وهن الصفيحة جلانزمان هو أحد الأنواع النادرة دم اضطرابات التخثر. في شكله الأكثر شدة ، يمكن أن يكون قاتلاً إذا لم يعالج المريض بالدواء المناسب في الوقت المناسب. يحدث كاضطراب وراثي ومكتسب - اعتمادًا على شكله وأعراضه - يمكن أن يكون عبئًا نفسيًا كبيرًا على الشخص المصاب. نظرًا لأن الأطفال أكثر عرضة للإصابة على أي حال بسبب سلوكهم ، فإنهم معرضون للخطر بشكل خاص عندما يتعلق الأمر بالحوادث.
ما هو مرض جلانزمان الخثاري؟
سُمي مرض جلانزمان على اسم مكتشفه ، طبيب الأطفال السويسري إدوارد جلانزمان. يُعرف الشكل الوراثي لاضطراب تخثر الصفائح الدموية النادر جدًا أيضًا باسم وهن الصفيحات الوراثي ، ومتلازمة غلانزمان-نايجيلي ، ومرض جلانزمان نايجيلي. يُورث مرض الصفائح الدموية بطريقة وراثية متنحية ويتخطى عدة أجيال قبل أن يتكرر. غالبًا ما لا يعرف آباء المولود أنهم حاملون لأنهم لا يلاحظون أي أعراض في أنفسهم. يميل المرضى بشكل متزايد إلى النزيف ، والذي يمكن أن يتراوح من مظاهر أكثر اعتدالًا للمرض (تحديد بشرة النزف الناقص) لمضاعفات قاتلة أثناء العمليات الجراحية. لذلك ، من الخطورة جدًا أن يخضع المصابون إلى إجراءات جراحية بسيطة إذا كانوا هم أنفسهم و / أو طبيب التشغيل غير مدركين للمرض. لا يمكن تحديد مدى انتشار دم الفوضى بين السكان. ومع ذلك ، فإن الأمر المؤكد هو أنه يحدث بشكل متساوٍ بين الرجال والنساء. يمكن للنساء اللائي يحملن حملهن حمل أطفالهن لفترة طويلة بشكل طبيعي ، ولكن يجب عليهن طلب المشورة قبل التخطيط فترة الحمل. بالإضافة إلى الشكل الوراثي لوهن جلانزمان الخثاري ، هناك أيضًا الشكل المكتسب.
الأسباب
في الشكل الموروث من مرض جلانزمان الخثاري ، يحدث المرض عند الطفل فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للخلل الجيني. إذا كان أحد الوالدين فقط حاملاً للمرض أو كان مصابًا بالمرض ، فإن الاحتمال الإحصائي هو 50 في المائة أن الطفل سيصاب بالمرض هو نفسه. إذا كان الوالدان مرتبطين ، فإن خطر إصابة الطفل بوهن جلانزمان مرتفع للغاية. يؤثر المرض على مستقبلات البروتين السكري GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 expin) على الكروموسوم 17 ، والذي يكون إما غائبًا تمامًا أو يعاني من خلل. المستقبل على جينة يضمن أن الصفائح الدموية تتجمع معًا حيث دم إصابة الأوعية الدموية (تخثر الدم ، التجمع). إذا كان المستقبل لا يعمل بكامل طاقته ، فإن الفيبرينوجين، وعامل Von Willebrand و fibronectin الذي يتكتل الصفائح الدموية معا لا يمكن أن ترسو هناك. لا يمكن وقف النزيف على الإطلاق أو مع تأخير طويل فقط. يحدث مرض جلانزمان المكتسب في سياق الأمراض الخبيثة (سرطان الغدد الليمفاوية، المايلوما المتعددة، •سرطان الدم). في هذا الشكل من المرض ، يتشكل الجسم الأجسام المضادة ضد مستقبلات GPIIb / IIIa. سرطان الغدد الليمفاوية هو ورم خبيث من الليمفاوية الغدد. في المايلوما المتعددة ، الخبيثة سرطان الخلايا في نخاع العظام باقة النمو لدرجة حدوث كسور في العظام. يزيد نقص الصفائح الدموية الناتج أيضًا من خطر النزيف.
