مرض موركيو هو اضطراب أيضي نادر جدًا ينتج عن خلل في الإنزيم. في هذا الاضطراب ، يضعف تحلل الجليكوزامينوجليكان ، مما يتسبب في تلف الأنسجة المصابة.
ما هو مرض موركيو؟
وصف طبيب الأطفال لويس موركيو مرض موركيو لأول مرة في عام 1929. وهو اضطراب استقلابي خلقي ناجم عن خلل في البروتين. اعتمادًا على الخلل ، يمكن التمييز بين مرض Morquio من النوع A ومرض Morquio من النوع B ، على التوالي.
الأسباب
مرض موركيو هو اضطراب وراثي ، وراثي متنحي وراثي. إذا كانت الأم والأب يحملان عيبًا جينة، يمكن أن ينتقل هذا الجين إلى الطفل. نتيجة لذلك ، لا يتم إنتاج الإنزيم المقابل في الجسم وبالتالي يصاب الطفل بمرض موركيو. اعتمادًا على عيب الإنزيم ، يتم التمييز بين مرض Morquio من النوع A ومرض Morquio من النوع B على التوالي. في مرض Morquio من النوع A ، يوجد خلل في 6-sulfatase. نتيجة لذلك ، لا يمكن أن يتحلل الجليكوزامينوجليكان الداخلي تمامًا ويتم إنتاج منتجات الانقسام التي يتم تخزينها في الجسيمات الحالة. في بعض الحالات ، هناك أيضًا زيادة في إفراز هذه المواد الوسيطة ، مثل كبريتات الكيراتان في مرض موركيو من النوع A أو شوندرويتين -6-كبريتات في مرض موركيو من النوع B.
بالإضافة إلى ذلك ، يتم تخزين منتجات الانقسام في ملف كبد, طحال, النسيج الضاموالعين والجهاز العظمي ، حيث تسبب اضطرابات وظيفية. في هذه الحالة ، يتم تخزينها فقط في النسيج الضام الخلايا وليس في الوسط الجهاز العصبي، لذلك يتمتع المرضى بذكاء طبيعي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تختلف شدة مرض موركيو ، وأحيانًا لا يتم اكتشاف المرض حتى سن البلوغ بسبب قلة الأعراض. تشمل الأعراض النموذجية قصر القامة مع قصير جدا العنقوضرب الركبتين وعتامة القرنية. لا يتضاءل ذكاء الشخص المصاب ، كبد و طحال هي أيضا ليست مكبرة. نادرًا ما يصل ارتفاع مرضى Morbus Morquio إلى أكثر من 120 سم. ال قصر القامة يرجع إلى تقصير طويل العظام، والذي غالبًا لا يُلاحظ حتى السنة الرابعة من العمر. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأشخاص المصابين لديهم عارضة صدر، هم المفاصل هي حركة مفرطة والوجه يشبه الجرغول ، لذلك تسمى هذه التغييرات أيضًا بالغرغول. الذقن بارزة ومتضخمة رئيس كبير نسبيًا والخدين واضحان تمامًا. ومن الملاحظ أيضًا التغيرات العظمية التي يمكن رؤيتها في العمود الفقري. غالبًا ما يكون للفقرات بين العمود الفقري القطني والصدري شكل إسفين ، والأجسام الفقرية مسطحة نسبيًا وما يسمى بمحور الإله (عملية سنية من الثانية فقرات الرقبة) لم يتم إصلاحه بشكل مناسب ، والذي يمكن قيادة لتضيق العمود الفقري أو حتى شلل النصف السفلي. الحبل الشوكي قد يتضرر أيضًا من عدم الاستقرار وقد يحدث عجز عصبي مثل الاضطرابات الحسية أو شلل جزئي. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون للأسنان عيوب في مينا، وغالبًا ما يكون هناك أيضًا فتق وفتق سري ، مما يتطلب جراحة.
