متلازمة MERRF هي اعتلال ميتوكوندريوبات موروث من الأم. يظهر الاضطراب في الغالب على شكل اعتلال دماغي مع ضعف عضلي و صرع. سببية علاج غير متوفر بعد.
ما هي متلازمة MERRF؟
الميتوكوندريا هي عضيات الخلية المعروفة باسم قوة الخلية. هم مسؤولون عن توفير الطاقة في شكل ATP. في اعتلالات الميتوكوندريا ، هناك تلف أو خلل في محطات الطاقة هذه. تشترك جميع اعتلالات الميتوكوندريا في ضعف كأحد الأعراض الرئيسية. يميز الطب بين اعتلالات الميتوكوندريا الثانوية الموروثة والمكتسبة. MERRF (رمعي عضلي الصرع. مع Ragged Red Fibers) متلازمة اعتلال الميتوكوندريا الأولي أو الوراثي مع ناقلات طفرات غير نمطية وقليلة وعديمة الأعراض. يتجلى المرض سريريًا على أنه اعتلال دماغي ميتوكوندريا. إنه مرض تدريجي يبدأ عادة في مرحلة البلوغ المبكرة. غالبًا ما يتداخل المرض مع أمراض أخرى من مجموعة اعتلالات الميتوكوندريا. في أغلب الأحيان ، هناك تداخل مع متلازمة ميلاس. يسمى مجمع متلازمة MELAS و MERRF بمتلازمة التداخل MERRF / MELAS. معدل انتشار اعتلالات الميتوكوندريا للأطفال هو 1: 5000 أو 17 لكل 100000 من السكان. لا تزال النسبة الدقيقة لمتلازمة MERRF غير واضحة حتى الآن.
الأسباب
تحدث متلازمة MERRF بسبب طفرة. الأكثر شيوعًا ، يعاني المرضى من طفرة نقطية تسبب خطأً في التعبير عن الحمض النووي الريبي. في نسبة كبيرة من الحالات ، تحدث طفرات النقطة على الحمض النووي الريبي Lys جينة في الموضع 8344 وبالتالي تؤثر على الحمض النووي للميتوكوندريا. الطفرة هي طفرة موروثة من الأم. تسبب طفرة النقطة في A8344G اضطرابات في التعرف على الكودون-أنتي كودون. يعد التعرف على الكودون المضاد للقلق أمرًا مهمًا للغاية لتعديل ما بعد النسخ. بسبب الطفرة ، فإن تعديل الحمض الريبي النووي الريبي في القاعدة المتذبذبة U34 يكون مضطربًا لمرضى متلازمة MERRF. نتيجة لذلك ، فإن تركيب الميتوكوندريا البروتينات ضعيف. منذ الميتوكوندريا البروتينات هي المسؤولة عن الفسفرة المؤكسدة ، ويعاني المرضى من عمليات الفسفرة المضطربة. والنتيجة هي موت الخلايا. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون هناك نشاط منخفض لمجمعات سلسلة الجهاز التنفسي. التغاير البلازمي هو أيضا سمة مميزة. بالإضافة إلى الحمض النووي المتحور ، توجد أيضًا كمية معينة من الحمض النووي الطبيعي. تتغير النسبة بين هذه المكونات في المسار التدريجي للمرض.
