متلازمة دوس هو الاسم الذي يطلق على شكل نادر للغاية من صرع التي تحدث حصريًا في طفولة. بالإضافة إلى التشنجات العضلية ونوبات الصرع ، فإنها تسبب أيضًا فترات توقف متكررة في الوعي. العلاج بالدواء ، هرمونات أو النظم الغذائية ممكن. ومع ذلك ، فإن ما إذا كانت التحسينات تحدث وإلى أي مدى تختلف من مريض لآخر.
ما هي متلازمة دوس؟
عضلي عضلي صرع، والمعروف أيضًا باسم MAE أو متلازمة دوس ، هو ما يسمى متلازمة في حد ذاته. يضع الخبراء الطبيون متلازمة دوس في مجموعة "مجهول السبب المعمم صرع. " تم توثيق متلازمة دوس لأول مرة من قبل رولف كروز ، اختصاصي الصرع الألماني ، في عام 1968. ووصف هيرمان دوس ، اختصاصي الصرع الألماني وطبيب أعصاب الأطفال ، الحالة النادرة للغاية حالة في عام 1970. الصرع يتجلى في النوبات المتكررة. فجأة عندما تأتي النوبة ، فإنها عادة ما تتوقف مرة أخرى بسرعة. يوجد اليوم أنواع وأنواع مختلفة لا حصر لها من الصرع. متلازمة دوس هي نوع خاص. يحدث في الغالب في طفولة. يتأثر حوالي 1 من كل 10,000 طفل.
الأسباب
يبدأ المرض في سن مبكرة. في الغالب ، لا يتجاوز عمر المرضى خمس سنوات. أثناء الامتحانات ، و الدماغ يبدو غير واضح لم يتم تحديد سبب حدوث متلازمة دوس بالفعل. ومع ذلك ، يفترض الخبراء الطبيون أن الاستعداد الوراثي قد يكون مسؤولاً. أظهرت الدراسات أن الآباء وكذلك أشقاء مرضى متلازمة دوس يعانون من نوبات مماثلة. حتى الآن ، ومع ذلك ، لم يكن هناك تأكيد.
الأعراض والشكاوى والعلامات
من سمات متلازمة دوس حقيقة وجود أنواع مختلفة من النوبات. يمكن أن تختلف في شدتها ، ويمكن أن تحدث النوبات عدة مرات في اليوم. في متلازمة دوس ، تشنج العضلات. من الممكن أيضًا التراخي المفاجئ. لهذا السبب ، يشير الأطباء أيضًا إلى متلازمة دوس على أنها صرع مع نوبات رمع عضلي (تشنج) ونوبات رخوة (رخوة). في حالة حدوث نوبة ، يسقط الطفل على الأرض. عادة ، يستيقظ الأطفال بعد السقوط لأن النوبة لا تستمر سوى لحظات قليلة. نادرًا ما يحدث فقدان للوعي. لأن الطفل يقع - دون سابق إنذار - يمكن أن تحدث إصابات خطيرة في بعض الأحيان من الممكن حدوث ارتجاج ، تمزقات ، كسر في الأسنان. يمكن أن تحدث أيضًا فترات توقف في الوعي ، أي غياب عقلي قصير. يصبح الأطفال غير مدركين لما يحيط بهم عندما يعانون من نوبة صرع.
