متلازمة سميث ليملي أوبيتز هي متلازمة تشوه خلقي. سببها واحد من إجمالي 70 جينة الطفرات على الكروموسوم 11q13.4. هذا الاضطراب صبغي جسدي متنحي وهو مرض نادر للغاية مع تشوهات أعضاء متعددة وضعف كولسترول التخليق الحيوي.
ما هي متلازمة سميث ليملي أوبيتز؟
تندرج متلازمة سميث ليملي أوبيتز في مجموعة متلازمات التشوه الوراثي المتنحية الوراثي. في المرض ، أ جينة تسبب طفرة اضطراب التمثيل الغذائي في التخليق الحيوي كولسترول. المتلازمة هي أكثر الاضطرابات التناسلية شيوعًا كولسترول التخليق الحيوي. يتراوح معدل انتشار المرض في أوروبا بين حوالي 1: 60,000 و 1: 10,000 ، مما يجعله مرضًا نادرًا ، على الرغم من أنه أحد أكثر الاضطرابات التناسلية شيوعًا لتخليق الكولسترول. المتلازمة أكثر ندرة في قارات آسيا وأفريقيا. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1964 ، عندما قام علماء الوراثة DW Smith و L. Lemli و J. Marius Opitz بتوثيق مجمع الأعراض من وجهة نظر علمية. منذ ذلك الحين ، تم الإبلاغ عن أكثر بقليل من 300 حالة. الأولاد هم أكثر شيوعا من الفتيات. من المفترض أن تكون الأعراض أكثر اعتدالًا عند الفتيات وبالتالي يصعب تشخيصها. المرض خلقي ولكنه يتطور تدريجياً منذ الولادة وبالتالي يتميز بدورات مختلفة. تنقسم المتلازمة إلى النوعين الأول والثاني حسب الأعراض.
الأسباب
سبب متلازمة سميث ليملي أوبيتز هو أ جينة الطفرة التي تم توطينها بمزيد من التفصيل في عام 1998. يعتبر الكروموسوم 11q13.4 الآن موقع الطفرة ، مع أكثر من 70 طفرة مختلفة من هذا التوطين معروفة حتى الآن. يحدد نوع الطفرة المسببة شدة ونوع الأعراض في الحالات الفردية. الجين المعني هو جين اختزال 7 ستيرول. اكتشف S.Tint ، مع زملائه ، أن المتلازمة لا تسمح للجسم بإنتاج الكوليسترول. يتضمن هذا الإنتاج تحويل السلائف 7-ديهيدروكوليسترول إلى كولسترول داخلي المنشأ ، والذي لا يمكن أن يعمل بسبب عيب إنزيم ناتج عن الطفرة. لذلك ، هناك فائض من 7-ديهيدروكوليسترول في جسم الشخص المصاب. في الوقت نفسه ، هناك عجز عام في الكوليسترول. بسبب الوراثة الجسدية المتنحية للمتلازمة ، يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المعيب ويمكنهما فقط نقله إلى الطفل بهذه الطريقة. هناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يتأثر الأطفال اللاحقون من الأزواج الأبوين مع طفل واحد مصاب أيضًا بمتلازمة التشوه.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يولد الأطفال المصابون بمتلازمة سميث ليملي أوبيتز بتشوهات نموذجية في الجمجمة والوجه ، أبرزها صغر الرأس ، وجبهة بارزة ، وصغيرة. أنف مع جذر أنف عريض. بالإضافة إلى التجاعيد المضاد ، فإن الجراثيم موجودة. غالبًا ما يُنظر إلى الحنك المشقوق وعتامة العدسة بشكل ملحوظ الساد وإعتام عدسة العين. بالإضافة إلى ذلك ، يوجد داء الجفن. تحدث الاضطرابات العقلية والدماغية أثناء مسار المرض ، مما يؤدي إلى حدوث عقلية تخلف. قد يميز التهاب الدماغ والتهيج أيضًا الصورة السريرية. بالإضافة إلى السلوك المضر بالنفس ، يمكن أن تسبب المتلازمة سلوكًا توحدًا. بالإضافة إلى ذلك ، توجد تشوهات متعددة في الأعضاء ، خاصة تلك التي تصيب قلب والجهاز البولي التناسلي. Hypospadias و اختفاء الخصيتين هي أكثر تشوهات الجهاز البولي التناسلي شيوعًا. بالإضافة إلى الأصابع الزائدة أو أصابع القدم ، قد يكون ارتفاق أصابع القدم موجودًا. ومن الأمور ذات الصلة أيضًا في مجمع الأعراض نقص التوتر العضلي وعسر البلع والمعدة المريئية الجزر. غالبًا ما يُلاحظ خلل حركة الأمعاء وتضيق البواب. في النوع الثاني من المتلازمة ، الزائفة- خنوثة موجود ، حيث تكون الأعضاء التناسلية الخارجية أنثى ، على الرغم من أن النمط السباتي السائد هو الذكور.
