متلازمة كوستمان هي قلة العدلات التناسلية التناسلية والشديدة التي تتميز بغيابها العدلات المحببة. بدون هذه المكونات الجهاز المناعي، المرضى الذين يعانون من المتلازمة أكثر عرضة للإصابة من المتوسط. طويل الأمد إدارة يمكن اعتبار G-CSF كتدبير علاجي.
ما هي متلازمة كوستمان؟
مجموعة فرعية من اللون الأبيض دم تُعرف الخلايا باسم العدلات المحببة. هؤلاء الكريات البيض هي جزء من غير محدد وفطري الجهاز المناعي وتشارك في كل من البلعمة وإخراج الخلايا حبيبات. وفقا لذلك، العدلات المحببة ابتلاع وإزالة الجزيئات الكبيرة خارج الخلية. كما أنها تفرز المواد الغريبة والملوثات وبالتالي تؤدي مهامًا مهمة في الدفاع المناعي ضدها مسببات الأمراض. متلازمة كوستمان عبارة عن مجموعة من الأعراض التي تسببها الخلايا الحبيبية العدلات. المرض موجود منذ الولادة وله سبب وراثي. تم وصف المتلازمة لأول مرة في القرن العشرين من قبل الطبيب السويدي كوستمان. تطابقت حالة الوصف الأول مع عائلة أصيب فيها ستة أطفال بالمرض. دعا كوستمان المتلازمة الطفولية الوراثية ندرة المحببات في ذلك الوقت. تم اعتماد اسم متلازمة كوستمان لاحقًا تكريماً للواصف الأول. تنتمي متلازمة كوستمان إلى مجموعة قلة العدلات. على هذا النحو ، يتم تلخيص تخفيضات الخلايا الحبيبية العدلات. ضمن قلة العدلات ، تعتبر متلازمة كوستمان شكلاً حادًا وخلقيًا يرتبط بانخفاض مقاومة العدوى.
الأسباب
بصفتها قلة العدلات التناسلية ، فإن متلازمة كوستمان لها أساس وراثي. هناك أقل من حالة واحدة لكل 300,000 مولود جديد. لذلك يوصف مجمع الأعراض بأنه نادر للغاية. ومع ذلك ، كان كوستمان نفسه قادرًا على تلخيص العوامل في الحالات التي تم فحصها والتي تتحدث عن أساس وراثي. العامل الأكثر حسماً في هذا السياق هو حقيقة أن الأسرة التي درسها كوستمان كان لديها ما لا يقل عن ستة أطفال يعانون من مجمع الأعراض. كما أظهرت الحالات اللاحقة من المتلازمة أن وراثة المرض غالبًا ما تؤدي إلى حالات متعددة في نفس العائلة. كانت حالات قليلة فقط حالات متفرقة معزولة. حدد طبيب الأطفال الألماني كلاين المسبب جينة لمتلازمة كوستمان بعد وصف كوستمان الأولي. هذا جينة هو HAX 1 ، الذي يتأثر بطفرة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة ، مما يعطل العملية القائمة داخل الخلايا. المحدد جينة ينظم موت الخلايا المبرمج وبالتالي موت الخلايا المبرمج. لهذا السبب ، يؤدي تحور الجين إلى تقييد شديد يتعلق بتكوين النخاع وبالتالي نضوج اللون الأبيض دم الخلايا.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني مرضى متلازمة كوستمان من التهابات أكثر بكثير من المتوسط بسبب نقص الخلايا المحببة للعدلات. بسبب هذا النقص المناعي ، تظهر متلازمة كوستمان في معظم الحالات بعد الولادة بوقت قصير. بعد أيام قليلة من الولادة ، ينتشر بسرعة وخاصة العدوى البكتيرية الشديدة مسببات الأمراض غالبا ما تحدث. في معظم الحالات ، تتشكل الخراجات أيضًا. بعد السنة الثانية من العمر تصاحبها أعراض مثل التآكلي التهاب اللثة or التهاب اللثة العدواني غالبا ما تتطور في تجويف الفم للمريض. الحمى من الأعراض الشائعة المصاحبة لهذه العمليات. بعض المتضررين يعانون أيضا من هشاشة العظام. لم يتم بعد توضيح مدى وجود علاقة بين المرضين بشكل قاطع. قد تظهر دفاعات المرضى الضعيفة أيضًا على شكل ضعف عام وتراخي ، يتصدره فقط القابلية المذكورة أعلاه للإصابة بالعدوى.
تشخيص ومسار المرض
يتم تشخيص متلازمة كوستمان عن طريق الاختبارات المعملية. في التشخيص المختبري ، تظهر متلازمة كوستمان على أنها قلة العدلات الشديدة. من أجل تأكيد الاشتباه في المتلازمة ، يمكن إجراء فحص جيني جزيئي ، والذي يوفر دليلًا على حدوث طفرة في الجين HAX 1 وبالتالي يؤكد التشخيص المشتبه به. يعتبر المرضى الذين يعانون من متلازمة كوستمان الآن لديهم تشخيص إيجابي. ومع ذلك ، فإن هذا الارتباط كان صحيحًا فقط منذ اكتشاف مضاد حيوي علاج. قبل هذا الاختراق ، ارتبطت المتلازمة بتوقعات غير مواتية ومسار مميت في الغالب.
