متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي نادر. يتميز بنمو الجسم المتسارع وتأخر التطور الحركي واللغوي إلى حد ما طفولة. في مرحلة البلوغ ، الأعراض النموذجية بالكاد يمكن ملاحظتها.
ما هي متلازمة سوتوس؟
تمثل متلازمة سوتو متلازمة تشوه نادرة تحدث بشكل متقطع. في هذا حالة، تسارع النمو بشكل غير متناسب جمجمة يحدث محيط (كبر الرأس) والعمر العظمي المتقدم (المتسارع) بداية قبل الولادة. تباطؤ التطور الحركي والمعرفي واللغوي. في مرحلة البلوغ ، غالبًا ما يتطور الذكاء الطبيعي وتصبح الأعراض الجسدية النموذجية غير واضحة. تم وصف متلازمة سوتوس لأول مرة في عام 1964 من قبل طبيب الغدد الصماء الأمريكي الدكتور خوان إف سوتوس. وحدد الأعراض النموذجية للمرض لدى خمسة أطفال. في غضون ذلك ، تم وصف أكثر من 200 حالة. المرض نادر جدا. تواترها حوالي 1 من 14,000 مولود جديد. لا يوجد تاريخ عائلي للمرض. يحدث المرض بشكل متقطع وعادة ما يكون طفرة جديدة. تُعرف متلازمة سوتو أيضًا باسم العملقة الدماغية.
الأسباب
سبب متلازمة سوتوس في معظم الحالات هو طفرة نقطية في NSD1 جينة على الكروموسوم 5 ، مع حوالي 10 في المائة من الحالات تم حذف هذا الجين. المرض موروث بطريقة وراثية سائدة. عادة ما تحدث كطفرة جديدة (دي نوفو). المناظرة جينة يشفر هيستون ميثيل ترانسفيراز الذي يشارك في تنظيم النسخ. يمكن لأحفاد الأفراد المصابين أن يرثوا 50 في المائة من المرض وفقًا لطريقة الوراثة السائدة. خطر تكرار الإصابة بمتلازمة سوتو أقل من واحد في المائة لدى الآباء الأصحاء.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتميز متلازمة سوتو بالنمو المفرط في طفولة. يُلاحظ بالفعل النمو المتسارع قبل الولادة ، لذلك يجب في كثير من الأحيان تحفيز الولادة قبل الأوان. كما يتم تسريع نمو العظام. عمر العظام البيولوجي أعلى من العمر الزمني. يكتسب الوجه شكلاً مميزًا. طويلة وضيقة وجبهة عريضة ومقببة وخط شعر جبين مرتفع بالإضافة إلى ذقن مدببة. يتطور الشذوذ القحفي مع زيادة المسافة بين العينين واتساع جسر أنف (فرط التباعد). يكون الحنك مرتفعًا ومدببًا ويحدث اندفاع مبكر للأسنان. طول الجسم مفرط مع كبير رئيس محيط. هذه الأعراض نموذجية للغاية وتشير إلى تشخيص متلازمة سوتو في وقت مبكر. ومع ذلك ، هناك أيضًا أعراض غير ثابتة تحدث بدرجات متفاوتة لدى الأفراد المصابين. هكذا، قلب عيوب، الجنف، تشوهات الجهاز البولي التناسلي ، زيادة الأوتار لا ارادي أو قد تحدث نوبات. غالبًا ما يزداد خطر الإصابة بأورام مختلفة. يتأخر التطور الحركي والمعرفي بدرجات متفاوتة من مريض لآخر. التأخيرات التنموية شائعة في المهارات الحركية الدقيقة والجسيمة. هناك مشاكل مع تنسيق من الحركة و من التركيز. تعلم يتأخر الكلام أيضًا ، مع زيادة فهم الكلام. ومع ذلك ، يمكن تحقيق جميع المعالم التنموية على الرغم من التطور البطيء. الأطفال المصابون بمتلازمة سوتوس لديهم حاصل ذكاء متفاوت على نطاق واسع. عقلي تخلف ليس نموذجيًا للاضطراب ، ولكنه قد يحدث. غالبًا ما يكون سلوك الأطفال غير واضح. ومع ذلك ، في الحالات الفردية ، تم الإبلاغ عن نوبات الغضب والسلوك العدواني ، ومشاكل النوم ، وانخفاض الاتصال الاجتماعي ، والسلوك الوسواس القهري. إلى أي مدى ترتبط اضطرابات الشخصية هذه بمتلازمة سوتو غير واضح. من الممكن أيضًا تصور أنه نتيجة استبعاد محتمل. ربما يبالغ بعض مقدمي الرعاية في تقدير استقلالية الأطفال بسبب نمو الجسم المتسارع. هذا يمكن أن يخلق خطر المطالب المفرطة و قيادة للسلوك العدواني من جانب الأطفال. ومع ذلك ، قد تظهر بعض الصعوبات أيضًا أثناء نمو الأطفال. على سبيل المثال، تشنجات, التشنجات الحمويةحديثي الولادة اليرقان، مص صعوبة الشرب و تنفس مشاكل ، وكثرة العلوي الجهاز التنفسي تعد العدوى شائعة عند الأطفال حديثي الولادة ، ونظرًا لتقدم عمر العظام في متلازمة سوتو ، فإن بداية البلوغ تكون أيضًا سابقة لأوانها.
