متلازمة ألبورت مرض وراثي. يؤثر بشكل أساسي على الكلى والعينين والأذن الداخلية.
ما هي متلازمة ألبورت؟
يشير الأطباء أيضًا إلى متلازمة ألبورت على أنها التهاب الكلية الوراثي التدريجي. يشير هذا إلى مرض وراثي يؤدي إلى اعتلال الكلية التدريجي الكلى بالفشل. يشير الأطباء أيضًا إلى متلازمة ألبورت على أنها التهاب الكلية الوراثي التدريجي. يشير هذا إلى مرض وراثي يؤدي إلى اعتلال الكلية التدريجي الكلى بالفشل. سميت متلازمة ألبورت على اسم الطبيب الجنوب أفريقي آرثر سيسيل ألبورت (1880-1959) ، الذي وصف المرض لأول مرة في عام 1927. في عام 1961 ، أطلق على المرض الوراثي اسم "متلازمة ألبورت". يظهر الاضطراب النادر في المقام الأول عند الأولاد والرجال.
الأسباب
على الرغم من ندرة حدوثها ، إلا أن متلازمة ألبورت تشكل ثاني أكثرها شيوعًا الكلى مرض وراثي في الأطفال والشباب. سبب المرض الموروث هو الطفرات الجينية في الكولاجين من النوع الرابع. تشكل الكولاجين مكونًا مهمًا للغاية من الكولاجين النسيج الضام. وهذا بدوره يضمن استقرار جدران بنية الأعضاء والخلية. النسيج الضام يمكن العثور عليها في جميع أنحاء الجسم تقريبًا. تم العثور عليه في بشرة, دم سفن, الأعصابوالغدد والأغشية المخاطية ، الأوتار والعضلات. النوع الرابع الكولاجين يوجد أيضًا في الغشاء القاعدي لجزيئات الكلى والعينين والأذن الداخلية. لهذا السبب ، تتأثر هياكل الجسم هذه أيضًا بمتلازمة ألبورت. سبب التهاب الكلية الوراثي التدريجي هو وراثة العيوب الوراثية الموجودة بالفعل داخل الأسرة. ومع ذلك ، فإن حوالي 15 بالمائة من جميع الأمراض ناتجة أيضًا عن طفرات جديدة. نظرًا لأنه في متلازمة ألبورت ، ينتقل العيب الجيني إلى X المرتبط بالجنس الكروموسومات، أكثر من 80 في المائة من جميع المصابين ينتمون إلى الذكور. وبالتالي ، على عكس الفتيات ، يمتلك الأولاد كروموسوم X واحد فقط. لهذا السبب ، لا يمكن تعويض الخلل الوراثي عند الأولاد. في الفتيات ، اعتمادًا على طريقة الميراث ، لا يكون التعويض بالضرورة قيادة في بداية متلازمة ألبورت. ومع ذلك ، فإن انتقال المرض إلى الأطفال المتأخرين أمر ممكن تمامًا.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تظهر متلازمة ألبورت أولاً في الكلى من خلال ظهور دم في البول (بيلة دموية). مع تقدمه ، يظهر البروتين أيضًا في البول (بيلة بروتينية). يتحول لون البول إلى اللون الوردي أو الأحمر الداكن أو الأسود أو البني أثناء الالتهابات ، لكن هذا لا يعني أي خطر على الرغم من المظهر المخيف. عندما تختفي العدوى ، فإن لون البول عادة ما يعود إلى طبيعته. تتأثر الأذنين أيضًا بالمرض الوراثي في شكل حسي عصبي فقدان السمعالتي تحدث على كلا الجانبين. يُلاحظ في حوالي 50 في المائة من جميع المصابين الذين تتراوح أعمارهم بين 9 و 12 عامًا. كما يعاني حوالي XNUMX في المائة من المرضى من تغيرات في العين. وتشمل هذه التغييرات في قاع العين ، وإعتام عدسة العين ، وانتفاخ عدسة مخروطية الشكل. في حالات نادرة ، يوجد أيضًا الورم العضلي الأملس وتشوه المريء. من الممكن أيضًا حدوث تشوهات في الأمعاء والقصبة الهوائية. هذا يمكن أن يؤدي إلى أعراض مثل التهاب المريءصعوبة في البلع مزمنة الإمساك، أو ابتلاع الطعام في سن الرضاعة أو في وقت مبكر طفولة. في النهاية ، تقدمية مزمنة الفشل الكلوي يحدث. لهذا السبب ، استبدال الكلى علاج غالبًا ما يكون مطلوبًا بدءًا من العقد الثاني من العمر.
