يعد البروتين C جزءًا من نظام معقد ينظم عملية دم تجلط. إنها فيتامين K- بروتين معتمد. كجزء من التخثر، فإنه يتحكم في عملية دم تجلط. في حالة ما اذا نقص البروتين سي، يمكن أن ينزعج هذا.
ما هو نقص البروتين C؟
نقص البروتين C له تأثير كبير على دم تجلط. في هذه العملية ، يقوم البروتين C بمهمة تعطيل عوامل تخثر الدم FV و FVIII. إذا فشل هذا التعطيل في الحدوث ، يتم تكوين جلطات دموية. يحتوي البروتين C بشكل أساسي على العديد من الوظائف في الكائن الحي. له تأثير مضاد للتخثر. هذا يعني أن له تأثير مثبط على تخثر الدم. علاوة على ذلك ، فإنه يذوب جلطات الدم لأن له أيضًا تأثير تحلل البربرين. أخيرًا ، له أيضًا تأثير مضاد للالتهابات. في الوقت نفسه ، يعمل على تثبيت جدار الأوعية الدموية الداخلي سفن ويمنع موت الخلايا المبرمج. تتمثل المهمة الرئيسية للبروتين C في منع تخثر الدم غير المنضبط في المواقع غير المصابة في حالة الإصابة. في حالة الإصابة ، يتم تحويل البروتين C إلى بروتين C المنشط (aPC). هذا بعد ذلك يشكل معقدًا مع البروتين S. يعتبر البروتين S عاملًا مساعدًا للبروتين C. وبالتالي ، يمثل هذا المركب مضاد التخثر الفعلي. وبالتالي ، يمثل هذا المركب المضاد الفعلي للتخثر. وبالتالي ، يؤدي نقص البروتين C إلى زيادة تكوين جلطات الدم و الجلطة.
الأسباب
نقص البروتين C يمكن أن يكون خلقيًا أو مكتسبًا. على سبيل المثال ، يعد نقص البروتين C الخلقي الحاد نادرًا جدًا حالة. هذا النوع من نقص البروتين C وراثي ويؤثر على واحد من كل 200,000 مولود جديد. في بعض الأحيان لا تظهر الأعراض حتى سن الرشد. في بعض الحالات ، ومع ذلك ، فإن جنين يمكن أن تتأثر بالفعل ، و الجلطة من الجنين ويمكن أن تحدث حالات إجهاض. يمكن أن يكون الخلل الجيني إما متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت. في الشكل المتماثل ، تكون الأعراض السريرية أكثر حدة. نقص البروتين C المكتسب ناتج إما عن انخفاض إنتاج البروتين بسبب كبد المرض أو بسبب تدهوره المتزايد بسبب البكتيرية تعفن الدم، من بين أسباب أخرى. ينتج نقص البروتين C المكتسب أيضًا عن علاج الكومارين. يستخدم علاج الكومارين لتثبيط التجلط. يمكن أن تؤدي الجرعة الزائدة بشرة التنخر، والذي بدوره يسبب نقص البروتين سي. لأن فيتامين K يعد شرطًا أساسيًا لتكوين البروتين C ، كما يؤدي نقص فيتامين K أيضًا إلى انخفاض إنتاج البروتين C.
الأعراض والشكاوى والعلامات
شدة الأعراض في نقص البروتين C تعتمد على من التركيز من البروتين C في الدم. إذا كان من التركيز يتم تقليله بشكل طفيف فقط ، ولا تظهر أي أعراض. عندما تنخفض تركيزات البروتين C بشدة ، تحدث تخثرات دقيقة ، مما يؤدي إلى انسداد الدم الأصغر سفن في ال بشرة والأعضاء. هذا يؤدي إلى نزيف صغير في بشرة لا يمكن عصره بعيدًا. تسمى هذه نمشات. مع تقدم المرض ، فإن نمشات تتدفق في بعضها البعض ، وتشكل مساحة كبيرة مستمرة. هذه العملية تسمى فرفرية فولمينان. في سياق فرفرية fulminans ، تموت مناطق الجلد المتضررة من microclogs. هذه عملية مؤلمة للغاية ، ويمكن أن تأخذ مسارًا غير موات للغاية. يتسبب الميكروثرومبي في موت خلايا الأنسجة في العديد من الأعضاء الأخرى إلى جانب الجلد. في أسوأ الحالات ، يؤدي هذا إلى فشل أعضاء متعددة مع نتيجة مميتة. يؤدي نقص البروتين C الخلقي إلى زيادة الجلطة في عروق الأطفال حديثي الولادة. علاوة على ذلك ، فإن هؤلاء الرضع معرضون أيضًا لخطر الإصابة بتجلط الدم غير النمطي في الدماغ أو الأمعاء.