الأعراض والشكاوى والعلامات
المرضى الذين يعانون من مرض جلانزمان لديهم ميل متزايد للنزيف. يتم إيقافهم فقط بعد فترة نزيف طويلة أو عدم تشكل جلطات على الإطلاق. تظهر الأعراض الأولى حتى قبل سن الخامسة. ومع ذلك ، عادة ما يتم تشخيص المرض في وقت متأخر من العمر. يتجلى الشكل الخفيف من ضعف الصفائح الدموية بشكل طفيف بشرة نزيف (نقطي ، نقط صغيرة) ، نزيف من اللثة و أنف، مفرط، متطرف، متهور الحيض في النساء ، ومتعددة بشرة نزيف (فرفرية). تحدث في سياق الإصابات ، ولكن أيضًا في كثير من الأحيان بشكل عفوي. أكبر ورم دموينزيف الجلد تحت الجلد له لون أحمر كرزي واضح. في الحالات الشديدة يكون هناك دم قيء, نزيف الجهاز الهضمي (براز قطراني) ، دم في البول ، ونزيف شديد يهدد الحياة أثناء العمليات الجراحية والنزيف. نقص حجم الدم صدمة قد تحدث أثناء الولادة. يعاني معظم المصابين من الشكل الخفيف لمتلازمة جلانزمان-نايجيلي.
تشخيص
يُشخَّص مرض جلانزمان نايجيلي على أساس نتائج النزف الجلدي الناقص (النوع والمدى) وغياب تراكم الصفائح الدموية المصحوب بتعداد وشكل الصفائح الدموية الطبيعي. بمساعدة قياس التدفق الخلوي ، يمكن للطبيب تحديد طبيعة الخلل الجيني. إذا تم الكشف عن المرض مبكرًا ، فإن تشخيص المريض مواتٍ.
المضاعفات
بدون علاج ، يمكن أن يحدث مرض جلانزمان الخثاري قيادة حتى الموت. في معظم الحالات ، بالإضافة إلى الأعراض الجسدية ، هناك أيضًا ضغوط نفسية شديدة ، وفي معظم الحالات ، الاكتئاب المزمن.. يعاني المصابون من نزيف متزايد في أجزاء مختلفة من الجسم. هذا يمكن قيادة إلى زيادة خطر الإصابة ، خاصة عند الأطفال ، بحيث يتأثرون بشكل خاص بالمرض. بالنسبة للمريض ، يؤدي هذا إلى قيود كبيرة في الحياة اليومية. يحدث النزيف بشكل رئيسي على اللثة or أنف. عند النساء ، يزداد النزف أثناء الدورة الشهرية. هذا يمكن قيادة إلى حد كبير تقلب المزاج. ليس من غير المألوف أن يظهر الدم أيضًا في البول أو البراز ، مما يؤدي في المقام الأول إلى نوبة هلع لدى العديد من المرضى. ومع ذلك ، فإن النزيف الداخلي في هذه الحالة يمكن أن يكون مهددًا للحياة ، لذا فإن العلاج العاجل ضروري للمريض. لا يمكن علاج مرض جلانزمان الخثاري بالشفاء الكامل والعلاج السببي. ومع ذلك ، يمكن أن تكون أعراض ومدة النزيف محدودة إلى الحد الذي لا ينقص فيه العمر الافتراضي.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب على البالغين أو الأطفال الذين يعانون من نزيف حاد بشكل غير عادي من إصابات طفيفة مراجعة الطبيب. إذا كان النزيف من العراء الجروح لا يمكن إيقافه أو يمكن إيقافه فقط بعد فقدان كمية كبيرة جدًا من الدم ، وزيارة الطبيب ضرورية. هناك تهديد يهدد الحياة حالة التي يجب فحصها وتوضيحها طبيا. إذا دوخة يحدث بسبب فقدان الدم ، أو إذا كان هناك عدم ثبات في المشي أو الدوار ، ينصح بالحذر. لتجنب زيادة مخاطر الحوادث ، يجب على