يتميز التغاير التغاير بالترتيب الجانبي لأعضاء الجسم في البطن. تختلف أعراض هذا الاضطراب قليلاً اعتمادًا على موقع الأعضاء ، وتتراوح من تشوهات القلب غير المصحوبة بأعراض إلى التشوهات القلبية الشديدة التي تهدد الحياة.
ما هو التباين؟
إن التباين غير المتماثل ليس مرضًا في حد ذاته ، ولكنه يمثل أحد الأعراض المعقدة لبعض الاضطرابات الوراثية الأساسية. كلمة heterotaxy مشتقة من اليونانية وترجمتها تعني "ترتيب مختلف". وبالتالي ، يشير هذا المصطلح إلى الترتيب المنحرف لأعضاء الجسم. هذا هو إزاحة كل أو بعض أعضاء الجسم من النصف الأيمن إلى النصف الأيسر من الجسم أو العكس. يشار إلى هذا على أنه عيب جانبي. مرآة كاملة مقلوبة توزيع من الأعضاء تسمى أيضًا انقلاب الموقع. ومع ذلك، هذا حالة لا يسبب أي مشاكل جسدية ويبقى بدون أعراض. ومع ذلك ، شديدة الصحية من المتوقع حدوث ضعف في حالة النزوح الجزئي للأعضاء. في هذه الحالات ، بالإضافة إلى الشديدة قلب العيوب ، هناك أيضًا تشوهات في النكد القنوات أو الكلى. في معظم الحالات ، توجد أيضًا عيوب خطيرة في خط الوسط. وهكذا ، أ علاج يعتمد التغاير على وجود عيوب في الأعضاء. لا يتطلب التبادل الكامل للأعضاء في سياق انقلاب الموضع أي علاج لعدم وجود عيوب. التباين غير المتماثل هو اضطراب نادر جدًا بغض النظر عن درجة تعبيره. يعاني واحد فقط من كل 15,000 فرد من هذا الشذوذ.
الأسباب
السمة المشتركة لجميع حالات عدم التجانس هي حقيقة أن هذه الاضطرابات وراثية على الدوام. في معظم الحالات ، تمثل أعراضًا أو أعراضًا معقدة لاضطرابات وراثية معينة. قد تكون الجينات المختلفة مسؤولة عن تكوين التغاير ، والتي لها أهمية في اتجاه اليسار واليمين لأعضاء الجسم أثناء التطور الجنيني. تتضمن هذه الجينات ACVR2B أو LEFTY A أو CFC1 أو ZIC3. تم العثور على وراثة متنحية وراثي جسمي سائد ومرتبط بـ x. الأكثر شيوعًا هو الوراثة المتنحية الجسدية. نادرًا ما يكون وراثيًا سائدًا بالفعل ونادرًا ما يحدث انتقال مرتبط بالكروموسوم. في الوراثة الجسدية المتنحية ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للعيب جينة. لن يصاب النسل بالمرض إلا إذا تلقى الجينات المحورة لكلا الوالدين. في العائلات المعرضة للخطر ، هذا هو الحال في 25 بالمائة من الحالات. في ثلاثة بالمائة من التجاعيد المغايرة ، واحد فقط جينة تتأثر ، وهذا هو وراثة سائدة جسمية. إما أن الطفرة تحدث تلقائيًا أو معيبة جينة ينتقل من الوالد المصاب إلى الطفل في 50 بالمائة من الحالات. داخل العائلات المصابة ، قد تختلف درجة التعبير عن التباين تمامًا على الرغم من نفس السبب الجيني.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتميز التباين ، كما ذكر أعلاه ، بإزاحة أعضاء الجسم من اليسار إلى اليمين أو العكس. قد يتضمن هذا التبادل الكامل للأعضاء بأكملها في الجانب الآخر من الجسم. في هذه الحالة ، لا توجد أعراض لأن جميع الأعضاء تحتفظ ببيئتها المعتادة. ومع ذلك ، إذا كانت الأعضاء الفردية فقط تغير جوانب الجسم ، فهذا خطير الصحية غالبا ما تحدث المشاكل. في معظم الحالات ، مختلفة قلب وجود عيوب ناتجة عن أ حالة يسمى تبديل الشرايين الكبيرة أو المخرج المزدوج البطين الأيمن. في تبديل الشرايين الكبيرة والكبيرة سفن ل قلب متبادلة. يحدث أثناء التطور الجنيني بسبب الدوران المضطرب لمسار تدفق القلب. في منفذ مزدوج البطين الأيمن، الرئة شريان والشريان الأورطي ينشأان حصريًا من البطين الأيمن من القلب. في بعض الأحيان عيب القلب يرتبط أيضًا بغياب طحال (اسبلينيا). في حالة انقطاع الطحال ، يمتلك الجسم بالكامل ميزات الجانب الأيمن من الجسم فقط. على العكس من ذلك ، إذا كان الكائن الحي يمتلك سمات النصف الأيسر من الجسم فقط ، فهناك دائمًا تعدد في الطحال. يشير Polysplenia إلى وجود العديد من الطحال الصغيرة. في عيوب خط الوسط ، والتي غالبًا ما تكون من أصل كروموسوني سيني ، دماغ أرهيني (غياب حاسة الشم الدماغ) ، وشقوق العمود الفقري ، والحنك المشقوق ، والتشوهات في شرج و العصعص، وكثيرًا ما يتم ملاحظة تشوهات المسالك البولية. مرض خاص هو ما يسمى بمتلازمة كارتاجينر ، ويتميز هذا المرض الوراثي بمجمعات الأعراض الثلاثة الموضعية المقلوبة ، والتضخم القصبيتوسع القصبات) ، ومزمنة التهاب الجيوب الأنفية. فقط حدوث انقلاب الموضع (التبادل الكامل للأعضاء) يعطي مؤشرا على السبب الجيني لمشاكل الجهاز التنفسي. في غياب هذه الأعراض ، يكون المرض هو PCD ، ويكون تشخيصه أكثر صعوبة.
التشخيص وتطور المرض
يتم تشخيص التغاير عن طريق تقنيات التصوير. في حالة الوراثة المرتبطة بـ x ، يمكن أيضًا اكتشاف الخلل الجيني في جين ZIC3. يمكن أيضًا إجراء اختبار ما قبل الولادة للكشف عن التباين في حالة التكتل العائلي.
المضاعفات
ينتج عن التباين في الترتيب غير الصحيح للأعضاء في جسم المريض. ومع ذلك ، فإن الأعراض والمضاعفات تعتمد على الترتيب الدقيق لـ اعضاء داخلية، لذلك لا يوجد توقع عام ممكن في هذه الحالة. ومع ذلك ، عادة ما تكون هناك مضاعفات خطيرة يمكن أن تهدد حياة الشخص المصاب. كقاعدة عامة ، يعاني الشخص المصاب من أ عيب القلب، والتي يمكن في أسوأ الأحوال قيادة حتى الموت. علاوة على ذلك ، قد يكون هناك انزعاج و الم في ال طحال. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى مما يسمى بالحنك المشقوق وأمراض الجهاز التنفسي. هذا يمكن أن يؤدي إلى اللهاث للتنفس ، مما يؤدي في كثير من الحالات إلى نوبة هلع. نوعية حياة الشخص المصاب محدودة للغاية بسبب التغاير. علاوة على ذلك ، فإن العلاج ليس ضروريًا أيضًا إذا اكتمل تبادل الأعضاء. هذا لا يؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع أو المزيد من الانزعاج. إذا كان هناك تشوهات في الأعضاء ، فقد يلزم إجراء عمليات جراحية لحلها.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
لا يتطلب التغاير التغاير بالضرورة زيارة الطبيب. إذا كان هناك خلو من الأعراض ولا يعاني المريض من أي ضعف في الحياة اليومية ، فلا داعي لطبيب. في بعض الحالات ، لا يلزم أن يؤدي التغاير إلى أي علاج مدى الحياة. ومع ذلك ، إذا كان الفرد يعاني من مشاكل في القلب ، فهناك ما يدعو للقلق. إذا كان هناك خفقان ، مرتفع دم الضغط أو الشعور بالضغط في صدر، ينصح بزيارة الطبيب. في حالة اضطرابات النوم أو التعرق أو الأرق أو اضطرابات النوم دم تداول، ينبغي الشروع في مزيد من الفحوصات. إذا الم مجموعات في ، هناك دوخة، شعور عام بالمرض أو بالضيق ، يجب استشارة الطبيب. إذا زادت الأعراض أو انتشرت ، يجب دائمًا استشارة الطبيب. إذا انخفض المستوى العام للأداء ، فهناك اضطرابات في من التركيز أو نقص الانتباه ، هناك حاجة إلى طبيب. مشاكل مع تنفس، وتطوير اضطرابات القلق or نوبات الهلع تتطلب فحص طبي و علاج. بدون استخدامها ، سيكون هناك مزيد من التدهور الصحية وإضعاف كبير في نوعية الحياة. في حالة وجود شكاوى من طحال أو مكرر مشاكل في الجهاز الهضمييجب استشارة الطبيب. يمكن التغاير قيادة يهدد الحياة حالة. لذلك ، يجب الشروع في زيارة الطبيب على الفور بمجرد أن يعاني الشخص المصاب من خلل وظيفي أو يلاحظ تغيرًا مفاجئًا في حالته الصحية.
العلاج والعلاج
لا يمكن علاج التغاير التغاير سببيًا لأنه اضطراب وراثي. غالبا، علاج ليس ضروريًا أيضًا ، خاصة في حالة انقلاب الموضع ، لأنه لا تظهر أعراض عند تبادل الأعضاء تمامًا. فقط الأعضاء مرتبة بشكل جانبي. إذا كانت الأعضاء مصابة بتشوهات شديدة ، فيجب بالطبع إخضاعها لعلاج محدد. ومع ذلك ، فإن الخلل الجانبي الفعلي ، أي إزاحة الأعضاء ، لا يحتاج إلى العلاج.
