خلية منجلية الأنيميا (المصطلح التقني: داء الكريات البيضاء) هو مرض وراثي من اللون الأحمر دم الخلايا. يتم التمييز بين شكل متماثل الزيجوت شديد وشكل متغاير الزيجوت خفيف. لأن الخلية المنجلية متغايرة الزيجوت الأنيميا يمنح درجة من المقاومة ل ملاريا، فهو منتشر بشكل أساسي في المناطق المعرضة لخطر الملاريا (إفريقيا وآسيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط).
ما هو فقر الدم المنجلي؟
خلية منجلية الأنيميا هو أحد أمراض الهيموجلوبين (اضطرابات حمراء دم صبغ الهيموغلوبين). الهيموغلوبين هو بروتين معقد يتكون من 4 وحدات فرعية تعطي اللون الأحمر دم خلايا (كريات الدم الحمراء) لونها وروابطها أكسجين للتنقل في جميع أنحاء الجسم. الهيموغلوبين (HbS) ، الذي يتغير في فقر الدم المنجلي ، يميل إلى التبلور في غياب أكسجين. نتيجة لذلك ، كريات الدم الحمراء تصبح الخلايا المنجلية على شكل وانسداد سفنأو تموت أو تتحلل قبل الأوان. لذلك يتميز فقر الدم المنجلي بـ فقر الدم الانحلالي و اضطرابات الدورة الدموية.
الأسباب
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب أ جينة الطفرة التي تؤدي إلى استبدال حمض أميني واحد في تسلسل الأحماض الأمينية لوحدات الهيموجلوبين β الفرعية. يتم توريث المرض بطريقة وراثية وراثية. يعاني المصابون متغاير الزيجوت من أليل واحد سليم وآخر مريض ؛ في نفوسهم ، يتم تغيير حوالي 1 بالمائة فقط من الهيموجلوبين. المرضى متماثلي اللواقح مع اثنين من الأليلات الطافرة لديهم فقط الهيموجلوبين غير الطبيعي ، مما يؤدي إلى مسار أكثر شدة للمرض. حتى في الكائن الحي السليم ، هناك نقص فسيولوجي أكسجين في الصغيرة سفن، مما يجعل الهيموجلوبين السليم يطلق الأكسجين هنا. في فقر الدم المنجلي متماثل الزيجوت ، حتى هذا الضغط الجزئي المنخفض من الناحية الفسيولوجية للأكسجين يؤدي إلى تشوه كريات الدم الحمراء. أنها تسد سفن وتميل إلى التفكك. يرتبط الهيموجلوبين المنطلق في هذه العملية أكسيد النيتريك - موسع وعائي مهم. وبالتالي فإن الأوعية لا تصبح مسدودة فحسب ، بل تتقلص أيضًا. بسبب ال إنسداد في العديد من الشرايين الطرفية الصغيرة ، ينتج عن فقر الدم المنجلي اضطرابات الدورة الدموية وتلف أجهزة الأعضاء المختلفة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن تختلف أعراض فقر الدم المنجلي في شدتها اعتمادًا على ما إذا كان الشخص المصاب هو ناقل متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت للمسؤول جينة طفره. في ناقلات الزيجوت غير المتجانسة ، عادة لا توجد أعراض بشكل عام. ومع ذلك ، قد يحدث انحلال الدم في بعض الأحيان. في هذه الحالة ، يتم تكسير العديد من خلايا الدم الحمراء بشكل مفاجئ ، الأمر الذي يمكن أن يشكل ضغطًا كبيرًا على الكلى على وجه الخصوص ويؤدي إلى نقص مؤقت في الأكسجين. يمكن أن يكون هذا الشكل من أشكال انحلال الدم مهددًا للحياة. في ناقلات الزيجوت غير المتجانسة ، يتبع هذا التحلل في خلايا الدم الحمراء كاستجابة لنقص الأكسجين أو بعض المخدرات. من ناحية أخرى ، تظهر حاملات الزيجوت متماثلة اللواقح الأعراض الأولى بعد بضعة أشهر فقط من الولادة. هجمات شديدة من الم قد يحدث نتيجة لنقص الإمداد بالأكسجين. كما يتم انسداد الأوعية الدموية بشكل متكرر ، وهو ما يمكن أن يحدث قيادة لاحتشاءات صغيرة وكبيرة. يحدث موت الأنسجة أحيانًا في أجزاء الجسم غير المزودة بالأكسجين. آلام العظام هو شائع جدا. أولئك الذين يعانون من فقر الدم المنجلي لديهم أيضًا قابلية متزايدة للإصابة بالعدوى وغالبًا ما يشكون حمى. الميل إلى اليرقان يزداد بشكل كبير ، ويرجع ذلك إلى زيادة تفكك كريات الدم الحمراء المدمرة. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر جميع أعراض فقر الدم. وينتج عن ذلك شحوب وشحوب في الأغشية المخاطية وصعوبة في التركيز وشعور بالضعف وفي بعض الحالات ضيق في التنفس.
