تنتمي متلازمة Majewski إلى مجموعة خلل التنسج العظمي الغضروفي الخلقي. وهكذا ، فإن حالة له مكون وراثي. لا ينبغي الخلط بين متلازمة Majewski ومتلازمة لينز ماجوسكي. المرض موجود منذ الولادة وعادة ما يكون قاتلاً للمرضى المصابين. تتكون الأعراض الرئيسية من تخلف الرئتين وقصر ضلوع.
ما هي متلازمة ماجوسكي؟
تم وصف متلازمة Majewski لأول مرة في عام 1971 من قبل طبيب وباحث من ألمانيا ، دكتور Majewski. أطلق على المرض اسم متلازمة Majewski تكريما لوصفه الأول. في اللغة الإنجليزية ، يُطلق على المرض اسم متلازمة ماجوسكي القصيرة في الضلع في معظم الحالات. يجب الحرص بشكل خاص على عدم الخلط بين متلازمة ماجوسكي ومتلازمة لينز ماجوسكي. بسبب الأسماء المتشابهة للأمراض ، يحدث الارتباك أحيانًا في الكلام العامي. ومع ذلك ، فهذان نوعان من المتلازمات المختلفة. متلازمة Majewski هي خلل التنسج العظمي الغضروفي. تسمى متلازمة لينز ماجوسكي أيضًا بفرط التوضيع قصر القامة اكتب Lenz-Majewski. ومع ذلك ، بالنسبة لمتلازمة ماجوسكي ، لا توجد بيانات موثوقة فيما يتعلق بتكرار حدوث المرض. قد يكون هذا بسبب حقيقة أن المرض قد تم وصفه لأول مرة منذ بضعة عقود فقط وأن متلازمة ماجوسكي ربما تحدث بشكل نادر إلى حد ما بشكل عام. من المعروف الآن أن وراثة متلازمة Majewski تحدث بطريقة متنحية جسمية متنحية.
الأسباب
لا تزال الأسباب التي أدت إلى تطور متلازمة Majewski غير مفسرة إلى حد كبير في الوقت الحاضر. قد تكون أسباب نقص الدراسات البحثية أن حالة ليس شائعًا بشكل خاص ولم يكن الوصف الأولي منذ فترة طويلة. حتى الآن ، وُجد أن متلازمة ماجوسكي مرض خلقي. لهذا السبب ، يمكن الافتراض ، على سبيل المثال ، أن العيوب الوراثية تشارك في تطور المرض. وبالتالي ، فإن الطفرات في الجينات المقابلة يمكن تصورها ، والتي قيادة لتشوهات الجسم.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تسبب متلازمة Majewski العديد من الشكاوى المميزة والأعراض النموذجية لدى المرضى المصابين. عادة ما تكون علامات المرض متشابهة جدًا في الأفراد المختلفين. هناك عدد قليل من الاختلافات الرئيسية من حيث التعبير الفردي عن التشوهات ، حيث يتم تمييز متلازمة ماجوسكي بشكل واضح نسبيًا عن المتلازمات ذات الصلة. من بين أهم أعراض متلازمة Majewski التخلف رئة. نتيجة لذلك ، فإن أكسجة دم ضعيف. نتيجة لذلك ، لا يتم تزويد الكائن الحي المصاب بكمية كافية من أكسجين. يُطلق على أعراض تخلف الرئتين أيضًا نقص تنسج الرئتين في المصطلحات الطبية. إلى جانب ذلك ، يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ماجوسكي من قصور في الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى ذلك ، يتأثر المرضى بقصر الضلع العظام. هذا يؤدي إلى سوء الموقف والشكاوى الأخرى.
تشخيص ومسار المرض
يمكن تشخيص متلازمة Majewski بمساعدة الفحوصات المختلفة الإجراءات والإجراءات. إذا ظهرت على الشخص العلامات المناسبة للمرض ، فيجب فحصه على الفور من قبل الطبيب المناسب. كقاعدة عامة ، تظهر الأعراض الرئيسية بعد وقت قصير من ولادة الشخص المصاب. تشوهات ضلوع عادة ما تكون مرئية. يتسبب تخلف الرئتين أيضًا في حدوث مضاعفات مقابلة ، لذلك لا يظل عادةً غير مكتشفة لفترة طويلة. لهذا السبب ، في معظم الحالات ، مناسب الإجراءات يتم طلب الفحص بسرعة. في بداية الفحص يكون المريض تاريخ طبى يتم أخذها وإجراء مقابلة مع المريض. نظرًا لأن المرضى غالبًا ما يكونون حديثي الولادة ، فإن تاريخ طبى تؤخذ مع الوالدين أو الأوصياء. إن التاريخ العائلي الشامل له أهمية خاصة ، لأن متلازمة ماجوسكي هي مرض خلقي. وبالتالي ، يمكن افتراض أن المرض يحدث بشكل متكرر في العائلات. أشعة سينية الفحوصات ، على سبيل المثال ، مناسبة لتشخيص متلازمة ماجوسكي. في إطار إجراء التصوير هذا ، يتم تقصير ضلوع يمكن رؤيتها بشكل واضح نسبيًا ، حيث يتم تشخيص الرئة غير المتطورة ، على سبيل المثال ، أيضًا عن طريق التصوير. بالإضافة إلى ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه يمكن اكتشاف متلازمة Majewski باستخدام تقنيات التصوير فوق الصوتي حتى في جنين في بطن الأم.
