الأسرة القاتلة الأرق أو الأرق العائلي المميت - ويسمى أيضًا الأرق العائلي - هو اضطراب وراثي. FFI (من الإنجليزية لـ "fatal family الأرق“) ينتمي إلى ما يسمى بأمراض البريون ويتميز بأمراض شديدة اضطرابات النوم والأرق. عائلية قاتلة الأرق غالبًا ما يحدث بين سن 20 و 70. على الرغم من أن المرض نادر جدًا ، إلا أن الأرق العائلي المميت يؤدي دائمًا إلى الوفاة في مساره.
ما هو الأرق العائلي المميت؟
الأرق العائلي المميت هو مرض وراثي يستخدم البريونات المتغيرة (البروتينات) لمهاجمة الدماغ للمريض تدمره تدريجيًا وتحطيم الدماغ بحيث يشبه هيكل الإسفنج ذي الثقوب. هذا حالة يُعرف أيضًا باسم الاعتلال الدماغي الإسفنجي. يعتمد الأرق العائلي المميت (FFI) على خلل جيني ويسبب الأرق الشديد والمزمن اضطرابات النوم، والذي ينشأ منه الأرق (الأرق) عادة. بسبب الضخامة الدماغ الضرر ، والأداء العقلي وكذلك الوظائف الجسدية الهامة للاإرادي الجهاز العصبي، مثل تنظيم دم الضغط و قلب معدل ، ينخفض في الشخص المصاب. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1986 ويعتبر حاليًا غير قابل للشفاء. بالإضافة إلى الأرق العائلي المميت ، تشمل مجموعة أمراض البريون أيضًا مرض كروتزفيلد جاكوب ومتلازمة جيرستمان ستراوسلر شينكر.
الأسباب
تم العثور على سبب الأرق العائلي المميت في الجينات. الأفراد المصابون لديهم عيب جيني موروث من أحد الوالدين على الأقل. المعدلة جينة يُعرف باسم بروتين البريون. يعمل بروتين البريون كقالب في تكوين البريونات الجديدة (البروتينات). إذا كان جينة يتحلل بروتين البريون ، وتتشكل البريونات الجديدة أيضًا والتي تتغير وبالتالي تكون معيبة. في الأرق العائلي المميت ، المعيب البروتينات تلف الخلايا العصبية في الدماغ، ولكن على الرغم من البحث المكثف ، لم يعرف بعد كيف تهاجم البريونات الخلايا العصبية وتدمرها. غالبًا ما تتخطى بعض الأمراض الموروثة جيلًا. في الأرق العائلي المميت ، يصاب جميع الأشخاص المصابين الذين يعاني آباؤهم أو أحد والديهم من هذا العيب الوراثي. لهذا السبب ، يُطلق على الأرق العائلي المميت أيضًا اضطراب وراثي وراثي سائد.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتميز الأرق العائلي المميت (FFI) بمجموعة متنوعة من الأعراض العصبية. تظهر الأعراض الأولى عادة في منتصف العمر بعد سن الخمسين. وفي غضون فترة قصيرة ، تتفاقم الأعراض حتى الموت. يبدأ المرض الوراثي بصعوبة في النوم ، والتي تصبح أكثر تكرارا وشدة. يعاني المريض من زيادة إعياء والنعاس أثناء النهار. تصبح مراحل النوم أقصر بشكل متزايد وأقل تكرارًا حتى لا يتمكن المريض المصاب من النوم على الإطلاق. بالإضافة إلى ذلك ، هناك زيادة عدم انتظام ضربات القلب, دم تقلبات الضغط والتغيرات المستمرة في درجة حرارة الجسم. إيقاع النوم والاستيقاظ مضطرب تمامًا. علاوة على ذلك ، يعاني المرضى أيضًا من التدهور تنسيق اضطرابات الحركات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تشنجات عضلية لا إرادية. هذه تشنجات متشنجة في الجذع وعضلات الأطراف ، والتي يمكن أن تكون إيقاعية أو غير منتظمة. في مرحلة لاحقة من المرض ، لوحظ أيضًا ما يسمى بالحالات أحادية الشكل. المريض في حالة شبيهة بالحلم حيث لم يعد من الممكن التمييز بين الحلم والواقع. بسبب زيادة قلة النوم تحدث اضطرابات الانتباه والنسيان وانخفاض القدرات المعرفية. يتغير التقدم إلى الشخصية الخرف. يموت بعض المرضى فجأة. يعاني البعض الآخر من فقدان الوعي ويدخلون اليقظة غيبوبة التي لم يعودوا يستيقظون منها. ثم يحدث الموت عادة من الالتهاب الرئوي أو عدوى خطيرة أخرى.
