متلازمة كوستيلو هي عيب وراثي سائد وراثي. وتشمل السمات المميزة تأخيرات في النمو والعقلية تخلفوتشوهات القلب وخشونة ملامح الوجه.
ما هي متلازمة كوستيلو؟
تحدث متلازمة كوستيلو بسبب طفرة في جينة HRAS. ال جينة يتم توريث الخلل بطريقة وراثية سائدة ، مما يعني أن هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المعيب لنقل المرض. العيب الجيني موروث من قبل أحد الوالدين فقط. يعاني الأطفال المصابون من تأخر شديد في النمو بعد الولادة قلب عيوب. لكنها أيضًا مرنة بشكل غير عادي المفاصل، وجهه كبيره ، وناعمه وفائضه بشرة مع الأخاديد الأخمصية والراحية الواضحة عند الزند اصبع اليد قاعدة المفاصل. هناك استعداد لتكوين الورم بسبب النمو المفرط للخلايا. نادرًا ما تُرى متلازمة كوستيلو ، مع ما يقرب من 150 حالة موثقة في جميع أنحاء العالم.
الأسباب
تنتج متلازمة كوستيلو عن طفرة في HRAS جينةالتي تلعب دورًا مهمًا في النمو والتطور العقلي. يصنف هذا الجين في مجموعة GTPases الأحادية (البروتينات) تعمل كمفاتيح جزيئية في الخلايا. ينتج جين HRAS البروتينات أن قيادة لطفرة في الخلايا ، والتي يمكن أن تسبب أورامًا خبيثة أو حميدة. حتى الآن ، لم يتم تحديد كيفية تطور متلازمة التشوه بشكل قاطع. تشمل الخصائص قصر القامةالعقلية تخلف، الأمراض الجلدية ، القحفية ، القلب ، والشذوذ الخارجي. بسبب الوراثة الصبغية السائدة ، فإن معظم الاضطرابات عبارة عن طفرات جديدة لا تستمر في حالة جديدة. فترة الحمل. ترتبط الصورة السريرية المعقدة مع المسار المزمن بالإعاقة ومحدودية متوسط العمر المتوقع. هناك أطفال يعيشون بشكل جيد مع مرضهم ولا يظهر عليهم سوى تأخر في النمو دون قيود جسدية. ترتبط الحالات الشديدة بأمراض جسدية مثل الهيكلية قلب عيوب و عقلية تخلف. أكسجين غالبًا ما يكون النقص موجودًا. لا يستطيع العديد من الأطفال المصابين تناول الطعام أو البلع ، لذلك يُنصح بالتغذية الاصطناعية. في كثير من الأحيان ، لا يتم إجراء التشخيص النهائي إلا بعد العديد من الفحوصات والإجراءات الجراحية المتعددة التي لا داعي لها إجهاد على الطفل.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة كوستيلو تأخيرات ملحوظة في النمو ، وتخلفًا في النمو ، قلب عيوب وملامح الوجه الخشنة ومتنوعة بشرة شذوذ. التأخيرات التنموية قيادة إلى قصر القامة، وفي وقت لاحق من الحياة ، غالبًا ما يسجل الأفراد المصابون زيادة غير طبيعية في الوزن. يعاني العديد من المرضى الصغار من اعتلال عضلة القلب، على الرغم من غيرها اعضاء داخلية أقل شيوعًا. متلازمة سوء النماء مصحوبة بتأخر في النمو العقلي مع طابع ودود وودود. في كثير من الأحيان هناك تمدد مفرط الأصابع وسوء وضع القدمين. ملحوظة جلديًا تكون زائدة بشرة مناطق على اليدين والقدمين و العنق. المرضى الصغار لديهم ميل متزايد لتكوين الورم بشكل خاص ساركوما عضلية (ورم الأنسجة الرخوة). تترافق متلازمة كوستيلو أيضًا مع تشوهات قلبية مثل الضخامة اعتلال عضلة القلب (مرض عضلة القلب) وزيادة معدل ضربات القلب (عدم انتظام دقات القلب). قد يكون نمو أطفال كوستيلو طبيعيًا تمامًا خلال السنوات القليلة الأولى من العمر ، مع حدوث تأخير لاحقًا. بسبب نقص النمو الحاسم هرمونات، يسجل المرضى قصر القامة. هذه الصورة السريرية المعقدة تسبب حالة تشخيصية صعبة.