التوقعات والتشخيص
يختلف تشخيص التباين على نطاق واسع ويتم تحديده وفقًا لمواصفات المريض الفردية. في الأساس ، لا يمكن تغيير ترتيب الأعضاء في الجسم ، الذي تم إنشاؤه في عملية النمو ، تمامًا في وقت لاحق. العلاج عرضي. وفقًا لذلك ، يتم تقييم المسار الإضافي واحتمال تخفيف الأعراض. هناك عدد كبير من المرضى ، على الرغم من التغاير المغاير ، لا يعانون من إعاقات مدى الحياة ولا يعانون من أي قيود في نوعية حياتهم اليومية ، ويحصل الأفراد المصابون على تشخيص إيجابي ، على الرغم من أن الفحوصات المنتظمة ضرورية لتوثيق الصحة العامة والتغيرات المحتملة في مرحلة مبكرة. الأشخاص الذين لديهم فقط بعض التشريد التشريحي للأعضاء أو سفن عادة ما يكون هناك تدهور في الإنذار الجيد. تبديل التخصص دم وكذلك القلب سفن يمكن أن تهدد حياة المريض وفي الحالات الشديدة قيادة إلى تقصير متوسط العمر المتوقع العام. في حالة حدوث انشقاقات ، هناك حاجة للتدخل الجراحي والتصحيح في معظم الحالات. لا يمكن التكهن الصحيح عمومًا ، حيث قد تحدث مضاعفات وعقابيل. إذا كانت شكاوى الجهاز التنفسي هناك خطر الإصابة بأمراض نفسية بالإضافة إلى القيود الجسدية. قلق، الاكتئاب المزمن. والمشاكل السلوكية يمكن أن تؤدي إلى مزيد من التدهور في الإنذار. يعتمد بعض المرضى على المساعدة لبقية حياتهم.
الوقاية
الوقاية من التغاير غير ممكن بسبب السبب الوراثي. ومع ذلك ، يتم دائمًا إجراء اختبار ما قبل الولادة لاضطراب جانبي عن طريق التصوير فوق الصوتي عندما يحدث التباين في الأسرة. بشر الاستشارة الوراثية يمكن أيضًا البحث عنها في الحالات العائلية لتقييم المخاطر على الأبناء.
متابعة
في حالة التباين غير المتجانس ، عادة ما يكون هناك عدد قليل جدًا من رعاية المتابعة ، إن وجدت الإجراءات متاح للشخص المصاب. يعتمد الأفراد المصابون في هذه الحالة بشكل أساسي على التشخيص السريع ، وقبل كل شيء ، التشخيص المبكر لمنع المزيد من المضاعفات وأيضًا زيادة تفاقم الأعراض. لذلك ، فإن التركيز الرئيسي للتوسع غير المتغاير هو الاكتشاف المبكر مع العلاج اللاحق. ومع ذلك ، في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى الوفاة إذا كان اعضاء داخلية تتأثر بالمرض. لا توجد أيضًا إمكانية للشفاء الذاتي. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يوجد أيضًا علاج كامل. إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية قد يكون مفيدًا لمنع المزيد من وراثة التباين. في بعض الحالات ، يمكن تصحيح التشوهات الموجودة في الأعضاء. ومع ذلك ، بعد هذا الإجراء الجراحي ، يجب على الشخص المصاب دائمًا أن يستريح ويعتني بجسده. يجب عليهم الامتناع عن المجهود أو الأنشطة المجهدة. يتم تقليل متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير عن طريق التغاير.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
نظرًا لأن التباين غير المتجانس يعالج اضطرابًا وراثيًا ، فعادة ما يكون العلاج من الأعراض البحتة. في بعض الحالات ، لا تكون هناك حاجة إلى علاج على الإطلاق لعدم وجود أعراض شديدة. يجب أن يخضع الأفراد الذين يعانون من التباين المغاير لفحوصات طبية منتظمة بحيث يمكن التعرف على أي مشاكل صحية بسرعة وعلاجها إذا لزم الأمر. إذا ظهرت مضاعفات ، فمن الضروري زيارة الطبيب. أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو الانتباه لإشارات الجسم وتوثيق أي تشوهات. إذا كان التدخل الجراحي ضروريًا ، فيجب اتباع تعليمات الطبيب المسؤول. يجب أن يعتني المريض بنفسه قبل العملية وبعدها ويجب أن يتبع ما هو مناسب الحمية غذائية خالي من المنشطات. اعتمادًا على العضو الذي يحتاج إلى نقله جراحيًا ، إلى أبعد من ذلك الإجراءات يمكن أن تؤخذ. على سبيل المثال ، في حالة الجراحة على كبد، يجب الحرص على تجنيب الجزء العلوي الأيمن من البطن. يجب العناية بالجرح الجراحي جيدًا لمنع حدوث ندبات و التئام الجروح مشاكل. يشار دائمًا إلى الرعاية اللاحقة الشاملة للجراحة على اعضاء داخلية.