المضاعفات
نتيجة لمتلازمة لينز ماجوسكي ، يعاني الأفراد المصابون منها في المقام الأول قصر القامة. في الأطفال ، يمكن لهذه الشكوى قيادة لمشاكل نفسية أو التنمر والمضايقة. إن جودة حياة الشخص المصاب محدودة إلى حد كبير بسبب هذا حالة. علاوة على ذلك ، فإنه ليس من غير المألوف نخر الأسنان وغيرها من العيوب التي تحدث في الأسنان. بدون علاج ، يعاني الشخص المصاب من حالة شديدة وجع أسنان وغيرها من الانزعاج غير السار في تجويف الفم. ليس من النادر أن تؤدي متلازمة لينز ماجوسكي أيضًا إلى الحالة العقلية تخلف، بحيث يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. في كثير من الأحيان ، يعاني آباء وأقارب الأشخاص المصابين أيضًا من عدم الراحة العقلية أو الاكتئاب المزمن. نتيجة الأعراض. علاوة على ذلك ، يمكن أيضًا تقصير الأطراف الفردية بسبب المرض ، والذي يمكن أن يحدث أيضًا قيادة لقيود مختلفة في الحياة. لا يمكن علاج متلازمة لينز ماجوسكي سببيًا. لهذا السبب ، يهدف العلاج بشكل أساسي إلى تقليل الأعراض الفردية. لا تحدث المضاعفات ، لكن مسار المرض ليس إيجابيًا تمامًا. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بمتلازمة لينز ماجوسكي على مساعدة الآخرين طوال حياتهم.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يُظهر المصابون بمتلازمة ماجوسكي في معظم الحالات تشوهات في بنية العظام بعد الولادة مباشرة. عند حدوث ولادة للمرضى الداخليين ، تقوم الممرضات أو الممرضات الممارسون أو الأطباء بإجراء الفحوصات الأولية على الرضيع. في إجراء روتيني ، يكتشفون المخالفات ويبدأون بشكل مستقل الرعاية الطبية اللازمة. في حالة الولادة في المنزل أو الولادة في مركز الولادة ، تتخذ القابلات الخطوات الأولى لفحص الطفل. الصحية . إذا لاحظوا أي تشوهات أو تغيرات بصرية في حديثي الولادة ، فإنهم أيضًا يتصلون بالطبيب بشكل مستقل دون تأخير. لذلك لا داعي لأن يتصرف والدا الطفل في الحالات المذكورة أعلاه. في حالة حدوث ولادة عفوية دون وجود طبيب توليد ، يجب نقل الأم والطفل إلى أقرب مستشفى فور الولادة. إذا لوحظت تشوهات أو إذا كان الرضيع يعاني من تشوه جسدي بالفعل في هذه المرحلة ، فإنه يحتاج إلى فحص طبي فوري. إذا كان الرضيع يعاني من ضائقة تنفسية أو يعاني من فشل في الجهاز التنفسي ، فيجب تنبيه سيارة الإسعاف. فضلا عن ذلك، اللإسعافات الأولية الإجراءات يجب أن تبدأ لضمان بقاء الطفل. بدون أكسجة كافية ، سيحدث الموت الفوري.
