مرض اختلال البروتين هو مرض يسبب العديد من الأمراض الأخرى. تشترك جميعًا في أنها ناتجة عن خطأ في طي الطي البروتينات. حاليًا ، لا توجد معلومات شاملة تمامًا عن مرض اختلال البروتين.
ما هو مرض اختلال البروتين؟
يشمل مرض اختلال البروتين أمراضًا مختلفة. وهي تشمل أكثر من 300 مرض مختلف حسب المعرفة الطبية الحالية. هذه أمراض مثل سرطان, أمراض المناعة الذاتية or الخرف المرض. البروتينات لها خاصية طيها ثلاثي الأبعاد في الفضاء بسرعة عالية جدًا. يمكن أن يتأثر الطي الطبيعي ويتغير بتأثيرات مختلفة. يشير الأطباء إلى مثل هذا حالة اختلال البروتين. أي تغيير في الطي يسبب مشاكل وبالتالي المزيد من الأمراض. تحدث صراعات خطيرة في النشاط الوظيفي للخلايا. من بين أسباب مرض اختلال البروتين اللقاحات. لا يزال البحث جارياً للحصول على معرفة شاملة بمرض اختلال البروتين. لا توجد معلومات كاملة عن هذا المرض حتى الآن. وفقًا للوضع الحالي ، لا توجد خطة علاج شاملة لمرض اختلال البروتين.
الأسباب
لم يتم بعد تحديد أسباب مرض سوء وضع البروتين بشكل قاطع. والمعروف أنه يقوم على طي غير صحيح البروتينات في الكائن البشري. يحدث الطي غير الصحيح داخل الخلايا وخارجها. تشمل المحفزات جينة الطفرات والتأثيرات البيئية و بكتيريا. حتى الآن ، تمكن الباحثون من تقديم أدلة جيدة مؤكدة اللقاحات يمكن أن يؤدي إلى مرض اختلال البروتين. هذه هي مستحضرات لقاح غني بالمواد المساعدة أو مواد حافظة. بالإضافة إلى ذلك ، يعيش اللقاحات يمكن أن يسبب سوء التشكيل. ومع ذلك ، فإن نتائج الأبحاث السابقة لم توثق حتى الآن توضيحًا كاملاً لأسباب وأصل سوء التشكيل. إذا حدث الطي الخاطئ للبروتينات داخل الخلايا ، فإن الرواسب السامة تتطور في هذه العملية. هذه هي المحفزات لمزيد من الأمراض. إذا طوى البروتين بشكل غير صحيح خارج الخلايا ، يفقد البروتين وظيفته. يؤدي هذا أيضًا إلى حدوث المرض ، نظرًا لوجود نقص في البروتين المصاب داخل الكائن الحي. في بعض الحالات ، يتم تفسير السبب الحالي وفقًا للمرض الإضافي وبالتالي البروتين المصاب. ومع ذلك ، هناك العديد من النتائج والتخمينات التي يمكن أن تؤدي نقص البروتين لم يتم تأسيس المرض بشكل كامل حاليًا.
الأعراض والشكاوى والعلامات
لا يوجد لمرض سوء وضع البروتين أعراض ثابتة تقدم نتيجة واضحة حول المرض. الأعراض فردية وتعتمد على المرض الموجود. فقط من خلال الفحص الدقيق ، تكشف الأمراض ، وبالتالي الشكاوى المقدمة ، عن البروتين المعيب. في معظم الأمراض المصاحبة لاختلال البروتين ، الم، يحدث خلل وظيفي وفقدان الوظيفة. تتم العملية بشكل ماكر. الشكاوى تتزايد باستمرار. هناك فقدان للوظائف الفسيولوجية المختلفة التي تحدث بشكل فردي في كل مريض. قد تكون هناك قيود على الحركة والجهاز العضلي وكذلك تغييرات الأنسجة في الكائن الحي. في بعض الحالات ، بالإضافة إلى الأعراض الجسدية ، يعاني المصابون أيضًا من اضطرابات في الدماغ نشاط. تعتبر هذه غير قابلة للإصلاح وترتبط بضعف في الأداء المعرفي والتفكير والإدراك. غالبًا ما توجد الشكاوى في الأمراض التنكسية العصبية.
التشخيص وتطور المرض
يتم تشخيص اضطراب سوء التكيف البروتيني في إطار العلاج وتحديد الحالة الموجودة حالة مثل فضي مرض الحبوب مرض باكنسونالطرق أو مرض هنتنغتون. لتشخيص مرض موجود ، يتم إجراء اختبارات مختلفة. بشكل شامل دم الاختبار ، يمكن بعد ذلك تحديد البروتين المعيب. الفحص المجهري يكشف عن خلل في الطي. في معظم الحالات ، يكون للمرض الحالي مسار تقدمي.
