يتسبب الاعتلال الجنيني للثاليدومايد كونترجان في حدوث تشوهات تطورية في جنين in الحمل المبكر. السبب هو التعرض للمادة الضارة الثاليدومايد أو الثاليدومايد. علاج من المرضى المصابين تتم في فريق متعدد التخصصات من الأطباء وعادة ما يستمر مدى الحياة.
ما هو اعتلال جنين الثاليدومايد كونترغان؟
الاضطرابات النمائية الجنينية الناجمة عن الآثار الضارة خلال الأشهر الثلاثة الأولى من فترة الحمل هي اعتلالات الأجنة. يشار إلى التشوهات المرتبطة بالثاليدومايد باسم اعتلال جنين الثاليدومايد. الثاليدومايد ، المعروف سابقًا أيضًا باسم الثاليدومايد ، هو أحد مشتقات حمض الجلوتاميك الذي له تأثيرات مثبطة على الجزء المركزي. الجهاز العصبي. الجهاز المناعي يتم تنظيمه بواسطة الدواء ، بحيث ترتبط الخصائص المضادة للالتهابات أيضًا بالدواء. نظرًا لمكوناته النشطة ، ينتمي الثاليدومايد إلى piperidinediones وبالتالي يمثل تعديلًا هيكليًا لـ الباربيتورات. في ألمانيا ، تم الاستغناء عن عقار الثاليدومايد بدون وصفة طبية في الخمسينيات من القرن الماضي ، وكان يستخدم في المقام الأول كحبوب منومة و مهدئ. بسبب الآثار الجانبية عند تناولها ، تطورت أكبر فضيحة لصناعة الأدوية الألمانية في السبعينيات. تراكمت على شركة Grünenthal اتهامات بالإصابة الجسدية والقتل بسبب الإهمال. عانى العديد من المرضى من التهاب الأعصاب بعد تناول الدواء. بالإضافة إلى ذلك ، تناول الثاليدومايد خلال الأشهر الثلاثة الأولى من فترة الحمل أظهرت آثارًا ضارة على التطور الجنيني ، بحيث وُلد 10,000 طفل بتشوهات مرتبطة بالثاليدومايد.
الأسباب
تحدث اعتلالات الأجنة الثاليدومايد كونترجان بسبب احتواء الثاليدومايد المخدرات التي اتخذتها النساء خلال الأشهر الثلاثة الأولى من فترة الحمل. في هذه المرحلة التنموية المبكرة من جنين، فإن الطفل الذي لم يولد بعد هو عرضة بشكل خاص لجميع التأثيرات الخارجية. لهذا السبب ، عادة ما تبقى حالات الحمل سرية حتى الشهر الرابع. في كثير من الأحيان جنين لا يزال يُجهض استجابةً للتعرض للمواد الضارة خلال الأشهر الثلاثة الأولى. يمكن أن تسبب اعتلالات الأجنة الثاليدومايد كونترجان أيضًا إجهاضحسب شدتها. إذا نجا الطفل من التعرض للمواد الضارة وولد معها ، فإن اعتلال الجنين يتجلى في التشوهات. إذا كانت الأم الحامل قد تناولت مادة تحتوي على الثاليدومايد المخدرات بين اليوم 34 واليوم 38 بعد آخر دورة شهرية لها ، يؤدي التعرض للمواد السامة عادة إلى شلل في الوجه وفقدان الأذنين. يؤدي التعرض بين اليوم 40 واليوم 44 إلى حدوث تشوهات في الذراعين. بين اليوم 43 واليوم 46 ، قد تنجم أيضًا تشوهات في الساقين عن التعرض. التعرض ل المخدرات مثل الثاليدومايد بين اليوم 48 واليوم 50 يؤدي إلى تشوهات الإبهام وانقباضات المستقيم. على وجه الخصوص ، يعد تثبيط نشاط الليجاز المرتبط بالدواء سببًا رئيسيًا للتشوهات. ينتج هذا التثبيط عن ارتباط الثاليدومايد بالدماغ.