الأعراض والشكاوى والعلامات
الشكاوى العصبية العضلية هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة MERRF. وتشمل هذه الشكاوى الرمع العضلي وضعف العضلات. تظهر الرمع العضلي على شكل لا إرادي الوخز لمجموعات أو عضلات مفردة. قد يحدث أيضًا عجز عصبي مركزي من أنواع مختلفة. نوبات الصرع التي تتطور بشكل تدريجي هي أيضًا خصائص مميزة. يزداد تواتر وشدة النوبات وفقًا لذلك في مسار المرض. فقدان السمع قد تكون موجودة كعرض مصاحب. يمكن أيضًا تصور الرنح المخيخي وإعاقات الحركة الأخرى. المهارات الحركية الدقيقة وكذلك المهارات الحركية الكبرى و تحقيق التوازن منزعجون. بالإضافة إلى اعتلالات الأعصاب, قصر القامة, قصور القلب، وانخفاض الدافع التنفسي قد يكون موجودًا. قد تشمل الأعراض المصاحبة اضطرابات الغدد الصماء أو الأورام الشحمية. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون من أمراض نفسية تخلف أو الخرف الدماغ التغييرات. يتأثر الجهاز العضلي للمرضى بالتغيرات المميزة في شكل "ألياف حمراء ممزقة". تظهر الألياف الحمراء الممزقة في مجموعات العضلات الفردية. كاعتلال دماغي ، تؤثر متلازمة MERRF على الدماغ في مجمله. هذا ينطبق بشكل خاص على وفيات الخلايا التنكسية الميتوكوندريا. إذا كان هناك تداخل مع متلازمة ميلاس ، يمكن إضافة أعراض أخرى.
التشخيص وتطور المرض
يعتبر تشخيص متلازمة MERRF عملية معقدة. بالإضافة إلى التاريخ العائلي ، يتم الحصول على الحالة العصبية للمريض. النتائج المعملية تكشف عن ارتفاع اللاكتات المستوى مع زيادة في اختبار التمرين. قد تظهر صورة التصوير بالرنين المغناطيسي آفات أو ضمور في المخيخ, الدماغالطرق أو النوى القاعدية. عضلة خزعة يمكن الكشف عن ألياف عضلية ضاربة إلى الحمرة ومحدودة بشكل منتشر. يتم توفير اليقين النهائي من خلال التشخيص الجيني باستخدام الاختبارات الجينية الجزيئية ، كما يتم استخدام تضخيم PCR وتحليلات التسلسل الكهربي الهلامي للتشخيص الجيني الجزيئي. تتيح الاختبارات الجينية الجزيئية التشخيص المبكر بشكل خاص. التشخيصات قبل الولادة ممكنة. بالنسبة لتشخيص ما بعد الولادة ، يقوم الطبيب بتقدير التداخل مع اعتلالات الميتوكوندريا الأخرى ويحصل على لمحة عامة عن الحالات المصابة سابقًا الدماغ المناطق. للتشخيص قبل الولادة ، غالبًا ما يكون التشخيص صعبًا. ومع ذلك ، ترتبط متلازمة MERRF عمومًا بإعاقة شديدة أو حتى نتيجة مميتة. يعتمد التشخيص الدقيق بشدة على مسار المرض الفردي للمريض.
المضاعفات
في المقام الأول ، تؤدي متلازمة MERRF إلى ضعف شديد في العضلات. نتيجة لذلك ، لم يعد بإمكان الأفراد المتضررين أداء بعض أنشطة الحياة اليومية أو الرياضات المختلفة بسهولة ، كما أنهم يعتمدون أيضًا على مساعدة الأشخاص الآخرين في بعض الأنشطة. يتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير بسبب متلازمة MERRF. وبالمثل ، القدرة على التعامل معها إجهاد النقصان. يعاني معظم المرضى أيضًا من صرع بسبب المتلازمة. في أسوأ الأحوال ، هذا ممكن قيادة حتى وفاة المريض. علاوة على ذلك ، القيود المفروضة على الحركة و تحقيق التوازن تحدث الاضطرابات. المتضررين يعانون أيضا من قلب العيوب و