تشخيص ومسار المرض
حتى الأعراض المميزة لتسارع نمو الجسم بسرعة قيادة يقوم الطبيب بإجراء تشخيص مبدئي لمتلازمة سوتو. يجب استبعاد التشخيص التفريقي لمتلازمة سوتوس مثل متلازمة ويفر ، متلازمة بيكويث-فيدمان ، متلازمة الهش X ، متلازمة سيمبسون-جولابي-بهميل ، أو متلازمة الحذف 22qter. علاوة على ذلك ، فإن NSD1 جينة يمكن اختبارها لطفرة جينية.
المضاعفات
بسبب متلازمة سوتو ، يعاني الأطفال المصابون من تأخر كبير في النمو. يمكن أن يكون لهذه الشكوى أيضًا تأثير سلبي جدًا على مرحلة البلوغ ، مما يتسبب في ظهور الأعراض حتى في سن أكبر. كقاعدة عامة ، يعتمد المرضى أيضًا على مساعدة دائمة من الوالدين أو الأقارب. يعانون من قلب في كثير من الأحيان من النوبات. عقلي تخلف يحدث أيضًا ، بحيث يعاني المصابون من مشاكل مع تنسيق والتفكير. وبالمثل ، تحدث نوبات الغضب أو السلوك العدواني العام. يعاني الأطفال المصابون أيضًا من مشاكل في النوم وغالبًا ما يكونون عصبيين نتيجة لذلك. بسبب مشاكل الجهاز التنفسي ، فإن العديد من الأنشطة أو الأنشطة الرياضية ليست متاحة بسهولة للمتضررين ، مما يؤدي إلى قيود كبيرة في الحياة اليومية. ال الجهاز التنفسي كثيرا ما تتأثر بالعدوى والالتهابات. علاج متلازمة سوتو هو علاج من الأعراض البحتة ولا يرتبط عادة بمضاعفات. ومع ذلك ، فإن هذه المتلازمة تؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للمريض. بسبب مختلف الإجراءات يجب أن تؤخذ ، خاصة في وقت مبكر طفولة، يمكن تخفيف العديد من الشكاوى اليومية.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
في متلازمة سوتو ، يكون العلاج الطبي من قبل الطبيب ضروريًا دائمًا. في هذه الحالة ، لا يمكن أن يكون هناك علاج مستقل ، لذلك يعتمد المريض دائمًا على العلاج من قبل الطبيب. فقط الكشف المبكر عن المتلازمة يمكن أن يمنع المزيد من المضاعفات. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه بشكل كامل أو سببيًا. يجب استشارة طبيب لمتلازمة سوتوس إذا كان الشخص المصاب يعاني من نمو متسارع بشكل ملحوظ. في هذه الحالة ، تكون أجزاء الجسم الفردية أيضًا كبيرة جدًا ، والتي يمكن رؤيتها بالعين مباشرة. علاوة على ذلك، قلب مشاكل أو شديدة تشنجات غالبًا ما تشير إلى متلازمة سوتو. كما يمكن أن تشير الأورام أو الإعاقة الذهنية القوية إلى متلازمة سوتو ويجب دائمًا فحصها من قبل الطبيب. ليس من غير المألوف أن يظهر المصابون أيضًا سلوكًا عدوانيًا أو اضطرابات عقلية أخرى. عند ظهور العلامات الأولى لمتلازمة سوتوس ، يمكن عادةً استشارة طبيب عام أو طبيب أطفال. يعتمد العلاج الإضافي على الأعراض الدقيقة ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي.