تشخيص ومسار المرض
في حالة الاشتباه في نقص البروتين C ، أ فحص الدم يتم إجراؤه لفحص الدم بحثًا عن البروتين C من التركيز والنشاط. أولاً ، يتم تحديد نشاط البروتين. يجب أن يكون هذا بين 70 و 140 في المائة. يتم بالفعل تشخيص نقص البروتين C إذا كان النشاط أقل من 70 بالمائة. ومع ذلك ، إذا كان للبروتين نشاطًا أقل من 20 إلى 25 في المائة ، فيجب البدء في العلاج فورًا لتجنب الأعراض الشديدة أو حتى الدورة المميتة. بعد ذلك ، يتم تحديد تركيز البروتين C. ومع ذلك ، فإن هذا الفحص يكون منطقيًا فقط إذا تم بالفعل تحديد نشاط منخفض للبروتين C مسبقًا ، حيث يتراوح المعدل الطبيعي لتركيز البروتين C تقريبًا من XNUMX إلى XNUMX ملليجرام لكل لتر. لتوضيح ما إذا كان هناك نقص خلقي أو مكتسب ، فإن حالة ل كبدوكمية ونوع الدواء المتناول و فيتامين K يتم فحص التركيز أيضًا.
المضاعفات
نتيجة لنقص البروتين C ، يعاني الأفراد المصابون من ضعف في تخثر الدم في معظم الحالات. هذا له تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة ويمكن قيادة للشكاوى والمضاعفات المختلفة في الحياة اليومية للشخص المصاب. كقاعدة عامة ، يحدث نزيف صغير مباشرة على الجلد. غالبًا ما تكون مؤلمة ولا يمكن التخلص منها ببساطة. ال اعضاء داخلية يمكن أن يتأثر أيضًا بالنزيف بسبب نقص البروتين C ، لذلك في أسوأ الحالات ، يمكن أن يحدث فشل العضو في المريض. يمكن أيضًا تفضيل التخثر بسبب النقص. كقاعدة عامة ، يمكن تشخيص نقص البروتين C بسهولة نسبية بمساعدة a فحص الدم، بحيث يكون العلاج المبكر ممكنًا أيضًا لهذا المرض. إذا لم يتم إعطاء العلاج ، فإن الضرر الذي لا يمكن إصلاحه في اعضاء داخلية يمكن أن يحدث بسبب نقص البروتين سي. يتم العلاج نفسه بمساعدة الأدوية ويمكن أن يخفف الأعراض. ومع ذلك ، يعتمد الأفراد المصابون عادة على مدى الحياة علاج إذا كان العلاج السببي غير ممكن. لا يمكن عادة توقع ما إذا كان سيكون هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع بسبب نقص البروتين C على مستوى العالم.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يتم تشخيص نقص البروتين C الخلقي فور ولادة الطفل. تعتمد ضرورة إجراء زيارات أخرى للطبيب على شدة النقص. للحالات الخفيفة ، يكفي إعطاء الطفل البروتين اللازم عن طريق الوريد. يمكن للظروف الشديدة قيادة للتخثر والمضاعفات الأخرى التي تتطلب رعاية طبية مكثفة. يتجلى نقص البروتين C المكتسب في أعراض مثل إعياء وتوعك الطفل. فضلا عن ذلك، اضطرابات الدورة الدموية و تغيرات الجلد قد يحدث. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب. يجب على آباء الأطفال المصابين استشارة طبيب الأطفال. عادة ما يتم العلاج الفعلي من قبل أخصائي في الأمراض الباطنية. قد يكون هذا مصحوبًا بأخصائي تغذية. نظرًا لأن نقص البروتين C هو مرض خطير يضع عبئًا كبيرًا على الوالدين والطفل على حد سواء ، فإن الدعم العلاجي مهم. يجب على الوالدين الاتصال بالطبيب المناسب والتشاور الوثيق معه أثناء العلاج وبعده.
