متلازمة بارديت بيدل ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة لورانس مون بيدل بارديت (LMBBS) ، هي اضطراب في اعتلال الأعصاب يحدث بشكل حصري بسبب الوراثة. تتجلى المتلازمة على أنها تشوهات متعددة ناجمة عن تغيرات (طفرات) على اختلاف جينة loci أو الكروموسومات.
ما هي متلازمة بارديت بيدل؟
حددها الأطباء مون ولورنس ولاحقًا من قبل بارديت وبيدل ، متلازمة بارديت بيدل هي اضطراب يحدث فيه ضمور الشبكية كميزة طبية مهمة إلى جانب الأعراض الأخرى. بسبب هذه الحالة الطبية الأولية المعقدة ، فإن التحديد النهائي لمرض BBS صعب. في عام 1866 ، تم تسجيل هذه الصورة السريرية طبيا لأول مرة. أظهر أربعة أشخاص فحصوا التهاب الشبكية الصباغي (ضمور الشبكية ، RP) بالاشتراك مع شلل النصف السفلي (شلل تشنجي) وكذلك قصور تناسلي (أعضاء تناسلية متخلفة) وعقلية تخلف. في عام 1920 ، وصف الطبيب الفرنسي بارديت كيانًا مرضيًا يتكون من RP (ضمور الشبكية) ، قصور التناسل ، تعدد الأصابع ، و بدانة. بالإضافة إلى ذلك ، أشار اختصاصي علم الأمراض في براغ بيدل إلى الوهن (الارتباك العقلي). في عام 1925 ، لخص الباحثان ويس وسوليس كوهين الحالات المعروفة وأطلقوا على الصورة السريرية اسم متلازمة لورانس مون بيدل بارديت.
الأسباب
في السنوات اللاحقة ، أشارت الأدبيات الطبية بشكل متزايد إلى أن الحالات التي سجلها لورانس ومون كانت عبارة عن شكل خاص نادر الحدوث يتزامن مع BBS فقط في حالات معزولة. صنفت الأبحاث الطبية الحديثة متلازمة بارديت بيدل على أنها اعتلال هدبي (مرض الهدبي). تسجل هذه الأمراض خللًا شائعًا في ما يسمى بالأهداب (الإسقاطات الصغيرة ، الهوائيات) ، والتي تحدث في الغالبية العظمى من خلايا الكائن البشري. تتميز الاعتلالات الهدبية بالتحولات السلس والتداخل بين أمراض الأهداب المختلفة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
السمة الرئيسية لحثل الشبكية الوراثي هي أ عام مصطلح يصف بداية فقدان الوظيفة والانحطاط اللاحق (تدمير) المستقبلات الضوئية. يؤدي إلى فقدان تدريجي للوظيفة البصرية. عادة ما تحدث الاضطرابات البصرية سريعة التقدم في وقت مبكر جدًا عند الأطفال ، عندما تتراوح أعمارهم بين أربع وعشر سنوات. يعبرون عن أنفسهم بطرق مختلفة اعتمادًا على المستقبلات الضوئية المتأثرة. باعتباره "شكل قضيب مخروطي" مع مسار المرض المميز التهاب الشبكية الصباغي (RP) ، ينشأ المرض في محيط الشبكية (الشبكية الخارجية) ويتطور إلى الضمور البقعي (تدمير الرؤية الحادة) عن طريق فقدان المجال البصري التدريجي. في بدانة، الجسم لديه تراكم مرضي الأنسجة الدهنية. في حالة BBS ، يزيد تراكم الدهون بشكل مرضي على الساقين والبطن والأرداف والذراعين ، صدر، والوركين يحدثان في الغالب على شكل مقطوع بدانة، مع تأثر الجذع والساقين والفخذين بشكل خاص. تعد كثرة الأصابع من الأعراض البارزة