تشوه الغضروف المفصلي من النوع الجذري هو أحد التشوهات الخلقية. يتميز الاضطراب بشكل لافت للنظر قصر القامة. يتم تقصير متوسط العمر المتوقع للمريض بشدة في هذا المرض.
ما هو التنسج الغضروفي من النوع الجذري؟
متلازمات الغضروف المفصلي هي مجموعة من الأمراض المختلفة. جميع الأنواع الفرعية أمراض وراثية بسمات مميزة. تم توثيق نقش الغضروف من النوع الجذري ، أو RCDP ، لأول مرة في عام 1931. قصر القامة والعقلية تخلف. قصر القامة واضح بالفعل في الوليد بعد الولادة. التشخيص قبل الولادة ممكن إذا كانت هناك طفرة معروفة داخل الأسرة. تشمل الأعراض الأخرى للمرض قيودًا على الحركة والمظهر الواضح. وتشمل هذه مخفضة شعر نمو ووجه مسطح مع خدود ممتلئة. وفقًا للمعرفة العلمية الحالية ، لا يمكن علاج المرض. يمكن تصنيف مسار المرض على أنه صعب للغاية. في معظم الحالات ، يموت المرضى خلال العقد الأول من العمر. نظرًا لسوء التشخيص ، غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى رعاية إضافية للأقارب المقربين. يعتبر التعامل مع المرض صعبًا جدًا لجميع المعنيين.
الأسباب
سبب التنسج الغضروفي من نوع الجذور هو عيب وراثي. هذا يؤدي إلى اضطراب التمثيل الغذائي للبيروكسيسومات. تشارك البيروكسيسومات في بناء خلايا مختلفة ومهمة في الكائن الحي. هناك 3 أنواع من الخلل الجيني. في معظم الحالات ، تحدث تغييرات في PEX7 جينة. تؤدي الطفرة هنا إلى تغيير في مستقبل PTS2. النوع الثاني مرتبط بتغيير في GNPAT جينة. هذا جينة يشفر ثنائي هيدروكسي أسيتون فوسفات أسيل ترانسفيراز. في النوع الثالث ، هناك تغيير في جين AGPS. هذا يؤدي إلى تعديل ألكيل بيروكسيسومال ثنائي هيدروكسي أسيتون فوسفات سينثاس. عيب الجين الحالي موروث وراثي متنحي. يعني الوضع المتنحي للوراثة أنه لا يوجد بالضرورة بداية للمرض على الرغم من وجود العيب الجيني. ومع ذلك ، يمكن أن ينتقل العيب إلى الأبناء حتى بدون ظهور المرض. تم الإبلاغ عن احتمال حدوث غضروف غضروفي من النوع الجذري من النوع 1 في 100,000.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تشمل أعراض التنسج الغضروفي النقطي من النوع الجذري قصر القامة. القامة القصيرة الجذرية المزعومة موجودة بالفعل عند الولادة. يتجلى ذلك من خلال تقصير الذراعين والفخذين. المريض متناثر شعر النمو ووجه مسطح ولكن ممتلئ. عدسات كلتا العينين مظلمة. ينتج عن هذا تغيير في الرؤية. كان المريض يعاني من إعاقة عقلية. يرتبط هذا بانخفاض كبير في الذكاء. يعاني معظم المرضى من الجنف وهو أمر يصعب علاجه. تنقل المفاصل محدودة للغاية. نتيجة لذلك ، لا يستطيع المريض التحرك تحت سلطته الخاصة ، أو إلى مدى محدود للغاية. يتأخر النمو الجسدي والنفسي بشدة. بيج الآفات والتغيرات في الفقرات و الساد تحدث.
التشخيص والدورة
في حالة وجود طفرة جينية الوالدين ، يكون التشخيص قبل الولادة ممكنًا. التشخيص قبل الولادة يمكن استخدامها لتحديد الخلل الجيني. في حالات أخرى ، يحدث التشخيص بعد الولادة وحتى سن الرضاعة. تكشف تقنيات التصوير مثل الأشعة السينية عن قصر بنية العظام والعمود الفقري. يكشف إجراء اختبار جيني في النهاية عن طفرة في الجين المصاب ويوفر معلومات حول نوع التغيير الجيني الموجود. في سياق المرض ، هناك تفاقم في الصحية حالة. مع نمو الطفل ، تتفاقم الأعراض الحالية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقليل متوسط العمر المتوقع بشكل كبير. يموت العديد من المصابين في العقد الأول من العمر. السبب الأكثر شيوعًا هو اضطرابات الجهاز التنفسي التي تحدث.