التشخيص والدورة
في الأشهر الأولى من الحياة ، ينتج كل شخص هيموجلوبين جنيني خاص لا يتأثر بالخلل الجيني لفقر الدم المنجلي. لذلك ، لا يظهر المرض حتى عمر 6 أشهر ، عندما يلعب الهيموجلوبين البالغ. في طفولة، غالبًا ما يبرز المرضى متماثلو اللواقح: فهم يعانون من أزمات انحلالي مؤلمة في وقت مبكر. وتشمل هذه فقر الدم الانحلالي مع شحوب ، اليرقان، والضعف ، وكذلك اضطرابات الدورة الدموية واحتشاء أعضاء صغيرة متعددة ، عادة في الدماغ والعين طحال, رئة, الكلىو قلبوفي العضلات والعظام. نضج الهيكل العظمي يتأخر. الانتصاب الدائم المؤلم (القساح) هو أيضًا أحد الأعراض النموذجية. يتم تأكيد تشخيص فقر الدم المنجلي من خلال التشخيص المختبري، وخاصة عن طريق الرحلان الكهربائي للهلام الهيموجلوبين. يفرق الاختبار الجيني بين مرض متماثل الزيجوت ومرض متغاير الزيجوت. فقط نصف المرضى متماثلي اللواقح يصلون إلى سن الثلاثين. وبسبب تلف الرئتين ، رئة العدوى هي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة. على عكس الشكل الحاد للمرض ، يمكن أن يظل فقر الدم المنجلي متغاير الزيجوت غير واضح لفترة طويلة. في هذه الحالة ، قد لا تحدث الأزمة الانحلالية الأولى حتى يحدث الحرمان من الأكسجين غير الفسيولوجي ، مثل أثناء ممارسة الرياضة الشديدة أو التعرض للارتفاعات.
المضاعفات
يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى مضاعفات ، أحيانًا مع مسار شديد. تظهر التأثيرات عندما تنسد الأوعية في أجزاء مختلفة من الجسم في الخلايا المنجلية. ثم يتحدث الأطباء أيضًا عن أزمة الخلايا المنجلية. إذا تم حظر الأوعية الصغيرة في الساقين بسبب فقر الدم المنجلي ، فهناك خطر بشرة القرحات النامية على الساقين. تعتبر النوبات من المضاعفات العصبية. في الحالات الشديدة ، نزيف دماغي أو انزلاق المريض غيبوبة ممكن ايضا. هذا بسبب العوائق داخل الدماغ التي تتطلب علاجًا فوريًا. نتيجة أخرى لفقر الدم المنجلي هي تكوين حصى في المرارة. وهي ليست نتيجة انسداد الأوعية الدموية ، ولكنها ناتجة عن تحلل خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء). أحد المنتجات الثانوية لهذا الاضمحلال هو البيلروبين. إذا كان البيلروبين زيادة مستوى الدم في الدم ، هناك خطر متزايد من حصى في المرارة تشكيل ، والتي تعرف أيضًا باسم أحجار الصباغ. عند الذكور ، يظهر الانتصاب المستمر أحيانًا في فقر الدم المنجلي. هذا انتصاب مؤلم ودائم. يحدث بسبب انسداد الأوعية الدموية داخل القضيب. بدون علاج ، يمكن أن يؤدي الانتصاب المستمر ضعف الانتصاب. عمى هو أحد المضاعفات التي يُخشى من حدوثها لفقر الدم المنجلي. وهو ناتج عن انسداد الأوعية المسؤولة عن إمداد العين. هذا يهدد الضرر لشبكية العين.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
فقط العلاج الطبي لهذا المرض يمكن أن يمنع المزيد من المضاعفات وعدم الراحة. لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى لفقر الدم المنجلي. يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من نقص دائم في الأكسجين. هذا غالبا ما يؤدي إلى شديدة إعياء أو الارتباك ، والشخص المصاب أيضًا بطيئًا ولم يعد يشارك بنشاط في الحياة اليومية. علاوة على ذلك ، شديدة الم في ال رئيس or العظام قد يشير إلى فقر الدم المنجلي ويجب أيضًا أن يعالج من قبل الطبيب. يعاني المرضى من قابلية متزايدة للإصابة بالعدوى وكذلك من شحوب شديد أو مرتفع حمى. إذا لم يتم علاج فقر الدم المنجلي ، ينخفض متوسط العمر المتوقع للمريض بشكل كبير. يمكن التعرف على فقر الدم المنجلي وعلاجه من قبل طبيب عام. قد تكون زيارة أحد المتخصصين ضرورية أيضًا للعلاج. ومع ذلك ، فإن المسار الإضافي لفقر الدم المنجلي يعتمد أيضًا بشكل كبير على الطبيعة الدقيقة للمرض.