تشخيص
في الأمراض النادرة ذات التشوهات المعقدة ، لا مفر من تبادل الطبيب المعالج مع الخبراء. تعد إمكانية التعاون متعدد التخصصات أمرًا مهمًا لإجراء التشخيص النهائي. يحتاج الأطفال المصابون إلى الدعم في جميع مجالات المرض ؛ بهذه الطريقة فقط يمكن تحسين نوعية حياتهم ، على الأقل إلى حد ما. تشمل خيارات العلاج العلاج الطبيعي لدعم المهارات الحركية العامة والدقيقة ، وكذلك علاج النطق والتعليم العلاجي للدعم العام في مجالات اللغة والاستقلال. لا يمكن مواجهة التحدي المتمثل في مرافقة الأطفال المصابين بمتلازمة كوستيلو في رحلتهم عبر الحياة إلا بالطريقة المثلى تنسيق يصل العديد من الأطباء إلى حدودهم في هذا الصدد ويشكون من نقص التواصل بين المتخصصين والمعالجين وأطباء الأطفال في العيادات والعيادات الخاصة ، مما يتيح تشخيصًا أسرع. بالإضافة إلى أطباء الأطفال والمعالجين ، لا غنى عن استخدام أطباء الأعصاب التنموي وأطباء قلب الأطفال. يعتمد التشخيص على النتائج السريرية ، مع وجود الأورام الحليمية كسمة مميزة. يسمح الجلد الخشن ذو الوجه المفرط التصبغ بالتعرف المبكر على متلازمة كوستيلو. مع تشخيص متباينيوضح الأطباء ما إذا كانت متلازمة القلب والوجه والجلد أو متلازمة نونان موجودة. إذا استبعدت النتائج هذه الحالات ، يتم إجراء فحص قلبي لتحديد إصابة القلب المحتملة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب أن يبدأ العلاج مبكرًا في متلازمة كوستيلو. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، كلما ارتفعت جودة حياة الشخص المصاب في وقت لاحق في مرحلة البلوغ. كقاعدة عامة ، يجب عندئذٍ استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من حالة شديدة قصر القامة و أيضا بدانة. أيضًا ، عادةً ما يشير التأخير في التطور الكلي إلى متلازمة كوستيلو ويجب فحصها. في هذه الحالة ، يجب أيضًا دعم النمو العقلي للطفل حتى لا تظهر المضاعفات في مرحلة البلوغ. منذ متلازمة كوستيلو يمكن في كثير من الأحيان قيادة بالنسبة لأمراض القلب ، يعتمد المرضى على فحوصات منتظمة لزيادة متوسط العمر المتوقع. في معظم الحالات ، يمكن إجراء التشخيص بعد الولادة. يمكن لطبيب الأطفال أيضًا تشخيص متلازمة كوستيلو وبدء العلاج. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، هناك حاجة إلى دعم المتخصصين الآخرين. علاوة على ذلك ، يجب أن يتم العلاج النفسي أيضًا إذا كان الوالدان أو الأقارب يعانون من مشاكل نفسية أو الاكتئاب المزمن..
العلاج والعلاج
فرد علاج الخيارات غير موجودة حتى الآن ، نظرًا لأن متلازمة كوستيلو لم يتم بحثها كثيرًا ونادرًا ما تظهر في جميع أنحاء العالم. في حدود معينة ، يمكن علاج الأعراض الفردية بالأدوية لتخفيف الأعراض. ومع ذلك ، لا يوجد علاج لمتلازمة التشوه هذه. يمكن التخفيف من تشوهات القلب الهيكلية المصاحبة باستخدام أدوية القلب. يعاني الأطفال المصابون بضيق الصمام الرئوي من انخفاض دم تتدفق وقد تتطور البكتيريا تحت الجلد التهاب داخلى بالقلب. يتم إعطاؤهم وقائيًا مضادات حيوية لمنع إصابة الطبقة الداخلية للقلب. يمكن علاج التشوهات الجلدية على أساس فردي. تأخر النمو والتخلف العقلي لا رجعة فيه.