الشخص المصاب أن يستريح. ثم يجب استشارة الطبيب. إذا متكرر أنف نزيف اللثة يحدث أثناء ممارسة النشاط البدني ، يجب استشارة الطبيب. يجب على النساء والفتيات الناضجات جنسياً اللواتي يعانين من نزيف حاد جداً في الدورة الشهرية استشارة الطبيب. إذا دوخةأو انخفاض الأداء أو إعياء يحدث أثناء الحيض، يجب طلب الرعاية الطبية. إذا كان هناك دم في البراز، البول الدموي أو إفرازات دموية ، من الضروري استشارة الطبيب. إذا تم بصق الدم أيضًا أثناء قيء، هناك ما يدعو للقلق. إذا أدى النزيف المستمر إلى ضعف الوعي أو فقدان الوعي ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ. حتى وصول سيارة الإسعاف ، اتبع تعليمات الطاقم الطبي وحاول وقف النزيف.
العلاج والعلاج
يتم علاج مرض جلانزمان الخثاري بمساعدة الأدوية المضادة للتخثر وعامل مرقئ ديزموبريسين (DDAVP) لتجنب العواقب التي تهدد الحياة من الشخص المصاب. مرقئ المخدرات العمل على إطلاق المستقبلات المعطلة. إذا تعذر مساعدة الشخص المصاب في ذلك ، يتم نقل مركزات الصفائح الدموية. يتم ذلك أيضًا أثناء الجراحة. ومع ذلك ، فإن 15 إلى 30 في المائة من المرضى الذين عولجوا بهذه الطريقة يتطورون الأجسام المضادة. اليوم ، عامل التخثر المؤتلف VIIa (الإنسان الفيبرينوجين) غالبًا كبديل. إزالة طحال، الذي كان يعتبر سابقًا أقل فعالية ، يحسن أيضًا حالة المريض المرضية. حتى الأشخاص الذين لا يعانون من تجلط الدم لم يعودوا يعانون من أعراض حادة وزيادة عدد الصفائح الدموية. يمكن أن يقلل أيضًا من مدة النزيف.
التوقعات والتشخيص
الاضطراب الوراثي غير قابل للشفاء. بسبب المتطلبات القانونية ، الإنسان علم الوراثة يجب ألا يتم تغييره. لهذا السبب ، يتم إعطاء علاج الأعراض للمرضى الذين يعانون من مرض جلانزمان الخثاري. في الحالات الشديدة ، فإن اضطراب تخثر الدم يمكن أن يكون لها دورة قاتلة. يميل المصابون إلى النزف أكثر مما يفعلون في العادة. إذا لم يتم توفير الرعاية الطبية في الوقت المناسب ، فقد ينزف الشخص المصاب حتى الموت ويموت قبل الأوان ، وتشكل عملية الولادة خطرًا خاصًا. هنا ، هناك خطر الموت المفاجئ لحديثي الولادة. بسبب الشكاوى وعواقبها ، من الضروري للغاية طلب الرعاية الطبية في حالة حدوث تشوهات وكذلك في حالة زيادة ميل النزيف في مجرى الحياة. إنه يؤثر إلى حد كبير على التطور الإضافي وبالتالي التكهن. على الرغم من عدم وجود قابلية للشفاء من مرض جلانزمان الخثاري ، إلا أنه يمكن تحقيق تحسن أولي داخل الكائن الحي للشخص المصاب على المدى الطويل علاج وكذلك في إجراء فوري في حالة حدوث مخالفات. يجب أن يعالج الطبيب الإصابات فورًا حتى يمكن إيقاف النزيف في أسرع وقت ممكن. شريطة أن يكون إدارة من الأدوية الناجحة ، هناك تحسن كبير في الصحية حالة. يتم تقليل معدل حدوث النزيف بشكل عام. بالإضافة إلى ذلك ، في حالة الإصابات ، يتم توثيق فقدان الدم بدرجة أقل.
