متلازمة بوشكي أوليندورف وراثية النسيج الضام اضطراب. اضطراب نادر يؤثر على الهيكل العظمي و بشرة. ما هي آثار متلازمة بوشكي أوليندورف على جسم الإنسان وكيف يمكن علاج المرض؟
ما هي متلازمة بوشكي اوليندورف؟
تم تسمية متلازمة بوشكي أوليندورف ، المعروفة أيضًا باسمها اللاتيني التليف الجلدي العدسي المنتشر ، على اسم طبيب الأمراض الجلدية الألماني أبراهام بوشكي وطبيبة الأمراض الجلدية الألمانية الأمريكية هيلين أوليندورف-كورث. مرض نادر من النسيج الضام هو مزيج من التغيير في بشرة وتغيير في الهيكل العظمي. المظاهر النموذجية تشمل هشاشة العظام أو قصر القامة.
الأسباب
هذا المرض النادر وراثي وبالتالي لا يمكن علاجه بالكامل. سبب هذا العيب هو طفرة في الكروموسوم على جينة LEMD3. يحدث ما يسمى بطفرة فقدان الوظيفة على هذا جينة. هذا هو جينة الطفرة التي تحدث في علم الوراثة. نتيجة ذلك هي فقدان وظيفة منتج الجين المعني. في متلازمة Buschke-Ollendorff ، يتلقى الجين المقابل تعليمات لإنتاج بروتين. تنظم مسارات الإشارات العمليات المختلفة للخلية ونمو الخلايا. وهذا يشمل نمو خلايا عظمية جديدة. يؤدي تحور الجين LEMD3 إلى تقليل كمية الوظائف البروتينات. هذا يمكن ، من بين أمور أخرى ، زيادة كثافة من العظام. لا يوجد دليل واضح على هذا البحث.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن تظهر الأعراض الأولى في أي فئة عمرية. في كثير من الأحيان ، تظهر السمات المميزة الأولى في طفولة، مع أعراض متفاوتة في الشدة ، سواء في العظام أو في بشرة. في معظم الحالات ، الآفات الجلدية غير مؤلم و باقة النمو مع الوقت. تظهر هذه الخاصية بالفعل بعد مرور بعض الوقت على ولادة الطفل. هذه التغييرات في النسيج الضام يبلغ حجمها بضعة ملليمترات وتقع بشكل أساسي على اليدين والساقين وكذلك على جذع الجسم. هشاشة العظام هي تشوه حميد تم اكتشافه عن طريق الخطأ في العظام. لا يتم تشخيص هذا التشوه العظمي حتى سن الرشد ونادرًا ما يتم تشخيصه. تظهر مناطق صغيرة مستديرة في العظم ، مما يشير إلى زيادة كثافة العظام. يمكن التعرف على هذا في أشعة سينية صورة في شكل نقاط مضيئة. تشوهات و تغيرات الجلد عادة لا تسبب أي شكاوى وبالتالي يصعب تأكيد التشخيص. يتم تشخيص متلازمة بوشكي أوليندورف بالصدفة البحتة في غالبية الحالات.
التشخيص والدورة
لتشخيص متلازمة Buschke-Ollendorff بشكل صحيح ، يتم إجراء اختبارات أخرى بالإضافة إلى الاختبار الجيني. لا يكفي الفحص المعملي البسيط لهذا المرض الذي يصيب الكائن البشري. تم تأكيد التغيرات في الجلد من خلال النتائج النسيجية. ال الآفات الجلدية يتم فحصها مجهريا عن طريق صبغ أقسام الأنسجة. من خلال هذا الإجراء التشخيصي ، يمكن الكشف عن تشوهات النسيج الضام متفاوتة الخطورة. الألياف المرنة و الكولاجين تتأثر الألياف بشكل خاص. هذه هي المسؤولة عن الشد قوة من الأنسجة. ال الآفات الجلدية تقع في مكان ضيق وقريبة من بعضها البعض. اللون مائل للأبيض إلى الأصفر والشكل بيضاوي. الحجم بين حجم حبة البازلاء والعدسة. يتم أخذ الأشعة السينية لليدين والقدمين للكشف عن التغيرات في الهيكل العظمي. لأن الآفات على العظام عادة ما يتم التغاضي عنها طفولة، لا يتم اكتشاف هذه السمات المميزة لمتلازمة بوشكي أوليندورف حتى تقدم العمر. لا يتم ملاحظة التغيرات النموذجية للعظام حتى سن 15 عامًا أشعة سينية تُظهر الترابيق المتزايدة والسميكة قليلاً ، وهي كرات صغيرة على العظم. لا ينبغي الخلط بين هذه التشوهات في العظام والعظام الانبثاث أو تعظم الملور (سماكة العظام). إذا الم يحدث ، لا ينبغي استنتاج متلازمة بوشكي أوليندورف على الفور. يجب أن تتطابق العديد من شكاوى المريض من أجل تضمين هذا المرض الوراثي في التشخيص. إذا كان الناس يعانون من تورم المفاصل أو الانصباب المتكرر للمفاصل ، فهذا لا يعني أن الفحوصات ستكشف عن متلازمة بوشكي أوليندورف.