المضاعفات
في معظم الحالات ، يكون متوسط العمر المتوقع محدودًا للغاية بسبب عدم التنسج الغضروفي من النوع الجذري. يعاني الأفراد المصابون من تشوهات وتشوهات مختلفة تحد من حياتهم اليومية ، وبالمثل هناك انخفاض في النمو. يتم تقصير الذراعين والفخذين ويعاني المريض من تقلص شديد شعر نمو. يمكن أن يصبح الأطفال على وجه الخصوص ضحايا التنمر والمضايقة نتيجة للأعراض. تقل الرؤية مع تقدم المرض واكتماله عمى قد ينتج. بسبب عدم التنسج الغضروفي من النوع الجذري ، فإن النمو العقلي محدود أيضًا تخلف عادة ما يحدث. غالبًا ما يكون التطور الحركي للمريض محدودًا ، بحيث لا يعتمد على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. ليس من النادر أن يعاني الوالدان أيضًا من التنسج الغضروفي من النوع الجذري بسبب شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن.. العلاج السببي غير ممكن. لهذا السبب ، يتم تخفيف الأعراض فقط. ومع ذلك ، تحدث الوفاة في معظم الحالات بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي. وبالتالي يمكن للعلاجات الضرورية فقط أن تخفف الأعراض و الم.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
يجب مراقبة الأفراد المصابين بنقاط التنسج الغضروفي من النوع الجذري عن كثب من قبل الطبيب. لذلك يجب على آباء الأطفال المصابين استشارة اختصاصي التنسج الغضروفي فور الولادة. يمكن للطبيب توضيح الأعراض واستشارة متخصصين آخرين إذا لزم الأمر. بصرف النظر عن هذا ، يجب أخذ chondrodyplasia punctata إلى الطبيب إذا زادت الشكاوى أو تمت إضافة أعراض جديدة. إذا تنفس تحدث الصعوبات نتيجة للخلل النموذجي ، يجب استدعاء خدمة الإسعاف. وينطبق الشيء نفسه في حالة وقوع الحوادث نتيجة التشوهات. في وقت لاحق من الحياة ، يجب تقديم الطفل إلى معالج. خاصة في حالة النمو الملحوظ تخلف، يجب دعم الطفل من قبل أخصائي. بالنسبة لمشاكل الرؤية مثل إعتام عدسة العين ، من الأفضل الاتصال بـ طبيب عيون أو أخصائي أمراض العيون. بشكل عام ، يحتاج الشخص المصاب بنقاط التنسج الغضروفي من النوع الجذري إلى الدعم طوال الوقت طفولة والمراهقة وغالبًا حتى مرحلة البلوغ. هذا يجعل الأمر أكثر أهمية لبدء العلاج مبكرًا.
العلاج والعلاج
لا يوجد علاج معروف أو علاج لعلاج حالات التنسج الغضروفي ، حيث أن العلاج غير ممكن وفقًا للمعرفة العلمية الحالية. يتم التعامل مع الأعراض التي تحدث بشكل فردي وبهدف التخفيف منها. وبما أن المرض يؤدي إلى انخفاض كبير في متوسط العمر المتوقع ، فإن علاجه صعب وطويل الإجراءات يتم تجنبها عند اتخاذ تدابير معينة. يكون الجسم في حالة ضعف ولا يمكنه تحمل العديد من طرق العلاج بشكل كافٍ. لأنه في معظم الحالات تحدث الوفاة بسبب اضطرابات الجهاز التنفسي ، في الوقت المناسب الإجراءات يتم أخذها لجعل هذه الرحلة مريحة قدر الإمكان. يؤدي المرض إلى تعرض الأقارب المقربين إلى عبء ثقيل للغاية. تتغير حياتهم كلها بالتشخيص. بالإضافة إلى ذلك ، يزيد العمر المتوقع القصير للطفل من التحدي العاطفي ، الذي يجد الآباء الصغار صعوبة بالغة في مواجهته. لهذا السبب ، يتم رعاية الوالدين بالتوازي مع المريض. وذلك من أجل التأقلم بشكل جيد مع الحالة وتطور المرض العلاجي الإجراءات يتم تقديمها لجميع المعنيين.
