متلازمة تشارج هي اضطراب وراثي له أعراض متعددة أو صور إكلينيكية. وأبرزها هو كولب العين ، قلب عيوب ، رتق الخوان ، قلة نمو الطول وتأخر النمو ، تشوهات الأعضاء التناسلية ، وشذوذ في الأذن. التصحيح الجراحي للتشوهات ضروري. يمكن للعديد من المصابين قيادة حياة طبيعية نسبيًا في حدود إمكانياتهم.
ما هي متلازمة تشارج؟
متلازمة تشارج ، والمعروفة أيضًا باسم جمعية تشارج أو متلازمة هول هيتنر ، هي اضطراب وراثي نادر. ثلثي المصابين بمتلازمة تشارج لديهم طفرة واحدة أو أكثر في CHD7 جينة، هو قال. تشارج هو اختصار للأسماء الإنجليزية للمتلازمات التي تحدث عادة في هذه المتلازمة: كولوبوما ، قلب عيب ، رتق تشويقي ، تأخر في النمو والتطور ، تشوهات في الأعضاء التناسلية ، شذوذ في الأذن.
الأسباب
تكمن أسباب متلازمة تشارج علم الوراثة. ما يقرب من ثلثي المرضى المصابين بمتلازمة تشارج لديهم طفرة واحدة أو أكثر في جينة CHD7. هذا جينة يشفر بروتينًا معينًا متورطًا فيه الكروماتينية إعادة تصميم. ينظم التعبير الجيني عن طريق التأثير على قوة الارتباط بين الحمض النووي والهستونات (أساسي البروتينات نواة الخلية). أعضاء العين والأذن و أنف تتأثر بشكل خاص بمتلازمة تشارج لأن البروتين يتم إنتاجه بشكل خاص في خلايا هذه الأعضاء. الوراثة الصبغية السائدة للمرض ممكنة. ومع ذلك ، فإن الطفرة العفوية بدون تاريخ عائلي أكثر شيوعًا.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمثل الاسم CHARGE اختصارًا للأسماء الإنجليزية للصور السريرية الشائعة الحدوث في هذه المتلازمة. هذه الصور السريرية هي كما يلي:
كولومب: ورم كولوبوما خلقي في العين. في هذه الحالة ، لا ينغلق الشق المداري تمامًا. بسبب هذا الظرف ، يتطور عيب بصري. قد يحدث عدد من الاضطرابات البصرية. من بين أمور أخرى ، يمكن ذكر فقدان المجال البصري أو الحساسية للضوء. من الممكن أيضًا حدوث مشكلات أخرى في العين ، مثل انفصال الشبكية. قلب خلل. في متلازمة تشارج ، يمكن أن تحدث عيوب قلبية مختلفة ، وبعضها يتطلب علاجًا جراحيًا. Atresia choane: رتق الجوقة. قد يتم إغلاق الممرات الأنفية أو تضيقها بشكل غير طبيعي في متلازمة تشارج. أحيانًا يكون العلاج الجراحي ضروريًا عدة مرات لإبقاء القنوات مفتوحة بشكل دائم. تأخر النمو والتطور: انخفاض طول النمو وتأخر النمو. هذا العرض موجود في متلازمة تشارج في كل مريض تقريبًا. ومع ذلك ، يجب دائمًا استبعاد أن النمو المتأخر ناتج عن نقص هرمون النمو. يشتبه في أن تأخيرات النمو ناتجة عن الإعاقات الحسية المختلفة والأمراض المزمنة و تحقيق التوازن الاضطرابات. تشوهات الأعضاء التناسلية. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تشارج ، يؤثر تشوه الأعضاء التناسلية بشكل أساسي على الأعضاء التناسلية الخارجية ، وهذا هو سبب سهولة اكتشاف هذا العرض عند المرضى الذكور. في هذه الحالات ، غالبًا ما يوجد قضيب مخفض وخصيتان غير محسستين. قد يكون المريضات قد انخفض تملق مينورا. شذوذ في الأذن: شذوذ في الأذن. في متلازمة تشارج ، قد تتأثر الأذن الداخلية والوسطى والخارجية. تشمل المشاكل الشائعة تشوهات العظام في ال الأذن الوسطى، تراكم مزمن للسوائل في الأذن الوسطى ، قناة أذن ضيقة أو غائبة ، شكل الأذنين الخارجية بشكل غير طبيعي ، و فقدان السمع. لا يعاني كل شخص مصاب بمتلازمة تشارج من جميع الأعراض أو الصور السريرية ، ولا يجب أن تكون شديدة دائمًا ؛ يمكن أن يشكل وجود بعض هذه الأعراض والأعراض الخفيفة فقط متلازمة تشارج.