والميزة المهمة لمتلازمة بارديت بيدل. هذا الاكتشاف ليس واضحًا ، حيث يتم تصحيح تعدد الأصابع البدائي جراحيًا بعد الولادة. الصور الشعاعية قادرة على توفيرها مزيد من المعلومات. يمكن أن تظهر كثرة الأصابع بعلامات مختلفة ، على سبيل المثال ، كإصبع بدائي أو اصبع اليد ملحق. اصبع القدم أو اصبع اليد قد يتم تشكيلها بشكل إضافي أو جزئي فقط. سداسي الأصابع أحادي الجانب على القدم و / أو اليد له طرف إضافي ؛ يحدث سداسي الأصابع الثنائي على كل من القدمين و / أو اليدين. أصابع القدم أو الأصابع الملتصقة (ارتفاق الأصابع) وتقصير أصابع القدم أو الأصابع الفردية أو المتعددة (العضدية) هي أيضًا علامات على BBS. قلة من المرضى لديهم جميع الأطراف الأربعة المصابة. تأخر النمو العقلي يختلف في شدته. يُظهر عدد قليل فقط من الأفراد المصابين تأخرًا حادًا في النمو العقلي. الذكاء المتطور بشكل طبيعي ممكن. يصل الأطفال إلى القدرة على الكلام والمشي متأخرًا ، كما يظهرون أحيانًا تشوهات سلوكية مثل اضطرابات القلق. السلوك القهري أو التوحد ، عتبة الإحباط المنخفضة والعاطفية غير المستقرة هي أعراض أخرى مصاحبة محتملة ، ما هو معروف هو المفضل ، التغييرات ، من ناحية أخرى ، يتم رفضها. تشوهات الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية شائعة. وتشمل التغييرات الأخرى المبال التحتاني (فتحة مجرى البول أعلى أو أسفل ، وليس في مقدمة القضيب) ، والخصيتين البطنية أو الأربية ، وتضيقات مجرى البول ، وتضيق القلفة ، وصمامات مجرى البول الخلفية. في المرضى الإناث ، رتق المهبل (المهبل ليس سالكيًا) ، وغياب فتحات مجرى البول ، وانخفاض تملق تم الإبلاغ عن minora. ليس من غير المألوف أن تظهر النساء المصابات دورات شهرية غير منتظمة. التغيرات الكلوية هي أعراض شائعة مرتبطة. النتائج تعتمد على فحص المسالك البولية والكلى الموجات فوق الصوتية (التصوير فوق الصوتي).
تشخيص ومسار المرض
متلازمة بارديت بيدل (BBS) لها ستة أعراض رئيسية ، لكنها لا تحدث معًا في كل حالة. يفترض الأطباء نتيجة مقابلة عند وجود أربعة على الأقل من الأعراض الرئيسية. بدلاً من ذلك ، يكون المرض موجودًا على الأرجح إذا أظهر المريض ثلاثة أعراض رئيسية واثنين من الأعراض البسيطة. الأعراض الستة الرئيسية هي ضمور الشبكية ، والسمنة (تراكم غير طبيعي للأنسجة الدهنية ، زيادة الوزن) ، متعدد الأصابع (أصابع القدم الزائدة و / أو الأصابع) ، العقلية تخلف (تأخر عقلي في النمو) ، قصور تناسلي (أعضاء تناسلية متخلفة) ، و الكلى مرض. تشمل الأعراض الثانوية ذات الحدوث المنخفض تأخر الكلام ، وعجز اللغة ، والتشوهات القلبية ، والرنح (ضعف تنسيق من الحركة) ، الربو, مرض السكري داء السكري (مرض السكري) ، مرض كرون (التهاب من الكبير و / أو الأمعاء الدقيقة) ، وخلل التنسج في الضلع والفقرات ، وتقوس العمود الفقري (انحناء العمود الفقري).
