التصلب الحدبي هو مرض وراثي يرتبط بتشوهات مختلفة في الدماغ و تغيرات الجلد. حالة يُعرف أيضًا باسم متلازمة بورنفيل برينجل بعد اكتشافه.
ما هو التصلب الحدبي؟
يسمى التصلب الحدبي في اللغة الإنجليزية بمركب التصلب الجلدي (tuberous sclerosis complex). ينتمي المرض إلى مجموعة الالتهابات. Phakomatosis هي أمراض تتميز بتشوهات في بشرة و الجهاز العصبي. إلى جانب التصلب الحدبي ، تنتمي الأورام الليفية العصبية ومتلازمة بوتز جيغرز أيضًا إلى الالتهابات. يتأثر مولود واحد من بين كل 8000 ولادة بالمرض. المرض وراثي. تشوهات وأورام ال الدماغاضطرابات النمو ، تغيرات الجلد وتم العثور على تغييرات الأعضاء. لا يمكن علاج التصلب الحدبي سببيًا. العلاج من الأعراض البحتة. الأشخاص المصابون بالتصلب الحدبي الخفيف عادة قيادة حياة طبيعية. ومع ذلك ، في حالة المرض الشديد ، يكون متوسط العمر المتوقع محدودًا.
الأسباب
التصلب الحدبي مرض وراثي. يتم توريثه بطريقة وراثية سائدة. في الوراثة الصبغية السائدة ، توجد المعلومات الجينية على واحد من 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية. المرض وراثي بغض النظر عن الجنس. الأطفال المصابون بالمرض معرضون بنسبة 50 في المائة لخطر وراثة الأليل المصاب وبالتالي الإصابة بالمرض أيضًا. إذا كان كلا الوالدين يعاني من التصلب الحدبي وكانا أيضًا حاملين لصفات متغايرة الزيجوت ، فإن خطر الإصابة بالمرض يرتفع إلى 75 بالمائة. إذا كان أحد الوالدين متماثل الزيجوت ، أي يحمل أليلين معيبين ، فإن خطر الإصابة بالمرض يكون 100 بالمائة. في 30 في المائة من جميع المرضى ، يرث المرض من الأب والأم. في الـ 70 في المائة المتبقية ، لا يحدث المرض إلا بشكل متقطع. الأمراض التي تسببها الطفرات الجديدة ممكنة. حتى لو كان التصلب الحدبي خفيفًا جدًا عند الوالدين المصابين ، فهناك احتمال أن يعاني الأطفال لاحقًا من شكل واضح جدًا من المرض.
الأعراض والشكاوى والعلامات
التغييرات والتشوهات الشبيهة بالورم في الدماغ غالبًا ما يتم اكتشافها في سن مبكرة جدًا لدى المصابين بالمرض. تم العثور على الأورام الوعائية الدبقية القشرية في القشرة الدماغية. الأورام الفطرية هي أورام تنشأ من الأنسجة الجنينية المشوهة. تتطور النتوءات ، مما يؤدي إلى ضعف الإدراك. يمكن أن يحدث الصرع أيضًا بسبب هذه الحدبة. تتشكل أيضًا ما يسمى الأورام النجمية للخلايا العملاقة تحت التكافؤ والعقيدات تحت التبعية بالقرب من الجهاز البطيني. عادة ما يؤدي ضعف الجهاز البطيني إلى استسقاء الرأس. استسقاء الرأس هو المصطلح المستخدم لوصف توسع غير طبيعي في البطينين الدماغيين المليئين بالسوائل. يسمى استسقاء الرأس أيضًا استسقاء الرأس. تعتبر نوبات الصرع نموذجية لمرض التصلب الحدبي. غالبًا ما تحدث في الأشهر الأولى من الحياة. قد تتطور متلازمة الغرب عند الرضع. هذا هو خبيث معمم صرع المرتبطة بنوبات الفلاش ونوبات الإيماء ونوبات السلام. كلما زاد تواتر النوبات ، زادت تعلم الصعوبات التي يواجهها الأطفال. تعلم الإعاقات هي مشكلة رئيسية في التصلب الحدبي. غالبًا ما يتم إعاقة التنمية. تحدث صعوبات ، خاصة في تطور الكلام والحركة. قد تحدث مشاكل سلوكية أيضًا. ومع ذلك ، فإن نصف مرضى التصلب الحدبي لديهم حاصل ذكاء طبيعي. توجد قيود شديدة في 30 بالمائة من المرضى. تغييرات الجلد يمكن أن تحدث بدرجات متفاوتة. في البداية ، تظهر تشوهات صباغية غير ضارة. في وقت لاحق طفولة، العقيدات الحمراء تتطور في منطقة الطيات الأنفية الشفوية. وتسمى هذه أيضًا الأورام الليفية الوعائية. نموذجي للمرض هو أيضا "البقع الشقراء". هذه هي مرتفعة قليلا تصلب بشرة الآفات حول أسفل الظهر. في ربع المرضى ، تتطور عقيدات ليفية حمراء عند ثنية الظفر. وتسمى هذه أيضًا ورم كوينين. قد تحدث الأورام أيضًا في أجهزة أعضاء أخرى. غالبًا ما تحتوي الكلى على كيسات أو ورم وعائي وعائي. ومع ذلك ، لا تسبب هذه التغيرات الورمية في المعتاد أي أعراض. ومع ذلك ، هناك خطر حدوث تنكس خبيث في الأورام. يمكن أن تتطور الأورام أيضًا في الرئتين وأعضاء الجسم الأخرى أثناء المرض.