التوقعات والتشخيص
نظرًا لأن متلازمة كوستيلو موروثة من خلال تشوه جيني ، فلا يوجد علاج مسبب في هذه الحالة. لذلك يعتمد الأفراد المصابون دائمًا على الأعراض علاج، والتي يمكن أن تحد فقط من الأعراض الفردية. لذلك لا يتم الوصول إلى علاج كامل في متلازمة كوستيلو. يمكن معالجة الشكاوى الفردية بمساعدة الأدوية ، ولكن في كثير من الحالات تكون التدخلات الجراحية ضرورية أيضًا. يمكن أيضًا أن تكون الشكاوى الجلدية محدودة في كثير من الأحيان. ومع ذلك ، في حالة التخلف العقلي والتأخر في النمو والتطور ، لا يمكن تقديم علاج ، بحيث يكون المرضى مقيدون بشدة في حياتهم وبالتالي يعتمدون عادة على المساعدة الخارجية في حياتهم اليومية. إذا لم يتم علاج متلازمة كوستيلو ، فإنها عادة ما تؤدي إلى وفاة الشخص المصاب ، حيث لا يتم تصحيح تشوهات القلب. لا يحدث الشفاء الذاتي في هذه الحالة. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان متوسط العمر المتوقع قد انخفض حتى مع العلاج. في كثير من الأحيان ، تؤدي متلازمة كوستيلو أيضًا إلى إزعاج نفسي شديد ، والذي يمكن أن يحدث ليس فقط في المريض ولكن أيضًا في الوالدين أو الأقارب.
الوقاية
الرعاية الطبية للمرضى محدودة للغاية لأسباب اقتصادية وهيكلية ، حيث لا تهتم شركات الأدوية الكبيرة بإجراء المزيد من الأبحاث. المجموعة المستهدفة المناسبة المخدرات صغير جدًا وهامش ربح غير متوفر. لهذه الأسباب الاقتصادية ، فإن الخيارات العلاجية المحسنة بالكاد تلوح في الأفق. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن الوقاية منه غير ممكنة ، إذا تم تشخيص متلازمة التشوه المعقدة أثناء ذلك فترة الحمل، يمكن للمهنيين الطبيين تكييف رعايتهم الطبية فقط مع هذا الوضع الجديد. فقط مع فردي علاج وبيئة اجتماعية مثالية ، يستطيع أطفال كوستيلو تعلم الأنشطة العقلية والبدنية التي يعتبرها الأشخاص الأصحاء أمرًا مفروغًا منه.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
يحتاج الأفراد المصابون بمتلازمة كوستيلو في البداية إلى علاج طبي. يمكن أن يدعم العلاج الطبي من قبل مختلف الإجراءات والعلاجات من الطبيعة. أولاً وقبل كل شيء ، من المهم الملاحظة الجيدة للطفل المصاب. يجب على الوالدين مراقبة الأعراض غير المعتادة ، وفي حالة الشك ، اصطحاب الطفل إلى طبيب الأطفال. من الأفضل دعم العلاج الطبي بالراحة ودفء السرير. غالبًا ما يكون الرضع على وجه الخصوص حساسين للأدوية الموصوفة ويحتاجون إلى نوم كافٍ بعد تناولهم المخدرات. لأن تأخر النمو لا رجعة فيه على الرغم من كل شيء الإجراءات، يجب على الآباء طلب المساعدة المهنية على المدى الطويل. يحتاج الطفل إلى مقدم رعاية ، وفي وقت لاحق في الحياة ، إلى محترف مدرب يمكنه مراقبة الطفل واتخاذ الخطوات اللازمة في حالة وقوع حوادث. في حالة التشوهات الجلدية الكلاسيكية الصفحة الرئيسية سبل الانتصاف سوف يساعد ، أي زيادة النظافة الشخصية ، والحمامات المهدئة وربما المستحضرات مصنوعة من العلاجات الطبيعية. لتجنب المشاكل ، يجب أولاً مناقشة استخدام هذه العلاجات مع الطبيب. بالإضافة إلى ذلك ، يشار دائمًا إلى فحوصات المراقبة التي يقوم بها الطبيب. تعتبر الرعاية الطبية الجيدة مهمة بشكل خاص في الأشهر والسنوات الأولى من العمر ، حيث يمكن أن تحدث أكبر اضطرابات النمو والتشوهات خلال هذه الفترة.