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني مرضى اعتلال جنين الثاليدومايد كونترغان من مجموعة واسعة من الأعراض التي يمكن أن تختلف بشكل كبير في شدتها وترتبط بدرجة التعرض وكذلك التوقيت الدقيق له. تعتبر الذراعين أكثر هياكل الجسم التي تتأثر بشكل شائع بالضرر. تحدث تشوهات الذراعين في أكثر من نصف حالات تناول الثاليدومايد أثناء الحمل. في حوالي ربع الحالات ، تتأثر الساقين أيضًا بالتشوهات بالإضافة إلى الذراعين. يمكن أن تتوافق التشوهات مع التشوهات أو التخلف ، على الرغم من عدم وجود أ ساق أو الذراع أيضًا ضمن نطاق الإمكانية. في أكثر من عشرة بالمائة بقليل من جميع الحالات ، يظهر الأفراد المصابون أيضًا تشوهات في الأذنين ، والتي يمكن أن تمتد من الأذنين إلى ما فوق الأذن الداخلية. تتأثر الذراعين والأذنين في وقت واحد في حوالي خمسة بالمائة من جميع الحالات. تشوهات اعضاء داخلية لوحظ في حوالي XNUMX في المائة فقط من جميع الأشخاص المصابين. بسبب سوء التموضع والتشوهات ، غالبًا ما يعاني المرضى بسرعة من تغيرات تنكسية في المفاصل، والتي يمكن أن يصاحبها الم في الكتفين والمرفقين والوركين واليدين أو العمود الفقري. بالإضافة إلى هذه العواقب ، المرض العقلي قد تحدث نتيجة التشوهات.
تشخيص ومسار المرض
عادة ما يتم تشخيص اعتلال جنين الثاليدومايد - كونترغان بصريًا من قبل الطبيب مع التاريخ المناسب ، وتكون التشوهات المميزة كافية للتشخيص الموثوق به إذا أبلغت الأم عن استخدام الثاليدومايد أثناء الحمل. من أجل الحصول على صورة لجميع التشوهات ، يقوم الطبيب عادة بترتيب مجموعة متنوعة من الصور. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، صور اعضاء داخلية. يعتمد تشخيص المرضى بشكل كبير على التشوهات الموجودة وشدة ومدة التعرض للثاليدومايد في كل حالة على حدة.
المضاعفات
يجب أن يتوقع الأفراد المصابون بالاعتلال الجنيني للثاليدومايد-كونترجان دائمًا مضاعفات خطيرة بسبب الحالات الطبية المختلفة. تشوهات الذراعين بشكل عام قيادة إلى نوعية حياة متدنية وله تأثير نفسي كبير على المرضى وأولياء أمورهم. يمكن أن تكون التشوهات نفسها مصحوبة باضطرابات التمثيل الغذائي ومشاكل الدورة الدموية والالتهابات ومضاعفات أخرى. تشوهات اعضاء داخلية لها أيضًا عواقب وخيمة ، اعتمادًا على العضو المصاب. وهكذا ، مختلفة الكلى و كبد أمراض واضطرابات نظام القلب والأوعية الدموية والشكاوى المعدية المعوية المزمنة قد تحدث. التغيرات التنكسية في المفاصل وترتبط مع الم، اختلال المحاذاة وتآكل المفاصل المبكر. التشوه الأذني له عواقب نفسية بشكل أساسي على المصابين. غالبًا ما يعانون من المضايقة أو التنمر بسبب العيب البصري ويصبحون عدوانيين أو مكتئبين نتيجة الإقصاء الاجتماعي. TCE علاج يرتبط أيضًا بالمخاطر. عادة ما تكون الإجراءات الجراحية معقدة ويمكن أن تسبب المزيد من الضرر للأعضاء ، المفاصلوالعضلات و الأوتار. تشمل المضاعفات النموذجية العدوى والنزيف ونزيف ما بعد الجراحة ، التئام الجروح المشاكل والحساسية. إذا يزرع عند إدخالها ، هناك خطر من أن يرفضها الكائن الحي بعد شهور أو سنوات.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
