باعتبارها شديدة النمو الدماغ اضطراب ، lissencephaly غير قابل للشفاء اليوم. تكمن الخطوات العلاجية بشكل أساسي في تخفيف الأعراض.
ما هو lissencephaly؟
Lissencephaly هو تشوه في الدماغ. اسم lissencephaly مشتق من الكلمات اليونانية لـ "ناعم" (lissos) و "الدماغ(دماغ). في سياق lissencephaly ، لا تتشكل التلافيف الدماغية بشكل كامل أو تكون غائبة تمامًا في الفرد المصاب. يشار أيضًا إلى الغياب التام لتلافيف الدماغ في lissencephaly في الطب باسم agyrias ؛ يتميز ، من بين أمور أخرى ، بسطح دماغ أملس تمامًا. إذا كان هناك عدد قليل من التلافيف في الدماغ في lissencephaly ، فإن هذا يسمى pachygyria. في معظم الحالات ، يؤدي التهاب الدماغ إلى إعاقات شديدة لدى الأفراد المصابين. Lissencephaly هو اضطراب تنموي في الدماغ يحدث باحتمالية منخفضة نسبيًا ؛ يستشهد الخبراء بالاحتمالات التي تتراوح من 1 في 20,000 إلى 1 من 100,000. يتأثر الأولاد والبنات بنفس المعدل تقريبًا.
الأسباب
سبب lissencephaly هو أ حالة يسمى اضطراب الهجرة (المعروف أيضًا باسم اضطراب الهجرة) ، والذي يؤثر على الخلايا العصبية للدماغ في أ جنين. هذا يعني أنه في الدماغ ، الخلايا العصبية غير قادرة على الوصول إلى مخ أثناء نمو الدماغ. ينتج عن هذا اتصالات محدودة جدًا تكون قادرة على التكوين في مخ (أي الطبقة العليا من الدماغ). تطور lissencephaly في أ جنين عادة ما يكون وراثيًا: عادةً ما يكون للمادة الوراثية للأطفال المصابين بالتهاب الدماغ تغيرات أو عيوب في عدة جينات (تُعرف أيضًا باسم الطفرات). يمكن أن تتطور مثل هذه الطفرات تلقائيًا أو يمكن أن تكون موروثة من الوالدين. هذا الميراث من العيوب الوراثية ، كسبب من lissencephaly ، هو وراثة متنحية. هذا يعني ، من بين أمور أخرى ، أن التغيير المقابل في المادة الجينية يجب أن يكون موجودًا في كلا الوالدين حتى يتم نقله إلى جنين؛ فقط إذا كان جينة يتأثر أحد الوالدين ، يتولى الجين الصحي للوالد الآخر وظيفته. إذا كان التهاب الدماغ لا يعتمد على عوامل وراثية ، يمكن أن يكون سبب اضطراب نمو الدماغ ، على سبيل المثال ، بسبب عدوى فيروسية مختلفة للطفل الذي لم يولد بعد. يمكن أن يكون التسمم أيضًا مسؤولًا عن الإصابة بالتهاب الدماغ اضطرابات الدورة الدموية، والتي يمكن قيادة إلى نقص أكسجين إمداد دماغ الطفل الذي لم يولد بعد خلال الأشهر الثلاثة الأولى من فترة الحمل.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن يسبب Lissencephaly مجموعة متنوعة من الأعراض والشكاوى. بشكل عام ، لا يتطور الأطفال المصابون بعد الرضاعة ولا يمكنهم المشي ، حديث، أو الاعتناء بأنفسهم. ويصاحب ذلك علامات أخرى للمرض ، مثل اضطرابات السمع والبصر ونوبات الصرع والتشنجات. كنتيجة ل صعوبات البلع، حطام الطعام يمكن أن يدخل الجهاز التنفسي أثناء الرضاعة ، مما قد يؤدي إلى الالتهاب الرئوي. بالإضافة إلى أعراض مثل بحة في الصوت, احتقان في الحلق و حرقة في المعدة تحدث. في الحالات المعزولة ، يصاب مرضى الداء اللاإرادي باستسقاء الرأس. غالبًا ما يعاني الأطفال حديثو الولادة من قصر قصير ومقلوب بشكل ملحوظ أنف وانخفاض الوزن عند الولادة. إذا كان التهاب الدماغ جزءًا من متلازمة ، فعادة ما تظهر علامات أخرى للمرض. على سبيل المثال ، في lissencephaly المعزولة ، يمكن ملاحظة العضلات الرخوة والتشنجات العضلية. في متلازمة ووكر واربورغ ، التشوهات مثل الشق شفة ويحدث استسقاء الحلق والحنك ، فضلا عن ضعف عقلي شديد. بعد الولادة بفترة وجيزة ، يعاني الأطفال المصابون تنفس الصعوبات. تظهر أعراض التهاب الدماغ مباشرة بعد الولادة وتصبح أكثر حدة خلال السنوات الأولى من العمر. بحلول السنة الثانية من العمر على أبعد تقدير ، يلاحظ الآباء عادة مشاكل في النمو قبل ظهور الأعراض والمضاعفات الخطيرة في النهاية. تستمر علامات المرض طوال الحياة ولا يمكن علاجها سببيًا بعد.
