يشير الطب إلى ورم مسخي / رهابي غير نمطي باعتباره مرض ورم نادر وخبيث للغاية. هذا يؤثر على الدماغ ويحدث في الغالب عند الأطفال الصغار. يُطلق على الورم المسخي / الربدي غير النمطي ، وهو ورم جنيني يشغل حيزًا ، اسم ATRT.
ما هو ورم مسخي / رهابي غير نمطي؟
عادةً ما يمثل ورم ماخي / رهابي غير نمطي ، يُشار إليه أيضًا باسم ATRT ، آفة جنينية تشغل حيزًا في المريض. الدماغ. يتأثر الرضع في الغالب بهذا النوع من الدماغ الورم ، ومع ذلك فإن ATRT نادر جدًا ، حيث تبلغ نسبة الإصابة به XNUMX إلى XNUMX بالمائة (استنادًا إلى مبكر طفولة أورام الدماغ). ومع ذلك ، فإن ATRT شديدة العدوانية وخبيثة وليست قاتلة في كثير من الأحيان. وفقًا لدراسات مختلفة ، يموت أكثر من 80 في المائة من الأطفال المصابين في غضون عامين نتيجة للمرض ، على الرغم من العلاج المستهدف. والسبب في ذلك هو الموقع غير المواتي للورم ونموه السريع في كثير من الأحيان. ومع ذلك ، ينطبق ما يلي هنا: كلما كان المريض أصغر سنًا ، زادت فرص نجاح العلاج.
الأسباب
في معظم الحالات المعروفة ، تحدث ATRT بشكل متقطع وبدون سبب واضح. نظرًا لأن ATRT ينتمي إلى نوع الأورام الجنينية ، فإنه يؤثر بشكل أساسي على الأطفال الصغار. بالإضافة إلى ذلك ، يؤدي نموه العدواني عادةً إلى التسبب في عدم الراحة بسرعة. لهذا السبب ، يتم تشخيص حالات قليلة جدًا من ARTR لاحقًا طفولة. تم اكتشاف حوالي 85 بالمائة من الأورام الخبيثة في العامين الأولين من حياة المريض. ليس فقط فيما يتعلق بـ ATRT ، ولكن بالنسبة لجميع أورام الربودويد ، فقد تمكنت الدراسات المختلفة حتى الآن من إثبات أن هذه غالبًا ما تحتوي على طفرة (تغيير) في الكروموسوم 22 - وبشكل أكثر دقة من SMARCB1 جينة الواردة فيه - القاسم المشترك. علاوة على ذلك ، فإن نقص تعبير البروتين INI1 خاص بـ ATRT. يوجد مثبط الورم INI1 أيضًا في خيط الكروموسوم 22 ، ومثل جميع مثبطات الأورام ، فهو مسؤول عن دورة خلوية سلسة. في حالة عدم وجود مثبطات الأورام ، قد تتطور الخلايا إلى خلايا ورمية. لذلك ، في ظل ظروف معينة ، من الممكن أن يتراكم مرض مصحوب بـ ATRT أو بورم رهابي آخر داخل الأسرة. هذا هو الحال في كثير من الأحيان ، على سبيل المثال ، إذا كان هناك ما يسمى بمتلازمة القابلية الرباعية في الأسرة. يتحدث الطب عن مثل هذه المتلازمة عندما تكون خبيثة أمراض الأورام من الدماغ والكلى والأنسجة الرخوة تحدث بوتيرة مذهلة في تاريخ العائلة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تعتمد الأعراض التي تظهر مع ATRT دائمًا على موقع الورم ومدى انتشاره. يمكن أن يحدث ورم مسخي / رهابي غير نمطي في المجموعة القحفية الخلفية كما هو الحال في منتصف نصف الكرة المخية. ومع ذلك ، فإن الأعراض مثل إعياءالكسل ، صداع الراس, دوخة, غثيان و قيء كثيرا ما يتم ملاحظتها. ومع ذلك ، قد تكون هذه العلامات والأعراض أكثر أو أقل وضوحًا في الحالات الفردية ، اعتمادًا على الصورة السريرية ومدى الورم وموقعه. قد تشمل الأعراض الأخرى الأقل شيوعًا تحقيق التوازن اضطرابات ، ضعف في مراكز البصر والتخاطب ، أو حتى في الجهاز العضلي الهيكلي للطفل. في المقام الأول لأن معظم المرضى المصابين غالبًا ما يكونون صغارًا جدًا وقت التشخيص ، يتم التغاضي عن بعض هذه العلامات في البداية.