في حالة اعتلال جنين الثاليدومايد - كونترغان ، يعتمد الشخص المصاب دائمًا على الفحص الطبي والعلاج ، حيث لا يمكنه الشفاء من تلقاء نفسه. كلما تم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا ، كان العلاج الإضافي أفضل عادةً. لذلك ، يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور الأعراض وعلامات المرض الأولى لمنع المزيد من تدهور الأعراض. كقاعدة عامة ، يجب الاتصال بالطبيب في حالة اعتلال جنين الثاليدومايد كونترغان إذا كان الشخص المصاب يعاني من تشوهات مختلفة. قد تصيب هذه التشوهات الأذنين أو مناطق أخرى من الوجه. ليس من غير المألوف أن تكون الشكاوى النفسية مؤشرا على اعتلال جنين الثاليدومايد - كونترغان ويجب التحقيق فيها أيضًا. يعاني معظم الأفراد المصابين أيضًا من حالة شديدة الم في الكتفين أو المفاصل شديدة الصلابة. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب الاتصال بطبيب عام أو طبيب أطفال. تعتمد المعالجة الإضافية لاعتلال جنين الثاليدومايد-كونترجان دائمًا على الأعراض الدقيقة وشدتها. ثم يتم تنفيذه من قبل متخصص. كقاعدة عامة ، لا ينقص هذا المرض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
العلاج والعلاج
يتم توفير الرعاية العلاجية للأشخاص الذين يعانون من اعتلال جنين الثاليدومايد كونترجان من قبل فريق علاج متعدد التخصصات من الأطباء من مختلف التخصصات والمعالجين الفيزيائيين والمعالجين المهنيين وعلماء النفس والأخصائيين الاجتماعيين. كقاعدة عامة ، هناك حاجة إلى رعاية مدى الحياة ، والتي ترتبط بارتفاع تكاليف الموظفين والتكاليف المالية. في حالة حدوث تشوهات في الأعضاء الداخلية ، قد تكون حياة المريض على المحك. لهذا السبب ، تحظى هذه التشوهات في البداية بأعلى قدر من الاهتمام. تتم التصحيحات الجراحية الغازية للعيوب العضوية إلى أقصى حد ممكن. في الحالات القصوى، زرع الأعضاء قد تصبح ضرورية على المدى الطويل. يمكن أيضًا علاج تشوهات الذراعين والساقين جراحيًا. ومع ذلك ، نظرًا لأن التشوهات غالبًا ما تنطوي على فقدان التعلق بالأطراف أو الأطراف ، تركيب الأطراف الصناعية غالبًا ما يكون الخيار الأفضل. في العلاج المهنييتعلم المرضى كيفية التعامل مع المرض بشكل يومي ، وإذا لزم الأمر ، يتعلمون استراتيجيات التعويض أو استخدام الأجهزة المساعدة. يقوم الأخصائيون الاجتماعيون في المقام الأول بوظيفة استشارية عندما يتعلق الأمر بالحصول على المساعدة من منظمات الإغاثة. في الجلسات النفسية ، يعالج المرضى تحدياتهم اليومية ويتعلمون استراتيجيات التأقلم ، وبهذه الطريقة يمكن التقليل من مخاطر العواقب النفسية. في حالة وجود تشوهات في المفاصل ، التهاب المفاصل غالبا ما يحدث نتيجة لذلك. في مثل هذه الحالة ، قد يصبح توفير المفاصل الصناعية ضروريًا.
الوقاية
يمكن للأمهات الحوامل أن يمنعن اعتلال جنين الثاليدومايد كونترغان من خلال عدم تناول الأدوية المرتبطة به أثناء الحمل. إذا كان لا يمكن التوقف عن الأدوية الصحية الأسباب ، يعتبر قرار عدم إنجاب طفل هو الإجراء الوقائي الوحيد.