التشخيص والدورة
قد يكون التشخيص المشتبه به للإصابة بالتهاب الدماغ ممكنًا بالفعل بناءً على المظهر الخارجي لحديثي الولادة والأعراض النموذجية ، مثل الاضطرابات في السمع والرؤية أو نوبات الصرع. يمكن بعد ذلك تأكيد التشخيص عن طريق إجراءات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) أو CT (التصوير المقطعي بالكمبيوتر). يمكن الكشف عن المواد الوراثية التالفة في lissencephaly بواسطة أ دم اختبار. التشخيص السابق للولادة للالتهاب الرئوي ممكن من خلال إجراءات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة ، والتصوير بالموجات فوق الصوتية ، و فحص السائل الأمنيوسي. يعتمد مسار lissencephaly على الشكل المعين لتشوه الدماغ الموجود. في كثير من الأحيان ، يظل الأطفال المصابون بالتهاب الدماغ في مرحلة النمو العقلي للرضيع ولديهم انخفاض في متوسط العمر المتوقع. عادة ما يحتاج المصابون بالتهاب الدماغ إلى رعاية مدى الحياة ويجب إطعامهم ، على سبيل المثال.
المضاعفات
نتيجة الإصابة بالتهاب الدماغ ، يعاني الأفراد المصابون من تشوهات واضطرابات مختلفة في الدماغ. هذه الاضطرابات لها تأثير سلبي للغاية على المريض بشكل عام حالة ويمكن قيادة لأعراض ومضاعفات خطيرة. يؤدي التهاب الدماغ ، خاصة عند الأطفال ، إلى اضطرابات شديدة في النمو وبالتالي إلى قيود وأضرار لاحقة في مرحلة البلوغ. يعاني المصابون من مشاكل في السمع والبصر. هذا يمكن أيضا قيادة لقيود شديدة في تعلم. ليس من غير المألوف أن يؤدي التهاب الدماغ صرع. يمكن أن تؤدي التشوهات في الدماغ أيضًا إلى الشلل وإلى اضطرابات الحساسية المختلفة. نتيجة لذلك ، فإن جودة حياة المريض محدودة ومحدودة بشكل كبير. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج أعراض التهاب الدماغ. لهذا السبب ، يتم إجراء علاج الأعراض فقط. ومع ذلك ، لا يمكن الحد من جميع الشكاوى ، بحيث لا يكون هناك مسار إيجابي للمرض. كقاعدة عامة ، غالبًا ما يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية ويحتاجون إلى علاجات مختلفة. الآباء والأقارب قد يعانون أيضا من شكاوى نفسية و الاكتئاب المزمن. في هذه العملية.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في ابتلاع الطعام أو يظهر بشكل عام علامات اضطراب التغذية ، يجب استشارة طبيب الأطفال. مشاكل الجهاز التنفسي وأعراض الالتهاب الرئوي يجب توضيح ذلك في المستشفى ، حيث قد يكون هناك خطر على الحياة. يجب أيضًا التحقيق في نوبات الصرع ومشاكل السمع أو الرؤية وعلاجها بسرعة. إذا كان lissencephaly هو بالفعل الأساسي حالة، يمكن أن يؤدي العلاج المبكر إلى تحسين نوعية حياة الطفل بشكل كبير. بالإضافة إلى ذلك ، يعد دعم الطاقم الطبي والتمريض مصدر ارتياح كبير للآباء. لهذا السبب ، يجب استشارة طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال في حالة ظهور أعراض غير عادية أو اشتباه ملموس. يمكن للطبيب أن يشخص المرض دون أدنى شك أو يستبعده ويبدأ بالشكل المناسب علاج. يحتاج الأطفال المصابون إلى دعم مدى الحياة من الأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي. يجب التعامل مع الآثار النفسية للمرض على المصابين وأقاربهم كجزء من المناسب علاج. الطبيب المناسب لعلاج التهاب الدماغ هو طبيب الأعصاب. اعتمادًا على صورة الأعراض ، قد يشارك أطباء العيون وجراحي العظام ، من بين آخرين ، في علاج.
العلاج والعلاج
العلاج العلاجي (أي ، علاج) لالتهاب الدماغ ليس ممكنًا بعد بناءً على المعرفة الطبية الحالية. لذلك تتكون خطوات العلاج من أجل lissencephaly في الغالب من تخفيف أي أعراض تحدث. ملائم الإجراءات قد تتكون ، على سبيل المثال ، من المستهدفة العلاج الطبيعي (علاج بدني) و / أو فردًا العلاج المهني.
