حمى البحر الأبيض المتوسط (FMF) هو مرض وراثي يحدث بشكل خاص في منطقة شرق البحر الأبيض المتوسط. إنه مرض نادر ولكنه أكثر شيوعًا في بعض السكان. المرض مع نوبات متفرقة من حمى، يمكن أن يسبب الداء النشواني.
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF).
لا سيما في منطقة شرق البحر الأبيض المتوسط ، ما يسمى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية يحدث في بعض الأحيان. كما يوحي الاسم ، تحدث حالات متعددة من المرض بشكل متكرر داخل الأسرة. في العادة يكون هذا المرض نادر الحدوث. ومع ذلك ، فإنه يحدث بشكل متكرر في منطقة شرق البحر الأبيض المتوسط. هذا يشير بالفعل إلى خلفية وراثية. وبالتالي ، يتأثر يهود شمال إفريقيا والجماعات العرقية الأرمينية وأجزاء من السكان الأتراك بهذا المرض بشكل رئيسي. في المجموع ، يعاني ما يقرب من 0.1 إلى 0.2 في المائة من هذه المجموعات السكانية من هذا المرض. حمى البحر الأبيض المتوسط هو مرض مزمن تتميز بنوبات متفرقة من حمى و التهاب من الغلالة المصلية. في ما يقرب من 30 إلى 60 في المائة من المرضى ، قد يتطور الداء النشواني. هذا يمكن أن يقلل من متوسط العمر المتوقع لأولئك الذين يتأثرون بتطور تلف الأعضاء ، وخاصة الكلى. إذا كان من الممكن منع الداء النشواني ، فإن متوسط العمر المتوقع يكون ضمن المعدل الطبيعي. هناك دليل على أنه ليس مرضًا موحدًا.
الأسباب
سبب عائلي البحر الأبيض المتوسط حمى تم تحديده على أنه تغيير جيني على أ جينة للكروموسوم 16 مع موضع الجين 16p13.3 (MEFV جينة). هذا جينة يشفر بروتين يعرف باسم pyrin أو marenostrin. الوظيفة الدقيقة لهذا البروتين غير معروفة بعد. لا يمكن التكهن بها إلا هنا. على أي حال ، فهو يتكون من 781 الأحماض الأمينية. علاوة على ذلك ، يتم إنتاجه فقط في دم الخلايا. على الرغم من انتقالها إلى نواة الخلية ، إلا أنها لا تحتوي على أي مجالات ارتباط خاصة بالحمض النووي. وبالتالي ، يُعتقد أنه يلعب دورًا في تنظيم العمليات الالتهابية (الالتهابية) من خلال تنشيط بعض عوامل النسخ. في هذا الصدد ، يُعتقد أيضًا أن للبروتين تأثيرًا معززًا على إنتاج إنترلوكين 1-. Interleukin-1β عامل مهم في الاستجابات الالتهابية. نظرًا لأنه من المحتمل أن ينتج إنترلوكين -1 أكثر من تأثير البيرين ، فهناك زيادة في تدفق الخلايا المحببة مع زيادة التفاعلات الالتهابية. تم التعرف على أن الإنترلوكين 1β يلعب دورًا من خلال تحسين الأعراض بعد العلاج بمضادات Il-1β. ومع ذلك ، هذه ليست عملية مرض موحدة. يمكن للعديد من الطفرات في جين MEFV قيادة لأعراض مشابهة. هناك حالات مرض وراثي وراثي متنحي. ومع ذلك ، تم العثور أيضًا على حالات من حمى البحر المتوسط مع وراثة جسمية سائدة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) مرض ينتكس. يمكن أن تستمر الفترات الفاصلة بين الانتكاسات أيامًا أو شهورًا أو حتى سنوات. كلما قل حدوث النوبة ، كلما كان التشخيص أكثر ملاءمة فيما يتعلق بتطور الداء النشواني. أثناء الانتكاس ، التهاب من الغلالة المصلية يحدث. يمثل الغلالة المصلية بطانة التجويف الصدري والتجويف البريتوني تامور والمفصل كبسولات. وفقًا لذلك ، في المرحلة الحادة ، يتجلى المرض على أنه صدر، البطن ، و آلام المفاصل. هذه الالتهابات مصحوبة بالحمى. عادة ، تحدث الانتكاسات الأولى قبل سن العشرين. وتستمر النوبات بضعة أيام. بين الهجمات الفردية ، يشعر المصابون بصحة جيدة. أثناء العمليات الالتهابية ، ما يسمى بالمرحلة الحادة البروتينات تتشكل ، والتي تترسب لاحقًا في الفضاء بين الخلايا. وبعد ذلك لا يمكن للخلايا المناعية الوصول إلى هذه الخلايا وتتراكم. تحدث المزيد من الانتكاسات أثناء مرض مزمن، والمزيد من البروتينات يتم إيداعها. هذه العملية تسمى الداء النشواني. بسبب الرواسب ، يتضرر هيكل الأعضاء ببطء. المضاعفات الرئيسية هي تطور حاد الفشل الكلوي، والتي يمكن قيادة حتى الموت.