العلاج والعلاج
العلاج السببي لمتلازمة سوتوس غير ممكن. يعد العلاج متعدد التخصصات للمرضى من البداية أمرًا مهمًا. ومع ذلك ، يمكن إجراء علاجات الأعراض فقط. بالفعل في مرحلة الطفولة ، اعتمادًا على المضاعفات ، والعلاجات الضوئية اليرقان، وعلاج صعوبات الشرب ، والسيطرة على دم جلوكوز المستويات فيما يتعلق بالإمكان نقص السكر في الدم هي ضرورية. يجب أن تكشف الفحوصات العامة للأطفال عن المضاعفات مثل الجنف or التشنجات الحموية من أجل بدء العلاج في أسرع وقت ممكن. بسبب التأخيرات التنموية ، الدعم المبكر الإجراءات يجب أن يتم بمساعدة العلاج المهني, علاج النطق, التدخل المبكر أو الموسيقى علاج. كل الدعم الإجراءات يجب التخطيط اعتمادًا على مرحلة نمو الطفل. إن تشخيص المرض جيد. في مرحلة البلوغ ، تصل متلازمة سوتو عادةً إلى مستوى نمو طبيعي مع الدعم المناسب. تصبح الأعراض الجسدية أيضًا غير واضحة.
الوقاية
الوقاية من متلازمة سوتوس غير ممكنة. إنه اضطراب وراثي يحدث عادة بشكل متقطع. ومع ذلك ، نظرًا لأن متلازمة سوتو موروثة بطريقة وراثية سائدة ، فقد يتأثر أطفال أحد الوالدين المصابين بالمرض في 50 بالمائة من الحالات.
العناية بالناقهين
كقاعدة عامة ، هناك عدد قليل جدًا من التدابير الخاصة والمباشرة وخيارات الرعاية اللاحقة المتاحة للشخص المصاب بمتلازمة سوتو ، أو لا توجد على الإطلاق ، لذلك يجب على الشخص المصاب أن يرى الطبيب بشكل مثالي في وقت مبكر جدًا من هذا المرض لمنع حدوث شكاوى ومضاعفات أخرى . كما لا يوجد علاج كامل لأن هذا مرض وراثي. لهذا السبب ، إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، فيجب عليه بالتأكيد إجراء فحص وراثي واستشارة لمنع تكرار متلازمة سوتو في الأحفاد. نظرًا لعدم وجود علاج مستقل ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب عند ظهور الأعراض وعلامات المرض الأولى. يعتمد الأشخاص المصابون على علاجات مختلفة يمكن من خلالها الحد من الشكاوى. في بعض الأحيان تكون المساعدة والرعاية من قبل الأسرة مهمة ومفيدة للغاية ويمكن أن تساعد في منع تطور الاكتئاب المزمن. وغيرها من الشكاوى الجسدية. كقاعدة عامة ، يعد الاتصال بالمرضى الآخرين الذين يعانون من متلازمة سوتو مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث يؤدي ذلك غالبًا إلى تبادل المعلومات.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يجب إخطار المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة سوتو أنه مع تقدم العمر ، فإن بعض الشكاوى ستنظم نفسها بشكل طبيعي مرة أخرى. على وجه الخصوص ، لا يؤدي النمو المتسارع عادةً إلى مزيد من الإعاقات في مرحلة المراهقة أو في حياة البالغين على أبعد تقدير. لذلك ، يجب إطلاع الأطفال بشكل كامل على أعراض المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أيضًا إبلاغ الأشخاص من البيئة الاجتماعية القريبة حول الصحية اضطراب وكذلك مزيد من التطوير. يمنع هذا الإجراء المواقف غير السارة ويمكن أن يكون مفيدًا جدًا للطفل في التعامل مع المرض في الحياة اليومية. نظرًا لوجود مشاكل في الحركة ، يُنصح أيضًا الآباء بممارسة المهارات الحركية مع الطفل يوميًا. على الرغم من أن خطة العلاج تنص على تدابير العلاج الطبيعي ، يجب أيضًا إجراء التدريب الموجه بشكل مستقل وعلى مسؤولية الفرد في الحياة اليومية. هذا يحسن الحركة ويدعم الرفاهية. في التعامل مع المريض ، الهدوء والسيادة لهما أهمية خاصة. يمكن أن تكون المشاكل السلوكية مرهقة للغاية لجميع المعنيين. تساعد الإجازة المنتظمة الأوصياء بشكل خاص على التعامل بشكل أفضل مع الشدائد. نظرًا لأن عددًا كبيرًا من المتضررين يعتمدون على الدعم من بيئتهم الاجتماعية لبقية حياتهم ، يجب إرساء الاستقرار الاجتماعي في وقت مبكر.