التشخيص والدورة
عادة لا تظهر اختبارات التصوير التي يطلبها الطبيب المختص في البداية أي تشوهات. سواء كان الرنين المغناطيسي علاج or التصوير المقطعي - كلا الإجراءين لا يمكن أن يسهموا في تحديد متلازمة دوس ، ولكن يخدم فقط حقيقة استبعاد الأمراض الأخرى المحتملة. كهربية، الذي الدماغ يتم اشتقاق الموجات ، وهي أيضًا غير واضحة نسبيًا في بداية المرض. فقط في المسار الإضافي للمرض يمكن للطبيب أن يكتشف إيقاعات ثيتا غير الطبيعية ومجمعات الموجة الصاعدة. في عام 1989 ، تم تحديد المعايير ذلك قيادة لتشخيص متلازمة دوس. يتم التشخيص عندما يكون هناك تطور نفسي طبيعي في المريض و / أو تم توثيق النوبات من 6 أشهر من العمر وقبل 6 سنوات من العمر. يتم أيضًا اعتماد متلازمة دوس عندما الدماغ الشذوذ المورفولوجي غائب ، كما تم استبعاد أمراض أخرى ، مثل الأشكال الأخرى من الصرع الرمعي العضلي. كقاعدة عامة ، يجب استبعاد العديد من الأمراض وأشكال الصرع الأخرى من أجل تشخيص متلازمة دوس. مسار المرض يختلف. في كثير من الأطفال ، يتحسن المرض مع مرور الوقت. في مرضى آخرين ، استمر توثيق النوبات ، حتى خلال فترة العلاج الفعال. إذا لم تتحسن النوبات ، فقد يضعف النمو العقلي. إذا لم يتم علاجها ، فهناك احتمال أن يكون ذلك عقليًا تخلف سوف يحدث. الآثار المتأخرة ممكنة أيضًا إذا - على الرغم من العلاج - لم يحدث تحسن في النوبات.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
العلاج الطبي الفوري ضروري لمتلازمة دوس نوبة صرع إذا حدث ذلك ، يجب استدعاء طبيب طوارئ أو زيارة المستشفى. أثناء النوبة ، يجب منع السقوط أو الإصابات الأخرى إن أمكن. عادة ما تكون الزيارة الأولى للطبيب بعد نوبة صرع. تشنجات في العضلات أو الإغماء المفاجئ للغاية يمكن أن يشير أيضًا إلى المرض ويجب فحصه من قبل الطبيب. في الوقت نفسه ، قد يشير فقدان الوعي المفاجئ أيضًا إلى متلازمة دوس. غالبًا ما يتغيب الأطفال عقليًا لفترة قصيرة من الوقت أو يجدون صعوبة في التركيز. في حالة متلازمة دوس ، يمكن استشارة طبيب عام في المقام الأول. يمكن بعد ذلك إجراء المزيد من التشخيص بمساعدة التصوير بالرنين المغناطيسي. في حالة الإصابة بعد النوبة ، فإن العلاج الطبي ضروري أيضًا. إذا تم علاج المرض في الوقت المناسب ، يمكن أن يمنع ذلك بشكل جيد نسبيًا المضاعفات والعقلية تخلف.
العلاج والعلاج
كما هو الحال مع مسار المرض ، يستجيب كل مريض للعلاج بشكل مختلف. لهذا السبب ، من المهم أن علاج كن فرديًا. هناك عدة وكلاء (فالبرويك حمض و البنزوديازيبينات) التي تستخدم لقمع أي نوبات. يجب أن يناقش الطبيب مسبقًا مع والدي الطفل ما إذا كانت الآثار الجانبية المحتملة وما هي فرص تخفيف النوبات. مجموعات مع اللاموتريجين or إيثوسكسيميد ممكنة أيضًا ويمكن أن تحقق النجاح المنشود - خاصةً مع الأدوية طويلة الأمد. من حين لآخر ، قد تكون النوبات الشديدة ممكنة في بداية العلاج. إذا لاحظ الطبيب أن الدواء لا يحقق النجاح المنشود ، هرمونات يمكن أن تستخدم أيضا. كيتوجينيك الحمية غذائية هو أيضا خيار. هذا ال الحمية غذائية يحتوي على نسبة عالية من الدهون ولكنه منخفض جدًا الكربوهيدرات. هذا الحمية غذائية عادة ما يكون مصحوبًا بأخصائي تغذية متخصص ويعمل فقط إذا التزم به المريض والوالدان. مضادات الاختلاج الفينيتوين, oxcarbazepine, فيجاباترينو الكاربامازيبين تظهر القليل من التأثير ولا يتم اعتبارها في هذه الأيام.
التوقعات والتشخيص
في متلازمة دوس ، لا يمكن التنبؤ بشكل عام بالمسار الإضافي. هذا يعتمد كثيرا على الخاص الصحية حالة من الشخص المصاب وبالتالي يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يمكن الحد من معظم الأعراض باتباع نظام غذائي سليم وتناول الأدوية. يعاني الشخص المصاب من مرض شديد تشنجات، والتي يمكن تخفيفها عن طريق تناول الدواء. يؤدي هذا أيضًا إلى تطبيع التطور الإضافي للمريض بحيث يمكن أن يحدث دون قيود. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، قد يفقد المصاب وعيه فجأة ويسقط على الأرض. هذا يمكن أن يؤدي إلى إصابات مختلفة. علاوة على ذلك ، يُظهر معظم المرضى غيابًا عقليًا ، لذلك يحتاجون إلى دعم خاص في المدرسة لتجنب المزيد من المضاعفات في مرحلة البلوغ. وبالمثل ، يعتمد المصابون على فحوصات منتظمة من قبل الأطباء. إذا لم يتم علاج متلازمة دوس ، فإنها لا تشفي نفسها والعقلية تخلف يحدث. تظل شكاوى العضلات قائمة أيضًا ، بحيث يمكن للمرضى أن يصيبوا أنفسهم بشكل دائم من خلال السقوط. قد يحد هذا أيضًا من متوسط العمر المتوقع للمريض.