المضاعفات
بسبب متلازمة كوستمان ، عادة ما يعاني الأفراد المصابون من ضعف شديد الجهاز المناعي. تحدث العدوى والالتهابات بشكل متكرر ، مما يؤدي إلى انخفاض كبير في نوعية حياة المصابين نتيجة لذلك. شفاء الجروح يتم تقييده وتأخيره أيضًا بسبب متلازمة كوستمان. ليس من غير المألوف أن متلازمة قيادة لتشكيل الخراجات. المتضررون كثيرا ما يعانون من حمى وبالتالي فهي مقيدة أيضًا في حياتهم اليومية. خاصة عند الأطفال ، يمكن لمتلازمة كوستمان قيادة لقيود في التنمية وتأخيرها بشكل كبير. في معظم الحالات ، هناك أيضًا ضعف عام وانخفاض كبير في القدرة على التأقلم إجهاد. غالبًا ما يبدو المصابون بالتعب والإرهاق ولا يقومون بدور نشط في الحياة اليومية. يتم علاج متلازمة كوستمان بمساعدة مضادات حيوية وأدوية أخرى. لا تحدث مضاعفات أو شكاوى معينة. ومع ذلك ، فإن الأفراد المتضررين يعتمدون أيضًا على نخاع العظام ازدراع لاستكمال العلاج. يظل متوسط العمر المتوقع للمريض دون تغيير إذا نجح العلاج. ومع ذلك ، ليس من غير المألوف أن يعاني آباء المصابين من أعراض نفسية أو الاكتئاب المزمن. وتتطلب أيضًا دعمًا نفسيًا.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
لا يمكن حتى الآن علاج متلازمة كوستمان سببيًا. ومع ذلك ، فإن حالة يجب توضيحها وعلاجها في مرحلة مبكرة لتجنب أي مضاعفات متأخرة. الآباء الذين يلاحظون خراجات متكررة حمى، وعلامات متلازمة كوستمان الأخرى لدى أطفالهم من الأفضل استشارة طبيب الأطفال على الفور. إذا ظهرت أعراض أخرى ، مثل التهاب اللثة or التهاب اللثة، هناك حاجة أيضا إلى المشورة الطبية. إذا كانت هناك علامات هشاشة العظام، يجب استشارة أخصائي. نظرًا لأن المرض يمثل عبئًا ثقيلًا على الأطفال ، فإن العلاج الطبيعي ضروري دائمًا أيضًا. يمكن لطبيب الأسرة أن يحيل الوالدين إلى أخصائي ، وإذا لزم الأمر ، يمكن أن يستدعي طبيب نفساني. هذا ضروري بشكل خاص في حالة الأمراض الخطيرة ، حيث تتطلب أيضًا قدرًا كبيرًا من قوة من الأقارب. إذا فقد الطفل وعيه أو أصيب بعدوى خطيرة ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ. وينطبق الشيء نفسه في حالة السقوط بسبب هجوم الضعف. في أي حال ، تتطلب متلازمة كوستمان توضيحًا وعلاجًا فوريًا من قبل الطبيب. أي الاكتئاب المزمن. يجب أن يعالج المعالج تغيرات الشخصية.
العلاج والعلاج
العلاج السببي غير متاح بعد لمتلازمة كوستمان. ومع ذلك ، فإن المسارات العلاجية السببية للطفرات الجينية هي الآن موضوع بحث طبي. وهكذا ، الجين علاج قد توجد مسارات العلاج في المستقبل. حتى الآن ، تم علاج المتلازمة بشكل رئيسي من الأعراض. في حالة الالتهابات الحادة ، مضاد حيوي يتم إعطاء العلاج لوضع مسببات الأمراض عاطل عن العمل. على المدى الطويل علاجيمكن علاج مرضى متلازمة كوستمان باستخدام G-CSF. هذا هو عامل تحفيز مستعمرة المحببات. هذا الهرمون الببتيد هو سيتوكين وتنتجه أنسجة مختلفة من جسم الإنسان. يظهر G-CSF بشكل أساسي تأثيرًا محفزًا على تكوين الخلايا المحببة ، والذي يحدث في نخاع العظام. على المدى الطويل، نخاع العظام ازدراع يمكن اعتباره خيارًا علاجيًا للمصابين بمتلازمة كوستمان. هذا ازدراع يحدث إما من خلال جمع الخلايا الجذعية من التبرع بنخاع العظم، الطرفية دم التبرع بالخلايا الجذعية حبل سري تبرع بالدم. ومع ذلك ، فإن زرع النخاع العظمي في المرضى الذين يعانون من نقص المناعة ينطوي على مخاطر عالية للإصابة بالعدوى ، مثل العدوى بـ الفيروس المضخم للخلايا، المكورات الرئوية ، أو التهابات الجهاز الهضمي. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث تفاعلات الرفض. لهذه الأسباب ، يجب على الطبيب أن يزن بعناية مخاطر وفوائد الزرع في كل حالة على حدة. على سبيل المثال ، إذا كان وضع المريض مستقرًا بسبب العلاج طويل الأمد باستخدام G-CSF ، فإن مخاطر الزرع تتجاوز الفوائد التي قد يجنيها الفرد.