متابعة
تعتمد الرعاية اللاحقة لاعتلال جنين الثاليدومايد-كونترغان اعتمادًا كبيرًا على التشوهات التي يسببها المرض. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يتم علاج اعتلال جنين الثاليدومايد كونترغان مدى الحياة ، لذلك لا يلزم إجراء رعاية متابعة تقليدية. ومع ذلك ، هناك بعض التشوهات في الأذنين ، العظام والمفاصل المرتبطة بالاعتلال الجنيني للثاليدومايد - كونترغان الذي يجب أن يتبعه علاج لاحق. في حالة أمراض العظام والمفاصل ، يجب أن يتكون ذلك من تمارين علاج طبيعي تضمن حركة ومرونة المفاصل و العظام. بالإضافة إلى ذلك ، دائم علاج الآلام قد تكون ضرورية في هذه الحالة. لذلك ، في حالة تشوهات العظام والمفاصل التي يصاحبها ألم ، يجب أن يكون هناك دائمًا المزيد علاج الآلام. بالإضافة إلى الأدوية المحافظة علاج الآلام، هناك أيضًا العديد من الخيارات غير الدوائية التي يمكن أن تخفف الآلام. في حالة وجود تشوهات في الأذنين ، فحوصات منتظمة للأذن ، أنف وأخصائي الحلق حتى بعد النجاح علاج من أجل الكشف عن الأمراض الثانوية في مرحلة مبكرة. يمكن أن تكون تشوهات الذراعين والساقين مصحوبة أيضًا بألم للمصابين ، والذي يمكن أن يكون مرهقًا نفسياً. ينطبق هذا أيضًا على التشوهات التي تتطلب علاجًا مدى الحياة وتسبب قيودًا شديدة على الحركة. إضافي العلاج النفسي، إذا لزم الأمر أيضًا مع العلاج النفسي الطبي المصاحب ، يمكن أن يوفر الراحة هنا ويساعد المرضى على التغلب على قيودهم.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
عادةً ما يحتاج الأطفال المصابون بالاعتلال الجنيني للثاليدومايد كونترجان إلى المساعدة في المهام اليومية. العلاج الطبي والعلاجي المصاحب والذي يتكون من عمليات متنوعة وأدوية إدارة و العلاج الطبيعيمن بين أمور أخرى ، تم دعم الأطفال المصابين بالمرض في المنزل. وتحقيقا لهذه الغاية ، تم تجهيز المنزل لتلبية احتياجات المعوقين بقدر ما كان ذلك ممكنا في الستينيات. بالإضافة إلى المشي الإيدز، كرسي متحرك ومساعدات أخرى لابد من تنظيمها في مرحلة مبكرة. بعد ذلك ، كان التعليم الشامل مهمًا. جعلت المواد والكتب الإعلامية عن الثاليدومايد من السهل على الأطفال المصابين التعامل مع تشوهاتهم. في الوقت الحاضر ، ومع ذلك ، لم يعد يحدث اعتلال جنين الثاليدومايد كونترغان ، حيث لم يعد الدواء موصوفًا والمرضى المصابون هم بالفعل بالغون. قد يحق للأشخاص الذين يعانون من تشوه نتيجة تناول والدتهم للثاليدومايد الحصول على تعويض. فمن المستحسن أن حديث لطبيب متخصص ومحامي متخصص في القانون الطبي. عادة ما يضطر الأشخاص الذين يعانون من تشوهات شديدة إلى القيام بذلك العلاج الطبيعي لبقية حياتهم ومحدودي ما يمكنهم القيام به. ومع ذلك ، يمكن تحسين نوعية الحياة من خلال العيش بأسلوب حياة أكثر اكتمالا. The Bundesverband Contergangeschädigter e. تقدم V. (الرابطة الفيدرالية للأشخاص المتضررين من Contergan) للمتضررين المزيد من نقاط الاتصال والمواد الإعلامية.