التشخيص والدورة
يتم تشخيص الأرق العائلي المميت (FFI) من قبل طبيب أعصاب. في البداية ، غالبًا ما يشكو الأفراد المصابون من الأرق. جميع الأفراد المتضررين لديهم دليل على ضعف تنظيم درجة حرارة الجسم ، قلب معدل وكذلك دم الضغط. مرض عقلي (انخفاض في القدرة العقلية) ، الهلوسة والتغيرات في الشخصية هي مؤشرات أخرى على المرض الوراثي ، والطريقة المختارة للتشخيص هي الاختبار الجيني ، والذي يمكن استخدامه للكشف عن التغيير الجيني. لتحديد مدى الضرر الذي يلحق بالدماغ ، ما يسمى PET (التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني) تم إنجازه. يختلف مسار الأرق العائلي المميت من شخص لآخر. نظرًا لأن المرض يحدث بين العامين العشرين والسبعين من العمر ، فلا يمكن تحديد نقطة زمنية ثابتة. ومع ذلك ، تشير الدراسات إلى حدوث أكثر تواترًا لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 70 عامًا. تتميز الدورة العامة بإيقاع مضطرب للنوم والاستيقاظ ، مما يؤدي بمرور الوقت إلى الأرق المزمن. بسبب الضرر في الدماغ ، تحدث تغيرات في اللاإرادي الجهاز العصبي. عندما تظهر الأعراض الأولى للأرق العائلي المميت ، يعيش المصابون عادة بضعة أشهر فقط. تظهر الدراسات الحالية أن غالبية المرضى الذين يعانون من الأرق العائلي المميت ، يموتون في غضون عام إلى عام ونصف.
المضاعفات
يؤدي هذا المرض إلى شكاوى مختلفة يمكن أن يكون لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المريض. أولاً وقبل كل شيء ، يعاني المصابون من اضطرابات نوم حادة يمكن أن تحدث قيادة للتهيج بسبب قلة النوم. وبالمثل ، هناك زيادة ضغط الدم وكذلك زيادة قلب معدل. ليس من النادر أن يكون المرض كذلك قيادة إلى الموت القلبي المفاجئ للمريض. وبالمثل ، فإن الاضطرابات في من التركيز و تنسيق تحدث ، بحيث تصبح حياة المريض اليومية أكثر صعوبة بشكل ملحوظ. حتى حركات الجسم العادية عادة لم تعد ممكنة بالنسبة للشخص المصاب دون مزيد من اللغط ولا إرادية أرتعاش العضلات يحدث. قد يصاحب المرض الهلوسة و ذاكرة الهفوات. في بعض الحالات ، يعتمد الأشخاص المتضررون على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ولم يعد بإمكانهم أداء الأنشطة العادية بمفردهم. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج هذا المرض على وجه التحديد. عادة ما تكون قاتلة. يمكن الحد من الأعراض بمساعدة العلاجات والأدوية. ومع ذلك ، لا يحدث مسار إيجابي تمامًا للمرض. ليس من غير المألوف أن يعاني أقارب المريض أيضًا المرض العقلي or الاكتئاب المزمن. وتتطلب العلاج أيضًا.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
عندما تظهر الأعراض والشكاوى النموذجية للأرق العائلي المميت ، فهذا بالفعل سبب لرؤية الطبيب. شكاوى النوم المميزة قيادة سريعًا نسبيًا للعجز الجسدي والعقلي ، وهذا هو السبب في ضرورة التشخيص والعلاج السريع. على أبعد تقدير ، عند اضطرابات الحركة ، أرتعاش العضلات or اضطرابات الكلام تضاف إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، يجب على الوالدين استشارة طبيب الأطفال. الهلوسة والتغيرات الشخصية هي علامات تحذيرية أخرى من الأفضل توضيحها على الفور. إذا ظهرت الأعراض في مرحلة البلوغ ، يجب على المصابين إبلاغ طبيب الأسرة. في كثير من الأحيان ، يتم التشخيص في طفولة، سنوات عديدة قبل ظهور الأعراض الأولى. المتأثرين يمكن أن يأخذوا مع ذلك الإجراءات في مرحلة مبكرة لتأخير ظهور المرض. المرض نفسه لا يمكن علاجه. ومع ذلك ، يجب على الأشخاص المتضررين استشارة الطبيب وعلاج الأعراض. بالإضافة إلى طبيب الأسرة ، يمكن استشارة جراح العظام ومعالج النطق والمعالج النفسي وأخصائي العلاج الطبيعي ، حسب الأعراض. الاستشارة الوراثية ويتم الكشف المبكر في مركز متخصص للأمراض الوراثية.