العلاج والعلاج
في حالة نقص البروتين C الحاد ، يجب إعطاء البروتين C مباشرة عن طريق التسريب لمنع تجلط الدم المجهري مع احتمال فشل الأعضاء. هذا العلاج يعيد دوران الأوعية الدقيقة في الشعيرات الدموية. هذا يعود الحادة التي تهدد الحياة حالة إلى وضعها الطبيعي. تعتبر طريقة العلاج هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع حدوث نتيجة قاتلة خاصة عند الرضع الذين يعانون من نقص البروتين C الخلقي. سريعون إدارة of الهيبارين كمضاد آخر للتخثر يتداخل مع فترة نقص البروتين C. في حالة نقص البروتين C المكتسب ، من المهم معالجة الظروف المسببة ، مثل الكامنة تعفن الدم or كبد مرض. علاوة على ذلك، المخدرات التي تمنع تكوين البروتين C يجب أن تتوقف.
الوقاية
لا يمكن الوقاية من نقص البروتين C لأن الحالة إما خلقية أو ناجمة عن أشد الاضطرابات التي لا يمكن التنبؤ بها ، مثل تعفن الدم. ومع ذلك ، يمكن الوقاية من بعض الحالات الأساسية الأخرى (على سبيل المثال ، أمراض الكبد) من خلال نمط حياة صحي.
متابعة
سواء كان خلقيًا كعيب جيني أو مكتسب من خلال حدث مرضي ، فإن رعاية المتابعة تشمل كامل عمر المريض. يتم استخدام التطبيقات المختلفة بشكل كلي كجزء من علاج لمساعدة الأفراد المتضررين على العيش حياة كاملة قدر الإمكان. هذا ينطبق أيضا إذا كان السببية علاج بالكاد يكون ممكنا لأسباب مختلفة. يشعر الأطفال والمرضى الأكبر سنًا على وجه الخصوص بعبء ثقيل من الم الأعراض ، لذلك من المستحسن للمرضى أو الآباء طلب الدعم النفسي. توفر بوابة المساعدة الذاتية لتبادل المعلومات مع الأشخاص ذوي التفكير المماثل أيضًا دعمًا مهمًا وتعمل على تبادل المعلومات. قيادة لجلطات الدم التي تتطلب العلاج الخاضع للرقابة. تتطلب مسؤولية هذا مستوى عالٍ من الاهتمام من مقدمي الرعاية وأولياء أمور الأطفال المصابين بنقص البروتين C. بعد كل شيء ، يجب التعرف على أوجه القصور في المريض بسرعة حتى يمكن اتخاذ إجراءات فورية مع الصحيح إدارة من الدواء. نتيجة لذلك ، يشارك مقدمو الرعاية وأولياء الأمور بحزم في رعاية المتابعة ويتعلمون بعمق كيفية التعامل مع هذه المتلازمة. لكي يحافظ المصابون وأقاربهم على توازنهم العقلي وتوازنهم العقلي اللياقة البدنية in تحقيق التوازن، ومختلف استرخاء تقنيات مثل تدريب ذاتي or اليوغا يجب أن تستخدم بانتظام. متوازن الحمية غذائية مع الأطعمة قليلة الدسم والمشروبات غير الكحولية ، إن أمكن ، يدعم دفاعات جسم المريض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
من الضروري أن يخضع المرضى الذين يعانون من نقص البروتين C لعلاج مدى الحياة ، حيث أن مرضهم قاتل في أسوأ السيناريوهات. يجب العثور على المرض الأساسي لنقص البروتين C وعلاجه. حتى لو لم يكن العلاج السببي ممكنًا ، يمكن تخفيف الأعراض بالعلاجات المناسبة. ومع ذلك ، يمكن أن يكون نقص البروتين C مرهقًا للغاية ، خاصةً إذا أدى إلى تكوين الدم المضطرب ولا يمكن منع حدوث نزيف مؤلم في بعض الأحيان. هنا ، ثبت أن التواصل مع مرضى آخرين مفيد. ومع ذلك ، لا توجد مجموعات مساعدة ذاتية لمرضى نقص البروتين C ؛ المرض نادر جدا لذلك. ومع ذلك ، يمكن لبوابة المساعدة الذاتية للأمراض النادرة (www.orpha-selbsthilfe.de) توفير أحدث المعلومات وجهات الاتصال. يجب أن يدرك آباء الأطفال المتضررين أن سوء التعامل مع طفلهم يمكن أن يكون قاتلاً. يجب أن يكونوا قادرين على التعرف على أوجه القصور في أطفالهم وإعطاء مضادات التخثر على الفور. غالبًا ما تكون هذه المسؤولية ثقيلة على الوالدين. يجب أن يتلقوا التدريب المناسب والدعم النفسي. استرخاء علاجات مثل اليوغا, تدريب ذاتي، أو عضلة جاكوبسون التقدمية استرخاء ينصح أيضا.
