يتسبب المحفز الحيوي أوكسيديز كبريتيت في تحول المواد السامة كبريت المركبات من انهيار الأحماض الأمينية في كبريتات غير سامة. إنه ضروري للحياة وبالتالي يوجد في جميع الكائنات الحية. إذا حدث خلل جيني في وظيفته ، يحدث نقص أوكسيديز الكبريتيت. حتى في المرضى الأصحاء ، هناك الكثير من الكبريتيت في دم يمكن أن يكون لها تأثير سلبي.
ما هو أوكسيديز الكبريتيت؟
أوكسيديز كبريتيت (جينة الاسم: SUOX) هو اسم إنزيم يحتوي على الموليبدينوم يتكون من 466 الأحماض الأمينية. إنه ينتمي إلى عائلة زانثين ديهيدروجينيز ويوجد في جميع الكائنات الحية تقريبًا. يحتوي في مركزه على الموليبدينوم ، وهو عنصر حيوي. يوجد المعدن هناك في شكله الحيوي المتاح كأنيون الموليبدات. يستخدمه أوكسيديز كبريتيت كعامل مساعد (مركب موليبدات - موليبدوبترين). الانزيم يحول كبريت-تحتوي الأحماض الأمينية الميثيونين, السيستين، وما إلى ذلك ، التي يتم تناولها من خلال ملف الحمية غذائية في غير ضارة كبريت أملاح (الكبريتات) ، والتي تفرز بعد ذلك في البول. في الثدييات ، يوجد المحفز الحيوي المسبب للكبريت في المقام الأول في كبد والكلى. يضمن إنزيم أوكسيديز كبريتيت أن دم أكسجين يتحد مع الأحماض الأمينية الأساسية الأحماض والمواد الكبريتية الأخرى. تُستخدم الإلكترونات المنبعثة في هذه العملية لتوليد ATP (الأدينوساين ثلاثي الفوسفات) عبر سلسلة نقل الإلكترون. يحفز الإنزيم 10 أضعاف كمية كبريتات الواردة في لتر من كحول كل يوم.
الوظيفة والعمل والمهام
كل شخص يستهلك الكبريت البروتينات و المضافات الغذائية بشكل يومي. يتم احتواء هذا الأخير ، على سبيل المثال ، في الخضار المخللة وعصير الجريب فروت وما إلى ذلك ، ويهدف إلى حماية الطعام من الإصابة بالميكروبات وتغير اللون. في النبيذ ، تشكل باقة من المواد. انهيار السيستين تنتج وحدها 1680 مجم من الكبريتيت السام في الجسم كل يوم ، والتي يجب تحويلها على الفور بواسطة أوكسيديز الكبريتيت لمنع تلف الأعضاء والأنسجة. في هذه العملية ، يعمل الإنزيم مع محفزات حيوية أخرى. الكبريتيت سامة ، وحتى بكميات قليلة ، يمكن أن تدمر المواد الحيوية في الجسم وتمنع عمليات التمثيل الغذائي اللازمة. من أجل تنفيذ المهم تخلص من السموم من الخلايا ، يتطلب أوكسيديز الكبريتيت عنصر الموليبدينوم النزرة. يمكن نقص هذا المعدن قيادة لعواقب وخيمة. مبالغ فيه زئبق يمكن أن تمنع المستويات في الجسم أيضًا وظيفة أوكسيديز الكبريتيت.
التكوين والتواجد والخصائص والقيم المثلى
يتكون أوكسيديز الكبريتيت بشكل أساسي في الميتوكوندريا، "مراكز الطاقة" للخلايا. في الفئران ، على سبيل المثال ، يوجد 80 في المائة منها في كبد الخلية الميتوكوندريا. بالإضافة إلى ذلك ، لا يزال موجودًا بقوة في خلايا الكلى. يقع أكسيد الموليبدينوم الضروري لنشاط أوكسيديز الكبريتيت في الموقع النشط للإنزيم. كما اكتشف العلماء مؤخرًا ، يمكن استبداله بالجسيمات النانوية لثلاثي أكسيد الموليبدينوم في المرضى الذين يعانون من نقص الموليبدينوم. لديهم تأثير تحفيزي مماثل في الجسم مثل الإنزيم الطبيعي. وبهذه الطريقة ، يمكن علاج الأمراض القاتلة سابقًا مثل بيلة سلفوسيستينية.