قصر القامة. ليس من النادر أن تتسبب متلازمة MERRF أيضًا في اضطرابات عقلية ، بحيث يعاني الأشخاص المصابون عادةً أيضًا من أمراض نفسية شديدة تخلف. أيضا للأقارب وللوالدين يمكن أن تكون المتلازمة قيادة إلى عدم الراحة النفسية أو المزاج الاكتئابي. العلاج السببي لمتلازمة MERRF غير ممكن. الأعراض نفسها محدودة بمساعدة الأدوية و علاج. في معظم الحالات ، لا تحدث متلازمة MERRF قيادة إلى انخفاض في متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، لا يمكن علاج جميع الأعراض أيضًا.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
إذا كان الشخص المصاب يعاني من مشاكل في العضلات ، فهذا يعتبر غير عادي. إذا استمرت الشكاوى أو زادت حدتها ، يلزم الطبيب. إذا كان هناك تشنجات في ألياف العضلات ، ضعف العضلات قوةالطرق أو الم، يجب زيارة الطبيب. إذا لوحظ ضعف العضلات أو إذا كان هناك انخفاض لا يمكن تعقبه في العضلات قوة، مطلوب اتخاذ إجراء. يجب استشارة الطبيب لتحديد سبب الاضطرابات. إذا كانت هناك قيود في الحركة أو الحركات الحركية الإجمالية أو الاضطرابات في تحقيق التوازنيجب استشارة الطبيب. إذا كان الشخص المصاب يعاني من فقدان السمع، تغييرات في ذاكرة أو انخفاض في القدرة العقلية ، يجب استشارة الطبيب. خسارة ذاكرة هي إشارة تحذير للكائن الحي لمرض حالي ، والتي يجب توضيحها. قصر القامة، مشاكل مع قلب إيقاع واضطرابات نشاط الجهاز التنفسي هي مؤشرات أخرى على عدم انتظام. يجب الشروع في الفحوصات الطبية لتحديد السبب. إذا تنفس توقف ، اضطرابات النوم أو القلق تحدث بسبب الموجود الصحية ضعف ، هناك حاجة لطبيب. في حالة حدوث نوبات صرع ، يجب تنبيه سيارة الإسعاف على الفور. حتى وصولهم ، اللإسعافات الأولية الإجراءات يجب أن تؤخذ لضمان بقاء الشخص المصاب. يعد فقدان الوعي والاضطرابات في الحركات الإرادية علامات على اضطراب النوبات التي تتطلب عناية طبية في أسرع وقت ممكن.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا يمكن علاج متلازمة MERRF. لا سببية علاج موجود. تتوفر العلاجات الداعمة والأعراض. الهدف من هذه العلاجات هو في الغالب تحسين نوعية الحياة. الهدف الرئيسي هو تقليل نوبات الصرع لدى المرضى. ال إدارة of الأدوية المضادة للصرع و مرخيات العضلات إلزامي. يمكن تحسين الأعراض العضلية خاصة عن طريق إدارة عاليةجرعة أنزيم Q10. بالنسبة لاعتلال الميتوكوندريا ، يوصى باستخدام العديد من العلاجات العامة. على سبيل المثال، المخدرات مثل الكاربامازيبين, ليفي تيرا سيتامو oxcarbazepine ينصح في هذا السياق. المخدرات مثل فالبروات قد يزيد من أعراض اعتلال الميتوكوندريا وبالتالي فهي مثيرة للجدل. غالبًا ما يُنصح مرضى متلازمة MERRF علاج بدني و التدخل المبكر. العلاج الطبيعي تقلل التدخلات بشكل مثالي قيود الحركة. التدخل المبكر يهدف إلى مواجهة الإعاقات الإدراكية ، ويمكن للعائلات المتضررة أيضًا السعي وراء ذلك العلاج النفسي لمساعدتهم على التأقلم مع المرض. العلاجات المختلفة لمتلازمة MERRF تخضع حاليًا للبحث الطبي. عبر جينة العلاج ، من المرجح أن يكون الطب قادرًا على التأثير بشكل إيجابي على الطفرة المسببة في المستقبل.
