متلازمة كالمان هي اضطراب خلقي. إنه ينطوي على قلة نشاط الغدد التناسلية وفقدان الإحساس رائحة.
ما هي متلازمة كالمان؟
تُعرف متلازمة كالمان (KS) أيضًا باسم المتلازمة الشمية التناسلية. في هذا المرض ، يعاني الأفراد المصابون من تقلص أو غياب تام للإحساس رائحة. علاوة على ذلك ، هناك خلل في الغدد التناسلية (قصور الغدد التناسلية) مثل الخصيتين الذكور أو الأنثى المبايض. متلازمة كالمان هي مرض خلقي ونادر. يتأثر الرجال به بشكل ملحوظ أكثر من النساء. وبالتالي ، فإن معدل التكرار عند الرجال هو 1: 10,000 ، بينما في الجنس الأنثوي هو 1: 50,000. سمي المرض على اسم الألماني طبيب نفسي فرانز جوزيف كالمان (1897-1965). تم ذكر متلازمة كالمان لأول مرة في عام 1856 من قبل الطبيب الإسباني أوريليانو مايستر دي سان خوان. لذلك ، يحمل المرض أيضًا اسم Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier في المناطق الناطقة بالإسبانية.
الأسباب
تحدث متلازمة كالمان بسبب عيوب وراثية ، أو بشكل أكثر دقة ، عن طريق الطفرات الواضحة في البروتين. هذا البروتين مهم للغاية لتطوير البصيلة الشمية (bulbus olfactorius) وكذلك المناطق النووية المختلفة في الغدة النخامية. تدخل الخلايا التي تنتج الغدد التناسلية (GnRH) في الدماغ الأمامي من اللويحة الأنفية أثناء التطور الجنيني. ومع ذلك ، لا يزال المسار الدقيق غير واضح حتى الآن. تقع أجسام الخلايا في الغدة النخامية في منطقة ريجيو supraoptica ، بينما تمتد الامتدادات إلى المنطقة الوسطى. من هناك يطلقون سراحهم هرمونات نحو البوابة تداول. هرمونات تأكد من إطلاق gonadotropins LH و FSH. وبهذه الطريقة ، تكون الدورة الشهرية للإناث وتكوين الحيوانات المنوية و هرمون التستوستيرون يتم التحكم في الإنتاج في الذكور. ومع ذلك ، في حالة متلازمة كالمان ، يحدث عدم تنسج (عدم تكوين) البصلة الشمية لأسباب وراثية. حتى الآن ، يمكن وصف طفرتين تعتبران مسئولين عن تطور متلازمة كالمان. هذه هي طفرة KAL على الكروموسوم X و FGFR1 جينة على الكروموسوم 8. هذه الطفرات تسبب اضطراب النمو المركزي الجهاز العصبي (الجهاز العصبي المركزي). وجود اضطراب في هجرة الخلايا العصبية إلى المكان المحدد فسيولوجياً لها. يتجلى الاضطراب من خلال تشوهات في الغدة النخامية. بسبب ضعف منطقة ما تحت المهاد ، لا يمكن إفراز هرمون GnRH بشكل كافٍ ، مما يؤثر سلبًا على إفراز هرمون GnRH. FSH و LH مثل الجونادوتروبين. يؤدي التطور الخاطئ للبصلة الشمية بدوره إلى فقدان حاسة الشم رائحة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن تختلف الأعراض التي تحدث في متلازمة كالمان بشكل كبير. يتمثل العرض الرئيسي في ضعف حاسة الشم ، والمعروف باسم نقص حاسة الشم ، أو الفقدان الكامل لحاسة الشم ، والمعروف باسم فقدان الشم. العَرَض الثاني المحدد هو تأخر البلوغ أو الغياب التام له. في هذه الحالة ، لا يطور الأفراد المصابون خصائص جنسية ثانوية. في الجنس الذكوري ، على سبيل المثال ، لا ينكسر الصوت. نمو اللحية والجسم شعر تتأثر أيضا. في الجنس الأنثوي ، الحيض لا يحدث. في بعض الحالات ، يحدث التشوه القحفي الوجهي أيضًا. في هذه الحالة ، تظهر اختلافات على الوجه و رئيس. إذا كانت متلازمة كالمان مرتبطة بـ X ، والتي تحدث في حوالي ثلث جميع المرضى ، أ الكلى غالبًا ما يكون مفقودًا. من ناحية أخرى ، إذا كان هناك طفرة في FGFR1 جينة، شق شفة ومن الممكن أيضًا حدوث تشوه في الحنك.