المضاعفات
في كثير من الحالات ، يتم تشخيص متلازمة بوشكي أوليندورف في وقت متأخر ، لذلك قد يتأخر العلاج. هذا لأن الأفراد المصابين لا يعانون عادة الم أو أي إزعاج آخر من المتلازمة. سواء الخبيثة أو الحميدة من العظام يمكن أن يحدث. عادة ، يتم التشخيص نفسه عن طريق الصدفة أثناء الفحص. في كثير من الحالات يكون هناك تورم أو انصباب في المفاصل. بالنسبة للمريض ، لا توجد عادة أي شكاوى أو مضاعفات أخرى. لهذا السبب ، فإن علاج متلازمة بوشكي أوليندورف ليس ضروريًا في كل حالة. إذا كانت هناك تشوهات مرئية على الجلد ، فيمكن علاج هذه المناطق. يتم ذلك عادةً بمساعدة الأدوية أو المراهم. يؤدي هذا دائمًا إلى مسار إيجابي للمرض دون مزيد من الشكاوى أو المضاعفات. غالبًا ما يكون التشخيص صعبًا ، حتى في الأشعة السينية آثار متلازمة بوشكي أوليندورف على العظام تكون مرئية قليلاً فقط. وعادة ما يصيب أيضًا الشباب فقط ، بدءًا من سن 15 عامًا. لا يتأثر متوسط العمر المتوقع بمتلازمة بوشكي أوليندورف.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في معظم الحالات ، يتم تشخيص متلازمة بوشكي أوليندورف طفولة. في هذه الحالة يجب استشارة الطبيب عندما يعاني المريض من تغيرات مختلفة في الجلد. على الرغم من أن هذه لا ترتبط مع الم، يجب أن يتم فحصهم دائمًا من قبل الطبيب. هذا يمكن أن يمنع المزيد من التعقيدات. النمو المشترك لهذه تغيرات الجلد قد يشير أيضًا إلى المتلازمة. لهذا السبب ، يجب أيضًا فحص عظام المريض بحثًا عن التغييرات. ال كثافة العظام يتم زيادة نفسها ، والتي يمكن تحديدها بواسطة أشعة سينية. حتى لو لم يكن الأطفال يعانون من أعراض أو قيود أخرى ، فإن التشخيص المبكر مهم. يمكن إجراء التشخيص بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. عادة ما يتم إجراء مزيد من العلاج بمساعدة المراهم or أقراص، حتى لا يكون هناك حاجة لطبيب خاص لهذا الغرض. كلما تم تشخيص المرض مبكرًا ، كان من الممكن الحد من الأعراض ومعالجتها بشكل أفضل.
العلاج والعلاج
من أجل التعرف على متلازمة بوشكي أوليندورف على هذا النحو ، فإن تاريخ عائلة المريض له أهمية كبيرة أيضًا. لا يعاني جميع الأفراد المصابين من نفس العلامات. عند المعاناة من تشوهات جلدية ، لا يوجد بالضرورة خلل في العظام والعكس صحيح. بشكل عام ، لا تسبب متلازمة بوشكي أوليندورف أي أعراض. ومع ذلك ، من أجل تجنب العلاج غير الصحيح للأعراض ، من الضروري إجراء تشخيص مفصل للمرض. كلما أسرعنا في تشخيص المرض بشكل صحيح ، كلما كان ذلك مناسبًا علاج يمكن أن تبدأ. إذا لزم الأمر ، يتم علاج تشوهات الجلد بأعراض في موقع الجلد المصاب. يمكن أن يتم العلاج باستخدام المراهم or أقراص. الطريقة الصحيحة لـ علاج يتكيف بشكل فردي مع المريض وخطورة الشكاوى. في حالة أعراض الهيكل العظمي الشديدة ، يتم وصف الأدوية المناسبة. ومع ذلك ، لا توجد حالات معروفة وصلت إلى هذا المستوى الخطير.
التوقعات والتشخيص
لا يمكن علاج متلازمة بوشكي أوليندورف سببيًا. يمكن علاج الأعراض الفردية فقط ، وبالتالي يبقى العلاج الكامل بعيد المنال. كقاعدة عامة ، يعاني الأفراد المصابون من تشوهات مختلفة يمكن أن تختلف في شدتها. يعتمد المسار الإضافي للمرض وعلاجه أيضًا على هذه التشوهات ، حيث تكون التدخلات الجراحية ضرورية عادةً للتخفيف منها. يتم علاج مناطق الجلد المصابة فقط بأعراض. المضاعفات لا تحدث. في وقت سابق علاج تبدأ المتلازمة ، كلما زادت فرص المسار الإيجابي للمرض. حتى الآن ، لا توجد حالات خطيرة معروفة لمتلازمة بوشكي أوليندورف تم فيها خفض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. على الرغم من أن المرضى يعتمدون على العلاج الدائم واستخدام المراهم والأدوية ، إلا أنهم ليسوا مقيدين أو مقيدين قليلاً في حياتهم اليومية. لا يحدث ألم على الجلد. يمكن أيضًا تصحيح التغييرات التي يتم إجراؤها على الهيكل العظمي ، على الرغم من أنه لا يتم التعرف عليها عادةً إلا في سن مبكرة.