التشخيص والدورة
يتوفر تصنيف للميزات الرئيسية والمعايير الثانوية لتشخيص متلازمة تشارج. يتم التشخيص على أساس هذه الميزات والمعايير. المعايير الرئيسية هي كولوبوما العين ، رتق القناة الشوكية ، أذن تشارج المميزة ، تشوه الوجه الأعصاب (يستطيع قيادة لفقدان الشعور ذوقوشلل الوجه واضطراب الإحساس بالصوت و تحقيق التوازن الاضطرابات ، مشاكل البلع). المعايير الثانوية هي تخلف الأعضاء التناسلية ، تأخر النمو ، عيوب القلب ، قصر القامة، شقوق في منطقة الوجه (يمكن قيادة لمزيد من المشاكل) ، ناسور القصبة الهوائية ، ووجه تشارج المميز - قد يكون هناك عدم تناسق في الوجه حتى لو لم يكن هناك شلل في الوجه ؛ شكل الوجه الزاوي الذي تكون فيه الجبهة العريضة والبارزة والأغاني المترهلة والوسط المسطح والذقن الصغيرة بارزة أيضًا. غالبًا ما يحتاج الأطفال الذين يولدون بمتلازمة تشارج إلى جراحة طارئة وإقامة طويلة في المستشفى وعلاج مستمر مراقبة. تزداد الحاجة إلى التدخل الجراحي خلال حياة المصاب. ومع ذلك ، فإن حالة غالبًا ما يتحسن بما يتجاوز ما كان متوقعًا في البداية. عدد البالغين المصابين بمتلازمة تشارج منخفض نسبيًا ، وهو ما يمكن أن يُعزى إلى حقيقة أن متلازمة تشارج كانت موجودة كمتلازمة تشارج المميزة. حالة فقط منذ عام 1979. وبالتالي سيزداد عدد البالغين الذين يعانون من متلازمة تشارج في غضون السنوات القليلة المقبلة ، بحيث يمكن بعد ذلك الإبلاغ عن البيانات حول الظروف المتوقعة والتدخلات الجراحية اللازمة في مرحلة البلوغ. يجب أن يقال إن التطور الجيد يمكن تحقيقه بشكل جيد للغاية ضمن الإمكانيات المعطاة. ومع ذلك ، فإن هذا يتطلب رعاية من قبل المتخصصين الطبيين والتربويين. يمكن للوالدين بشكل خاص التأثير بشكل إيجابي على نمو طفلهم الذي يعاني من متلازمة تشارج من خلال دعمه في حدود إمكانياته. يجب أن يتعلم الآباء فهم الصعوبات التي يواجهها أطفالهم بسبب متلازمة تشارج. بهذه الطريقة ، يمكنهم تزويده بالدعم الذي يحتاجه للوصول إلى إمكاناته الكاملة.
