حوالي 2-15٪ من سكان أوروبا بهذا المرض. ما يقرب من 10 ٪ من الأشخاص المتأثرين بالعامل 5 لايدن متماثلون. هذا يعني أن كلا الجينين ، اللذين يحتويان على المعلومات الخاصة بالتعبير عن البروتين ، يتأثران بالطفرة. 90 ٪ المتبقية هي متغايرة الزيجوت وبالتالي لديها جين واحد متحور.
جميع المقالات في هذه السلسلة:
