متلازمة القوارض هي متلازمة تشوه خلقي تنتمي إلى مجموعة خلل التنسج الحركي. يعتمد مجمع الأعراض على طفرة في SF3B4 جينة، والتي ترمز لمكونات آلية الربط. علاج هي أعراض بحتة.
ما هي متلازمة القوارض؟
خلل التنسج الحركي هو مجموعة من الأمراض في مجموعة خلل التنسج العظمي الخلقي مع تشوهات في الأكرا والوجه. يُعرف النوع AFD1 أيضًا باسم متلازمة القوارض ويرتبط بتشوهات إضافية في الأطراف بالإضافة إلى تشوهات الوجه والتشوهات المميزة. تشمل المصطلحات المرادفة لمتلازمة القوارض خلل التنسج الأفقي الوجهي ، والتضخم الأسطوري السابق للمحور ، وخلل التنسج الفكي الوجهي مع تشوهات الأطراف السابقة للمحور ، ومتلازمة القوارض (دي) رينير. تم وصف المرض الوراثي النادر لأول مرة في منتصف القرن العشرين. بالإضافة إلى طبيب الأنف والأذن والحنجرة السويسري فيليكس روبرت ناغر ، يعتبر الطبيب الفرنسي جان بيير دي رينير هو الموصوف الأول. لقد دخل كلا الاسمين في تسميات متعددة للمرض. تواتر المتلازمة الخلقية غير معروف حتى الآن. منذ الوصف الأولي ، تتضمن تقارير الحالة ما يقرب من 20 حالة. مثل جميع حالات خلل التنسج الحركي ، فإن متلازمة القوارض وراثية وتنتج عن طفرة. بالنظر إلى مجرد 100 تقرير حالة موثق ، فإن التوضيح النهائي لجميع العلاقات المتعلقة بمتلازمة التشوه ثبت أنه صعب.
الأسباب
تحدث متلازمة القوارض بسبب عدة طفرات في SF3B4 جينة. وهكذا، فإن جينة تأثر بالتغيرات في حوالي نصف جميع المرضى. في البشر ، يقع هذا الجين في موضع الجين 1q21.2 ويرمز البروتين SF3B4 ، وهو أحد مكونات آلية الربط. تسبب الطفرة في تكوين خلل لهذا البروتين ، والذي يرتبط بفقدان وظيفة آلية الربط. يلعب البروتين بالفعل دورًا في العمليات في mRNA التي تتعطل عندما يكون معيبًا ، مما يتسبب على ما يبدو في متلازمة القوارض. تظهر متلازمة القوارض بشكل متقطع في الحالات النادرة فقط. يُفترض أساس وراثي بسبب التراكم العائلي الملحوظ. يبدو أن الوراثة هي السائدة إلى حد كبير. ومع ذلك ، فقد لوحظ أيضًا الوراثة المتنحية الجسدية في حالات معزولة. سواء ، بالإضافة إلى العوامل الوراثية ، العوامل الخارجية مثل التعرض للسموم أو سوء التغذية أثناء فترة الحمل تعزيز الطفرة لم يتم تحديدها بشكل قاطع.
الأعراض والشكاوى والعلامات
مثل أي متلازمة ، تسبب متلازمة القوارض مجموعة كاملة من الأعراض السريرية. تشمل أهم المعايير السريرية نتائج متعددة للوجه مماثلة لتلك الخاصة بمتلازمة تريشر كولينز جنبًا إلى جنب مع تقليل التشوهات على الأشعة الشعاعية. بالإضافة إلى خلل تعظم الفك السفلي والوجه والشقوق الجفنية غير النمطية ، إطراق غالبًا ما يكون موجودًا في مرضى متلازمة القوارض. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون من ورم كولوبوما السفلي جفن، الرموش الغائبة ، ونقص تنسج العظم الوجني وكذلك الفك العلوي. علاوة على ذلك ، يعاني العديد من المرضى من رتق القناة الهضمية أو الحنك المشقوق. غالبًا ما ترتبط تشوهات الوجه بنقص تنسج أو عدم تنسج أو تعدد عقيدات في الإبهام. قد يؤدي التخلف أو قصر نصف القطر ، ونادرًا ما تكون التشوهات الظنبوبية ، وتشوهات الضلع أو العمود الفقري إلى تقريب الصورة السريرية. في بعض الحالات ، يكون الالتحام الراديوي أيضًا موجودًا. موصل فقدان السمع على جانب واحد من الجسم هو أيضا سمة مميزة.
دورة التشخيص والمرض
يتم التشخيص المبدئي على أساس الفحص السريري. يساعد التصوير التشخيصي في تأكيد التشخيص. يمكن للتحليل الجيني الجزيئي أيضًا اختبار جين SF3B4 للطفرات. إذا أمكن اكتشاف طفرات في الجين ، يعتبر التشخيص مؤكدًا بما لا يدع مجالاً للشك. ومع ذلك ، إذا لم يتم العثور على دليل على وجود تشوهات في الجين المقابل ، فلا يتم استبعاد متلازمة القوارض على الفور. بشكل تفاضلي ، يجب استبعاد الأشكال الأخرى من خلل تعظم الفك السفلي والوجه وكذلك خلل التنسج الحركي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب استبعاد متلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس ومتلازمة غولدنهار. في معظم الحالات ، يتم تشخيص متلازمة القوارض فور الولادة ، ولكن أقل شيوعًا هو التشخيص السابق للولادة ، كما يمكن إجراؤه بالغرامة الموجات فوق الصوتية والتحليل الجيني الجزيئي. يرتبط التكهن بمتوسط العمر المتوقع الطبيعي. يعاني العديد من الأفراد المصابين من أضرار الصحية آثار فقط في مرحلة الطفولة.
المضاعفات
بسبب متلازمة القوارض ، يعاني الأفراد المصابون من العديد من التشوهات والتشوهات المختلفة التي يمكن أن تحدث في جميع أنحاء جسم المريض. لسوء الحظ ، العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن ، لذلك يعتمد المصابون على العلاجات المختلفة التي يمكن أن تجعل الحياة اليومية أسهل. ومع ذلك ، ليس من غير المألوف أن يعاني أهل المريض وأقاربهم أيضًا من متلازمة ناغر ويحتاجون إلى علاج نفسي. المرضى أنفسهم يعانون من فقدان السمع وكذلك من الحنك المشقوق. تؤدي التشوهات المختلفة في بعض الأحيان إلى المضايقة أو التنمر من قبل زملائك المرضى ، مما يقلل بشكل أكبر من جودة حياة الشخص المصاب. هناك أيضًا تشوهات كبيرة في ضلوع أو فقرات. يعتمد المرضى أنفسهم في كثير من الحالات على مساعدة الآخرين في حياتهم ولا يمكنهم بسهولة التعامل مع أشياء كثيرة في الحياة اليومية. بدون علاج، متلازمة القوارض ليس من النادر أن يؤدي إلى ضائقة في التنفس وأكثر من ذلك اضطرابات الكلام. مع ال علاج عادة لا تحدث مضاعفات. كما أن متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب لا يقتصر عادة على المتلازمة.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
متلازمة القوارض هي اضطراب خلقي ، يتم تشخيصه أثناء فترة الحمل أو على أبعد تقدير بعد الولادة. تعتمد الحاجة إلى العلاج الطبي وإلى أي مدى على شدة التشوهات. لا تتطلب متلازمة القوارض الخفيفة بالضرورة علاجًا ، حيث لا تؤدي التشوهات غالبًا إلى أي قيود. في الحالات الشديدة ، تكون التدخلات الجراحية ضرورية ، والتي تتم عادة بعد ولادة الطفل مباشرة. يجب على الآباء حديث إلى أخصائي في وقت مبكر بحيث يكون ذلك مناسبًا الإجراءات يمكن أن تؤخذ بسرعة. إذا كان أحد الوالدين يعاني من المرض بنفسه ، يوصى بإجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا أيضًا بمتلازمة ناغر. العلاج جراحي وعلاج طبيعي الإجراءات دائما ضرورية كذلك. في حالة التشوهات الشديدة ، يجب أيضًا استشارة المعالج من أجل مواجهة أي أعراض نفسية في مرحلة مبكرة. علاوة على ذلك ، فإن العلاج من تعاطي المخدرات الم ضروري ، وهذا هو السبب في ضرورة التشاور الوثيق مع طبيب الأطفال دائمًا.
العلاج والعلاج
العلاجات السببية غير متوفرة حتى الآن لمرضى متلازمة القوارض. وفقًا لذلك ، يعتبر المرض غير قابل للشفاء حتى الآن. تعد العلاجات الجينية مجالًا للبحث ولكنها لم تصل إلى المرحلة السريرية حتى الآن. لذلك ، فإن علاج متلازمة القوارض هو عرضي بحت ويهدف بشكل أساسي إلى حل الضائقة التنفسية لدى الأطفال حديثي الولادة أو الرغامي وحل مشاكل التغذية. يمكن معالجة الورم المعدي بالتنظير الداخلي ، مما يقلل من مشاكل التغذية. ال تنفس غالبا ما يتم حل المشاكل عن طريق الجلد ثقب أو فغر القصبة الهوائية التوسعي. بالإضافة إلى هذه الخطوات العلاجية الجراحية والميكروسكوبية ، يمكن أيضًا تصحيح بعض تشوهات الوجه عن طريق التدخل الجراحي ، مثل الحنك المشقوق. يمكن للتدخلات الجراحية أيضًا تصحيح الأعراض مثل صغر الفك الشديد أو حل خلل المفصل الصدغي الفكي. سمع الإيدز يمكن استخدامها لمحاربة المرضى فقدان السمع. إذا اضطرابات الكلام أو تحدث مشاكل صوتية ، علاج النطق بمعنى العلاج المنطقي يشار أيضا. آباء الأطفال المتضررين يتلقون أيضا الاستشارة الوراثية. في سياق هذه الاستشارة ، يتضح أولاً ما إذا كان الاضطراب له أصل عائلي أم أنه حدث بشكل عفوي. حتى الآباء المصابون بشكل طفيف من المرجح بنسبة 50 في المائة أن ينقلوا العيب إلى الأبناء. خطر التكرار للنسل اللاحق هو 25 في المائة بعد إصابة طفل بالمرض حتى لو بدا الوالدان طبيعيين وراثياً.
التوقعات والتشخيص
المرضى الذين يعانون من متلازمة ناغر لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي. صحة الإنسان تحدث المشاكل في المقام الأول في الجهاز التنفسي و المفاصلإذا تم علاج الأعراض واتباع تعليمات الطبيب بشأن تناول الأدوية اللازمة ، فإن التشخيص جيد. الشرط الأساسي للمسار الإيجابي هو التشخيص المبكر ، في أحسن الأحوال فور ولادة الطفل. العديد من الأفراد المصابين لا يعانون من أي الصحية ضعف أو ، على الأكثر ، تظهر تشوهات في الطفولة تتطلب العلاج. ومع ذلك ، في حالة حدوث مضاعفات مثل فقدان السمع أو الحنك المشقوق أو تشوهات أخرى مختلفة ، يمكن إضافة الشكاوى الجسدية. غالبًا ما تنخفض جودة الحياة والرفاهية. سبب تدني نوعية الحياة ليس فقط الشكاوى الجسدية ، ولكن أيضًا العواقب النفسية ، والتي تحدث غالبًا بسبب التنمر وتدني احترام الذات. غالبًا ما يحتاج المرضى إلى مساعدة الآخرين في حياتهم. يقتصر متوسط العمر المتوقع بسبب متلازمة ناغر فقط عند وجود تشوهات حادة في الرئتين. ضعف السمع رئة وظيفة يمكن قيادة لضائقة التنفس وما يترتب على ذلك من وفاة المريض. وبالتالي ، فإن تشخيص متلازمة القوارض يعتمد على عوامل مختلفة. يتم تحديده من قبل المتخصص المسؤول.
الوقاية
حتى الآن ، لا يمكن الوقاية من متلازمة ناغر إلا من خلال الاستشارة الشاملة لتنظيم الأسرة. على سبيل المثال ، قد يقرر الوالدان المتأثران عدم إنجاب طفل خاص بهم إذا كان حالة من المعروف أنه يعمل في عائلاتهم.
متابعة
في كثير من الحالات ، لا يكون للأفراد المصابين أي خاص أو مباشر الإجراءات أو خيارات للرعاية اللاحقة عندما يتعلق الأمر بمتلازمة ناغر. لأن هذا المرض وراثي ، فإنه لا يمكن علاجه تمامًا. لذلك ، يجب على الأفراد المصابين بشكل مثالي الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى لمنع المزيد من تفاقم الأعراض. نظرًا لأن متلازمة ناغر وراثية ، يجب أن يخضع الأفراد المصابون للاختبار الجيني والاستشارة إذا كانوا يرغبون في إنجاب الأطفال من أجل منع تكرار المتلازمة. يعتمد الأطفال المتضررون على الدعم الشامل والمكثف من والديهم. الدعم المكثف ضروري أيضًا في المدرسة لتعويض العجز. في حالة صعوبات النطق ، يمكن أيضًا أن يخفف العلاج المناسب الأعراض ، حيث يمكن تكرار العديد من التمارين في المنزل. يمكن تصحيح التشوهات في هذه العملية ، على الرغم من أن المريض يجب على أي حال أن يأخذ الأمر بسهولة ويستريح بعد العملية. كقاعدة عامة ، لا تقلل متلازمة ناغر من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. ومع ذلك ، فإن الدورة الإضافية تعتمد إلى حد كبير على وقت التشخيص وأيضًا على شدة الشكاوى الفردية.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
المرضى الذين يعانون من متلازمة ناغر تم علاجهم وعادة ما يتم علاجهم من سن مبكرة جراحيًا في كثير من الأحيان لتصحيح العيوب المختلفة. في هذه الحالة ، من المهم مراعاة المواسم المغلقة بعد هذه العمليات والعناية الجيدة بالجراحة الجروح لتجنب العدوى و / أو المضاعفات غير المرغوب فيها. يعتمد المرضى المصابون أيضًا على العلاجات المختلفة التي تستند إلى النتائج التي توصلوا إليها والتي تهدف إلى جعل الحياة اليومية أسهل بالنسبة لهم. على وجه الخصوص ، من المهم علاج ضيق التنفس المحتمل وفقدان السمع و / أو مشاكل التغذية. يجب اتباع تعليمات العلاج وكذلك العلاجات الإضافية الممكنة ، مثل علاج النطق. غالبًا ما يتعرض الأطفال المصابون بمتلازمة القوارض للمضايقة أو حتى التنمر عليهم روضة أطفال وفي المدرسة. لذلك ، ينبغي أن يرافقهم العلاج النفسي. ينطبق هذا أيضًا على الوالدين - الذين عادة ما يتأثرون أيضًا بمتلازمة ناغر - والأقارب الآخرين. الاستشارة الوراثية للوالدين وإخوتهم كما هو مبين. نظرًا لندرة المرض نسبيًا ، لا توجد مجموعة مساعدة ذاتية في ألمانيا يمكن للمرضى الانضمام إليها. ومع ذلك ، أنشأت عائلة مريض القوارض منصة مع الصفحة الرئيسية www.nager-syndrom.de ، حيث يمكن للمرضى المصابين أيضًا التسجيل والتواصل. الشعور بأنك لست وحيدًا مع هذا المرض المرئي والمجهد مفيد للغاية لمعظم المرضى.