المضاعفات
في معظم الحالات ، لا يصاحب مرض سوء وضع البروتين أي شكاوى أو أعراض معينة أو مميزة. لهذا السبب ، غالبًا لا يمكن تشخيص المرض مبكرًا ، لذا فإن العلاج المبكر غير ممكن. في معظم الحالات ، يعاني المرضى من مرض سوء وضع البروتين ، بحيث قد تحدث آلام مختلفة أو اختلالات مختلفة في الجسم. علاوة على ذلك ، تعتمد المضاعفات والمسار اللاحق لهذا المرض إلى حد كبير على السبب الدقيق والمرض الأساسي لمرض سوء وضع البروتين. وبالمثل ، يمكن أن يسبب عدم الراحة للعضلات ، بحيث يكون الأشخاص المصابون مقيدون في حركتهم وحركتهم. كما يحدث ضمور العضلات وقدرة الشخص المصاب على الصمود إجهاد ينخفض بشكل ملحوظ. وبالمثل ، يمكن لمرض سوء وضع البروتين قيادة لتقييد الدماغ النشاط ، بحيث يعاني المرضى من حالة عقلية تخلف. لا يمكن علاج مرض سوء وضع البروتين سببيًا. لهذا السبب ، لا توجد مضاعفات خاصة. بمساعدة العلاجات المختلفة ، يمكن الحد من الأعراض وتقليلها. قد تكون العلاجات النفسية ضرورية أيضًا لتقليل الانزعاج من هذا المرض.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
إذا كان هناك انخفاض مستمر في الأداء البدني ، أو اضطرابات في الحركة ، أو تغيرات بصرية في بنية الجسم على مدى فترة طويلة من الزمن ، يجب استشارة الطبيب. التغييرات في الأنسجة أو التورم أو تشوهات جسدي يجب فحصها وعلاجها. من سمات المرض مسار تدريجي تدريجي دون أي تخفيف مؤقت للأعراض الموجودة. قيود على الأداء المعرفي أو شذوذ في التفكير أو اضطرابات في ذاكرة يتم عرض النشاط على الطبيب. إذا لم يعد من الممكن تلبية المتطلبات المهنية ، فهناك حاجة ماسة للعمل. الم، شعور عام بالمرض ، ضعف القدرة على التعامل معه إجهاد ومنتشر اضطرابات وظيفية يجب عرضها على الطبيب وتوضيحها. إذا لم يعد من الممكن الوفاء بالالتزامات اليومية كالمعتاد ، أو إذا تم تقييد الأنشطة الرياضية المعتادة ، أو إذا تم تقليل المشاركة في الحياة الاجتماعية بسبب الشكاوى الموجودة ، فسيلزم الطبيب. يجب أن تُفهم اضطرابات النوم أو عدم الرضا المستمر أو فقدان الرفاهية على أنها علامات تحذيرية للكائن الحي. إذا كان الشخص المصاب يعاني من مزاج مكتئب ، فإن القيود ذاكرة أو تشوهات سلوكية ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. الم، انخفاض غير مفهوم في العضلات قوة، عدم انتظام أنماط الحركة أو عدم ثبات المشية هي علامات أخرى على وجود الصحية اضطراب. يجب التحقيق في النقص أو القابلية للعدوى أو الفشل في النمو.
العلاج والعلاج
لا يوجد علاج لمرض عدم توازن البروتين وفقًا للمعرفة الطبية الحالية. لهذا ، بالإضافة إلى نتائج البحث التي لم تتوفر بعد بشكل كافٍ ، يجب أيضًا مراعاة المتطلبات القانونية. في الوقت الحالي ، لا يمكن تأسيس مفهوم العلاج إلا من خلال البحث الجيني. نظرًا لأن هذا لا يسمح به القانون ، يركز الباحثون حاليًا على تطوير خيارات بديلة. نتيجة لذلك ، لا يوجد حاليًا علاج واحد لمرض سوء التموضع. لهذا السبب ، يركز الأطباء على أعراض وشكاوى الأمراض الناتجة. يتم التعامل مع هذه بشكل فردي. هذا ينطوي على العلاج الإجراءات مثل العلاج المهني, العلاج الطبيعيأطلقت حملة إدارة من الأدوية أو ، على سبيل المثال ، الجراحة إذا سرطان حاضر. يؤخذ أيضًا في الاعتبار تجنب بعض اللقاحات ، إن أمكن. إذا ذاكرة ضعيف أو يستمر في التدهور ، التدريب المعرفييتم استخدام العلاجات السلوكية أو عمل السيرة الذاتية. نظرًا لأن علاج مرض سوء وضع البروتين غير ممكن ، فإن الهدف من التدبير العلاجي المبتدئ هو دائمًا التخفيف من الأعراض الحالية.
