متلازمة ميلر ديكر هي اضطراب خلقي نادر في النمو الدماغ ويسبب أضرارًا جسيمة في تكوين بنية الدماغ. تحدث متلازمة ميلر ديكر بسبب خلل جيني. المرض غير قابل للعلاج ويتطلب رعاية مدى الحياة وحب.
ما هي متلازمة ميلر ديكر؟
متلازمة ميلر ديكر هي تشوه في الدماغ، المعروف أيضًا باسم lissencephaly. المصطلح يأتي من اليونانية ل "سلس الدماغ، ”(lissos = أملس ودماغ = دماغ). يحتوي هيكل الدماغ الطبيعي على العديد من الأخاديد (التلم) والتلافيف (التلافيف) ، والتي تبدأ في التكون في حوالي الأسبوع الثاني والعشرين من الأسبوع. فترة الحمل. في متلازمة ميلر ديكر ، يكون هذا التطور مضطربًا ويظل الدماغ سلسًا إلى حد كبير. يمكن أن يحدث الاضطراب بدرجات متفاوتة ، من انخفاض العدد إلى الغياب التام للالتفافات الدماغية. غالبًا ما تفتقر متلازمة ميلر ديكر إلى شريط (الجسم الثفني) ، وهو هيكل يربط نصفي الدماغ ويضمن لهم تنسيق. يؤدي سوء نمو الدماغ إلى العديد من الإعاقات الشديدة لحديثي الولادة ويؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع. متلازمة ميلر ديكر نادرة جدًا ، حيث تحدث 1 من كل 50,000.
الأسباب
يكمن سبب متلازمة ميلر ديكر في التركيب الجيني وهو طفرة في الكروموسوم 17 المسؤول عن تكوين القشرة الدماغية. ومع ذلك ، من الممكن أيضًا أن يكون سبب الاضطراب هو التعرض لمواد ضارة خلال الثلث الثاني من الحمل فترة الحمل. قد تختلف التغيرات في المادة الوراثية في شدتها. أحيانًا تكون أذرع الكروموسوم صغيرة جدًا ، وأحيانًا تكون غائبة تمامًا. يضمن الكروموسوم 17 عادةً هجرة الخلايا العصبية من التجاويف الداخلية (البطينين) للدماغ إلى خارج القشرة. في متلازمة ميلر ديكر ، تكون هذه الهجرة مضطربة (اضطراب الهجرة) ولا تصل الخلايا العصبية إلى القشرة الدماغية. نتيجة لذلك ، لا تحدث العديد من الوصلات الضرورية بين الخلايا العصبية ، ولا تتشكل الأخاديد والتلافيف ، ويتطور السطح الأملس للدماغ النموذجي لمتلازمة ميلر ديكر.
الأعراض والشكاوى والعلامات
السمة المميزة لهذا الاضطراب الخلقي النادر هي أن الدماغ لا يتطور بشكل طبيعي. عادةً ما تكون أخاديد وطيات القشرة الدماغية الموجودة في الدماغ السليم غائبة تمامًا تقريبًا. السطح أملس تقريبًا. في بعض الحالات ، توجد بعض الأخاديد الخشنة في مناطق قليلة. بالفعل عند الولادة ، يكون الأطفال واضحين من خلال درجات أبغار المنخفضة ؛ قد تحدث أيضًا اضطرابات في الجهاز التنفسي. هناك عقلية ملحوظة تخلف. الطفل جمجمة ليس له شكل طبيعي. بينما الجزء الخلفي من رئيس عادة ما يكون قويًا جدًا ، والرأس ككل صغير جدًا وضيق جدًا ، وهو ما يسمى صغر الرأس. الزمني العظام غالبًا ما تظهر انخفاضًا صغيرًا ، وتكون الجبهة مرتفعة نسبيًا وقد تظهر تجعدًا متزايدًا. ال أنف يظهر أيضًا تشوهات. إنه قصير فقط ، وله جذر أنف عريض ويتم توجيه فتحتي الأنف للأمام بدلاً من الأسفل. تقع الأذنين في مكان منخفض وتنحرفان عن القاعدة في الشكل والتجاعيد. المسافة بين أنف والشفاه مفرطة. ال الفك الأسفل صغير ومنحرف للخلف ، مما يؤدي إلى انحسار الذقن. قد يعاني الأطفال المصابون من النوبات ، وكذلك العضلات المترهلة جدًا أو المتوترة جدًا. تشوهات الأعضاء التناسلية ، تشوهات اعضاء داخلية، صعوبة في الرضاعة ، و اضطرابات الكلام تحدث أيضا.