تشخيص ومسار المرض
يمكن تشخيص داء موركيو عن طريق إظهار إفراز عالي لـ كبريتات شوندروتن أو كبريتات الكيراتان ، على التوالي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون الفحص الشعاعي للكاحلين أو الرسغين أو العمود الفقري مفيدًا ، حيث تظهر عادةً تغييرات هيكلية ملحوظة. علاوة على ذلك ، من الممكن تحديد نشاط الإنزيم المعيب في الخلايا الليفية أو الكريات البيض. اذا كان جينة يوجد تغيير داخل الأسرة ، ثم يمكن إجراء الفحص أثناء ذلك فترة الحمل لتحديد ما إذا كان المرض قد يكون موجودًا في الجنين.
المضاعفات
بسبب مرض موركيو ، يعاني المرضى من تشوهات مختلفة في الجسم. في معظم الحالات ، يحدث ما يسمى بالركبتين ، والتي يمكن أن تحدث قيادة إلى تقييد الحركة وبالتالي إلى قيود شديدة في الحياة اليومية. وبالمثل يحدث غشاوة في القرنية ويعاني المرضى من قصور شديد العنق. ومع ذلك ، فإن ذكاء الشخص المصاب لا يتأثر بمرض موركيو. علاوة على ذلك، قصر القامة يحدث أيضا. خاصة بالنسبة للأطفال يمكن أن يعني ذلك التنمر أو الاكتئاب المزمن.، لأنهم يشعرون بعدم الارتياح تجاه مكانتهم. كما أنه ليس من غير المألوف بالنسبة إلى رئيس أن تكون كبيرة بشكل غير عادي ، مما قد يؤدي إلى عقدة النقص أو انخفاض احترام الذات. علاوة على ذلك ، يمكن لمرض موركيو قيادة لشلل أو اضطرابات في الحساسية في جميع أنحاء الجسم ، مما يقلل بشكل كبير من جودة الحياة. تحدث أيضًا عيوب مختلفة في الأسنان ، مما قد يجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة. علاج مرض موركيو عرضي ويهدف إلى تقليل الأعراض. بهذه الطريقة ، فإن التهابات الجهاز التنفسي يمكن تجنبه. وبالمثل ، يعتمد المصابون على تناول الأدوية وما إلى ذلك العلاج الطبيعي. لا تحدث مضاعفات معينة أثناء العلاج نفسه.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
باعتباره اضطراب استقلابي خلقي نادر للغاية ، فإن عيب الإنزيم المسمى "مرض موركيو" ليس شائعًا. بالإضافة إلى ذلك ، لا تظهر الأعراض المصاحبة في بعض الأحيان حتى سن البلوغ. هذا غالبا ما يؤخر زيارة الطبيب. ومع ذلك ، فإن حقيقة أن كثرة الأعراض لا تؤدي إلى شكاوى لدى بعض الأشخاص المصابين بمرض موركيو أمر غير معتاد. في معظم الحالات ، يكون هذا المرض واضحًا نظرًا للأعراض النموذجية التي تظهر ، مثل قصر القامة في حدود 120 سم في الارتفاع ، وقصر مدهش بشكل لافت للنظر. العنق or X- سيقان. يشير شكل الوجه أيضًا إلى الغرغرة المصاحبة في مرحلة مبكرة. تكشف زيارة الطبيب أيضًا عن تغيرات هائلة في الهيكل العظمي. تتطلب التشوهات الهيكلية المرتبطة بمرض موركيو العلاج. هناك أيضا زيادة مخاطر التخدير. هذا يعقد الإجراءات الجراحية المصممة لتصحيح التشوهات المؤلمة أو تقييد الحركة. بصرف النظر عن علاج الأعراض ، لم يتمكن الأطباء من فعل الكثير للمصابين. تختبر بعض العيادات بالفعل علاجات جديدة لاستبدال الإنزيم لمرضى مرض موركيو. نظرًا لأن الأعراض المصاحبة لهذا المرض غالبًا ما تؤدي إلى عقدة النقص أو تجارب البلطجة ، يجب أيضًا مراعاة الرعاية العلاجية النفسية. زيارات منتظمة للطبيب أو العلاج الطبيعي الإجراءات لا مفر منها في مرض موركيو. يجب معالجة الإعاقات البصرية والسمعية وكذلك المشاكل المناعية. فقط مع العلاج الطبي المناسب ، يمكن تقدير متوسط العمر المتوقع بـ 50 عامًا.