الوقاية
الوقاية غير ممكنة مع مرض جلانزمان الخثاري لأنه إما وراثي أو يحدث بشكل متلازمي كجزء من أمراض معينة مكتسبة لاحقًا في الحياة. الطريقة الوحيدة لتقليل حدوث النزيف ، على الأقل من حيث الكمية ، هي تجنب الإصابة إن أمكن. من تلقاء نفسها نزيف في الأنف، على سبيل المثال ، يمكن منعه عن طريق تجنب العنف رئيس يمكن منع الحركات ونزيف اللثة عن طريق تنظيف الأسنان بالفرشاة بعناية.
العناية بالناقهين
بشكل عام ، لا توجد خيارات مباشرة لمتابعة الرعاية ممكنة أو ضرورية في حالة مرض جلانزمان الخثاري. ينصب التركيز على الاكتشاف المبكر للأعراض وعلاجها لمنع حدوث المزيد من المضاعفات. بما أن مرض جلانزمان هو مرض وراثي ، الاستشارة الوراثية يجب أن يتم إجراؤها إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال من أجل منع وراثة المرض. بشكل عام ، يحتاج المصابون بوهن جلانزمان إلى اتخاذ احتياطات إضافية في حالة الإصابة أو النزيف. كما يجب ارتداء بطاقة تعريف تدل على المرض ، وذلك لضمان رعاية سريعة ومناسبة من قبل الطبيب. أيضًا في حالة الفحوصات الطبية أو التدخلات الجراحية ، يجب إبلاغ الأطباء عن مرض جلانزمان الخثاري لتجنب المزيد من المضاعفات. في كثير من الحالات يمكن علاج المرض عن طريق التدخل الجراحي ، حيث يجب إجراء هذا التدخل عدة مرات من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم. بعد العملية ، يجب على الشخص المصاب دائمًا أن يستريح ويعتني بجسده. إضافه على الإجراءات عادة ليست ضرورية. عادة ما لا ينخفض متوسط العمر المتوقع للمريض بسبب مرض جلانزمان إذا تم تجنب النزيف الحاد.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
كقاعدة عامة ، يمكن علاج مرض جلانزمان الخثاري أو دعمه على نطاق محدود للغاية من خلال المساعدة الذاتية الإجراءات. يعتمد المرضى بشكل أساسي على علاج الأعراض من قبل الطبيب. بشكل عام ، يجب دائمًا تجنب النزيف. هذا هو الحال بشكل خاص مع الأطفال ، حيث يمكنهم بسهولة إيذاء أنفسهم. في هذه الحالة ، يجب على الوالدين إيلاء اهتمام خاص للأطفال لتجنب أي نزيف. من تلقاء نفسها نزيف في الأنف يجب أيضًا تجنبها في هذه الحالة من قبل الشخص المعني بعدم القيام بأي أعمال عنيفة أو متشنجة رئيس حركات. وينطبق الشيء نفسه على نزيف اللثة ، على الرغم من أنه يمكن تجنب ذلك من خلال العناية المناسبة والمنتظمة بالأسنان وباستخدام فم شطف. في حالة الجراحة ، يجب إبلاغ الطبيب دائمًا عن مرض جلانزمان الخثاري لتجنب المضاعفات. يجب أن يكون الأطفال دائمًا على دراية كاملة بالمرض. وهذا يشمل إعلامهم بالمخاطر والمضاعفات التي يمكن أن تحدث مع النزيف الغزير. يمكن أن يؤدي الاتصال بمرضى آخرين إلى تبادل الخبرات ، مما قد يكون له تأثير إيجابي على حياة المريض اليومية ونوعية حياته.