التشخيص والدورة
الأعراض النموذجية لمتلازمة مولر ديكر هي انخفاض الوزن عند الولادة وصغر حجمها رئيس بسبب صغر الدماغ (دماغ صغير). أثناء الولادة ، تنفس قد تحدث صعوبات وعشرات أبغار ، وهو نظام تسجيل يقوم بتقييم حالة الرضيع حالة بعد الولادة مباشرة ، تكون منخفضة للغاية. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ميلر ديكر من تشوهات في الوجه ، مثل جبين مرتفع وعريض أنف مع فتحتي أنف مقلوبة ، وآذان منخفضة ، وذقن متراجع وأعلى ضيق شفة. في متلازمة مولر ديكر ، هناك أيضًا تشوهات في الأعضاء ، مثل قلب, معدةأو الأعضاء التناسلية أو المسالك البولية: غالبًا ما يكون للأطراف أصابع أو أصابع أكثر من الطبيعي (تعدد الأصابع) أو تلتحم الأطراف معًا (ارتفاق الأصابع). بالإضافة إلى ذلك ، تحدث النوبات واضطرابات الحركة في متلازمة ميلر ديكر. عادة ما يتم التشخيص على أساس الأعراض. التصوير فوق الصوتي (الموجات فوق الصوتية الفحص) من خلال لا يزال مفتوحًا اليافوخ و التصوير بالرنين المغناطيسي (تنتج صورًا مقطعية) تكشف عن سوء نمو الدماغ. يمكن رؤية التغييرات النموذجية في EEG (قياس موجات الدماغ). أخيرًا ، يمكن أن يوفر الاختبار الجيني اليقين النهائي لتشخيص متلازمة مولر ديكر.
المضاعفات
تسبب متلازمة ميلر ديكر قيودًا شديدة وخطيرة جدًا في حياة المريض وروتينه اليومي. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون على الرعاية مدى الحياة بسبب المتلازمة وغير قادرين على التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم في هذه العملية. تشوهات الدماغ بالدرجة الأولى قيادة لمختلف الاضطرابات والقيود العقلية والحركية. كقاعدة عامة ، لا يمكن علاج هذه التشوهات أو معالجتها ، لأن هذه التشوهات لا رجعة فيها. المرضى جمجمة صغير وهناك اضطرابات كبيرة في نمو المريض. وبالمثل ، أ قلب قد يحدث خلل ، مما يتسبب في وفاة الشخص المصاب من الموت القلبي. ينخفض متوسط العمر المتوقع بسبب متلازمة ميلر ديكر. في بعض الحالات ، تشوهات الدماغ أيضا قيادة لاضطرابات الحركة أو للتشنجات. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من الشلل التشنجي والعديد من تشوهات الوجه. خاصة عند الأطفال ، يمكن لمتلازمة ميلر ديكر قيادة للتنمر أو المضايقة. لا يوجد علاج سببي لمتلازمة ميلر ديكر. الأفراد المتضررين تعتمد على مدى الحياة علاج والرعاية. عادة لا تحدث المضاعفات الخاصة. ينخفض متوسط العمر المتوقع إلى ما يقرب من عشر سنوات بسبب هذه المتلازمة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
نظرًا لأن متلازمة ميلر ديكر مرض خلقي ، فيجب دائمًا فحصها وعلاجها من قبل الطبيب. لا يوجد شفاء ذاتي في هذه الحالة ، لذلك لا يمكن التخفيف من حدة الشكاوى والأعراض إلا بتدخل طبي متخصص. يجب عادةً استشارة الطبيب لمتلازمة ميلر ديكر إذا كان الشخص المصاب يعاني من مشاكل في الجهاز التنفسي والنمو. يظهر معظم المرضى أيضًا عجزًا في مناطق المدرسة المختلفة ولا يمكنهم المشاركة في الحياة اليومية إلا على نطاق محدود للغاية. وبالمثل ، يمكن أن تسبب متلازمة ميلر ديكر رئيس أن تكون مشوهة ، بحيث يجب فحص هذه الشكاوى من قبل الطبيب. في معظم الحالات ، يتم تشخيص المتلازمة نفسها من قبل الطبيب قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. علاوة على ذلك ، يجب زيارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من تشنجات أو اضطرابات الكلام. ليس من النادر أن تؤدي المتلازمة أيضًا إلى شكاوى نفسية ، والتي يمكن أن تحدث ليس فقط في الشخص المصاب ، ولكن أيضًا في الأقارب أو الوالدين. في هذه الحالة ، يوصى بزيارة طبيب نفساني. وبالتالي يتم علاج متلازمة ميلر ديكر نفسها من قبل العديد من المتخصصين.