تشخيص
من الناحية التشخيصية ، يتم تحديد العوامل الالتهابية أثناء نوبة الحمى. ومع ذلك ، فإن هذا الفحص في البداية غير محدد لأن العديد من الأمراض الالتهابية تظهر هذه النتائج. الأكثر تحديدًا هو الاختبار الجيني لجين MEFV المقابل ، ومع ذلك ، حتى النتيجة السلبية لا يمكن بالضرورة استبعاد حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ، لأن الطفرات الأخرى قد تلعب دورًا أيضًا. يمكن استخدام عقار ميتارامينول لإثارة نوبة التهابية في وجود حمى البحر المتوسط. هذا يميز المرض عن المتلازمات الأخرى المحتملة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
هذه حالة يجب أن يتم تقييمها من قبل طبيب. على الرغم من أنه نادرًا ما يؤدي إلى مضاعفات أو مسار خطير ، إلا أنه في أسوأ الحالات يمكن أن يحدث قيادة إلى قصور كلوي وبالتالي وفاة الشخص المصاب. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من نوبات الحمى المنتظمة. هذا غالبا ما يشمل احمرار بشرة و الم في البطن أو صدر. وبالمثل ، غالبًا ما يعاني الشخص المصاب من جنرال إعياء والإرهاق وأيضا من الم في ال المفاصل. قد تنشأ مضاعفات ، خاصة في حالة الشكاوى المنتظمة أو التي تحدث بشكل متكرر ، بحيث يكون الفحص من قبل الطبيب ضروريًا. إذا كان دم تظهر القيم شذوذ في الكلى أثناء فحص آخر ، يجب فحص الكلى. عادة ما يتم تشخيص المرض بواسطة طبيب باطني أو ممارس عام. ومع ذلك ، يعتمد المرضى على تناول الأدوية للعلاج. علاوة على ذلك ، يُنصح أيضًا بإجراء فحوصات وفحوصات منتظمة لاكتشاف ومنع الضرر اعضاء داخلية في مرحلة مبكرة.
العلاج والعلاج
نظرًا لأن حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرض وراثي ، فلا يمكن علاجها إلا من خلال الأعراض. مسبب علاج غير متوفر حاليا. أثناء النوبات الحادة أيضًا المواد الأفيونية مثل مورفين أو مضاد للالتهابات المخدرات مثل حمض أسيتيل الساليسيليك or ديكلوفيناك تدار كمسكنات. لمنع تطور الداء النشواني ، يجب تقليل عدد الانتكاسات. يمكن تحقيق ذلك من خلال إدارة of الكولشيسين. الكولشيسين يمنع العدلات المحببة وبالتالي يساعد على منع العمليات الالتهابية. وبالتالي ، يمكن إطالة الفترات الفاصلة بين الهجمات بشكل كبير. كما تم تحقيق نجاحات مؤخرًا مع إدارة من المخدرات آناكينارا. آناكينارا هو مناهض للإنترلوكين -1 عن طريق الارتباط بمستقبلاته.
توقع والتكهن
يتم علاج الأمراض الجينية من قبل الأطباء. لا يسمح بتغيير الجينات المحورة لأسباب قانونية. على الرغم من أن المرض يحدث بشكل رئيسي في منطقة البحر الأبيض المتوسط ، إلا أن الأطباء الألمان لا يستطيعون إجراء الجينات علاج بسبب اللوائح القانونية. لذلك ، وفقًا للحالة العلمية الحالية ، لا يوجد أي أمل في علاج المريض. يتم التعامل مع الأعراض التي تحدث على شكل نوبات من قبل الطبيب المعالج. عن طريق إعطاء الدواء ، يمكن السيطرة على المخالفات الموجودة واحتوائها بشكل جيد. يحدث تخفيف الأعراض في غضون فترة زمنية قصيرة حتى تهدأ تمامًا بعد بضعة أيام أو أسابيع. الهدف من علاج هو أيضًا لتقليل عدد الحلقات التي تحدث على مدى العمر. نظرًا لوجود مراحل خالية من الأعراض دائمًا في مجرى الحياة ، يمر المريض بفترات تعافي. هذا يحسن الرفاهية ويعزز جودة الحياة. ومع ذلك ، يجب الالتزام بالعلاج طويل الأمد ، وإلا ستعود الأعراض. إذا تم رفض الرعاية الطبية ، فإن التكهن يكون أسوأ. تحدث الانتكاسات على فترات أقصر. بالإضافة إلى ذلك ، تستمر المراحل الفردية لفترة أطول أو تصبح أكثر حدة. نظرًا لإمكانية حدوث تلف في الأعضاء ، ينخفض متوسط العمر المتوقع في هذا المرض.
