مرض وولمان هو مرض من أمراض التخزين الليزوزومية موروث بطريقة وراثية متنحية. في المرض ، هناك فقدان في نشاط ما يسمى حمض الليزوزوم الليباز. مرض وولمان نادر نسبيًا.
ما هو مرض ولمان؟
مرض ولمان هو اضطراب وراثي يحدث فيه خلل في حمض الليزوزوم الليباز إنزيم. الانزيم ضروري لاستقلاب معين الدهون داخل الجسم. وبالتالي ، يتم إعاقة عملية التمثيل الغذائي. يُورث مرض وولمان دائمًا بطريقة وراثية متنحية. ال جينة مشفر للحمض الليباز يقع على الكروموسوم رقم 10. مرض تخزين الدهون (الاسم الطبي Xanthomatosis) في مرض وولمان يتميز بتكلس الغدد الكظرية ، والذي يبدأ في معظم الحالات في الأيام الأولى من الحياة.
الأسباب
تم العثور على السبب الرئيسي لمرض وولمان حصريًا في وراثة عيب وراثي. يرجع هذا المرض إلى الفقدان التام لوظيفة الليباز الناجم عن طفرات في ما يسمى بـ LIPA جينة. هذا الإنزيم مسؤول عن انقسام الجسيمات إلى كولسترول الاسترات وثلاثي الجليسريد ، والتي يتم امتصاصها في الخلية المقابلة بطريقة الالتقام في شكل مادة LDL، وهو بروتين دهني خاص. في الظروف الطبيعية، كولسترول تتشكل في شكل حر خلال هذه العملية ، والتي يتم نقلها إلى ما يسمى العصارة الخلوية وهي مسؤولة عن تنظيم تخليق الكوليسترول في الشبكة الإندوبلازمية. في وجود مرض وولمان ، كولسترول تتراكم الإسترات في لومن الجسيمات الحالة. في الوقت نفسه ، تتعطل العملية الطبيعية لتخليق الكوليسترول ، مما يؤدي إلى المزيد والمزيد من البروتين الدهني LDL يمتص. يحدث تراكم متزايد لمواد استرات الكوليسترول وثلاثي الجليسريد ، مما يؤدي إلى موت الخلايا على المدى الطويل.
الأعراض والشكاوى والعلامات
قد يحدث عدد من الأعراض من أنواع مختلفة كجزء من مرض وولمان. هذه الأعراض ناتجة في المقام الأول عن التراكم المفرط الدهون داخل الجسم. تتميز أعراض مرض وولمان بأعراض الكوليسترول الاستر مرض التخزين ، على الرغم من أن بعض نشاط الليباز المتبقي لا يزال موجودًا. تظهر أعراض مرض وولمان مبكرًا وفي كثير من الحالات تحدث فور ولادة المريض المصاب. في مرض وولمان ، على سبيل المثال ، شكاوى الجهاز الهضمي في شكل نفخة، تورم في منطقة البطن وانتفاخ البطن قيء بالإضافة إلى توسيع واضح لـ كبد و طحال (المصطلح الطبي تضخم الكبد والطحال) يمكن أن يحدث كأعراض محتملة. نتيجة ل التنخرقد يحدث تضخم وتكلس في الغدد الكظرية. أعراض مثل فرط كوليسترول الدم وأيضا الدهون قد تحدث أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث مضاعفات مهددة للحياة ، في كثير من الحالات في وقت مبكر طفولة.
التشخيص وتطور المرض
عند ظهور الأعراض الأولى لمرض وولمان ، يُطلب إجراء فحوصات متخصصة مفصلة على الفور ، وفي إطارها يصبح من الممكن إجراء تشخيص دقيق. في معظم الحالات ، مادة كيميائية معملية دم يتم إجراء التحليل ، والذي يمكن أن يكشف عن التغيرات في أنماط الدهون. في معظم الحالات ، تظهر الخلايا الرغوية. كبد خزعة هي أداة أخرى ممكنة لتشخيص مرض وولمان. هنا ، يمكن اكتشاف تراكمات قوية بشكل غير عادي من الجسيمات الحالة في ما يسمى بخلايا الكبد ، والتي يمكن أن توفر معلومات حول المرض. يمكن تمييز مرض وولمان عن أمراض التخزين الليزوزومية الأخرى عن طريق اختبارات النشاط الإنزيمي والتحليلات الجينية ، والتي يمكنها تحديد الطفرات في الجينات المعنية. طرق التشخيص مثل أشعة سينية ويمكن استخدام التصوير فوق الصوتي لتحديد وجود مرض وولمان. عادة ما يؤدي مرض وولمان إلى الوفاة خلال السنة الأولى من الحياة.