العلاج والعلاج
يتم علاج مرض موركيو بشكل رئيسي من الأعراض (الجراحة ، الأطراف الصناعية ، دمج الفقرات لتثبيت الرقبة) ، واستبدال الإنزيم علاج يتم أيضًا اختباره حاليًا. توفير الاجهزة المساعدة و العلاج الطبيعي يلعب العلاج أيضًا دورًا أساسيًا. غالبًا ما يعاني العديد من الأطفال المصابين بمرض موركيو من مشاكل في السمع ، لذلك قد تبدو السماعات الطبية مناسبة في بعض الحالات. غالبًا ما يتم علاج الالتهابات البكتيرية الحادة مضادات حيوية. لمنع التهابات الجهاز التنفسي ، يوصى أيضًا بإزالة اللوزتين واللحمية. علاوة على ذلك ، العناية الشاملة بالأسنان مهمة ، مثل مينا من الأسنان ليست شديدة المقاومة. عادة لا يؤثر غشاوة القرنية على القدرة على الرؤية ، لكن المصابين يكونون في الغالب حساسين جدًا للضوء ، ويمكن أن تساعد عدسات النظارات الملونة في هذا الأمر. من المهم أيضًا أن يكون لديك ملف الموجات فوق الصوتية فحص قلب على فترات منتظمة ، حيث يتم تخزين مادة التخزين أيضًا في عضلة القلب. إذا كانت هناك مشاكل في الهيكل العظمي ، العلاج الطبيعي من المستحسن ، لأنه يمكن أن يخفف الم وكذلك يؤخر تصلب المفاصل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن قوة ل المفاصل يمكن دعمه بجبائر خاصة. تعد الفحوصات العصبية الشاملة مهمة أيضًا للكشف عن أي مضاعفات في العمود الفقري العنقي في الوقت المناسب. علاوة على ذلك ، في مرضى Morbus Morquio ، تخدير يجب أن يتم إجراؤها بواسطة طبيب متمرس للغاية ، حيث يلزم اتخاذ احتياطات معينة. يعتمد التشخيص على شدة المرض ونوعية العلاج. مع العلاج المناسب ، يصل الأفراد المصابون عادة إلى سن أكثر من 50 عامًا.
التوقعات والتشخيص
مرض موركيو عضال. يعتمد التشخيص على نمط الأعراض ووقت البدء علاج. يجب تزويد الأطفال المتأثرين بالأجهزة المساعدة الضرورية في مرحلة مبكرة لمنع المزيد من الضرر وتحسين نوعية الحياة. يمكن للأطفال المتأثرين ، على سبيل المثال ، استخدام عدسات ملونة لحماية عيونهم الحساسة للضوء من أشعة الشمس ، ومع العلاج الشامل ، يمكن أن يزيد متوسط العمر المتوقع عن 50 عامًا. إن احتمالية حياة خالية من الأعراض موجودة إذا تم علاج الأعراض بشكل شامل ولم تكن خطيرة الصحية حدوث مضاعفات مثل التهابات الجهاز التنفسي. عادي الموجات فوق الصوتية امتحانات قلب يمكن أن تحسن التشخيص بالإضافة إلى ذلك. يحتاج الأفراد المصابون أيضًا إلى رعاية علاجية لمساعدتهم على مواجهة عواقب المرض. الأقرب علاج بدأ ، كلما كانت الآفاق أفضل. لذلك ، يجب استشارة الطبيب عند الشك الأول. يمكن أن يكون للندرة الشديدة للمرض تأثير سلبي على التشخيص ، حيث أن حالة قد لا يتم تشخيصها حتى وقت متأخر. تعد الفحوصات التي يقوم بها المتخصصون المناسبون في التعديلات الجينية ضرورية للحصول على التشخيص في مرحلة مبكرة وبدء علاج مرض موركيو.