المضاعفات
نتيجة لمتلازمة لورانس مون بيدل بارديت ، يعاني الأفراد المصابون عادة من فقدان الوظيفة البصرية. في هذه الحالة ، لا تحدث الخسارة بشكل مفاجئ بل تدريجيًا. في أسوأ الحالات ، يعاني المصابون بشكل كامل عمى، والتي لم يعد من الممكن علاجها عادةً. خاصة عند الشباب والأطفال ، عمى يمكن قيادة إلى شكاوى نفسية شديدة أو حتى الاكتئاب المزمن.. المرضى مقيدون بشكل كبير في حياتهم اليومية ويعانون من انخفاض شديد في مجال الرؤية. في كثير من الحالات ، تؤدي متلازمة لورنس مون بيدل بارديت أيضًا إلى مشاكل سلوكية ، بحيث يمكن أن يعاني الأطفال على وجه الخصوص من التنمر أو المضايقة. وبالمثل ، فإن نمو الأطفال يتأخر بشكل كبير ويقيد بسبب المتلازمة. اضطرابات القلق قد تحدث أيضًا. ليس من غير المألوف أن تسبب متلازمة لورانس مون بيدل بارديت ضائقة نفسية و الاكتئاب المزمن. في الأقارب أو الوالدين. لسوء الحظ ، العلاج السببي لمتلازمة لورانس مون بيدل بارديت غير ممكن. يمكن أن تكون بعض الشكاوى محدودة. ومع ذلك ، لا يحدث مسار إيجابي تمامًا للمرض. لا يتم تقليل متوسط العمر المتوقع للمريض بسبب المتلازمة. في بعض الحالات ، يعتمد المتضررون أحيانًا على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
لأن متلازمة لورانس مون بيدل بارديت وراثية حالةيمكن تشخيصه في الرحم. يجب استشارة الطبيب على أبعد تقدير بعد الولادة إذا لوحظت أعراض نموذجية مثل الاضطرابات البصرية أو السمنة. تشوهات أصابع اليدين والقدمين هي أيضًا مؤشر واضح على وجود مرض. يجب على الآباء الذين يلاحظون مثل هذه الأعراض في أطفالهم إبلاغ طبيب الأطفال على الفور. سيوفر الفحص الشامل معلومات حول المرض. عقب ذلك مباشرة، علاج يبدأ عادة بشكل مباشر ، والذي يتكون من علاجات مختلفة من قبل أطباء العظام وأطباء الأعصاب وأطباء العيون وأطباء الباطنة والمعالجين وكذلك المعالجين الفيزيائيين. من الضروري القيام بزيارات أخرى للطبيب إذا لم يكن للعلاج التأثير المطلوب. هناك حاجة أيضًا إلى المشورة الطبية في حالات الطوارئ ، مثل عندما يسقط الطفل نتيجة تشوه أو يعاني فجأة من نوبة. إذا أظهر المريض علامات عدم الراحة العقلية ، يجب على الوالدين استشارة معالج مناسب. يمكن للأطفال الأكبر سنًا الاتصال بالطبيب النفسي بالمدرسة مع أولياء الأمور لمناقشة الأمر المناسب الإجراءات.
العلاج والعلاج
يعتمد هذا الاضطراب على وراثة وراثة متنحية ، مما يعني أن كلا النسختين (الأليل) من BBS جينة تغير (طفرة). والدي المريض "متغاير الزيجوت" ويحملان أليلًا متغيرًا وآخر غير متغير من الأليل المقابل. جينة. المرض غير موجود فيهم. يصاب الأطفال بالمرض فقط إذا نقل كل من الأب والأم الأليل المتحول. في الأطفال الإضافيين ، يكون احتمال التكرار 25 بالمائة. سببية علاج الخيار غير معروف حتى الآن ، حيث لا يمكن بعد تحديد أعراض مرضية معينة بشكل قاطع للطفرات الجينية المختلفة. تحدث الأعراض ومظاهرها بشكل مختلف حتى في الأشقاء المصابين. نظرًا لأن BBS المميز الكامل موجود فقط في حالات نادرة ، خاصة عند الأطفال الصغار ، فمن الصعب إجراء التشخيص المناسب. نظرًا لوجود أعراض قليلة القلة بشكل متكرر ، مع وجود عدد قليل جدًا من الأعراض غير النمطية والأعراض الواضحة بشكل معتدل ، يجب مراعاة الصور السريرية الأخرى المحتملة تشخيص متباين. قد يكون من الممكن إجراء تغييرات في نفس الجين قيادة لمتلازمات مختلفة ، على سبيل المثال ، متلازمة جوبيرت ، بارديت بيدل ، أو ميكل جروبر.
التوقعات والتشخيص
إن التكهن بوجود متلازمة لورانس مون بيدل بارديت ضعيف إلى حد ما لأن التشوهات المتعددة خلقية وغير قابلة للشفاء. عند ظهور أربعة من الأعراض الستة الرئيسية ، يتم تأكيد تشخيص متلازمة لورانس مون بيدل بارديت. بالإضافة إلى الأعراض الرئيسية ، هناك العديد من الأعراض الثانوية. وتشمل هذه بداية تدريجية من عمى. نظرًا لتعقيد الأعراض ، لا يوجد أي أمل في العلاج. لا يوجد سوى فرصة متواضعة لتخفيف الأعراض بشكل ملحوظ. عدد التشوهات والاضطرابات المحتملة في متلازمة لورانس مون بيدل بارديت كبير جدًا بحيث يصعب علاج المرض الوراثي. لا يمكن أن يتأثر مسار هذا المرض الوراثي بأي حال. ومع ذلك ، يمكن تخفيف الأعراض الحالية جزئيًا. ومع ذلك ، فإن التشخيص السيئ العام لا يقلل من متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين. في سن متقدمة وبعد العمى ، قد يعتمد الأفراد المصابون بشكل دائم على المساعدة أو الرعاية. من خلال الجهود الطبية متعددة التخصصات ، يمكن للعديد من الأفراد المصابين بمتلازمة لورانس مون-بيدل-بارديت تجربة مسار أكثر اعتدالًا من المرض. تمثل المشاكل البصرية المتزايدة جزءًا إشكاليًا من المرض يصعب علاجه. زيادة الإعاقات البصرية تحدث بالفعل عند الرضع المصابين. تتفاقم بمرور الوقت. ومع ذلك ، فإن المشاكل البصرية لا تحتاج إلى ذلك قيادة للعمى في جميع المصابين. يمكن عادةً معالجة العواقب النفسية لمتلازمة لورانس مون بيدل بارديت بشكل جيد.