العلاج والعلاج
الأرق العائلي المميت ليس له علاج وهو قاتل في غضون عام إلى عامين من ظهوره. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض الحادة. يتم استخدام الأدوية لمحاولة وقف تطور الأعراض لأطول فترة ممكنة. تصلب الحركة و أرتعاش العضلات يتم التعامل معها حاليًا المخدرات لعلاج الروماتويد التهاب المفاصل و مرض باكنسون. ما يسمى مضادات الذهان, مضادات الاكتئاب وحاصرات بيتا تستخدم أيضا في الأرق العائلي المميت. بما أن الشكاوى الجسدية تحدث أيضًا ، العلاج الطبيعي يمكن استخدامها لمحاولة الحفاظ على الحركة. نقطة مهمة هي أيضا الرعاية النفسية الكافية في حالة الأرق العائلي المميت.
الوقاية
لا يوجد حاليا أي وقائي الإجراءات للأرق العائلي المميت ، لأن الاضطراب قائم على خلل جيني ، فإن الآباء ينقلون هذا الاستعداد إلى ذريتهم ، مما يتسبب في إصابتهم أيضًا بالأرق العائلي المميت (FFI).
متابعة
لأن الأرق العائلي المميت غير قابل للشفاء ، فلا رعاية خاصة لاحقة الإجراءات من الممكن. لذلك يقتصر هذا على تخفيف الأعراض الحادة من أجل جعل الحياة اليومية للمتضررين محتملة قدر الإمكان. الأشخاص المصابون على اتصال منتظم بالطبيب المعالج من أجل مراقبة المدخول الثابت للأدوية وكذلك جرعتها الصحيحة بشكل دائم. من النقاط المهمة في الرعاية اللاحقة للأرق العائلي المميت الرعاية النفسية الكافية. نظرًا لأن المرض يتطور بسرعة كبيرة في معظم الحالات ، ويتدهور المصابون بسرعة في هذه العملية ، فقد يساعد الأقارب في طلب الدعم النفسي للتعامل بشكل أفضل مع العملية.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
لا يوجد علاج معروف للأرق العائلي المميت (FFI) حتى الآن. في الحياة اليومية ، من الممكن فقط تخفيف أعراض المرض بمساعدة العلاج من تعاطي المخدرات. ومع ذلك ، فإن هذا لا يبطئ من تطور الأرق العائلي القاتل. يجب على المرضى اتباع توصيات الأطباء لمحاربة العضلات النموذجية الوخز وتيبس المفاصل. هذا يعني أنه يجب عليهم أخذ الموصوف المخدرات بشكل منتظم. هذا يقلل من القابلية ل التهاب. بالإضافة إلى عدم الراحة الجسدية ، الم يمكن أيضًا التخفيف من حدته باتباع الوصفات الطبية التي يقدمها المتخصصون الطبيون. وينطبق الشيء نفسه على المشاكل العصبية التي يتم علاجها. أخذ الموصوفة مضادات الذهان يقلل من الهلوسة التي يسببها المرض. خاصة في المرحلة الأولى من المرض ، من المهم اتباع جميع النصائح الطبية. في البداية ، هذا علاج يمكن أن يحقق نتائج جيدة ويقلل من الأعراض الجسدية والنفسية. ومع ذلك ، في المراحل اللاحقة ، يجب أن يتوقع المرضى أن تتضاءل آثار تدابير العلاج. مع مرور الوقت ، يصبح من الصعب تخفيف الحياة اليومية للمرض والتعامل مع الأرق العائلي المميت.