تشخيص ومسار المرض
فحص الموجات فوق الصوتية الامتحانات ، مثل التشخيص قبل الولادة، يمكنه تسجيل السمات الجسدية النموذجية لمتلازمة سميث ليملي أوبيتز حتى قبل الولادة. على سبيل المثال ، بالإضافة إلى النمو تخلفأو المعلم قلب عيب أو عدم وجود الكلى قد يكون واضحا. في حالة ما اذا فحص السائل الأمنيوسيقد يؤدي تحليل الطفرات بالفعل إلى نتيجة مؤكدة للتشخيص ، فبعد الولادة ، يكون للأطفال شكل وجه مميز ومواقع خاصة للأطراف ، بحيث يمكن إجراء التشخيص المشتبه به عن طريق التشخيص البصري في حالة الفشل. التشخيص قبل الولادة. يؤكد التشخيص الجيني الشك. بشكل تفاضلي متلازمة الكحول الجنينيةيجب التمييز بين متلازمة باليستر هول ومتلازمة كوفمان ماكوسيك ومتلازمة كورنيليا دي لانج ومتلازمة سميث ليملي أوبيتز. يجب أيضًا مراعاة متلازمة Paetau ، ومتلازمة ATR-X ومتلازمة C ، ومتلازمة زيلويجر ، ومتلازمة هيدرول هالوس تشخيص متباين. وينطبق الشيء نفسه على متلازمة الفم والوجه الرقمي ومتلازمة تعدد الأصابع وتعدد الأصابع ومتلازمة ميكل. متوسط العمر المتوقع للأطفال يعتمد على الكوليسترول من التركيز وإمكانية علاج تشوهات الأعضاء. قليل مستويات الكولسترول والتشوهات الشديدة تجعل المسار القاتل المبكر محتملًا. مع ارتفاع الأطفال مستويات الكولسترول والتشوهات التي يمكن علاجها بسهولة لا تؤدي إلى ضعف شديد في متوسط العمر المتوقع.
المضاعفات
بسبب متلازمة سميث ليملي أوبيتز ، يعاني الأفراد المصابون من تشوهات وتشوهات مختلفة. هذه لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المريض. خاصة اعضاء داخلية تتأثر بالتشوهات ، بحيث يمكن أن تحدث الوفاة غالبًا بعد الولادة مباشرة. علاوة على ذلك ، يعاني معظم المرضى من الحنك المشقوق وكذلك من مشاكل في العين. علاوة على ذلك ، غالبًا ما تؤدي هذه المتلازمة إلى إعاقات عقلية وبالتالي إلى عقلية تخلف. وبالتالي ، يعتمد معظم المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم ولم يعد بإمكانهم التعامل مع أشياء كثيرة في حياتهم اليومية بمفردهم. ال قلب تتأثر أيضًا بالتشوهات التي يمكن أن تحدث قيادة إلى الموت القلبي المفاجئ. علاوة على ذلك ، تؤثر متلازمة سميث ليملي أوبيتز أيضًا على الأعضاء التناسلية ، لذلك يمكن أن تحدث التشوهات أيضًا في هذه المناطق. عادةً ما يكون علاج متلازمة سميث ليملي أوبيتز عرضيًا فقط. لا تحدث المضاعفات ويمكن أن تكون بعض الأعراض محدودة. ومع ذلك ، لا يمكن تحقيق مسار إيجابي تمامًا للمرض. ما إذا كان متوسط العمر المتوقع محدودًا لا يمكن التنبؤ به عالميًا.
العلاج والعلاج
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة سميث ليملي أوبيتز ، غالبًا ما تكون الرعاية الاجتماعية والطبية مدى الحياة أمرًا لا مفر منه. عادة ما يتأخر تطورهم بشدة في المجالات المعرفية والحركية. ينتج عن هذا في جميع الحالات تقريبًا إعاقة مدى الحياة لا تسمح بالعيش المستقل. لذلك ، يتم إجراء علاج داعم بشكل أساسي. يتلقى الآباء الدعم العلاجي النفسي كجزء من هؤلاء الإجراءات ويتعلمون بشكل مثالي كيفية التعامل مع مرض أطفالهم. متلازمة سميث ليملي أوبيتز غير قابلة للشفاء ، وبالتالي لا يمكن علاجها سببيًا. ومع ذلك ، نظرًا لأنه تم توثيق اضطراب في استقلاب الكوليسترول بسبب المتلازمة ، فمن الممكن علاج الأعراض للتعويض عن نقص الكوليسترول. يتم هذا العلاج عن طريق الكوليسترول إدارة. يجب تصحيح التشوهات العديدة التي تصيب الأعضاء جراحياً ، طالما كان ذلك ضمن نطاق الاحتمال. استثناء من ذلك هو أصابع اليدين والقدمين الموثقة بشكل متكرر والتي لا تتطلب بالضرورة التدخل الجراحي. يمكن أيضًا علاج الأعراض المصاحبة مثل الصعوبات البصرية والتخفيف منها جيدًا اليوم. نسبة كبيرة من المصابين يعانون من مشاكل في الرضاعة مثل المص و صعوبات البلع أو المعدي المريئي الجزر واضطراب التمعج المعدي المعوي. لذلك ، يجب غالبًا اللجوء إلى أنبوب التغذية لضمان التغذية الآمنة. يمكن علاج المشاكل السلوكية العلاج السلوكي.