الوقاية
الوقاية بمعنى منع هذا الاضطراب غير ممكن. عادي مراقبة من الأعراض والأعراض المصاحبة التي تحدث. الشيكات المتكررة دم الضغط و الكلى وظيفة، استشارات غذائيةوالجسدية و العلاج المهنيو علاج النطق هي الأساليب العلاجية الممكنة.
متابعة الرعاية
في معظم الحالات ، لا تتوفر خيارات رعاية لاحقة خاصة للشخص المصاب بمتلازمة لورانس مون بيدل بارديت ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب واستشارته في وقت مبكر جدًا من هذا المرض. عادة لا يحدث الشفاء الذاتي ، لذا فإن العلاج من قبل الطبيب ضروري دائمًا. نظرًا لأن متلازمة لورانس مون بيدل بارديت مرض وراثي ، يجب أن يخضع الشخص المصاب للفحص الجيني والاستشارة إذا كان يرغب في إنجاب الأطفال ، حتى لا تنتقل متلازمة لورانس مون بيدل بارديت إلى النسل . في كثير من الحالات يعتمد المصابون بهذا المرض على التدخلات الجراحية لتخفيف التشوهات والتشوهات. في هذه الحالة ، يجب على الشخص المصاب في أي حال أن يستريح ويعتني بجسده بعد العملية. على أي حال ، يجب على المريض الامتناع عن بذل مجهود أو أي أنشطة بدنية ومرهقة حتى لا يضع ضغطًا غير ضروري على الجسم. نظرًا لأن متلازمة لورنس مون بيدل بارديت يمكن أن تؤدي أيضًا إلى سلوك واضح ، يجب على الآباء دعم وتشجيع نمو الطفل. في هذا السياق ، المحادثات المحبة والمكثفة مع الطفل ضرورية أيضًا لمنع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن..
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
تظهر متلازمة لورانس-مون-بيدل-بارديت مع مجموعة متنوعة من الأعراض ، حيث يعاني المرضى غالبًا من ضعف الوظيفة البصرية ، وحتى عند الأطفال ، تبدأ القدرة المعتادة على الرؤية في الانخفاض ، لذلك فإن الوالدين هم الذين يقدمون الطفل إلى طبيب وبالتالي تسريع التشخيص. بهذه الطريقة ، يمكن علاج المرض بسرعة ، على الرغم من أن خيارات العلاج حتى الآن ليست سوى أعراض في طبيعتها. تزداد الاضطرابات البصرية حدة بشكل متزايد عند الأطفال المصابين بالمرض ، مما يضر بشكل كبير بحياتهم اليومية العادية ويقلل من نوعية حياتهم. وذلك لأن مشاكل الرؤية تسبب صعوبات عديدة للمريض عند الذهاب إلى المدرسة وأثناء أوقات الفراغ وفيما يتعلق بسلامته الجسدية. يزداد خطر وقوع الحوادث بشكل كبير ، على سبيل المثال في حركة المرور على الطرق. لهذا السبب ، يرافق الآباء أطفالهم المرضى إن أمكن أو يستأجرون مقدمي رعاية حتى لا يترك المريض بمفرده. في بعض الحالات ، يتطور المرض إلى العمى. نظرًا لأن مثل هذا التطور واضح مسبقًا ، فإن المرضى يعدون أنفسهم له. يقوم الوالدان بإعادة تصميم مساحة المعيشة بحيث لا تحتوي على أي مصادر خطر على الشخص ضعيف البصر. بالإضافة إلى ذلك ، يتعلم الشخص المصاب الكفيف كيفية استخدام قصب طويل بحيث يمكن التحرك المستقل خارج منزله.