العلاج والعلاج
لا يوجد علاج علاج لمتلازمة ميلر ديكر لأن تلف الدماغ لا رجعة فيه. بمجرد أن يمر الدماغ بالتطور المعيب ، لا يمكن عكسه. يمكن للمرء أن يعالج فقط في نفس الوقت لتخفيف الأعراض. مضاد للتشنج المخدرات تساعد ضد النوبات و العلاج الطبيعي يمكن أن تقلل من اضطرابات الحركة. في حالة تلف الأعضاء ، يتم إعطاء العلاجات المناسبة. بشكل عام ، يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة مولر ديكر إلى رعاية شاملة ومستمرة مدى الحياة. يعتمد متوسط العمر المتوقع على شدة المرض ، لكن معظم الأطفال يموتون خلال الأشهر الستة الأولى ، وعاش القليل منهم حتى عشر سنوات.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص الرضيع المصاب بمتلازمة ميلر ديكر (MDS) غير مواتٍ بشكل محتمل. لهذا السبب ، قررت الغالبية العظمى من النساء إنهاء فترة الحمل قبل الولادة. في البلدان الناطقة بالألمانية ، وفقًا للمسوحات الإحصائية ، يقال إن هذه النسبة تزيد عن 95 في المائة من الأمهات الحوامل. يعاني كل من متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة من متلازمة ميلر ديكر (MDS). يموت معظم الأطفال حوالي ستة أشهر من العمر. قلب تؤدي العيوب بشكل خاص إلى وفاة الرضع المبكرة ، وهي تحدث في نسبة جيدة من ثلثي الأطفال المصابين بمتلازمات خلل التنسّج النِّقَوِي. القيم المتطرفة إلى الأعلى نادرة. ربما كان أكبر طفل يبلغ من العمر عشر سنوات. نظرًا لوجود الإعاقات ، فإن الحياة تعتمد على الدعم الطبي المكثف منذ البداية. ال علاج قادر فقط على تخفيف الأعراض. من ناحية أخرى ، العلاج غير وارد. الوضع ليس فقط مرهقًا للطفل نفسه. غالبًا ما يعاني الوالدان على وجه الخصوص من التشوه. يحتاج البعض إلى رعاية نفسية للتأقلم. من المهم أن ننظر إلى الطفل في حياته القصيرة على أنه إثراء. بهذه الطريقة فقط يمكن أن تكون المرافقة في مواجهة متلازمة ميلر ديكر (MDS) ناجحة.
الوقاية
لا يمكن منع متلازمة ميلر ديكر لأن المرض ناتج عن خلل جيني. ومع ذلك ، يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة (قبل الولادة). إذا كانت متلازمة مولر ديكر موجودة ، فمن الممكن إنهاء الحمل.
متابعة الرعاية
في معظم الحالات ، يكون لدى الأفراد المصابين عدد قليل جدًا من الرعاية اللاحقة ، إن وجدت الإجراءات المتاحة لهم لاضطرابات الدماغ. ومع ذلك ، فعادة ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي لهذا المرض ويمكن أن يحد من المزيد من المضاعفات أو زيادة تفاقم الأعراض. نظرًا لأن علاج متلازمة ميلر ديكر معقد نسبيًا وطويل ، فإن رعاية المتابعة تركز على الإدارة الجيدة للمرض. يجب على الأفراد المتأثرين محاولة إنشاء موقف إيجابي أساسي لزيادة إحساسهم بالرفاهية. في هذا الصدد، استرخاء تمارين و التأمُّل يمكن أن تساعد في تهدئة وتركيز العقل. بما أن أمراض الدماغ يمكن أن تؤدي أيضًا إلى اضطرابات نفسية ، الاكتئاب المزمن. أو تغير في الشخصية ، يعتمد معظم المرضى أيضًا على دعم ومساعدة أسرهم وأصدقائهم في الحياة اليومية. في بعض الأحيان ، يمكن للعلاج المصاحب مع طبيب نفساني أن يخفف من التوتر ويعيد الحالة النفسية تحقيق التوازن. يعتمد المسار الإضافي للرعاية اللاحقة بشدة على المظهر الدقيق للمرض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يعاني المرضى المصابون بمتلازمة ميلر ديكر من إعاقات عقلية شديدة وعادة ما يعانون أيضًا من عيوب جسدية شديدة أو إعاقات. يموت معظم المرضى في سن الرضاعة قبل بلوغهم العاشرة من العمر. هؤلاء المرضى غير قادرين على التعامل مع الحياة اليومية العادية ولا لديهم القدرة على مساعدة أنفسهم. في معظم الحالات ، يُعهد إلى الوالدين برعاية ورعاية أطفالهم ذوي الإعاقة الشديدة. هذا يعرض الوالدين لموقف صعب للغاية لم يتمكنوا في كثير من الأحيان من الاستعداد له ، والذين غالبًا ما يشعرون بأنهم غير قادرين على التعامل معه. كل هذا مفهوم للغاية. ومع ذلك ، يمكن للوالدين أو غيرهم من مقدمي الرعاية الأسريين الحصول على مساعدة الخبراء ويجب ألا يترددوا في القيام بذلك. المعلومات الأولية حول هذه الخيارات متاحة بالفعل في المستشفى ، ويمكن لطبيب الأطفال أيضًا تقديم المشورة للآباء. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ميلر ديكر من أعراض شديدة الم منذ الولادة نتيجة لهم الصحية مشاكل. العديد من أشكال الضائقة التنفسية صعبة تنفس وعادة ما يحدث تناول طعام صعب للغاية. لذلك من المهم بشكل خاص أن يتلقى المرضى رعاية واهتمامًا مسئولين ومحبين ، بالإضافة إلى علاج متخصص. في معظم الحالات، الرعاية التلطيفية ، والتي يمكن توفيرها أيضًا في المنزل.
