تتفهم مهنة الطب متلازمة الباب على أنها واحدة من أندر الاضطرابات الوراثية في العالم. حتى الآن ، تم توثيق 50 حالة فقط من المتلازمة ، والتي يبدو أن لها أساسًا وراثيًا وراثيًا وراثيًا متنحيًا. في الوقت الحالي يتم علاج التشوهات و تخلف أعراض.
ما هي متلازمة الباب؟
متلازمة الباب هي اضطراب وراثي مع انتشار منخفض. اسم متلازمة DOOR هو اختصار يشير إلى الأعراض المميزة للمرض. يرمز الحرف D إلى الصمم وبالتالي الصمم. O في اختصار لتقف على osteodystrophy ، وهذا يعني تشوهات العظام. يرمز O الثاني إلى الحثل الظفر وبالتالي ضمور الأظافر. يشير R إلى آخر عرض رئيسي لـ تخلف. منذ علاج-مقاومة صرع يميز أيضًا المتلازمة ، ويشار إليه أحيانًا باسم متلازمة الباب. يشير الحرف S إلى النوبات ، وهو ما يعني نوبات الصرع. حدث الوصف الأول في عام 1970. يعتبر عالم الوراثة الفرنسي R. Walbaum هو الموصوف الأول. صاغ كانتويل مصطلح الباب بعد حوالي خمس سنوات. كمرض وراثي ، فإن المتلازمة لها أساس وراثي. حتى الآن ، تم توثيق 50 حالة فقط منذ الوصف الأولي.
الأسباب
تشير الحالات الخمسون الموثقة لمتلازمة الباب إلى أساس وراثي ، لأنها تدل على التجمع العائلي. وبالتالي ، لوحظت متلازمة الباب بشكل متكرر بشكل خاص في الأشقاء وغير ذلك دم الأقارب. يبدو أن الوراثة غالبًا ما تكون متنحية. نظرًا لقلة عدد الحالات الموثقة ، لم يتم تحديد السبب بشكل قاطع ولا يزال موضوعًا للتكهنات. يفترض العديد من العلماء خلفية التمثيل الغذائي. وهكذا ، زاد من التركيز تم الكشف عن حمض 2-oxoglutaric في البول و دم من الأفراد المتضررين. بالإضافة إلى ذلك ، تم الآن إثبات انخفاض نشاط نازعة هيدروجين حمض 2-oxoglutaric. يلعب هذا الإنزيم دورًا رئيسيًا في استقلاب الطاقة خاصه. يعتمد التخليق الحيوي أيضًا على الإنزيم. يمكن أن يكون السبب الدقيق لانخفاض النشاط هو طفرة جينية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني مرضى متلازمة الباب من أعراض اختيارية إضافية إلى جانب تلك التي يطلق عليها اسم المتلازمة. على سبيل المثال ، غالبًا ما تعاني أمهات الأفراد المصابين من زيادة السائل الأمنيوسي أو زيادة السائل الذي يحيط بالجنين، أثناء فترة الحمل. قد يعاني المرضى أنفسهم من أعراض مصاحبة لملامح الوجه غير الطبيعية ، مثل الحجم الكبير للغاية أنف. قد توجد أيضًا تغييرات يمكن اكتشافها في الأعضاء. اصبع اليد-مثل تغييرها الابهام توجد أيضًا بشكل متكرر في الأفراد المصابين. الأمر نفسه ينطبق على مختلف أنواع الإعاقات البصرية والاعتلال العصبي المحيطي. العَرَض الأخير يلخص أي اضطرابات في التوصيلات العصبية الواردة في الأطراف الجهاز العصبي. يعاني العديد من المرضى أيضًا من التسكين وبالتالي فهم غير حساسين تمامًا له الم. تختلف الأعراض الفردية في شدتها من حالة إلى أخرى. إذا كان هناك ما يصاحب ذلك صرع، وهو عادة شكل مقاوم للعلاج من المرض. من المحتمل أن يكون من الممكن تصور العديد من الأعراض المصاحبة ولكن لم يتم تسجيلها حتى الآن بسبب قلة عدد الحالات.
التشخيص والدورة
يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة الباب فقط على أساس السمات السريرية. على وجه الخصوص ، الميزات المقنعة لـ فقدان السمعوتشوهات العظام وحثل الأظافر و تخلف تحريضه على إجراء التشخيص. الصورة السريرية مميزة نسبيًا وبالتالي لا تتطلب في العادة مزيدًا من التفاصيل تشخيص متباين. فقط Feinmesser و Zelig وصفوا متلازمة وراثية متنحية مع أعراض مشابهة في عام 1961. فقط التخلف العقلي مفقود في هذه المتلازمة ، بحيث يمكن تمييز متلازمة الباب أيضًا عن طريق إثبات الأعراض المذكورة باختصار. يستخدمه الطبيب أشعة سينية التصوير للكشف عن تشوهات العظام. يختلف تشخيص المرضى بشكل كبير. قد يقتصر متوسط العمر المتوقع على الطفولة ، ولكنه قد يظل كذلك غير مقيد نسبيًا. المظاهر العضوية على وجه الخصوص لها تأثير سلبي على التشخيص. مقاومة للعلاج صرع قد يؤثر أيضًا سلبًا على التشخيص في الحالات الفردية.