تشخيص ومسار المرض
يصعب تشخيص التصلب الحدبي ، خاصة عند الأطفال الصغار. تشمل السمات الرئيسية للمرض الأورام الليفية الوعائية في الوجه ، وأورام ثنية الظفر ، وحدبة القشرة الدماغية ، والأورام الوعائية في شبكية العين. تشمل الميزات الثانوية بقع قصاصات من الورق المقوى بشرة, الخراجات الكلويةوالبقع غير المصطبغة في الشبكية. يعتبر التصلب الحدبي مؤكدًا عند وجود ميزتين رئيسيتين أو سمة رئيسية واحدة وميزتين ثانويتين. في حالة وجود ميزة رئيسية واحدة وميزة ثانوية واحدة ، فمن المحتمل أن يكون التصلب الحدبي. في حالة وجود سمة رئيسية واحدة أو ميزتين ثانويتين ، يُشتبه على الأقل بالتصلب الحدبي. في حالة الاشتباه بالمرض ، يتم استخدام تقنيات التصوير المختلفة مثل الموجات فوق الصوتية or التصوير المقطعي يستخدم. يمكن تأكيد التشخيص من خلال الكشف عن أ جينة الطفرة الجزيئية علم الوراثة. ومع ذلك ، يمكن اكتشاف طفرة في جينات TSC في 85 بالمائة فقط من جميع حالات المرض.
المضاعفات
في هذا المرض ، يعاني الأفراد المصابون في المقام الأول من تشوهات مختلفة تحدث مباشرة في الدماغ. ينتج عن هذا عادة إعاقات معرفية وحركية. علاوة على ذلك ، يمكن للمرض أيضًا قيادة إلى العقلية تخلف، بحيث يعتمد الأشخاص المتضررون دائمًا على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. يمكن للمرض أيضا قيادة لنوبات الصرع ، وفي أسوأ الحالات ، وفاة الشخص المصاب. كما يعاني المرضى من حالة شديدة تعلم وبالتالي تتطلب عناية مركزة. في بعض الحالات ، يمكن أن يسبب المرض أيضًا اضطرابات تصبغية ، والتي ، مع ذلك ، ليس لها أي تأثير سلبي آخر على المريض. الصحية . اعضاء داخلية يمكن أن تتأثر بالأورام ولذلك يجب فحصها بانتظام. يمكن أيضًا تقليل متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير. نظرًا لأن العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن عادةً ، يمكن الحد من الأعراض الفردية فقط. هذا لا يؤدي إلى مزيد من التعقيدات. بمساعدة الدواء ، يمكن حل نوبات الصرع. ومع ذلك ، لم يتم التوصل إلى علاج كامل. في كثير من الحالات ، يحتاج الآباء والأقارب أيضًا إلى علاج نفسي.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
نظرًا لأن الشفاء الذاتي لا يمكن أن يحدث مع هذا المرض ، يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع حدوث المزيد من المضاعفات. كلما تم اكتشاف المرض وعلاجه في وقت مبكر ، كان المسار أفضل. يجب الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من تشوهات مختلفة في الدماغ. يمكن أن يشير الصرع أيضًا إلى هذا المرض ويجب أيضًا فحصه من قبل الطبيب. في بعض الحالات ، يعاني الشخص المصاب أيضًا من نوبات صرع بسبب هذا المرض ، بحيث قد يعاني الأطفال من تأخر كبير في النمو. في الوقت نفسه ، تشير الشكاوى في التعلم أو التحدث أيضًا بقوة إلى هذا المرض. يمكن أن تشير التغييرات في الجلد أيضًا إلى هذه الشكاوى. يمكن اكتشاف المرض نفسه بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. في معظم الحالات ، يتم إجراء العلاج نفسه بواسطة أخصائي ويعتمد على المظهر الدقيق للشكاوى.