التوقعات والتشخيص
يوصف تشخيص lissencephaly بأنه غير موات. على الرغم من كل الجهود والتقدم الطبي ، لا يمكن علاج تشوه الدماغ البشري حتى يومنا هذا. التلافيف الدماغية مفقودة لدى المريض أو لم تتشكل بشكل كامل في عملية النمو المبكرة في الرحم. لا يمكن للباحثين تغيير هذا الظرف أو تصحيحه بعد الولادة. لهذا السبب ، فإن الصحية تظل الإعاقات مدى الحياة. يركز الأطباء أثناء العلاج الطبي على تخفيف الأعراض الموجودة وتحسين نوعية حياة الشخص المصاب ، وبما أن المرض يؤدي إلى عبء ثقيل على الأقارب ، فيجب أخذ هذا الظرف في الاعتبار. كلما كانت البيئة الاجتماعية والتفاهم أكثر استقرارًا ، كان تطور المريض أفضل. يمكن أن تساعد برامج التحفيز المبكر في تحقيق تحسن في الوضع العام. التدريب الموجه ذاكرة يتم استخدام النشاط ولكن أيضًا طرق العلاج الطبيعي. في معظم الحالات ، يعتمد المرضى على الرعاية الطبية اليومية وكذلك العلاج بالعقاقير لبقية حياتهم. التنقل محدود للغاية بسبب الصحية الاضطرابات. تتحقق التحسينات عند إجراء جلسات التمرين خارج العلاجات المقدمة في مجال المساعدة الذاتية. بسبب شدة المرض والعقابيل وأكثر الصحية الاضطرابات ممكنة في مجرى الحياة.
الوقاية
خيارات منع الإصابة بالتهاب الدماغ عند الأطفال حديثي الولادة محدودة. ومع ذلك ، قد يكون من المفيد أن يكون لديك متسق التشخيص قبل الولادة (فحوصات ما قبل الولادة) للوقاية من التهاب الدماغ ، خاصة في حالات الحمل عالية الخطورة. في الطب ، تشمل حالات الحمل عالية الخطورة حالات حمل النساء اللائي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا ولديهن تاريخ عائلي معروف من المشاكل الصحية. إذا تم الكشف عن lissencephaly في سياق التشخيص قبل الولادة، يمكن تقديم المشورة ، على سبيل المثال ، حول إنهاء فترة الحمل.
متابعة
في معظم الحالات ، يعاني المصابون بأمراض الدماغ من القليل جدًا من الرعاية اللاحقة أو لا يتلقون رعاية على الإطلاق الإجراءات متاح لهم. في هذا السياق ، لا يمكن دائمًا علاج أمراض الدماغ ، لذلك قد يؤدي هذا المرض أيضًا إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. ومع ذلك ، فإن التشخيص المبكر عادة ما يكون له دائمًا تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي لهذا المرض ويمكن أن يحد من المزيد من المضاعفات أو زيادة تفاقم الأعراض. بما أن أمراض الدماغ يمكن أن تؤدي أيضًا إلى اضطرابات نفسية ، الاكتئاب المزمن. أو تغير في الشخصية ، يعتمد معظم المرضى أيضًا على دعم ومساعدة أسرهم وأصدقائهم في الحياة اليومية. هذا صحيح بشكل خاص إذا كانت بعض وظائف الجسم مقيدة بأمراض الدماغ. في هذا السياق ، يعتمد المسار الإضافي للرعاية اللاحقة بشدة على المظهر الدقيق للمرض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية في حالة الإصابة بالتهاب الدماغ. الشرط لا يسمح بالشفاء ، على الرغم من بذل قصارى الجهود. ينصب التركيز على تحسين البيئة وكذلك أسلوب حياة صحي. يجب أن يحافظ المريض وأقاربه على موقف مؤكد للحياة على الرغم من القيود التي يسببها المرض. الأنشطة المشتركة والبيئة الاجتماعية المستقرة مفيدة. بالإضافة إلى ذلك ، صحية الحمية غذائية مع الكثير من الفيتامينات والألياف مفيدة لنظام الدفاع الداخلي. مع تناول الطعام بشكل متوازن ، تزيد الرفاهية العامة وتقل احتمالية ظهور المزيد من المرض. استهلاك المنشطات مثل كحول or النيكوتين يجب اجتنابها. كما أن ممارسة الرياضة والوقت الكافي في الهواء الطلق يؤديان أيضًا إلى تحسين نوعية الحياة. من أجل ضمان النوم الكافي والمريح ، من الضروري تحسين ظروف النوم. تعتمد عمليات تجديد الجسم البشري على مراحل التعافي الكافية دون انقطاع. لذلك ، يجب تعديل ضمادات النوم ودرجة الحرارة ومدة نوم الليل والضوضاء المحيطة لاحتياجات المريض. هناك العديد من مجموعات المساعدة الذاتية في جميع أنحاء ألمانيا حيث يمكن للمصابين والأقارب تبادل المعلومات. يتم تقديم المساعدة والنصائح للحياة اليومية بالإضافة إلى الدعم العاطفي هناك. بالإضافة إلى ذلك ، هناك إمكانية للتبادل الرقمي عبر المنتديات على الإنترنت.