التوقعات والتشخيص
ينقسم التنسج الغضروفي من النوع الجذري له توقعات غير مواتية. ينتج عيب الإنزيم عن عوامل وراثية ولا يعتبر قابلاً للشفاء على الرغم من التقدم الطبي والعديد من الخيارات العلاجية المقدمة. تم تصميم خطة العلاج من قبل الطبيب للتخفيف من الأعراض الحالية للمريض. تكون التشوهات الخلقية فردية لكل مولود وهي مسؤولة إلى حد كبير عن المسار الإضافي للمرض. بالإضافة إلى احتمالية التخفيف القليل من الأعراض ، فإن المرض لديه أيضًا معدل وفيات مرتفع. يموت معظم المرضى خلال العقد الأول من حياتهم بسبب الإعاقات الشديدة. اضطرابات الجهاز التنفسي هي المسؤولة في الغالب عن هذا. لجعل هذه الرحلة أكثر راحة ، يتم اتخاذ الاحتياطات المناسبة أو إجراء تدخلات لمنع المعاناة غير الضرورية. ومع ذلك ، لا يمكن القيام بذلك إلا إذا كانت حالة المريض الصحية يسمح باتخاذ الخطوات اللازمة. منذ في حالة المرض الوراثي أ اختبار ما قبل الولادة يعطي بالفعل إمكانية التشخيص ، يمكن أن يكون للأم الحامل الإجهاض إذا رغبت في ذلك ، وبعد الولادة ، وبسبب سوء التشخيص ، يركز العلاج الطبي على تحسين نوعية الحياة الحالية وإطالة متوسط العمر المتوقع. لا يتم اتخاذ إجراءات علاجية معقدة أو طرق طويلة في هذا الصدد مراعاة لضعف النجاح وحديثي الولادة.
الوقاية
في جميع متلازمات التنسج الغضروفي ، لا يمكن اتخاذ تدابير وقائية لتجنب المرض. يرجع التنسج الغضروفي النقطي إلى خلل جيني. لأسباب قانونية ، والتدخلات والتغييرات في علم الوراثة من البشر غير مسموح بها. يمكن للأشخاص الذين لديهم عيب جيني الامتناع عن إنجاب ذرية بيولوجية. هذا يستبعد إمكانية نقل الجين المعيب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء فحوصات ما قبل الولادة للطفل الذي لم يولد بعد. هذه تسمح في الرحم بتشخيص غضروف التنسج النقطي في حديثي الولادة.
متابعة
في معظم حالات التنسج الغضروفي من النوع الجذري ، يتوفر للمريض عدد قليل جدًا من تدابير رعاية المتابعة. في هذه الحالة ، يعتمد المريض بشكل أساسي على التشخيص المبكر للمرض لمنع حدوث المزيد من المضاعفات. بما أن هذا مرض خلقي ، فإن العلاج الكامل غير ممكن. كقاعدة، الاستشارة الوراثية ويمكن أيضًا إجراء الاختبار إذا كان هناك رغبة في الأطفال ، بحيث لا تتكرر نقاط التنسج الغضروفي من النوع الجذري عند الأطفال. كلما تم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادةً. يعتمد الأطفال المصابون بشكل دائم على مساعدة ودعم والديهم. الرعاية المحبة لها تأثير إيجابي على مسار المرض. حيث الاكتئاب المزمن. يمكن أن تحدث اضطرابات نفسية في كثير من الأحيان ، ومن الضروري إجراء مناقشات مكثفة وحب مع الشخص المصاب. يمكن أيضًا تنفيذ بعض الإجراءات العلاجية في منزل المريض ، مما يجعل حياة المريض أسهل. يؤثر التنسج الغضروفي النقطي من النوع الجذري تأثير سلبي للغاية على متوسط العمر المتوقع للطفل.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لا يُعتبر التنسج الغضروفي النقطي من النوع الجذري قابلاً للعلاج سببيًا ، ولا يمكن للمرضى اتخاذ تدابير المساعدة الذاتية لمكافحة هذا الاضطراب سببيًا. لأنه مرض وراثي خطير ، الاستشارة الوراثية يوصى به للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من التنسج الغضروفي من النوع الجذري. ثم يتم إبلاغ الأزواج باحتمالية ظهور المتلازمة في ذريتهم وماذا الصحية يمكن توقع ضعف في هذه الحالة. في حالة الوالدين الذين تأثرت أسرتهم بهذا المرض الوراثي ، التشخيص قبل الولادة يمكن استخدامها أيضًا للبحث عن هذا الخلل الجيني تحديدًا. إذا كان جنين مريض طبيا الإجهاض قابل للتنفيذ. الآباء الذين يقررون حمل فترة الحمل يجب أن تدرك أن الطفل لن يبلغ سن العاشرة على الأرجح. بالنسبة لأفراد الأسرة ، عادة ما يكون هذا الظرف أكثر إرهاقًا من الطفل الذي لا يعرف أمره حالة بسبب الإعاقة العقلية الشديدة في كثير من الأحيان. على أي حال ، يجب على الأزواج المتضررين طلب المساعدة النفسية في مرحلة مبكرة. بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي اتخاذ جميع التدابير التنظيمية اللازمة لإدماج رعاية الطفل المصاب بإعاقات جسدية وعقلية شديدة في الحياة الأسرية والعملية اليومية عندما يكون الطفل لا يزال حاملاً.