التوقعات والتشخيص
متلازمة كوستمان هي اضطراب وراثي ، حيث لا يُسمح للأطباء بتغييرها علم الوراثة من البشر بسبب المتطلبات القانونية ، فهم يواجهون نطاقًا محدودًا من العمل في تقديم الصحية رعاية الشخص المصاب. يجب على المرضى السعي وراء العلاج الطبي طوال حياتهم إذا كانوا يرغبون في إحداث تغيير في حياتهم الصحية حالة. إذا تم التوقف عن تناول الأدوية أو تغيير جرعاتها خلال الحياة وبدون استشارة الطبيب ، يحدث تدهور فوري في الحالة العامة. حالة ومن المتوقع حدوث زيادة في الشكاوى. بالتعاون مع الطبيب المعالج ، يمكن استقرار الجهاز المناعي الضعيف. على الرغم من عدم حدوث علاج ، يمكن تقليل الشكاوى المختلفة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم علاج الأعراض اللاحقة بشكل عرضي على مدى العمر. يمكن قيادة إلى المضاعفات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن إدارة من الأدوية المرتبطة بآثار جانبية ومخاطر. إذا قرر الطبيب والمريض زرع نخاع العظم بناءً على الحالة العامة ، فإن الاحتمالات المستقبلية الصحية تحسين التنمية. ومع ذلك ، فإن الإجراء صعب ويرتبط بالعديد من المضاعفات. بالإضافة إلى تفاعلات الرفض للكائن الحي وفترة انتظار أطول للمتبرع المناسب ، قد يكون هناك المزيد من الإعاقات الكبيرة في نوعية الحياة وكذلك الرفاهية.
الوقاية
نظرًا لأن متلازمة كوستمان هي اضطراب تناسلي ولم يتم تحديد السبب الفعلي للطفرة المسببة لـ HAX 1 بعد ، فلا يمكن منع مجمع الأعراض.
متابعة
كقاعدة عامة ، ثبت أن خيارات رعاية المتابعة في متلازمة كوستمان صعبة نسبيًا ، لأنه مرض وراثي لا يمكن علاجه تمامًا في هذه العملية. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة جدًا حتى لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى ، حيث لا يمكن علاج هذا المرض عادةً من تلقاء نفسه. في حالة الرغبة في إنجاب الأطفال ، يجب أن يخضع الشخص المصاب للفحص الجيني والاستشارة حتى لا تحدث المتلازمة نفسها مرة أخرى في الأحفاد. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون بمتلازمة كوستمان على تناولها مضادات حيوية. يجب اتباع تعليمات الطبيب دائمًا ، والاهتمام بالجرعة الصحيحة والاستخدام المنتظم. علاوة على ذلك ، تعد الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة لاكتشاف المزيد من الأضرار التي لحقت اعضاء داخلية في مرحلة مبكرة. يجب على المصابين بمتلازمة كوستمان أن يهتموا بشكل خاص لحماية أنفسهم من العدوى والأمراض الأخرى. في بعض الحالات ، على الرغم من العلاج ، ينخفض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بهذا المرض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
في معظم الحالات ، يعتمد مرضى متلازمة كوستمان على العلاج مدى الحياة ، لذا فإن المساعدة الذاتية ليست خيارًا في العادة. يمكن أن تكون شكاوى ضعف الجهاز المناعي محدودة نسبيًا بواسطة المخدرات في هذه الحالة ، بحيث تقل الإصابة بالأمراض والالتهابات. ومع ذلك ، يمكن أيضًا تجنب هذه الشكاوى عن طريق النظافة البسيطة الإجراءات. يمكن لارتداء الملابس الدافئة في الشتاء أن يمنع الأمراض المتكررة. لأن المتضررين يعانون في كثير من الأحيان من إعياء أو ضعف عام ، فالأطفال على وجه الخصوص يحتاجون إلى الكثير من الراحة في الفراش ويجب أن يعتنيوا بأجسادهم هذا يمكن أن يمنع المرض والمضاعفات ، خاصة في طفولة. علاوة على ذلك ، فإن التحدث إلى أشخاص آخرين مصابين بالمتلازمة يمكن أن يساعد أيضًا في علاج الشكاوى النفسية أو الاكتئاب المزمن.. عند المراهقين أو الأطفال ، يمكن أن يؤدي المرض إلى التنمر أو المضايقة ، لذلك يمكن أيضًا إجراء العلاج في هذه الحالة. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يمكن أن تكون الأعراض محدودة للغاية بمساعدة الأدوية ، بحيث لا يكون هناك أيضًا انخفاض في متوسط العمر المتوقع للمريض. لسوء الحظ ، لا يمكن منع متلازمة كوستمان.