العلاج والعلاج
سببية علاج لفقر الدم المنجلي غير موجود (حتى الآن). الأمل الوحيد للعلاج هو نخاع العظام ازدراع - لكن هذه تستخدم فقط في حالات استثنائية ولا تزال مرتبطة بمعدل وفيات مرتفع نسبيًا. يركز العلاج الروتيني لفقر الدم المنجلي على تأخير الأعراض وتخفيفها. خصوصا في الم الأزمات ، يحتاج المرضى إلى المسكنات. في حالات انخفاض الهيموجلوبين الحاد ، قد يكون نقل الدم الجزئي مفيدًا. في كثير من الأحيان في فقر الدم المنجلي ، فإن طحال تراجعت ولم تعمل بشكل كافٍ ؛ يحتاج المرضى بعد ذلك إلى حماية دقيقة من التطعيم ، على سبيل المثال ، ضد المكورات الرئوية. ومع ذلك ، إذا كان طحال لا يتراجع ، فقد يتضخم أيضًا بشكل مرضي (تضخم الطحال) ، مما يساهم في تفاقم فقر الدم ويتطلب استئصال الطحال (استئصال الطحال). على أي حال ، يجب على مرضى فقر الدم المنجلي أن يحضروا الفحوصات الروتينية للمرضى الخارجيين ، حتى خارج الأزمات.
الوقاية
نظرًا لأن فقر الدم المنجلي هو عيب وراثي وراثي ، فلا توجد وقاية ضد المرض نفسه ، ومع ذلك ، يمكن للمرضى غير المتجانسين المساهمة في مسار أكثر اعتدالًا عن طريق تجنب الحرمان من الأكسجين (مثل التعرض للارتفاعات أو ممارسة الرياضة) ، وضمان حماية دقيقة من التطعيم ، والسعي بانتظام فحوصات طبية.
متابعة الرعاية
لا يعتبر فقر الدم المنجلي قابلاً للشفاء. تركز رعاية المتابعة للمرضى المصابين بفقر الدم المنجلي على تثقيف المريض ، وتقديم المشورة للمرضى (نمط الحياة) ، والوقاية من العدوى والتطعيم ، والاختبارات التشخيصية الروتينية. الهدف من تثقيف المريض هو إعلام المريض بالمرض نفسه. يجب أن يتعلم أن فقر الدم المنجلي يمكن أن يحدث قيادة لأعراض تهدد الحياة. علامات التحذير من مضاعفات خطيرة (على سبيل المثال تعفن الدم) يجب أن تكون حاضرة للمريض ويجب قيادة للعرض الفوري على الطبيب. من المعروف للأطباء أنه في المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي ، يمكن أن تحدث نوبة جفاف, انخفاض حرارة الجسمنقص الأكسجة الحماض، والعدوى. لذلك تهدف استشارة المريض إلى توعية المريض بهذه العوامل الخمسة في أسلوب حياته حتى يتجنبها قدر الإمكان. وبالتالي يمكن تمديد الفترة بين الانتكاسات. بالإضافة إلى النظافة العامة الإجراءات، يتم وصف مرضى فقر الدم المنجلي يوميًا بنسلين كوسيلة وقائية ضد العدوى. بالإضافة إلى ذلك ، للحماية من العدوى ، يجب أن يتلقى كل مريض مصاب بفقر الدم المنجلي لقاحًا واحدًا على الأقل بلقاح متقارن من 13 تكافؤًا ضد المكورات الرئوية أثناء المتابعة. للتشخيص الروتيني ، يوصى بأن يحضر مرضى فقر الدم المنجلي إلى مركز متخصص مرة واحدة على الأقل في السنة. هناك تعداد الدم, ضغط الدم، معدل النبض، كبد و الكلى يجب فحص القيم وحالة البول وإفراز البروتين سريريًا. على نفس المنوال، تخطيط صدى القلب يجب ان ينفذ.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
• حالة عادة ما يتم ملاحظته خلال الأشهر أو السنوات القليلة الأولى من الحياة. بطبيعته ، لا يستطيع المريض مساعدة نفسه بشكل كافٍ أو تحسين وضعه في هذا العمر. لذلك ، يتحمل الأقارب والأوصياء مسؤولية توفير الرعاية المناسبة للأولاد والعمل عن كثب مع الطبيب المعالج. لدعم الدم تداول، يجب تحسين تناول الطعام. يمكن استخدام أطعمة معينة للحصول على كمية من العناصر الغذائية التي تحفز تكوين الدم. بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر البيئة الغنية بالأكسجين مهمة بشكل خاص للرضيع. يجب تهوية الغرف بشكل كافٍ وأن يساعد المشي في الهواء الطلق على توفير كمية كافية من الأكسجين. على الرغم من هذه الإجراءات لا تعالج فقر الدم المنجلي ، فيمكن أن تدعم بشكل إيجابي كائن الطفل. لا ينبغي أن يكون الطفل في بيئة حيث النيكوتين أو غيرها من السموم الموجودة في الهواء. يجب أيضًا تجنب حالات الإجهاد المفرط والحمل الثقيل. للحماية من العدوى ، يجب توخي الحذر لتقليل العدوى. يجب أيضًا تكييف الأنشطة الترفيهية أو الأنشطة الرياضية مع احتياجات الكائن الحي. الراحة والاعتناء بالقدر الكافي مهمان لتجنب وضع الجهاز المناعي تحت ضغط غير ضروري.