الأمراض والاضطرابات
يمكن أن يتسبب نقص أوكسيديز الكبريتيت في حدوث تفاعلات ربو وحتى تأقية في الأشخاص الأصحاء عن طريق التسبب في السمبتاوي الجهاز العصبي للتأثير على الخلايا البدينة المسؤولة عن التسبب في الحساسية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب المستويات المنخفضة من أوكسيديز الكبريتيت حالة شديدة إعياء, الصداع وانخفاض دم السكر المستويات. ومع ذلك ، فإن النقص الجيني للإنزيم الحيوي له عواقب أسوأ. يولد المولود بتشوهات جسدية وعقلية تخلف. يحدث هذا ما يسمى بنقص أوكسيديز الكبريتيت أو بيلة الكبريتيدات كعامل مساعد في الموليبدينوم (MoCo) في حالة واحدة من كل 100,000 إلى 500,000 ولادة. الأطفال الذين يعانون من نقص أوكسيديز الكبريتيت المعزول تظهر عليهم أعراض مشابهة: اعتلال دماغي حاد ، نوبات بالكاد يمكن السيطرة عليها ، الشلل التشنجيوصغر الرأس وترهل العضلات وتدريجيًا الدماغ تلاشي. نظرًا لأن مرض نقص الإنزيم المتنحي الجسدي المتنحي لا يمكن علاجه بشكل فعال حتى الآن ، فإن المرضى الصغار يموتون عادة في سن الرضاعة: المركبات الكبريتية غير المتحللة تسمم الخلايا العصبية وأغلفة المايلين في الوسط الجهاز العصبي وتتراكم في أنسجة الخلية. بالفعل بعد الولادة ، مشاكل في تناول الطعام و قيء ل معدة تحدث المحتويات ، ويولد الأطفال بتشوه جمجمة (جبهته بارزة ، عيون عميقة ، تشققات جفنية ممتدة ، شفاه سميكة ، صغيرة أنف). خلال الأشهر الأولى من الحياة ، تشرد العدسة في العين. حوالي 75 في المائة من حالات بيلة سلفوسيستينية الموصوفة حتى الآن ناتجة عن نقص MoCo: الثلاثة الانزيمات تشارك في تحلل الكبريت في الجسم ، وأكسيد الكبريتيت ، وأكسيداز الزانثين وأكسيداز الألدهيد ، تظهر انخفاضًا كبيرًا في النشاط. طفرة في SUOX جينة (الكروموسوم 12) هو المسؤول عن نقص أوكسيديز الكبريتيت المعزول. يتجلى في ثلاثة أنواع: النوع أ (طفرة في MOCS1 جينة) ، النوع B (جين MOCS2) ، والنوع C (جين MOCS3). الطفرة من النوع أ هي الأكثر شيوعًا. في هذه الحالة ، يتم منع تكوين جزيء السلائف cPMP. ومع ذلك ، يمكن الآن إنتاج المادة وإدارتها في المختبر. لتحسين بقاء الطفل المريض على قيد الحياة ، يجب تشخيص مرض النقص في أسرع وقت ممكن ومعالجته بإعطاء الموليبدات الوريدية اليومية. هذا يمكن على الأقل كبح المزيد من الضرر. يعطى الطفل مضادات الاختلاج المخدرات لمواجهة النوبات. كما يجب عليه اتباع بروتين منخفض الحمية غذائية. بدلا من ذلك ، يمكن إدارة سلائف MoCo Z. هذا يقلل من النوبات ويمنع المزيد الدماغ تلف. يعلق الباحثون الطبيون آمالًا كبيرة على علاج المرض المستعصي سابقًا بالجسيمات النانوية لثلاثي أكسيد الموليبدينوم ، والتي تتولى دور أوكسيديز الكبريتيت في الجسم. لمعرفة ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد يعاني من نقص أوكسيديز الكبريتيت ، يمكن للنساء الحوامل اختبار مستويات S-sulfocysteine في السائل الذي يحيط بالجنين.