التوقعات والتشخيص
في متلازمة MERRF ، لا يمكن للمرضى توقع علاج للمرض نظرًا للمعايير الطبية والقانونية الحالية. يمكن إرجاع سبب الاضطراب إلى حدوث طفرة في أ جينة. يعالج الخلل الخلقي أعراضًا من قبل الأطباء. منذ الإنسان علم الوراثة لا يجوز تغييرها لأسباب قانونية ، والأطباء والأطباء ليس لديهم خيار آخر لتحسين الوضع حتى الآن. على الرغم من كل الجهود ، يعاني الشخص المصاب من تدهور شديد في نوعية حياته. بالإضافة إلى التشوهات الجسدية ، اعتمادًا على شدة المخالفات الموجودة ، قد يكون هناك أيضًا خسائر معرفية. بالرغم من التدخل المبكر البرامج ، في معظم الحالات لا يتحقق العلاج الكامل أو يتم الوصول إلى المستوى العقلي للشخص العادي. تتكون خطة العلاج الموضوعة من إدارة من الأدوية وكذلك دعم الجهاز العضلي. يجب أن يخضع المريض لعلاج طويل الأمد لهذا المرض. يتحسن مسار المرض بشكل كبير عند المساعدة الذاتية الإجراءات يتم تطبيقها بشكل مستقل في الحياة اليومية. تهدف تمارين العلاج الطبيعي إلى تحقيق نطاق مُحسَّن من الحركة. تظهر النتائج تحسنًا ملحوظًا إذا تم تنفيذ الدورات التدريبية أيضًا خارج الجلسة التي تحدث. بسبب كثرة الاضطرابات المحتملة ، يمكن أن يؤدي إلى إجهاد عاطفي قوي. لذلك ، في متلازمة MERRF ، فإن خطر الإصابة بـ a المرض العقلي قد ارتفع.
الوقاية
حتى الآن ، لا يمكن الوقاية من متلازمة MRRF إلا في سياق تنظيم الأسرة. وبالتالي ، إذا لزم الأمر ، يمكن للزوجين المعرضين لخطر متزايد اتخاذ قرار بعدم إنجاب أطفال. بعد التشخيص قبل الولادة ، خيار الإجهاض متاح للنظر فيها.
متابعة
كقاعدة عامة ، يمكن أن تسبب متلازمة MERRF العديد من المضاعفات والمضايقات التي يمكن أن تعقد بشكل كبير حياة الشخص المصاب وبالتالي تقلل من نوعية حياة المريض. لأن المرض خلقي حالة، رعاية المتابعة تركز على إدارة الأعراض بشكل جيد. لم يعد بإمكان معظم الأفراد المتضررين إدارة حياتهم اليومية بأنفسهم وبالتالي يعتمدون على المساعدة المستمرة. بسبب العقلية تخلف، عادة ما يتأخر نمو الطفل بشدة. بسبب العبء النفسي الثقيل ، غالبًا ما يعاني آباء وأقارب المريض من مشاكل نفسية أو الاكتئاب المزمن.. يمكن أن تخفف المساعدة النفسية المهنية من المعاناة وتقدم استراتيجيات لفهم الموقف وقبوله بشكل أفضل. نظرًا لأنه لا يمكن الشفاء التام من متلازمة MERRF ، فإن المصابين بها يعتمدون على العلاج الذي هو بالتالي من الأعراض البحتة.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
في متلازمة MERRF ، يتمثل الإجراء الأكثر أهمية في المساعدة الذاتية في توضيح جميع الأعراض والشكاوى على الفور بواسطة أخصائي. يمكن أن تكون الشكاوى الفردية حادة للغاية ، وهذا هو السبب في كونها طبية قريبة مراقبة يشار. يجب أن يكون هذا مصحوبًا بـ الإجراءات لتحسين نوعية الحياة ، مثل التمارين والوجبات الغذائية ، وكذلك إعطاء الأدوية. تدابير العلاج الطبيعي تدعم العلاج بالعقاقير. إذا أمكن ، يجب أن يبدأ الدعم طفولة، لأن هذا يمكن أن يتصدى بشكل فعال للضعف الإدراكي. غالبًا ما يحتاج الآباء والأقارب إلى دعم علاجي. يمكن للطبيب المسؤول إحالة الوالدين إلى طبيب نفساني مناسب ، وإذا لزم الأمر ، إقامة اتصال مع الأشخاص المصابين الآخرين. في حالة حدوث نوبة صرع أو نوبة صرع ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور. لحين وصول المساعدة الطبية ، يجب طمأنة الشخص المصاب ووضعه في وضعية الكذب إن أمكن. لضمان العلاج السلس ، يجب إبلاغ طبيب الطوارئ فورًا عن حالة. بعد الاستشفاء ، الراحة والاستشفاء ضروريان. يجب على الطبيب تحديد أسباب الأعراض لتقليل خطر حدوث المزيد من النوبات.