الوقاية
يتم إعطاء الآباء خيار إنهاء فترة الحمل بعد التشخيص الإيجابي قبل الولادة لمتلازمة سميث ليملي أوبيتز. خلاف ذلك ، لا يمكن الوقاية من متلازمة سميث ليملي أوبيتز إلا إذا كان الأزواج لديهم تشخيصات وراثية جزيئية يتم إجراؤها أثناء تنظيم الأسرة وقرروا عدم إنجاب أطفال بعد تقديم دليل على حدوث الطفرة.
متابعة
تعتمد المتابعة في متلازمة سميث ليملي أوبيتز (SLOS) على شدة الأعراض التي تحدث أثناء مسار المرض. في معظم الحالات ، يعاني الأطفال من مشاكل في التغذية. هم يزدهرون بشكل سيئ لذلك ينصب تركيز رعاية المتابعة أولاً وقبل كل شيء على التغذية الكافية للأطفال المصابين عن طريق التغذية السائلة عالية السعرات الحرارية التي يتم توفيرها عن طريق الأنف. إدارة من الكوليسترول الكافي. يظهر المسار الإضافي للمرض أيضًا تخلفًا في الدماغ في العديد من الأطفال المصابين. عادة ما يؤدي هذا التخلف إلى إعاقة جسدية أو عقلية متفاوتة الخطورة. على سبيل المثال ، لا يتعلم جميع الأطفال المتأثرين المشي. للتعويض عن محدودية الحركة ، الإيدز للحركة اليومية (على سبيل المثال ، الكراسي المتحركة وأجهزة المساعدة على المشي والوقوف) يتم توفيرها كإجراء رعاية لاحقة في هذه الحالة. في حالة الأعراض العقلية مثل العدوان الذاتي وفرط النشاط ، يستمر العلاج بالعقاقير الموصوفة علاجيًا كإجراء رعاية لاحقة. بالإضافة إلى ذلك ، معتدلة إلى شديدة عيب القلب يتجلى في حوالي 50 في المائة من جميع الأطفال المصابين في المسار اللاحق للمرض. بعد الجراحة ل عيب القلب، تخطيط القلب الكهربائي (ECG) والفحوصات بالموجات فوق الصوتية مجدولة على فترات منتظمة. بالنسبة لأولياء أمور الأطفال الذين يعانون من SLOS ، يوصى بالاستشارات والعلاجات النفسية الطبية. العيش المستقل في مرحلة البلوغ أمر غير مرجح إلى حد ما. من المتوقع رعاية مكثفة في متابعة SLOS في مرحلة البلوغ. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون متوسط العمر المتوقع محدودًا بسبب تشوهات الأعضاء.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
يرتبط المرض بالعديد من الشكاوى التي تسبب انخفاضًا حادًا في نوعية الحياة. شريطة أن يكون أحد أفراد الأسرة قد تم تشخيصه بالاضطراب الوراثي ، يجب استشارة الطبيب قبل إنجاب النسل. يجب موازنة المخاطر المحتملة بحيث يمكن اتخاذ قرارات حكيمة لجميع المعنيين. بالإضافة إلى ذلك ، خلال فترة الحمل، يجب حضور جميع الفحوصات المقدمة. حالما الصحية يتم ملاحظة ضعف الطفل ، ويمكن للوالدين والأقارب اتخاذ الاحتياطات المناسبة والاستعداد بشكل أفضل للتطورات القادمة. في عدد كبير من الحالات ، تؤدي رعاية ودعم من يعاني من متلازمة سميث ليملي أوبيتز إلى تحدي هائل للأقارب. لذلك ، يجب أن يعرفوا ويحترموا حدودهم الجسدية والعاطفية. من المستحسن النظر في الرعاية الطبية للمريض والدعم النفسي للأقارب. هذا يمكن في كثير من الأحيان قيادة لتحسين التعامل مع المرض. يجب مراعاة أن البيئة الاجتماعية المستقرة مهمة للمريض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يظل المريض دائمًا هادئًا في حياته اليومية عند ظهور المحن والتحديات. نظرًا لأن الشخص المصاب غير قادر على العيش المستقل لبقية حياته أو حياتها ، يجب أن يسود التعاطف الخاص في التعامل معه.