التشخيص والتقدم
بمساعدة الإجراءات المختلفة ، يمكن الآن تشخيص متلازمة ألبورت مبكرًا نسبيًا. وتشمل هذه التصوير بالموجات فوق الصوتية الكلوية (الموجات فوق الصوتية فحص) ، كلية خزعة حيث يتم أخذ عينة من الأنسجة من الكلى ، أ دم اختبار لتحديد مستويات الدم ، وفحص البول الذي يستخدم لتحديد كمية البروتين. علاوة على ذلك ، يمكن إجراء التحليل الجيني في المختبر. طريقة تشخيصية أخرى هي اختبار نظر الطفل وسمعه. مفصلا تاريخ طبى تلعب الأسرة دورًا مهمًا أيضًا. يبدأ تشخيص متلازمة ألبورت عادةً عند ظهور الأعراض النموذجية أو ضعف الكلى. يمكن أن يكون مسار متلازمة ألبورت متغيرًا للغاية. في سن الرشد ، ومع ذلك ، قصور كلوي يجب توقعها في كثير من الأحيان ، مما يستلزم غسيل الكلى (غسيل الدم).
المضاعفات
يمكن أن تحدث مضاعفات مختلفة مع متلازمة ألبورت. تعتمد هذه بشكل أساسي على ما إذا كانت متلازمة ألبورت موروثة أم أنها ناتجة عن عدوى. عادةً ما يحدث تغير في لون البول في متلازمة ألبورت. لون البول أحمر ويحتوي على دم. بالنسبة للمريض ، يبدو هذا اللون مخيفًا نسبيًا ، لكنه ليس كذلك الصحية تأثيرات على الجسم. عندما تختفي متلازمة ألبورت ، يعود لون البول أيضًا إلى طبيعته. في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة ألبورت إلى فقدان السمع. يتأثر الأطفال بشكل خاص بهذه المضاعفات. يؤدي إلى تدهور نوعية الحياة ، مما قد يسبب مشاكل نفسية وخيمة الاكتئاب المزمن. عند الأطفال في سن مبكرة. هذا فقدان السمع يمكن أن يتطور أيضًا إلى التنمر في كثير من الحالات. ليس من غير المألوف أن تؤثر متلازمة ألبورت على العينين أيضًا ، مما يؤدي إلى إعتام عدسة العين أو تدهور الرؤية. في بعض الحالات ، تؤثر المتلازمة أيضًا بشكل سلبي على الحلق والأمعاء ، لذلك صعوبات البلع أو يمكن أن تحدث تشوهات في الأمعاء هنا. قد يكون البلع أكثر شيوعًا عند الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ألبورت. يمكن إعطاء العلاج مبكرًا والحد من الأعراض بشكل كبير.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
مع متلازمة ألبورت ، يجب دائمًا استشارة الطبيب. كقاعدة عامة ، تقلل المتلازمة بشكل كبير من جودة حياة المريض ، بحيث لم تعد الحياة اليومية العادية ممكنة. خاصة فقدان السمع يجب فحصه وعلاجه من قبل الطبيب. من المحتمل أن الشخص المصاب يعتمد على السمع. وبالمثل ، فإن الساد يمكن أيضًا إزالتها بواسطة ملف طبيب عيون حتى لا يعاني الشخص المصاب من اضطرابات بصرية. العلاج ضروري أيضًا إذا تسببت متلازمة ألبورت في الفشل الكلوي. في هذه الحالة قد يموت المريض دون علاج. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يعتمد الشخص المصاب على غسيل الكلى أو على كلية متبرع. الفحص الطبي ضروري أيضًا للرضع والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ألبورت ، لذلك صعوبات البلع وبالتالي يمكن تجنب البلع. المتلازمة هي أيضا ملحوظة في المقام الأول البول الداكن، وفي هذه الحالة يجب أيضًا استشارة الطبيب. كقاعدة عامة ، يتم التعرف على المتلازمة فور ولادة الطفل. ومع ذلك ، يمكن معالجة الشكاوى ذات الصلة بشكل صحيح لدى الأخصائي.