التشخيص والدورة
اليوم ، عادة ما يتم تشخيص الورم المسخي / الربدي غير النمطي المشتبه به من خلال عدة طرق فحص - عن طريق التصوير المقطعي (CT) ، بقلم التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، وأخيرًا وليس آخرًا ، بواسطة a خزعة من الخلايا السرطانية. في معظم الحالات ، سيشرع الطبيب المعالج في التشخيص عن طريق إجراء التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي رئيس إجراء. يوفر كلا الإجراءين صورًا فردية في المقطع العرضي ، حيث يتم عرض حالة من الدماغ يمكن رؤيتها بتفصيل كبير. وبالتالي يمكن أيضًا رؤية التغييرات أو الإصابات في الدماغ في هذه الصور. إذا تم اكتشاف ورم هنا ، أ خزعة عادةً ما يتبع الأنسجة المصابة - لأن هذه هي الطريقة الوحيدة لإجراء تشخيص واضح.
المضاعفات
نظرًا لأن هذا ورم خبيث للغاية ، فإن المضاعفات المعتادة لـ سرطان تحدث هنا سرطان يتطور بشكل رئيسي في رئيس، عدم الراحة والمضاعفات تحدث على وجه التحديد في هذه المنطقة. في معظم الحالات ، تكون الأعراض شديدة الصداع و دوخة. كما قد يفقد المريض وعيه ويعاني من حالة شديدة إعياء. إعياء لا يمكن تعويضه بالنوم. ال دوخة يسبب أيضا قيء و غثيان. في كثير من الأحيان ، واضطرابات المشي تنسيق تحدث الاضطرابات أيضًا. في الدورة اللاحقة ، يتم أيضًا اضطراب الأعضاء الحسية الأخرى. هناك شكاوى من العينين والأذنين ، كذلك تحقيق التوازن تحدث اضطرابات. تقيد الشكاوى بشكل كبير حياة المريض اليومية وتقلل من جودة الحياة بشكل كبير. عادة ما يتم العلاج بمساعدة العلاج الكيميائي. يعتمد النجاح بشدة على الطبيب وعلى مدى انتشار الورم. في معظم الحالات لا يمكن استئصال الورم جراحيًا. بالنسبة لمعظم المرضى ، هذا المرض قاتل ، مع بقاء ما يقرب من عامين من العمر بعد التشخيص. في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن ثلاث سنوات ، تزداد فرصة البقاء على قيد الحياة بسبب الإشعاع المحتمل علاج.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
كلما أمكن تشخيص هذا الورم وإزالته مبكرًا ، كانت فرص الشفاء التام أفضل. لهذا السبب ، يجب دائمًا استشارة الطبيب عند ظهور أعراض هذا المرض. وتشمل ، أولاً وقبل كل شيء ، التعب الشديد والإرهاق لدى الشخص المصاب. يبدو المرضى فاترين وغير قادرين على تعويض تعبهم بالنوم. هذه الأعراض غير شائعة نسبيًا ، خاصة عند الأطفال. قيء و غثيان يمكن أن يحدث أيضًا نتيجة لهذا الورم ويكون مصحوبًا بشكل مستمر الصداع أو الشعور بالدوار. لذلك ، في حالة حدوث هذه الشكاوى ، يجب استشارة الطبيب على الفور. اضطرابات في الكلام أو تحقيق التوازن و تنسيق قد يشير أيضًا إلى وجود ورم. في حالة حدوث هذه الاضطرابات ، من الضروري أيضًا إجراء فحص من قبل الطبيب. قد يعاني الشخص المصاب أيضًا من اضطرابات بصرية أو صعوبات في السمع. كقاعدة عامة ، يتم استشارة طبيب عام في المقام الأول لهذه الشكاوى. يتم إجراء المزيد من العلاج والفحص عادة في المستشفى. إذا تم تشخيص المرض مبكرًا ، فيمكن عادةً تجنب المزيد من الشكاوى والأعراض.
العلاج والعلاج
نظرًا لأن معظم الأورام المسخية / الربدية غير النمطية لها موقع محلي غير ملائم للغاية ، فإن الإزالة الكاملة للورم سرطان الخلايا ممكنة فقط في الحالات النادرة. لذلك ، هناك العديد من الإجراءات التي يمكن استخدامها لدعم أو حتى التحضير للإزالة الجراحية للخلايا الورمية: على سبيل المثال ، الإشعاع أو العلاج الكيميائي. بهذه الطريقة ، يمكن منع الورم من النمو أكثر قبل العملية أو بعدها. كسابقعلاج، قد يسمح ذلك بإزالة الورم بسهولة أكبر. ومع ذلك ، يمكن في بعض الأحيان على الأقل منع الورم من النمو أكثر بعد العلاج - ولكن في حالات قليلة فقط يتم استخدام الإشعاع علاج يحقق علاجًا كاملاً ، نظرًا لأن معظم ATRT عدواني للغاية وخبيث. وفقًا لدراسات مختلفة ، لا تزال العديد من الأمراض قاتلة في غضون عامين على الرغم من العلاج المكثف. يتمتع الأطفال المتأثرون فوق سن الثالثة أيضًا بفرصة أفضل للبقاء على قيد الحياة إلى الحد الأدنى لأن خيارات العلاج الأكثر فعالية متاحة لعلاجهم - الإشعاع ، على سبيل المثال ، يكون ممكنًا فقط بعد سن الثالثة.