المضاعفات
تترافق متلازمة الباب مع العديد من المضاعفات المختلفة التي لا يمكن التنبؤ بها ، ويرجع ذلك أساسًا إلى حقيقة أن متلازمة الباب هي واحدة من أندر الأمراض في العالم. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، هناك تخلف عقلي. لا يستطيع الشخص المصاب التفكير والتحدث بوضوح. أيضًا ، عمليات التفكير ليست مفهومة ، بحيث تحدث إعاقة روحية. هذا له تأثير سلبي على حياة المريض وعلى روتينه اليومي ويمكنه قيادة إلى الاكتئاب المزمن.. تتفاقم هذه الأعراض أيضًا فقدان السمع، مما يجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة. يعتمد معظم المرضى على مساعدة الآخرين. يمكن لمتلازمة الباب قيادة إلى ملامح الوجه غير العادية ، وهذا هو السبب في أن الأطفال على وجه الخصوص يتعرضون للمضايقة والتخويف تحدث شكاوى نفسية أيضًا في هذه الحالة. لسوء الحظ ، لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة الباب. ومع ذلك ، يمكن معالجة الأعراض بحيث يمكن ، على سبيل المثال ، إجراء العمليات الجراحية على ملامح الوجه غير الطبيعية. يمكن استخدام الأدوية المناسبة لنوبات الصرع. إذا تسببت متلازمة الباب في حدوث تشوهات في الأعضاء ، فيمكن إجراء عمليات زرع. يعتمد ما إذا كانت هناك مضاعفات إلى حد كبير على طريقة العلاج. ومع ذلك ، يجب أن يعيش الشخص المصاب بمتلازمة الباب طوال حياته أو حياتها.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
كقاعدة عامة ، يمكن علاج الأعراض فقط لمتلازمة الباب. لهذا السبب ، يجب استشارة الطبيب دائمًا عندما يعاني الشخص المصاب من أعراض بسبب متلازمة الباب ، والتي تكون في معظم الحالات خلقية بالفعل. في هذه الحالة ، يعاني الأطفال من اضطرابات بصرية كبيرة وربما أيضًا من تلف سمعهم. من أجل ضمان التطور الطبيعي للطفل ، يجب تصحيح هذه القيود في سن مبكرة. يجب دائمًا استشارة الطبيب في حالة ظهور أعراض شلل أخرى أيضًا. يجب أيضًا فحص التشوهات والتشوهات المختلفة. يمكن بعد ذلك علاجها بالجراحة في كثير من الحالات. نظرًا لأن الأعراض نفسها يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا ، يجب على الأطفال على وجه الخصوص حضور فحوصات طبية منتظمة كقاعدة عامة ، يمكن تشخيص متلازمة الباب بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. علاوة على ذلك ، من الممكن أيضًا إجراء فحوصات معينة قد تشير إلى متلازمة الباب فترة الحمل. ومع ذلك ، لا يمكن منع متلازمة الباب.
العلاج والعلاج
نظرًا لأنه تم توثيق 50 حالة فقط من حالات متلازمة الباب حتى الآن وأن المتلازمة هي واحدة من أندر الأمراض على الإطلاق ، فإن البحث في خيارات العلاج المناسبة لا يزال في مهده. ومن الإشكالي أيضًا أن السبب الرئيسي لمجموعة الأعراض المعقدة لم يتم تحديده بعد. نظرًا لعدم تحديد سبب ، لا يمكن أن يوجد علاج سببي. لهذه الأسباب ، تعتبر المتلازمة حاليًا مرضًا وراثيًا غير قابل للشفاء ويتم علاجها حصريًا. فقدان السمع يمكن تعويضها بـ يزرع في بعض الحالات. يمكن علاج بعض تشوهات العظام جراحيًا. عدد من الأدوية المضادة للصرع متوفرة لنوبات الصرع. ومع ذلك ، فإن معظم المرضى لديهم استجابة قليلة أو معدومة تجاه العلاج المحافظ علاج مع هذه الأدوية. يجب معالجة التشوهات العضوية جراحيًا وقد تتطلب ذلك ازدراع إذا كانت شديدة. يمكن مواجهة التخلف العقلي من خلال التدخل المبكر. يمكن أن يتأثر النشاط الأنزيمي بـ إدارة من الانزيم. ومع ذلك ، ما إذا كان هذا النهج يعد بالنجاح للمرضى الذين يعانون من متلازمة الباب يظل سؤالًا بلا إجابة إلى حد كبير ولا يمكن الإجابة عليه بسهولة على أساس وثائق الحالة المحدودة. إذا تم تحديد طفرة جينية على أنها سبب المتلازمة في المستقبل و جينة علاج الوصول إلى المرحلة السريرية بحلول ذلك الوقت ، قد يكون العلاج الجيني قادرًا على علاج المرض سببيًا وبالتالي علاجه.