الوقاية
نظرًا لأن متلازمة بوشكي أوليندورف مرض يصعب التعرف عليه ، فليس من السهل تحديد الأعراض بشكل صحيح. لأنه مرض وراثي وراثي ، لا يمكن مواجهته. احتمال أن يكون المرض في الجين منخفض للغاية. من بين كل 20,000 ألف ولادة في جميع أنحاء العالم ، يعاني شخص واحد فقط في المتوسط من متلازمة بوشكي أوليندورف. حتى لو تم تشخيص المرض الوراثي ، فليس له أي تأثير على متوسط العمر المتوقع. المرضى لديهم خير الصحية التشخيص ، وبفضل الطب الحديث ، يمكن احتواء أي أعراض قد تحدث بالكامل. التشخيصات الشاملة ضرورية عند ظهور العلامات الأولى للمرض.
العناية بالناقهين
كقاعدة عامة ، ليس لدى الشخص المصاب بمتلازمة بوشكي أوليندورف خيارات مباشرة للرعاية اللاحقة. يمكن علاج المرض فقط من خلال الأعراض وليس السببية ، لذلك يعتمد الشخص المصاب عادة على العلاج مدى الحياة. قد يؤدي هذا أيضًا إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع. نظرًا لأن علاج متلازمة Buschke-Ollendorff يتم إجراؤه عادةً بمساعدة أقراص, الكريمات أو المراهم ، يجب على الشخص المصاب التأكد من تناول هذه الأدوية أو وضعها بانتظام. بالمثل ، ممكن التفاعلات مع الأدوية الأخرى يجب النظر فيها ومناقشتها مع الطبيب. الأعراض عادة لا تقيد الشخص المصاب بشدة بشكل خاص ، بحيث يمكن للمريض أن يعيش حياة عادية. وبالمثل ، لا توجد أعراض شديدة معروفة لمتلازمة بوشكي أوليندورف. لأنه في بعض الحالات يمكن لمتلازمة بوشكي أوليندورف أيضًا قيادة للشكاوى النفسية أو المزاج الاكتئابي ، يجب استشارة طبيب نفساني في هذه الحالات. ومع ذلك ، يمكن أن تكون المحادثات مع الأصدقاء أو العائلة مفيدة أيضًا لتجنب مثل هذه الشكاوى. علاوة على ذلك ، في حالة متلازمة بوشكي أوليندورف ، فإن الاتصال بالأشخاص الآخرين المصابين بالمتلازمة مفيد أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى قيادة لتبادل المعلومات.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يمكن علاج متلازمة بوشكي أوليندورف بشكل جيد في الوقت الحاضر. يمكن للمريض أيضًا دعم التعافي من خلال الحفاظ على النظافة الشخصية الصارمة والعناية بالمناطق المصابة وفقًا لتعليمات الطبيب. من المهم أيضًا استخدام منتجات العناية الموصوفة. المراهم الطبية و المستحضرات يجب أن يطبق بانتظام ، وخاصة في منطقة الآفات الجلدية ، لتعزيز التئام الجروح ومنع الندبات. يجب على المريض أيضًا تجنب التعرض لأشعة الشمس وملامسة الجلد للمواد الضارة. يمكن تحقيق ذلك من خلال ارتداء الملابس المناسبة ، على سبيل المثال. الناس الذين يعرضون بشرتهم إلى عظيم إجهاد في العمل يجب التفكير في تغيير الوظائف. بالإضافة إلى ذلك ، تعد الفحوصات الدورية جزءًا من المساعدة الذاتية الضرورية. أي شخص يلاحظ مناطق غير عادية في أجزاء أخرى من الجسم أو لديه رد فعل تحسسي إلى الدواء الموصوف يجب إبلاغ الطبيب. يمكن للطبيب في كثير من الأحيان إعطاء المزيد من النصائح حول كيفية دعم المريض للعلاج. أولاً وقبل كل شيء ، من المهم أن تأخذ الأمر براحة تامة وأن تستريح حتى يتمكن الجسم من التعافي بشكل كافٍ. اعتمادًا على سبب المتلازمة ، كذلك الإجراءات قد تكون مفيدة ، والتي يمكن للأشخاص المتضررين مناقشتها مع طبيب الأسرة.