تشخيص ومسار المرض
غالبًا ما يكون تشخيص متلازمة كالمان صعبًا. خاصة عند النساء ، غالبًا ما تكون الأعراض غير واضحة بطبيعتها ، مما يؤدي أحيانًا إلى تجاهل الطبيب لها أثناء الفحص. بالإضافة إلى ذلك ، عادة لا يلاحظ المرضى مشاكل تطور الرائحة لأنهم ليسوا على دراية بالروائح الأخرى. نتيجة لذلك ، لا يتم اكتشاف متلازمة كالمان لدى بعض المرضى حتى يكبروا. خيار التشخيص المهم هو التحقق من مستوى هرمون التستوستيرون أو هرمون الاستروجين في الجسم. تصبح مستويات الجونادوتروبين واضحة من خلال نمط ما قبل البلوغ. يؤدي تحفيز GnRH إلى زيادة إطلاق الجونادوتروبين ، ويمكن الكشف عن اضطراب حاسة الشم عن طريق اختبار حاسة الشم. شذوذ في الوسط الجهاز العصبي يمكن الكشف عنها بطرق التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي). يحتاج كل من المراهقين والبالغين الذين يعانون من متلازمة كالمان إلى استبدال علاج مع هرمون التستوستيرون خلال حياتهم. إذا تم إعطاء العلاج المناسب ، فمن الممكن تطبيع سن البلوغ والحياة الجنسية.
المضاعفات
تؤدي متلازمة كالمان في معظم الحالات إلى ضعف حاسة الشم. يمكن أيضًا فقدان هذا تمامًا مع تقدم المرض. نتيجة لذلك ، يعاني المرضى من صعوبات كبيرة في الحياة اليومية ، وتقل جودة الحياة بشكل كبير ومحدودة بسبب متلازمة كالمان. علاوة على ذلك ، بالإضافة إلى القيود المفروضة على حاسة الشم ، عادة ما يكون هناك غياب كامل للبلوغ. هذا الغياب له تأثير سلبي للغاية على نمو الطفل. وهكذا ، على سبيل المثال ، الحيض لا يحدث ، ولا التطور الجنسي. ليس من النادر أن يعاني المرضى أيضًا من تشوهات في رئيس منطقة. علاوة على ذلك ، أ الكلى قد يكون مفقودًا أيضًا. بسبب الحنك المشقوق ، قد تتأثر جماليات المريض أيضًا ، مما يؤدي إلى معقدات دونية كبيرة أو انخفاض كبير في احترام الذات. ومع ذلك ، لا يجب أن تظهر أعراض متلازمة كالمان فور الولادة. في كثير من الحالات لا يعاني المرضى من أعراض هذا المرض حتى سن الرشد. يمكن إجراء علاج متلازمة كالمان بمساعدة الأدوية و هرمونات. لا تحدث مضاعفات في هذه العملية. ومع ذلك ، عادةً ما يكون العلاج النفسي ضروريًا أيضًا لمنع حدوث مضاعفات في مرحلة البلوغ.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
إذا لوحظت أعراض مثل ضعف حاسة الشم أو فشل في الوصول إلى سن البلوغ ، فقد تكون متلازمة كالمان كامنة. يجب استشارة الطبيب إذا استمرت الأعراض لفترة أطول من المعتاد أو حتى تصبح دائمة. في حالة ظهور أعراض أخرى ، يجب استشارة طبيب الأسرة على الفور. يجب على الفتيات والنساء غير الحائضات حديث لأخصائي أمراض النساء. يُنصح الرجال الذين يعانون من تشوهات في منطقة الأعضاء التناسلية باستشارة طبيب المسالك البولية. يمكن أن تظهر متلازمة كالمان من خلال مجموعة متنوعة من الأعراض ، ولهذا السبب يجب استشارة الطبيب عند ظهور أول علامة للمرض. يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض وراثي إبلاغ الطبيب المسؤول. مع الأطفال ، من الأفضل الذهاب إلى طبيب الأطفال. في كثير من الحالات ، يتم تشخيص متلازمة كالمان وعلاجها فور الولادة. جهات الاتصال المناسبة هي أخصائيو علاج النطق وجراحة العظام وأطباء أمراض النساء وأطباء المسالك البولية والمتخصصون في الأمراض الوراثية. في حالة حدوث مضاعفات خطيرة ، يجب نقل الطفل إلى العيادة على الفور.
العلاج والعلاج
علاج بالنسبة لمتلازمة كالمان ، تتكون في المقام الأول من إدارة من الهرمونات مثل التستوستيرون أو البروجسترون/ الاستروجين. بينما يتلقى الرجل هرمون التستوستيرون ، تدار المرأة هرمون الاستروجين و البروجسترون، على التوالى. يمكن أن يتم توفير الهرمونات من خلال إدارة of المواد الهلامية, الحقن أو بقع خاصة. يسمح العلاج البديل بحدوث سن البلوغ الطبيعي ، مما يمكّن المرضى من ذلك قيادة حياة طبيعية نسبيًا. قد يكون من الممكن حتى إنجاب الأطفال. إذا كان المريض لديه الرغبة في إنجاب الأطفال ، الاستبدال علاج مع gonadotropins يحدث. في معظم المرضى المصابين ، نطفة يمكن أن يحدث تكوين أو تكوين البويضات (تكوين البويضات) بهذه الطريقة. ومع ذلك ، هناك قيود على الخصوبة خاصة عند الرجال. من المهم أيضًا مواجهة فقدان العظام (هشاشة العظام) ، لأن متلازمة كالمان تؤدي أيضًا إلى انخفاض في كثافة العظام. من ناحية أخرى ، لا يمكن معالجة غياب حاسة الشم. العلاج النفسي للأطفال والإنسان الاستشارة الوراثية تعتبر أيضًا عوامل علاجية مهمة. من الضروري أيضًا علاج وجود الأنيميا، والذي غالبًا ما يكون موجودًا في هذا المرض.