العلاج والعلاج
العلاج الفعال لمتلازمة ألبورت غير ممكن حتى الآن. على الرغم من إجراء بحث مكثف في الوقت الحالي ، إلا أنه لا يوجد أي احتمال لعلاج هذا المرض الوراثي الخبيث في السنوات القادمة. لهذا السبب، علاج لا يزال يقتصر على علاج الأعراض. من أجل وقف الفشل الكلوي لأطول فترة ممكنة ، يجب أن تبدأ الرعاية الطبية في وقت مبكر طفولة. جزء مهم من العلاج هو إدارة of مثبطات إيس مثل Xanef أو راميبريل. وبدلاً من ذلك ، يمكن إعطاء مضادات AT. وقد أظهرت الدراسات ذلك إدارة من هؤلاء الوكلاء الفشل الكلوي بحوالي 10 إلى 15 سنة. حيث قصور كلوي يؤدي إلى زيادة في ضغط الدم وبالتالي إلى مزيد من الضرر الصحية ، من المهم أن تبدأ بشكل مناسب علاج في مرحلة مبكرة. رغم كل العلاج الإجراءات، طرفية الفشل الكلوي لا يمكن ايقافه تماما. إذا كان قصور كلوي يتقدم ، غسيل الكلى ضروري للغاية. في الدورة اللاحقة ، أ زرع الكلى يمكن أيضا أن يؤديها. لعلاج ضعف السمع الحسي العصبي ، قد يتلقى الطفل المصاب سمعًا الإيدز. إذا كان هناك ضعف في الرؤية ، فقد يتم تركيب الطفل مع نظارات or العدسات اللاصقة. في حالة إعتام عدسة العين ، يمكن إجراء تصحيح جراحي. من المهم أن يتم علاج الأعراض من قبل أطباء من عدة تخصصات. وتشمل هذه طبيب باطني ، وأذن ، أنف وأخصائي الحلق ، و طبيب عيون. بشري الاستشارة الوراثية من الأفراد المتضررين يعتبر مفيدًا أيضًا.
التوقعات والتشخيص
بسبب متلازمة ألبورت ، هناك شعور بعدم الراحة في الأذنين والعينين والكليتين. إن الحياة اليومية للشخص المصاب معقدة بشكل كبير بسبب هذا المرض. وبالتالي ، فإن الأمر يتعلق بفقدان السمع ، والذي يمكن أن يعاني معه في أسوأ الحالات فقدان سمع كامل. وبالمثل ، توجد أحيانًا مشاكل بصرية ، حيث يمكن أن يُصاب المرضى بإعتام عدسة العين ، وهو ما يمكن أن يحدث قيادة لقيود كبيرة. علاوة على ذلك ، تؤدي متلازمة ألبورت أيضًا إلى قصور كلوي. إذا تركت دون علاج ، يمكن أن يحدث ذلك قيادة حتى وفاة المريض. ثم يعتمد الشخص المصاب على غسيل الكلى أو زرع من أجل الاستمرار في البقاء على قيد الحياة. كقاعدة عامة ، تقلل متلازمة ألبورت بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. يعتمد علاج متلازمة ألبورت بشكل أساسي على الأعراض والشكاوى. لا يمكن توقع ما إذا كان هذا سيؤدي إلى مسار إيجابي للمرض. في كثير من الأحيان ، يعاني آباء المصابين أيضًا من شكاوى نفسية شديدة وبالتالي يحتاجون إلى دعم نفسي.