المضاعفات
يمكن أن تختلف أعراض مرض ولمان بشكل كبير. لهذا السبب ، لا يكون العلاج المبكر ممكنًا أيضًا في كثير من الحالات لأن الأعراض والشكاوى ليست مميزة. نفخة و الإمساك. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى أيضًا من أ فقدان الشهية وشكاوى نفسية بسبب المشاكل الدائمة في معدة منطقة. ليس من النادر أن يعاني المرضى من انتفاخ في البطن وانتفاخ. علاوة على ذلك، غثيان و قيء قد تحدث أيضًا. يمكن أن تؤدي أعراض مرض وولمان إلى تقييد نمو الأطفال بشكل كبير. وبالتالي فإن الأطفال الذين لا يمارسون الإبحار يتعرضون للمضايقة أو الاستفزاز ويمكن أن تتطور لديهم مشاكل نفسية نتيجة لذلك علاج سببي أو علاج من هذا المرض غير ممكن. يمكن معالجة الشكاوى نفسها والحد من أعراضها ، وعادة لا توجد مضاعفات معينة. ومع ذلك ، يعتمد المرضى على مدى الحياة علاج، حيث لا يحدث عادةً مسار إيجابي تمامًا للمرض. ومع ذلك ، فإن مرض وولمان لا يقلل من متوسط العمر المتوقع للفرد المصاب.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يظهر داء وولمان عادةً في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. إذا لم يتم اكتشافه بعد الولادة مباشرة ، يجب استشارة الطبيب على أبعد تقدير عند ظهور الأعراض المعروفة. على سبيل المثال ، متكرر ألم في البطن, الإسهال or قيء في الطفل يجب توضيحه من قبل الطبيب حتى لا تحدث مضاعفات ويتم اكتشاف أي مرض لمرض وولمان في مرحلة مبكرة. إذا كان النمو تخلف أو مزمنة حمى يتطور ، قد يكون علاج المرضى الداخليين ضروريًا. على أي حال ، الفعلي علاج يجب مراقبتها عن كثب. يتم العلاج من قبل طبيب الأسرة ومختلف المتخصصين في الأمراض المعدية والأمراض الداخلية. إذا كان مسار العلاج إيجابيًا ، يجب على والدي الطفل المصاب أيضًا إشراك أخصائي العلاج الطبيعي في العلاج. نظرًا لأن مرض وولمان قاتل في معظم الحالات ، يجب إشراك معالج لمرافقة العلاج الطبي. المسكنات الطبية الإجراءات يجب أيضًا البدء مع الطبيب المسؤول لضمان الرعاية الشاملة للشخص المصاب في المرحلة الأخيرة من الحياة.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا توجد طرق علاج محددة لعلاج مرض وولمان. كقاعدة عامة ، العلاج هو مجرد أعراض. على سبيل المثال ، يتم إعطاء المريض المصاب ما يسمى بمثبطات اختزال HMG-CoA أو يجب أن يأخذ مثبطات تخليق صميم البروتين B أو تخليق الكوليسترول. في السنوات الأخيرة ، تم أيضًا تطوير علاجات استبدال الإنزيم الناجحة كجزء من البرامج السريرية المختلفة ، والتي يمكن استخدامها للعديد من أمراض التخزين الليزوزومية وأيضًا في وجود مرض وولمان. يتم توفير الإنزيم المقابل خارجيًا على فترات منتظمة ، والتي يمكن قيادة لتقليل أو حتى عكس الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن إزالة أي ملف الاورام الحميدة يمكن اعتباره علاجًا جراحيًا لمرض وولمان.