التوقعات والتشخيص
إذا بدأ العلاج بالهرمونات في الوقت المناسب لدى الأفراد المصابين ، يحدث التطور الطبيعي للبلوغ. الذكور مطمئنون ، مدى الحياة إدارة من هرمون التستوستيرون ، لحياة جنسية طبيعية في مرحلة البلوغ. البروجسترون، لا توجد قيود وظيفية جنسية حتى عند النساء. عادة ما يتم حقن الهرمونات عن طريق المواد الهلامية أو بقع. ينتج عن العلاج الهرموني عند البلوغ تأنيث أو ذكورة في جميع المرضى. يمكن أن تنجم عواقب نفسية في بعض الأحيان عن هذه العلاجات الهرمونية ، مثل الخمول ، تقلب المزاج أو تغيير في الرغبة الجنسية. لذلك ، في ظل ظروف معينة ، يجب النظر في الدعم النفسي للمرضى بالإضافة إلى العلاج بالهرمونات. إذا كانت هناك رغبة حالية في إنجاب الأطفال ، فإن إعطاء هرمون gonadotropin أو gonadoliberin يمكن أن يحفز نضوج نطفة الخلايا أو البويضات. في المتوسط ، قد يستغرق الأمر ما بين 18 و 24 شهرًا نطفة لاستعادة الإنتاج بالكامل. في حوالي 80٪ من هذه الحالات ، تتحقق الخصوبة الطبيعية. أفادت إحدى الدراسات التجريبية أن خمسة مرضى مصابين بمتلازمة كالمان عانوا من التعافي التلقائي لوظيفة الغدد التناسلية بعد عدة سنوات من العلاج. العلاج بالهرمونات البديلة.
الوقاية
نظرًا لأن متلازمة كالمان خلقية وتسببها عيب جيني ، فلا يمكن الوقاية منها بشكل فعال.
متابعة
نظرًا لأن متلازمة كالمان وراثية وبالتالي فهي مرض خلقي ، فلا يمكن علاجها أو علاجها تمامًا. في هذا الصدد ، يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور الأعراض الأولى وعلامات المتلازمة لمنع المزيد من المضاعفات أو تفاقم الأعراض. يمكن الكشف المبكر عن الأعراض قيادة إلى مسار إيجابي للمرض ، على الرغم من أن في معظم الحالات الإجراءات وإمكانيات متابعة الرعاية محدودة للغاية. عادة ما يتم علاج متلازمة كالمان عن طريق تناول العديد من الأدوية. يجب على الأشخاص المتضررين الانتباه إلى الجرعة الصحيحة وكذلك تناول الدواء بانتظام من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم. خاصة في حالة الأطفال ، يجب على الآباء التأكد من تناول الدواء بانتظام. لا يمكن التخفيف من جميع أعراض متلازمة كالمان تمامًا ، لذلك يعتمد العديد من المرضى على مساعدة ودعم أسرهم في حياتهم اليومية. في معظم الحالات ، لا ينخفض متوسط العمر المتوقع للمصابين بهذا المرض. إضافه على الإجراءات الرعاية اللاحقة غير متوفرة لمرضى متلازمة كالمان.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
الأفراد الذين يعانون من متلازمة كالمان عادة ما يكون لديهم أعراض متنوعة وبالتالي يحتاجون إلى علاج طبي شامل. نظرًا لأن الأعراض الفردية غالبًا ما تستمر مدى الحياة وهذا يمكن أن يضع عبئًا كبيرًا على الحالة النفسية للمصابين ، فعادة ما يشار أيضًا إلى الاستشارة العلاجية. في المناقشات مع المعالج ، يتعلم الشخص المصاب كيفية التعامل مع المرض والمشاكل التي ينطوي عليها. في معظم الحالات ، يمكن للإرشاد النفسي أيضًا إنشاء اتصال مع مرضى آخرين. هذا يجعل من السهل التعامل مع متلازمة كالمان ويوفر للمريض فرصة لتعلم استراتيجيات ونصائح جديدة للتعامل مع المشاكل اليومية. بالإضافة إلى هذه العلاجية الإجراءاتيمكن للمريض أيضًا دعم علاج الأعراض. سيوصي الطبيب أولاً بأن يغير المريض عاداته الغذائية. متوازن الحمية غذائية يمكن أن تدعم العلاج الهرموني. ممارسة الرياضة بانتظام ، النوم الكافي وتجنب إجهاد تساهم في هذا العلاج. الطبية المصاحبة مراقبة يشار إليه دائمًا ، لأن هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب المضاعفات. في حالة ظهور أعراض غير عادية أو حدوث مشاكل نفسية شديدة ، يجب زيارة الطبيب المسؤول.