الوقاية
وقائي الإجراءات لا يمكن تناولها حاليًا إلا على نطاق محدود بسبب عدم كفاية المعرفة بمرض سوء وضع البروتين ، وبما أنه من المعروف أن المرض يتطور بسبب تلف التطعيم ، يمكن تجنب المستحضرات التي تحتوي على مكونات معينة. يجب توضيح ذلك بشكل فردي مع الطبيب حتى لا يعرض المرء نفسه لفشل التطعيم الكامل. في بعض الحالات يمكن إجراء التطعيم اللازم عن طريق مستحضرات بديلة.
متابعة الرعاية
مثل علاج في حد ذاته ، تعتمد رعاية المتابعة لمرض سوء امتصاص البروتين على أعراض كل حالة. وبالتالي ، لا يوجد علاج واحد للرعاية اللاحقة. العلاج الكامل غير ممكن حاليًا ، لكن هناك علاجًا ملطّفًا الإجراءات. على سبيل المثال ، الأدوية الخاصة أو الفردية العلاج المهني يمكن أن تساعد ضد الأعراض. إذا ارتبطت الأعراض سرطان، قد يوصي الأطباء بإجراء عملية جراحية. بعد هذه العملية الجراحية علاج، من المهم تجنب مسببات المرض المحتملة مثل اللقاحات. هنا ، يجب على المرضى استمع إلى طبيبهم. في بعض الحالات ، يمكن أن تنخفض الذاكرة تدريجيًا. مستهدف التدريب المعرفي يساعد ضد هذا. شامل العلاج السلوكي أو العمل على سيرة ذاتية يمكن أن يساعد أيضًا في إبطال ذلك فقدان الذاكرة. لا يمكن إيقاف المرض التدريجي التدريجي ، لكن رعاية المتابعة المركزة تقلل من القيود. في الوقت نفسه ، يجب أن يتعلم الأفراد المصابون بوعي كيفية التعامل مع مشاكلهم. تحقيقا لهذه الغاية ، يوصي الأطباء والمعالجون النفسيون بأن يحضر مرضاهم مجموعة المساعدة الذاتية. هناك ، يتم تبادل مباشر للنصائح اليومية الهامة والتدابير المفيدة. بالإضافة إلى الاتصالات الاجتماعية ، يحتاج المصابون إلى قدر معين من الراحة. الرياضة اللطيفة العلاج الطبيعي ومتوازن الحمية غذائية تساعد أيضا على قيادة حياة خالية من الأعراض قدر الإمكان.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لا يمكن حتى الآن علاج مرض سوء وضع البروتين سببيًا. علاج يركز على تخفيف الأعراض وعدم الراحة من الحالات الناتجة. يمكن للمرضى اتخاذ عدد من الخطوات بأنفسهم لدعم العلاج الطبي. بادئ ذي بدء ، من المهم الحصول على تمرين كافٍ. الرياضة و العلاج الطبيعي يمكن على الأقل إبطاء تطور الشكاوى الجسدية. من الضروري أيضًا اتباع أسلوب حياة واعي مع تجنب اللقاحات الضارة والأدوية الأخرى التي يمكن أن تسبب زيادة في الأعراض. يجب على الأفراد المتضررين الخضوع للعمل السيرة الذاتية كذلك التدريب المعرفي لتحقيق الاستقرار في أداء الذاكرة. لأن مرض سوء وضع البروتين هو تقدم تدريجي حالة، العلاج مفيد أيضًا. يجب أن يتعلم المريض كيف يتعايش مع القيود الجسدية والعقلية المتزايدة على المدى الطويل. يمكن تحقيق ذلك أيضًا من خلال حضور مجموعة المساعدة الذاتية. بعد الجراحة ، فإن أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو اتباع تعليمات الطبيب. بالإضافة إلى ذلك ، يجب الحفاظ على الجسم حتى يصف الطبيب إجراءات أخرى. باتباع هذه الخطوات ، من الممكن أن تعيش حياة خالية من الأعراض نسبيًا مع هذا المرض النادر.