المضاعفات
تتسبب متلازمة تشارج في عدد من الشكاوى والأعراض المختلفة. في معظم الحالات ، هناك العديد من التشوهات وتأخر النمو. يعاني الشخص المصاب في المقام الأول من خلل خلقي عيب القلب. وفي أسوأ الأحوال يمكن أن يؤدي ذلك إلى وفاة المريض دون علاج ويجب علاجه جراحياً لهذا السبب. علاوة على ذلك ، هناك قوة قصر القامة وكذلك تأخر النمو العقلي والنفسي بشدة. في كثير من الحالات ، يعتمد المريض على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية ولا يمكنه إتقان ذلك بمفرده. الرصيد تحدث اضطرابات واضطرابات حسية. هذه يمكن أن تحد للغاية من نوعية الحياة. يمكن أن تؤثر التشوهات أيضًا على الأعضاء التناسلية وتؤدي إلى حدوث تشوهات فيها. ليس من غير المألوف أن يشعر المصابون بالخجل من هذه الشكاوى وبالتالي يعانون من عقدة النقص. تسبب متلازمة تشارج أيضًا فقدان السمع. العلاج السببي لمتلازمة تشارج غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن تطبيق إجراءات جراحية مختلفة للتخفيف والحد من الأعراض وعدم الراحة لهذا المرض.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في معظم الحالات ، لا تتطلب متلازمة تشارج تشخيصًا جديدًا. يمكن التعرف على الأعراض قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة ، لذا فإن العلاج المبكر ممكن أيضًا. يجب استشارة الطبيب إذا كانت شكاوى وتشوهات هذه المتلازمة تؤدي إلى قيود ومخاطر في حياة الطفل اليومية. يجب فحص قلب وكليتي الطفل بشكل خاص ، بحيث يمكن إجراء التدخلات الجراحية في حالة المرض. تأخر النمو والعقلي تخلف يمكن تعويضه عن طريق دعم خاص. يجب أيضًا استشارة الطبيب في حالة حدوث خلل في الأعضاء التناسلية. إذا كان الشخص المصاب يعاني من مشاكل في السمع أو تشوهات في الأذنين ، فيجب أيضًا تخفيف هذه الشكاوى ومعالجتها. بهذه الطريقة يمكن تجنب الصمم التام. في معظم الحالات ، يتم تشخيص الشكاوى من قبل طبيب أطفال. ثم يتم تنفيذ العلاج نفسه من قبل الأخصائي المعني.
العلاج والعلاج
العلاج السببي غير ممكن. علاج يتكون أساسا من الجراحة إزالة من الأعراض التي تحدث ، إذا كان ذلك ممكناً. تعد عمليات تصحيح التشوهات ضرورية في معظم الأحيان. كجزء من هذه العمليات ، من الشائع الإقامة لفترات طويلة في المستشفى.
التوقعات والتشخيص
بشكل عام ، لا تؤدي متلازمة تشارج إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للمريض ، حيث يتم تصحيح التشوهات والتشوهات الفردية في الجسم من خلال العمليات الجراحية المختلفة. على الرغم من ارتباطها بآثار جانبية ومخاطر ، إلا أنها الطريقة الوحيدة لعلاج متلازمة تشارج. إذا لم يكن هناك علاج ، فلا يوجد علاج ذاتي ، ولكن لا يوجد أيضًا تفاقم في الأعراض. في معظم الحالات ، يمكن للأشخاص المتضررين أن يعيشوا حياة عادية بعد التصحيحات ولا يتم تقييدهم في حياتهم اليومية. ومع ذلك ، فإن العلاج السببي للمرض غير ممكن ، لأنه مرض وراثي. بعد العمليات الناجحة ، لا تحدث أي شكاوى أو تجميعات أخرى. إذا لم يتم تصحيح أعراض متلازمة تشارج ، فغالبًا ما يعاني المصابون من شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن.. نظرًا لأنه في بعض الحالات قد يتم أيضًا سد الممرات الأنفية ، فإن الجراحة الفورية ضرورية في هذه الحالة ، وإلا سيموت الطفل بعد الولادة مباشرة. العقلية تخلف لا يمكن علاج وتباطؤ النمو إلا على نطاق محدود في متلازمة تشارج. كقاعدة عامة ، يعاني المرضى من أمراض نفسية تخلف طوال حياتهم وبالتالي يعتمدون على المساعدة الخارجية في حياتهم اليومية.