الوقاية
يمكن إجراء الاختبارات الجينية البشرية لمنع انتقال العدوى إلى النسل. إذا حدثت حالات من حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية داخل الأسرة أو الأقارب ، فهناك بعض مخاطر انتقال العدوى فيما بعد. في حالة وجود حمى البحر المتوسط ، يجب منع الداء النشواني. يمكن تحقيق ذلك من خلال العلاج المستمر مع الكولشيسين. خيار آخر هو العلاج مع آناكينارا.
متابعة
في معظم حالات حمى البحر الأبيض المتوسط لا يوجد خاص الإجراءات أو خيارات للمتابعة ضرورية ، وكقاعدة عامة ، يكون التركيز على الكشف السريع عن المرض وعلاجه لاحقًا ، حتى لا تحدث مضاعفات معينة أو تفاقم الأعراض. كلما تم اكتشاف حمى البحر الأبيض المتوسط في وقت مبكر ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة. لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور الأعراض الأولى وعلامات المرض. عادة ما يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط بمساعدة الأدوية. يعتمد الأشخاص المصابون على تناول الأدوية بشكل منتظم وقبل كل شيء بشكل صحيح ، من أجل تخفيف الشكاوى بشكل دائم ، حيث لا يمكن أن يحدث الشفاء المستقل بذلك. في معظم الحالات ، يمكن حل الأعراض تمامًا عن طريق تناول الدواء. إذا كان هناك أي شك ، يجب دائمًا الاتصال بالطبيب. بشكل عام ، يجب أن يستريح المصابون بحمى البحر الأبيض المتوسط ويريحوا الجسم. يجب الامتناع عن الجهود أو الأنشطة المجهدة. يجب بالطبع الاستمرار في تجنب مسببات حمى البحر الأبيض المتوسط ، حتى لا تعود مرة أخرى لتفشي المرض.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
تنتمي حمى البحر الأبيض المتوسط الوراثية العائلية إلى مجموعة متلازمات الحمى الدورية. يتجمع الاضطراب بين سكان منطقة شرق البحر الأبيض المتوسط. لا توجد حاليًا طرق تقليدية ولا بديلة تعالج المرض سببيًا. المساعدة الذاتية الإجراءات يمكن في أفضل الأحوال أن يتم توجيهه نحو الوقاية من الأعراض أو علاجها. نظرًا لأن المرض يمكن أن يكون مصحوبًا بمضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه بشكل احترافي ، فيجب استشارة أخصائي في هذا المرض النادر عند ظهور العلامات الأولى. يمكن للأزواج الذين حدثت في أقاربهم حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية طلب المشورة الجسدية. خلال هذه الاستشارة ، يتعلم الأزواج الصغار الذين يخططون لتكوين أسرة عن مخاطر إصابة أبنائهم بالاضطراب والأعباء التي سيواجهونها بعد ذلك. أفضل إجراء للمساعدة الذاتية للأفراد الذين يكتشفون أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية في حد ذاتها هو استشارة الطبيب على الفور. الإدارة من دواء الكولشيسين يمكن أن يطيل بشكل كبير الفترة الفاصلة بين نوبات الحمى ، مما يقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بالداء النشواني. حمض الصفصاف يستخدم بانتظام لمكافحة العمليات الالتهابية أثناء نوبات الحمى الحادة. تم العثور على هذه المادة أيضًا في صفصاف لحاء الشجر. يمكن للمرضى الذين يفضلون العلاج الطبيعي ، بعد التشاور مع الطبيب ، اتخاذ الاستعدادات على أساس صفصاف اللحاء بدلا من أو بالإضافة إلى الأدوية الوباثي.