التوقعات والتشخيص
يعتبر مرض وولمان اضطرابًا نادرًا جدًا يؤدي عادةً إلى وفاة الطفل خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة. يموت الرضع المصابون بالمرض خلال السنة الأولى من العمر. وبالتالي فإن التكهن سيئ. منذ عام 2015 ، تم تقديم علاج معين لاستبدال الإنزيم في ألمانيا ، والذي يمكن أن يطيل متوسط العمر المتوقع. يتم الحقن كل أسبوعين ، وبالتالي يمثل عبئًا دائمًا على المتضررين ، حيث لا تتوفر العيادات المتخصصة المقابلة التي تقدم العلاج إلا بأعداد صغيرة في ألمانيا. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي العلاج ببدائل الإنزيم إلى تحسين نوعية الحياة بشكل كبير. بالاشتراك مع علاجات أخرى الإجراءات مثل الطبية الم إدارة وعلاج أعراض كبد شكاوى ، يمكن للأطفال المصابين بهذا المرض قيادة حياة خالية من الأعراض نسبيًا في الحالات الفردية. لا توجد دراسات طويلة الأمد حول مسار مرض وولمان حتى الآن بسبب ندرة المرض. يتم إجراء التشخيص النهائي من قبل الأخصائي المسؤول. الممارس العام أو المختص في أمراض وراثية هو المسؤول ، الذي يقوم بالتشخيص فيما يتعلق بالأعراض الفردية وبنية المريض.
الوقاية
نظرًا لأن مرض وولمان مرض وراثي ، فلا توجد خيارات للوقاية منه الإجراءاتفي حالة ظهور الأعراض والعلامات المميزة للمرض ، يجب إجراء فحوصات متخصصة مفصلة للمريض المصاب على الفور. بهذه الطريقة ، يمكن تشخيص الوجود المحتمل لمرض وولمان وعلاجه بسرعة وفقًا لذلك. يمكن أن يخفف ذلك من أي أعراض للمرض تحدث ويقلل من احتمالية حدوث مضاعفات خطيرة محتملة. بشكل عام ، يعد مرض ولمان نادرًا جدًا حالة، مع معدل حدوث يقدر بحوالي 1 في 700,000.
متابعة
في معظم حالات مرض وولمان ، تتوفر إجراءات رعاية متابعة قليلة جدًا ومحدودة جدًا في العادة للفرد المصاب. إنه مرض خلقي لا يمكن علاجه تمامًا. لذلك يجب على الشخص المصاب بهذا المرض استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات والشكاوى. العلاج الذاتي غير ممكن. في حالة الإصابة بمرض وولمان ، يجب إجراء فحص طبي لمنع تكرار المرض. عادة ما يعتمد مرضى وولمان على تناول الأدوية المختلفة التي يمكن أن تخفف الأعراض وتحد منها بشكل دائم. يجب دائمًا ضمان الجرعة الصحيحة والتناول المنتظم من أجل تخفيف الأعراض. تعتبر الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة جدًا أيضًا من أجل اكتشاف المزيد من الضرر وعلاجه في مرحلة مبكرة. بسبب المرض ، يعتمد العديد من المرضى أيضًا على إعالة أسرهم ، حيث لا يكون الدعم النفسي ضروريًا بشكل متكرر. كقاعدة عامة ، لا يقلل مرض وولمان من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
العلاج للأعراض المصاحبة لمرض وولمان هو إما علاج أعراض أو علاج بديل للإنزيم. ومع ذلك ، حتى الآن ، فإن الفعالية المثبتة لهذه العلاجات مثيرة للجدل. في حالة المرض ، الذي يظهر بالفعل في الأيام الأولى من الحياة ، فإن إمكانيات المساعدة الذاتية من قبل الوالدين بصرف النظر عن التطبيقات الطبية تكاد تكون غير ممكنة. كتدبير داعم ، يمكن فقط المحاولات لتكييف الحمية غذائية تعطى للأطفال على أفضل وجه ممكن لجديتهم الصحية حالة. على سبيل المثال ، انخفاض الكوليسترول الحمية غذائية جنبا إلى جنب مع كوليسترامين يمكن قيادة للتخفيف من آثار مرض وولمان. يمكن أن يكون للوجود العاطفي والجسدي تأثير إيجابي على نوعية حياة المرضى المصابين. نظرًا لعدم منح الآباء الفرصة لمساعدة أطفالهم بأي طريقة أخرى ، يجب أن يكون التركيز على الدعم النفسي لهؤلاء الأطفال. حتى الأطفال حديثي الولادة يتمتعون بحس جيد جدًا للتغيرات في سلوك والديهم. من خلال توفير بيئة مستقرة عاطفياً قدر الإمكان ، يمكن بالتالي مساعدة الأطفال على تجربة وقت من الأمان على الرغم من عواقب المرض. في هذا الصدد ، من المهم ألا يخشى الآباء والأقارب أيضًا قبول المساعدة في رعاية الطفل.