الوقاية
تصنف متلازمة ألبورت على أنها مرض وراثي. لهذا السبب ، لا توجد وقاية فعالة ممكنة.
العناية بالناقهين
في متلازمة ألبورت ، عادة ما تكون خيارات الرعاية اللاحقة محدودة للغاية. إنه مرض وراثي لا يمكن علاجه سببيًا ، ولكن فقط من الأعراض البحتة. لذلك ، لا يمكن الوصول إلى علاج كامل. إذا كان لدى مريض متلازمة ألبورت رغبة في الإنجاب ، الاستشارة الوراثية يمكن أيضًا إجراؤها لمنع انتقال المتلازمة إلى أجيال أخرى. يعتمد الشخص المصاب على تناول الأدوية لمتلازمة ألبورت. يجب أن تؤخذ هذه الأدوية بانتظام لتأخير الفشل الكلوي. ومع ذلك ، فإن الشخص المصاب يموت عادة نتيجة لهذا القصور إذا ازدراع لا يحدث. وبالتالي ، فإن متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب يكون شديد الانخفاض ومحدودًا بسبب المتلازمة. من الضروري أيضًا تجنب فحوصات العين المنتظمة عمى. ليس من النادر أن تؤدي متلازمة ألبورت أيضًا إلى شكاوى نفسية أو شديدة الاكتئاب المزمن. والحالات المزاجية الأخرى. في حالة حدوث هذه الشكاوى أيضًا ، تكون المناقشات مع العائلة أو الأصدقاء أو الأشخاص الآخرين المصابين بالمتلازمة مفيدة للغاية. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى تبادل المعلومات ، بحيث يتم أيضًا تسهيل الحياة اليومية للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
في حالة الاشتباه في متلازمة ألبورت ، يجب استشارة الطبيب أولاً. يجب توضيح المرض ومعالجته طبيا. لدعم ذلك ، يمكن للمريض أن يأخذ البعض الإجراءات لدعم عملية الشفاء. قبل كل شيء ، أثبت الباقي فعاليته. عادة ما يكون الجسم ضعيفًا جدًا بالفعل في المراحل الأولى من المرض ، ولهذا السبب يجب تجنب بذل مجهود أكبر بأي ثمن. إذا تسبب المرض في فقدان السمع ، فيجب استشارة أخصائي الأذن. تحت ظروف معينة ، مزيد من العلاج الإجراءات يشار إلى تقليل القيود المفروضة على المريض إلى الحد الأدنى. ل صعوبات البلع، العلاجات الطبيعية مثل شاي الاعشاب, معيناتوالزيوت الأساسية أو المحلول الملحي استنشاق استطيع المساعدة. غالبًا ما يمكن تقليل أي أعراض معوية عن طريق تغيير الحمية غذائية. نظرًا لأن متلازمة ألبورت مرض خطير يأخذ مسارًا سلبيًا في كثير من الأحيان ، فإن العلاج المصاحب يكون مفيدًا. لهذا الغرض ، يجب على الشخص المصاب حديث إلى الطبيب المسؤول أو التوجه مباشرة إلى عيادة متخصصة للأمراض الوراثية. لتجنب المضاعفات الخطيرة ، يجب مراقبة مسار المرض من قبل الطبيب. من الأفضل استخدام تدابير المساعدة الذاتية والعلاجات المذكورة بالتشاور مع الممارس الطبي.