العلاج والعلاج
سببية علاج من هذا المرض غير ممكن حاليا. العلاج هو عرضي بحت ويركز بشكل كبير على صرع. الأدوية المضادة للصرع (مضادات الاختلاج) تستخدم للعلاج صرع. الهدف من هؤلاء المخدرات هو منع نوبات الصرع. في حوالي 80 في المائة من المرضى ، يمكن تحقيق التحرر من النوبات بمساعدة هؤلاء المخدرات. إذا لم يكن من الممكن منع النوبات تمامًا ، على الأقل يتم تقليل شدتها وتكرارها.
الوقاية
لا يمكن منع التصلب الحدبي. يُنصح العائلات التي يعاني أفرادها بالفعل من التصلب الحدبي بالخضوع للاختبار الجيني الجزيئي إذا كانوا يرغبون في إنجاب الأطفال.
متابعة
لا يوجد سبب علاج لِعلاج التصلُّب الجلدي. علاج هو عرضي فقط ويرتبط إلى حد كبير بالصرع. الأفراد المصابون بهذا المرض محدودون للغاية في حياتهم. لا يمكن الاستغناء عن مساعدة الأسرة والأقارب. من المستحسن أن يخضع الأشخاص المصابون للاستشارة مع طبيب نفساني ، حيث يمكن أن يساعد ذلك في أفضل طريقة للتعامل مع المرض وجعل الحياة اليومية أكثر جدارة بالعيش. الذهاب إلى مجموعة المساعدة الذاتية سيكون مفيدًا فقط للمتضررين. هناك يمكنك الحصول على نصائح وآراء أخرى حول كيفية التعايش مع التصلب الحدبي. قبل كل شيء ، ومع ذلك ، يمكن للأشخاص المتضررين حديث هناك مع الأشخاص المصابين بالمثل ولا تشعر بالوحدة. في أي حال ، يجب على المتضررين الانتباه إلى أسلوب حياة صحي للغاية. هذا يعني ذاك النيكوتين, كحول و المخدرات يجب اجتنابها. يجب الانتباه أيضا إلى التوازن الحمية غذائية غني ب الفيتامينات. يجب على الأشخاص المتضررين التأكد من أنهم ليسوا كذلك زيادة الوزن. لهذا السبب ، يجب القيام بالتمارين الرياضية الكافية. على أي حال ، يجب الانتباه إلى إيقاع نوم صحي. إذا كان لدى الأشخاص المصابين رغبة في إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن الخضوع الاستشارة الوراثية مقدماً.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لأن هذا حالة هو وراثي ، لا يمكن علاجه. لكن يمكن تخفيف أعراضه - اعتمادًا على شدته. هنا ، أولاً وقبل كل شيء ، يتم استدعاء آباء الأطفال المصابين. كلما تم التعرف على الإعاقات المعرفية والحركية في وقت مبكر ، زادت سرعة معالجتها وتعويضها. يمكن إعطاء الأدوية لمواجهة نوبات الصرع. يجب على الوالدين مراقبة تناول الطفل للأدوية حتى يبلغ الطفل من العمر ما يكفي للتعامل مع المرض بمفرده. اعتمادًا على شدة الأعراض ، يعد التصلب الحدبي مرضًا مؤلمًا للغاية. لذلك ، في كثير من الحالات ، من الضروري للأفراد المتضررين وأسرهم الخضوع للعلاج المساعد العلاج النفسي. قد يستفيدون أيضًا من حضور مجموعة المساعدة الذاتية. تقدم جمعية التصلب الحدبي في ألمانيا عناوين ومعلومات حول هذا الموضوع. (www.tsdev.org). إذا احتاج الأشخاص المتضررون إلى الدعم في التعامل مع حياتهم اليومية ، فإن الجمعية المذكورة أعلاه تقدم أيضًا نصائح عملية حول المساعدة الاجتماعية والقانونية. كما هو الحال مع جميع الأمراض المزمنة ، يجب على المصابين الانتباه إلى نمط حياة صحي. وهذا يشمل تناول أ الحمية غذائية غني ب الفيتامينات والمغذيات ، وممارسة ، وتجنب النيكوتين و كحول، وضمان إيقاع منتظم للنوم / الاستيقاظ. يجب على المرضى البالغين المصابين بالتصلب الحدبي الذين لديهم رغبة في إنجاب الأطفال السعي الاستشارة الوراثية مقدماً.