الوقاية
لأنه لا يوجد سبب معروف حتى الآن ، لا يمكن منع متلازمة دوس. ومع ذلك ، من المهم علاج متلازمة دوس في أقرب وقت ممكن لمنع أي عقابيل. من المهم توثيق النوبات بحيث - إذا لم تحقق المواد الفعالة النتيجة المرجوة - يمكن للطبيب أن يتفاعل بسرعة ويصف مستحضرات أخرى. في بعض الأحيان مجموعات من الأدوية ، هرمونات والوجبات الغذائية هي مفتاح النجاح.
متابعة
في متلازمة دوس ، لا توجد عادة رعاية لاحقة الإجراءات أو الخيارات المتاحة للشخص المصاب. في هذه الحالة ، يجب أن يعتمد الشخص المصاب أولاً على علاج الأعراض لمنع المزيد من المضاعفات ، وفي أسوأ الحالات ، وفاة الشخص المصاب. لأن هذا مرض وراثي ، الاستشارة الوراثية يمكن إجراؤها أيضًا إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال. من المحتمل أن يمنع هذا المتلازمة من توريث المتلازمة من قبل المتحدرين ، حيث يعتمد مرضى متلازمة دوس بشكل أساسي على تناول الدواء. هذا يمكن أن يقمع ويحد جزئيا من نوبات الصرع. عند تناول الدواء ، يجب توخي الحذر للتأكد من تناوله بشكل صحيح ، حيث يجب على المريض دائمًا الالتزام بوصفة الطبيب. في حالة الشك أو الشك ، يجب دائمًا استشارة الطبيب أو الصيدلي. بشكل عام ، فإن اتباع نظام غذائي عالي الدهون مع نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات له أيضًا تأثير إيجابي على المسار الإضافي لمتلازمة دوز. قد يتطلب هذا أيضًا مساعدة خبير لإنشاء خطة نظام غذائي مناسبة. إذا تم علاج متلازمة دوس في وقت مبكر ، فعادةً لا تقلل من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
بالإضافة إلى المساعدة الطبية ، هناك إمكانية خاصة النظام الغذائي الكيتون. هذا نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات ولكنه غني بالدهون للغاية. يتطلب هذا النظام الغذائي الكثير من الانضباط ، حيث يلتزم الآباء وأطفالهم بقواعد صارمة. يمكن أن تستمر لأشهر أو حتى سنوات ويتم ذلك بدعم من استشارات التغذية المهنية. تأثيره في الجسم غير واضح والنظام الغذائي له أيضًا آثار جانبية مثل إعياء, الإمساك or قيء. لكن وفقًا لسلسلة الحالات ، تمكن بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة دوس من العيش بدون نوبات بعد النظام الغذائي. في حالة حدوث نوبة ، يمكن للوالدين تقديم دعم كبير لأطفالهم. نظرًا لأنه قد يكون من المفيد مراقبة النوبات عن كثب ، فمن المستحسن تسجيل النوبات في شكل إدخالات يوميات أو كفيديو. يجب أيضًا ملاحظة مدة النوبة. في حين أن النوبة قد تبدو مخيفة ، إلا أنها لحسن الحظ نادرًا ما تكون مهددة للحياة. أثناء النوبة ، من المهم التزام الهدوء وإزالة أي أشياء ملقاة حولك. قد يكون من الممكن وضع بطانية أو حصيرة ناعمة بجانب الطفل المتشنج. بخلاف ذلك ، يُنصح بعدم إيقاف حركات الطفل أثناء النوبة. عادة ما تتوقف النوبة من تلقاء نفسها ؛ إذا استمرت لفترة طويلة ، فقد تساعد الأدوية الطارئة.