الوقاية
نظرًا لأنه مرض وراثي ونادر جدًا ، فإن الوقاية منه غير ممكنة.
متابعة الرعاية
لا يمكن عادةً إجراء المتابعة المباشرة لمتلازمة تشارج. في هذه الحالة ، يجب معالجة الأعراض الفردية وفقًا لشدتها ، على الرغم من أن الشخص المصاب يمكن أن يعيش حياة عادية دون قيود. في هذه الحالة ، يكون للتشخيص والعلاج المبكر لمتلازمة تشارج تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ويمكنهما منع حدوث مضاعفات. نظرًا لأن علاج المتلازمة يتم بشكل أساسي بمساعدة التدخلات الجراحية ، يجب أن يتعافى الشخص المصاب بعد هذه التدخلات وأن يكون مستعدًا بشكل عام للإقامات الطويلة في المستشفى. هنا ، يمكن أن يكون الاتصال بالعائلة والأصدقاء إيجابيًا جدًا وله تأثير إيجابي على مسار المرض. ومع ذلك ، لا يمكن دائمًا القضاء على الأعراض تمامًا ، لذلك لا يمكن تحقيق العلاج الكامل دائمًا. نظرًا لأن متلازمة تشارج غالبًا ما ترتبط أيضًا بأعراض نفسية ، يجب دائمًا توفير العلاج النفسي. يمكن للوالدين أو الأقارب أيضًا المشاركة في هذا العلاج النفسي ، حيث يتأثرون أيضًا بالمرض. بسبب النمو البطيء للأطفال ، فهم يعتمدون على الدعم الدائم للتعويض عن ذلك.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
متلازمة تشارج هي مرض وراثي لا يمكن علاجه سببيًا. ومع ذلك ، يمكن اكتشاف التشوهات الحادة ، خاصةً في القلب ، أثناء التشخيص قبل الولادة. نظرًا لأن وراثة المتلازمة ممكنة ، يجب على النساء الحوامل اللواتي تم بالفعل تشخيص الاضطراب في أسرهن أو عائلات أزواجهن حضور جميع الفحوصات الوقائية واستشارة الطبيب المعالج حول متلازمة تشارج. إذا كان من المتوقع حدوث تشوهات شديدة أو اضطرابات في النمو ، فيجب إنهاء العلاج الطبي فترة الحمل ممكن. الآباء الذين يقررون حمل فترة الحمل يجب أن تكون على علم في الوقت المناسب بالأعباء الخاصة التي سيواجهونها. عادة ما يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة تشارج إلى عملية جراحية طارئة واحدة أو أكثر بعد الولادة مباشرة. علاج المرض مكثف للغاية ، خاصة خلال السنوات الأولى ، ويتضمن الإقامة المنتظمة في المستشفى وزيارات الطبيب والتمريض المنزلي الدائم. هذا يضع ضغطًا كبيرًا ليس فقط على الآباء المتضررين ، ولكن أيضًا على أي أشقاء قد يكونون حاضرين بالفعل. لذلك يجب أن تأخذ العائلات التنظيمية الإجراءات في الوقت المناسب لدمج طفل مريض واحتياجاته الخاصة في الحياة الأسرية والعمل اليومية. من أجل ضمان الدعم الأمثل للطفل وفقًا لإمكانياته ، لا ينبغي استشارة الأطباء الأكفاء فحسب ، بل أيضًا المتخصصين الآخرين ، على سبيل المثال المعلمين المتخصصين ومعالجي النطق وأخصائيي العلاج الطبيعي ، في مرحلة مبكرة.