التوقعات والتشخيص
يعتبر تشخيص الورم المسخي غير النمطي والورم الربدي غير مواتٍ للغاية. الأكثر شيوعا الذين يعانون من ورم في المخ هم أطفال. لديهم احتمال 80 ٪ للموت من السرطان في غضون عامين في المتوسط بعد التشخيص. الإمكانيات العلمية والطبية الحالية ليست كافية بعد لتحقيق علاج أو تأخير نمو الورم إلى حد كبير. الورم له نمو خبيث قوي للغاية مع الرعاية الطبية وكذلك بدونها. في إطار العلاج الطبي ، يتم إجراء محاولة لإزالة الورم تمامًا قدر الإمكان ومن ثم منع تكراره. غالبًا ما تفشل المحاولة ويكون العلاج مؤقتًا أو غير ممكن على الإطلاق. في معظم المرضى ، يقع الورم في مناطق رئيس يصعب الوصول إليها ، ففي إجراء جراحي ، هناك خطر حدوث تلف شديد في الدماغ. هذه تعتبر غير قابلة للإصلاح وخطيرة اضطرابات وظيفية. بالإضافة إلى الاضطرابات الحركية أو مشاكل الكلام ، قد يكون هناك انخفاض في الذكاء أو ذاكرة. في الحالات الشديدة ، يعني تلف الدماغ أن العيش المستقل لم يعد ممكنًا دون مساعدة طبية يومية أو رعاية تمريضية دائمة. في هذه الحالات ، ستنخفض جودة الحياة إلى حد كبير.
الوقاية
لا يمكن منع الورم المسخي اللانمطي / الربدي. ومع ذلك ، يجب على الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي مثبت من متلازمة الاستعداد للرابدويد إبلاغ طبيبهم المعالج على الفور - في أحسن الأحوال ، قبل أو أثناء فترة الحمل.
متابعة
في هذا المرض ، لا يوجد عادة خاص أو مباشر الإجراءات الرعاية اللاحقة المتاحة للشخص المصاب. في هذه الحالة ، يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على التشخيص المبكر ، بحيث يمكن اكتشاف الورم وعلاجه في مرحلة مبكرة. كلما تم التشخيص مبكرًا ، كان مسار المرض أفضل. لهذا السبب فإن الكشف المبكر عن هذا الورم في المقدمة حتى لا يحدث قيادة لمزيد من المضاعفات أو الشكاوى. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يقلل هذا المرض من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. في بعض الحالات ، يتم العلاج نفسه عن طريق التدخل الجراحي. بعد هذه العملية ، يجب على المريض في أي حال أن يستريح ويعتني بجسده. يجب تجنب الجهود أو الأنشطة الأخرى المجهدة. علاوة على ذلك ، عادة ما تكون مساعدة ورعاية الأسرة أو الأصدقاء مفيدة للغاية. يمكن أن يمنع هذا أيضًا الاضطرابات النفسية. حتى بعد العلاج الناجح ، فإن الفحوصات التي يقوم بها الطبيب عادة ما تكون ضرورية في كثير من الأحيان من أجل الكشف عن المزيد من الأورام في وقت مبكر وكذلك لاستئصالها.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
في حالة الأورام المسخية غير النمطية والأورام الربدية ، فإن احتمالات العلاج ضعيفة نسبيًا. ومع ذلك ، يمكن لآباء الأطفال المصابين القيام ببعض الأشياء لتحسين فرص العلاج. بادئ ذي بدء ، من المهم إجراء استشارة مفصلة مع طبيب الأطفال ، لأنه بهذه الطريقة أي مساعدة ذاتية الإجراءات يمكن تنسيقه على النحو الأمثل مع العلاج الطبي. نظرًا لارتفاع مخاطر التكرار ، يجب أيضًا إجراء فحوصات متابعة بعد العلاج. يمكن لأولياء أمور الأطفال المتضررين الحصول على الدعم في منتديات الإنترنت أو في مجموعات المساعدة الذاتية. يساعدهم الاتصال بالأقارب الآخرين على فهم المرض وقبوله. يمكن للطفل المصاب ممارسة الرياضات المعتدلة في المنزل ، بشرط موافقة الطبيب أو موافقتها وعدم ضغط الورم على الحبال العضلية أو المسالك العصبية في حالة وجود ورم مسخي ورهابي غير نمطي ، يجب أن يكون هناك دائمًا شامل حديث العلاج مع الطفل. يحتاج الأطفال الأصغر سنًا على وجه الخصوص إلى الدعم في فهم المرض. يمكن للوالدين إيجاد خيارات علاج خاصة للأطفال المصابين بهذا المرض ، على سبيل المثال ، في عيادة متخصصة أو من خلال التحدث إلى طبيب نفسي. في حالة المسار الحاد للمرض ، هناك عبء عاطفي كبير. يمكن للأقارب بدء أ علاج الصدمات لمواجهة فقدان الطفل. يرافق ذلك ، يجب الاهتمام بأي مهام تنظيمية يكون فيها الطبيب المسؤول داعمًا.