الوقاية
لأن مرض موركيو مرض وراثي ، فلا يمكن الوقاية منه. ومع ذلك ، في حالة وجود مرض موجود ، فمن الممكن ضمان نجاح العلاج عن طريق العلاج في الوقت المناسب. إذا كانت هناك بالفعل حالات مرض موركيو في الأسرة ، الإنسان الاستشارة الوراثية يمكن البحث عنها إذا كانت هناك رغبة حالية في إنجاب الأطفال ، بحيث يمكن تقييم الخطر بشكل أفضل.
متابعة
مرض موركيو هو مرض وراثي يعتمد على خلل في الإنزيم. يتم علاج المرض في المقام الأول من خلال الأعراض ، حيث لا يزال العلاج ببدائل الإنزيم في المرحلة التجريبية حاليًا. لذلك يقتصر العلاج في الغالب على الإيدز مصمم لجعل الحياة اليومية أكثر احتمالاً للمريض. يجب تركيب الأطراف الاصطناعية بدقة واستبدالها إذا لزم الأمر. داكن نظارات و نظارة شمسية حماية العين الحساسة من الضوء القوي والسمع الإيدز تحسين في كثير من الأحيان فقدان السمع. من الضروري العناية بالأسنان بشكل شامل ، لأنه في كثير من حالات مرض موركيو للأسنان مينا لم يتم تشكيلها بشكل كاف. غالبًا ما يصاحب المرض النادر للغاية نبذ اجتماعي. خصوصا في طفولة، يعاني المرضى من المضايقة والتنمر بسبب تشوهاتهم مثل قصر القامة ، X- سيقان وغير طبيعي رئيس بحجم. هنا ، هناك حاجة خاصة إلى تعاطف الوالدين وغيرهم من جهات الاتصال. لذلك يوصى بمساعدة العلاج النفسي لكل من الشخص المصاب والأقارب. استرخاء تقنيات مثل اليوغا يمكن أن يساهم أيضًا في الاستقرار النفسي وإعطاء الجديد قوة. نظرًا لأن مرض Morquio نادر جدًا ، فنادراً ما يتم العثور على مجموعات المساعدة الذاتية. يتوفر مزيد من المعلومات حول هذا المرض من جمعية عديدات السكاريد المخاطية.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
إذا كان الطفل قد ولد مصابًا بمرض موركيو ، فسيتم تحدي الوالدين والأقارب الآخرين في البداية. نظرًا لأن العلاج ببدائل الإنزيم لا يزال في المرحلة التجريبية ، يتم علاج مرض موركيو بأعراض. هنا ، من المهم الحصول على درجة عالية من الالتزام بالعلاج. الأطراف الاصطناعية ، على سبيل المثال ، يجب تعديلها واستبدالها وتجديدها بدقة حسب الحاجة. هذا ينطبق أيضا على الآخرين الإيدز مثل داكن اللون نظارات و نظارة شمسية لحماية العيون الحساسة للضوء ، وكذلك مساعدات للسمع. نظرًا لأن مرض موركيو غالبًا ما يرتبط بعدم تكوين مينا الأسنان بشكل كافٍ ، فإن العناية المنتظمة والشاملة بالأسنان مهمة. عادة ما يرتبط مرض موركيو بقصر القامة والركبتين وتشوهات أخرى ، خاصةً في الرأس ، ولهذا السبب غالبًا ما يتعرض الأطفال المصابون للمضايقة أو حتى التنمر. هذا يقضم ثقتهم بأنفسهم ويجعل العلاج النفسي مستحسنًا. يجب على الأقارب أيضًا طلب الدعم النفسي حتى يتمكنوا من تلبية المتطلبات التي يفرضها عليهم الطفل المصاب بمرض موركيو. استرخاء تقنيات مثل اليوغا أو إحضار الريكي تحقيق التوازن ويعطي أيضا قوة. لأن المرض نادر للغاية ، لا توجد مجموعة مساعدة ذاتية مماثلة في هذا البلد يمكن للمصابين وأقاربهم الانضمام إليها. ومع ذلك ، نظرًا لأن مرض Morquio ينتمي إلى عديدات السكاريد المخاطية ، فإن جمعية عديدات السكاريد المخاطية eV توفر أيضًا معلومات حول مرض Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