الآفاق والتشخيص
لا يمكن علاج متلازمة الباب إلا من خلال الأعراض لأنها اضطراب وراثي. لذلك ، العلاج السببي غير ممكن. إذا لم يحدث العلاج ، سيعاني الأفراد المصابون من شكاوى بصرية كبيرة وتشوهات مختلفة في جميع أنحاء الجسم. يمكن أن تكون التشوهات مختلفة جدًا وتحد من حياة المريض اليومية بأي حال من الأحوال ، وبالمثل لا يمكن للمرضى الشعور الم، والتي يمكن قيادة لإصابات خطيرة أو سوء تقدير الخطر. علاوة على ذلك ، تتلف بعض المسالك العصبية ، مما قد يؤدي إلى حدوث اضطرابات في الحساسية. بسبب الأعراض ، فإن نمو الطفل يتأخر بشكل كبير ويقيد. نظرًا لأن العلاج لا يمكن أن يكون إلا من خلال الأعراض ، يتم تخفيف الأعراض الفردية فقط. بمساعدة الدواء ، يمكن قمع نوبات الصرع. تتطلب التشوهات المختلفة التدخل الجراحي في هذه العملية. يمكن أيضًا تخفيف الشكاوى المرئية في العملية ، بحيث تكتمل عمى يمكن تجنبه. هذا أيضا يزيد من متوسط العمر المتوقع للمريض. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون وأقاربهم أو آباؤهم على علاج نفسي إضافي ، وهو أمر شائع الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية.
الوقاية
نظرًا لأن أسباب متلازمة الباب غير معروفة بشكل قاطع ، لا يمكن منع مجمع الأعراض حتى الآن. الاستشارة الوراثية أثناء تنظيم الأسرة قد يكون مفيدًا في العائلات التي لديها حالة معروفة من المتلازمة.
متابعة
في متلازمة الباب ، لا يوجد عادة الإجراءات من الرعاية اللاحقة المتاحة للشخص المصاب ، لذلك يعتمد المريض دائمًا على العلاج الطبي لذلك. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا ، لذلك يعتمد الشخص المصاب عادةً على العلاج مدى الحياة. إذا كان الشخص يرغب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يمكن أيضًا إجراؤها لمنع تكرار هذا المرض. كلما تم استشارة الطبيب في وقت مبكر ، كلما كان المسار المستقبلي للمرض أفضل. يتم علاج متلازمة الباب عن طريق تناول الأدوية. يجب أن يتأكد المصابون دائمًا من أخذ الجرعة الصحيحة وأن الدواء يتم تناوله بانتظام حتى يمكن تخفيف الأعراض. في حالة وجود نوبة صرع، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور أو زيارة المستشفى مباشرة. بسبب المرض ، يعتمد الأشخاص المصابون غالبًا على دعم أسرهم أو أصدقائهم ، حيث يحتاجون أيضًا إلى الدعم في حياتهم اليومية. في هذا السياق ، يمكن أن يكون التواصل مع مرضى آخرين من المتلازمة مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث يؤدي ذلك غالبًا إلى تبادل المعلومات.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
تمثل متلازمة الباب نادرة للغاية حالة التي ، حتى الآن ، لا يمكن معالجتها سببيًا. ومع ذلك ، هناك بعض الخيارات العلاجية التي يمكن من خلالها تخفيف الأعراض. يمكن للمصابين دعم العلاج الطبي من خلال الدعم المبكر والسلوك الحكيم في الحياة اليومية. يمكن التغلب على التخلف العقلي عن طريق العلاج الإجراءات. العلاج الطبيعي للأطفال و العلاج المهني بالإضافة إلى مفاهيم العلاج البديل أثبتت نجاحها. يجب على آباء الأطفال المصابين طلب المعلومات في عيادة متخصصة للأمراض الوراثية والعمل على علاج فردي مع الأخصائي. في حالة التشوهات العضوية ، يكون العلاج الجراحي ضروريًا. بعد الجراحة ، يحتاج المريض في المقام الأول إلى الراحة والراحة في الفراش. سيوصي الطبيب أيضًا ب الحمية غذائية لتعزيز عملية الشفاء. يتكون هذا عادة من ضوء الحمية غذائية والكثير من السوائل. مشروبات مثل كحول, النيكوتين و caffeine يجب تجنبه في الأيام القليلة الأولى بعد العملية. من المهم أيضًا اتباع تعليمات الطبيب بخصوص العناية بالجروح. يجب معالجة الجرح بعلاج خاص المراهم بحيث يشفى بسرعة ولا تترك أي تقرحات.