العلاج والعلاج
لا تزال خيارات علاج متلازمة Majewski محدودة نسبيًا بناءً على الحالة الحالية للمعرفة الطبية. من حيث المبدأ لا يمكن معالجة أسباب المرض لأنه خلل خلقي. ومع ذلك ، فإن العديد من الدراسات البحثية تعمل على تطوير الأساليب الجينية ل علاج. لهذا السبب ، لا تتوفر في هذا الوقت سوى طرق علاج أعراض متلازمة Majewski. على سبيل المثال ، من الممكن تصحيح التشوهات في سياق التدخلات الجراحية. ومع ذلك ، نظرًا لتخلف الرئتين ، فإن تشخيص متلازمة ماجوسكي ضعيف نسبيًا. وذلك لأن جسم المريض المصاب لا يزود بما يكفي أكسجين. في معظم الحالات ، تصبح هذه الحقيقة مشكلة فقط بعد الولادة ، منذ جنين في الرحم أكسجين من الأم. في الأطفال حديثي الولادة ، تتطور المضاعفات الناجمة عن نقص الإمداد بالأكسجين بسرعة نسبيًا. تأخذ متلازمة Majewski مسارًا مميتًا في العديد من الحالات ، حيث أن الأفراد المصابين غير قادرين على البقاء.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص متلازمة Majewski غير موات. تستند هذه المتلازمة إلى خلل جيني غير قابل للشفاء. لأسباب قانونية ، لا يمكن إجراء التعديلات الجينية للإنسان. لذلك ، يستخدم الأطباء والأطباء طرق علاج الأعراض. ومع ذلك ، فإن نوعية حياة الشخص المصاب محدودة للغاية ، مما يؤدي إلى نقص إمدادات الكائن الحي بالأكسجين الحيوي. في كثير من المرضى ، تحدث الوفاة المبكرة بعد الولادة بفترة وجيزة خلال الأشهر الأولى من الحياة. يعتمد التشخيص على شدة الاضطراب. على الرغم من أنه عيب جيني ، إلا أن شدته تختلف من شخص لآخر. يمكن التخفيف من أعراض الخلل الخلقي لدى بعض المرضى عن طريق التدخل الجراحي. هذا يعتمد على الوضع العام و الصحية من الشخص المصاب. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط العمليات بالمخاطر. قد تحدث مضاعفات ، مما يؤدي إلى مزيد من التدهور الصحية . في حالة وجود مسار غير موات للمرض ، فإن التخلف في رئة تم تصحيحه بواسطة ازدراع في العملية الجراحية. ومع ذلك ، فإن المريض يعتمد على العلاج من تعاطي المخدرات لبقية حياته. يمكن أن تحدث تفاعلات رفض الكائن الحي في أي وقت ، مما يؤدي إلى حالة مهددة للحياة.
الوقاية
تمثل متلازمة Majewski مرضًا خلقيًا لا يمكن الوقاية منه حتى الآن على الرغم من الاحتمالات المتقدمة.
العناية بالناقهين
نظرًا لأن علاج متلازمة Majewski معقد نسبيًا وضروري للحياة ، فلا توجد رعاية متابعة بالمعنى الدقيق للكلمة. ومع ذلك ، يمكن للأفراد المصابين بذل جهد لإيجاد طريقة جيدة للتعامل مع المرض وبناء موقف أساسي إيجابي على الرغم من المحن. استرخاء تمارين و التأمُّل يمكن أن تساعد في تهدئة وتركيز العقل. ترتبط متلازمة Majewski بعدد من المضاعفات والأعراض المختلفة ، والتي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي للغاية على الحياة اليومية وكذلك على نوعية حياة الشخص المصاب. نظرًا لأنه مرض وراثي أيضًا ، فلا يمكن علاجه تمامًا ، لذلك يعتمد الشخص المصاب على مدى الحياة علاج. يمكن أن يكون للتشوهات المختلفة تأثير سلبي على جماليات الشخص المصاب. إذا ظهرت سمات الاكتئاب والاضطرابات النفسية ، فيجب توضيح ذلك مع طبيب نفساني. في بعض الأحيان المصاحب علاج يمكن أن يساعد في التعامل مع الظروف بسهولة أكبر وتقبل المرض بشكل أفضل.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لا يمكن علاج متلازمة ماييفسك بشكل فعال حتى الآن. الإجراء الأكثر أهمية هو تخفيف الأعراض وعدم الراحة والتخلص من أي منها الم قد يعاني الطفل المصاب. نظرًا لأن المرض عادة ما يكون قاتلًا ، يجب على الآباء المتضررين طلب الدعم النفسي في أقرب وقت ممكن. سيقوم الطبيب بإحالة والدي الطفل إلى أخصائي إذا كان التشخيص إيجابيًا. إذا كانت الدورة إيجابية ، سيحتاج الطفل إلى دعم لبقية حياته أو حياتها. هذا ينطوي على قدر كبير إجهاد للآباء ولا يمكن إدارتها على المدى الطويل دون مساعدة خدمة رعاية المرضى الخارجيين. يجب طلب المساعدة مبكرًا لتجنب تطور الأعراض النفسية الرئيسية. إذا اتخذت متلازمة Majewksi مسارًا سلبيًا ، فقد يكون الحضور في مجموعة الدعم مفيدًا. على أي حال ، يحتاج الآباء إلى الدعم في التعامل مع الحزن ويجب عليهم ذلك حديث لطبيب نفساني لهذا الغرض. يقدم الأقارب والأصدقاء أيضًا دعمًا مهمًا خلال الفترة الأولية. علاج المرض لا يمكن أن يدعمه الوالدان ، حيث أن علاج المرض مكثف مراقبة من الطفل في أي حال.
