التثلث الصبغي 22 هو اضطراب وراثي يوجد فيه الكروموسوم 22 ثلاث مرات. يتسبب المرض في حدوث إعاقات معرفية وجسدية. يمكن أن يعاني الأفراد المصابون من قيود بدرجات متفاوتة من الشدة.
ما هو التثلث الصبغي 22؟
التثلث الصبغي 22 هو وراثي حالة يؤدي إلى إعاقات عقلية وجسدية. يمكن أن تختلف الإعاقة في شدتها. يحدث التثلث الصبغي بسبب خطأ في انقسام الخلايا. عادة ، تحتوي الخلايا البشرية على مجموعة مزدوجة (ثنائية الصيغة الصبغية) من الكروموسومات، حيث يوجد كل كروموسوم مرتين. ومع ذلك ، في حالة التثلث الصبغي ، يظهر الكروموسوم المصاب ثلاث مرات في الجينوم. يميز الطب بين الأنواع الفرعية المختلفة للتثلث الصبغي 22:
- في التثلث الصبغي 22 المجاني ، تحتوي جميع خلايا الجسم على رقم 22 الكروموسومات، والتي تكون مستقلة عن بعضها البعض ومنفصلة بوضوح.
- في حالة إزفاء التثلث الصبغي 22 ، ينتقل الكروموسوم الإضافي وينضم إلى كروموسوم آخر. لذلك ، للوهلة الأولى ، يبدو أن مجموعة الكروموسوم لديها العدد الصحيح من الكروموسومات.
- في التثلث الصبغي الجزئي 22 ، يتم تكرار جزء واحد فقط من الكروموسوم. وفقًا لذلك ، هذا الجزء (اللاتينية "pars") موجود في ثلاث نسخ. بصريًا ، يتميز التثلث الصبغي الجزئي بحقيقة أن أحد الكروموسومات المصابة أطول: فهو يحمل الجزء الإضافي.
- في المقابل ، يمتلك الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي الفسيفسائي خلايا ثلاثية الذرات وخلايا ذرية ؛ يقتصر التثلث الصبغي على خط خلية واحد فقط. معظم الأفراد المصابين لديهم مثل هذا التثلث الصبغي الفسيفسائي ، حيث أن احتمال البقاء على قيد الحياة في هذا النوع أعلى بكثير منه في الأشكال الأخرى.
الأسباب
سبب التثلث الصبغي 22 هو خطأ في انقسام الخلايا. عادة ، عندما تنقسم الخلية ، يهاجر كروموسوم واحد من كل نوع إلى أحد نصفي الخلية. بعد الانقسام مباشرة ، تمتلك الخلايا الجديدة مجموعة واحدة (أحادية العدد) من الكروموسومات. عندها فقط تقوم الخلية بنسخ المعلومات الجينية بحيث يوجد مرة أخرى كروموسومان من كل نوع. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث أخطاء في هذه العملية. إذا لم تنقسم الكروموسومات بشكل صحيح بين نصفي الخلية ، فإن أحدهما يحتوي على كروموسوم واحد أكثر من اللازم. ومع ذلك ، تقوم الخلية بعمل نسخة من أحد الكروموسومات ؛ لذلك ، يوجد في الخلية النهائية ثلاثة كروموسومات 22 بدلاً من اثنين فقط. يمكن أن تحدث مثل هذه الأخطاء في انقسام الخلايا في كل من الذكور والإناث. لذلك ، يمكن أن يكون سبب التثلث الصبغي 22 عند الطفل متساويًا في الأب أو في الأم.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تشمل أعراض التثلث الصبغي 22 الإعاقات العقلية والجسدية. تشمل الأعراض العقلية في المقام الأول ضعف الإدراك. قد يكون للأفراد المتأثرين معدل ذكاء أقل (IQ) ، على سبيل المثال. لذلك تظهر الإعاقات المعرفية في مجالات التفكير المختلفة. ومع ذلك ، في حالة التثلث الصبغي 22 ، وخاصة نوع الفسيفساء ، فإن المدى الذي يصل إليه الدماغ الخلايا التي تتأثر بالتثلث الصبغي تعتمد بشكل كبير. في حوالي 50 بالمائة من الأطفال المصابين ، أ قلب يتجلى عيب نفسه. هذا هو تشوه في العضو: الشكل التشريحي لل قلب أو في دم سفن له ميزات خاصة. يتسببون في قلب لا تعمل بشكل صحيح أو تتعب قبل الأوان. لذلك يوصي الأطباء بانتظام مراقبة حتى في حالة عيوب القلب التي لا تشكل خطورة شديدة. عيوب القلب في التثلث الصبغي 22 ليست سوى واحدة من الأضرار المحتملة للأعضاء. في التثلث الصبغي الفسيفسائي 22 ، يعتمد الأمر على خلايا الكائن الحي التي تتأثر بالتثلث الصبغي - يعتمد نوع ومدى التشوهات العضوية أيضًا على هذا.
تشخيص ومسار المرض
قد توفر السمات الجسدية الخارجية العلامات الأولى للتثلث الصبغي 22. غالبًا ما يكون لدى الأطفال المتأثرين نطاق واسع بشكل لافت للنظر جمجمة وجبهة عالية. غالبًا ما يكون الوجه مسطحًا مع وجود عيون متباعدة ، وآذان منخفضة ، وشكل المنقار أنف. الفك الأسفل يبرز عادة. يمكن للاختبار الجيني اكتشاف التثلث الصبغي 22 دون أدنى شك.
المضاعفات
ينتج عن التثلث الصبغي 22 العديد من القيود والأعراض المختلفة. عادة ، يعاني الأفراد المصابون من عدد من الاضطرابات الإدراكية والحركية المختلفة في هذه العملية ، والتي لا يمكن علاجها بشكل مباشر. تخلف يحدث أيضًا ، بحيث يعتمد المرضى في حياتهم على مساعدة الآخرين. ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن يحدث التثلث الصبغي 22 قيادة ل عيب القلب، بحيث يمكن أن يموت المصابون من الموت القلبي المفاجئ. لا يستطيع القلب نفسه العمل بشكل صحيح بسبب التشوه ، لذلك سرعان ما يبدو المرضى متعبين ومرهقين. لهذا السبب ، فهم يعتمدون على فحوصات منتظمة لتجنب المزيد من المضاعفات. ومع ذلك ، قد تتلف الأعضاء الأخرى أيضًا بسبب التثلث الصبغي 22. ويمكن أن يحدث هذا المرض أيضًا قيادة للشكاوى الجمالية. غالبًا لا يشعر المرضى بالجمال وبالتالي يعانون من ضعف الثقة بالنفس أو في طفولة، من التنمر أو المضايقة. منذ السببية علاج من التثلث الصبغي 22 غير ممكن ، فقط الشكاوى الفردية وأعراض المرض يمكن تخفيفها. لا تحدث مضاعفات في هذه العملية. غالبًا ما يتأثر الأقارب والآباء أيضًا بالضيق النفسي الناجم عن المرض وبالتالي يحتاجون أيضًا إلى العلاج.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
يعتمد الشخص المصاب على الفحص الطبي والعلاج للتثلث الصبغي 22 بحيث يمكن منع حدوث المزيد من المضاعفات. في أسوأ الحالات ، إذا تركت دون علاج ، هذا حالة سيؤدي إلى وفاة الشخص المصاب ، لذلك فإن التشخيص المبكر مع العلاج اللاحق سيكون له دائمًا تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للتثلث الصبغي 22. نظرًا لأنه مرض وراثي أيضًا ، الاستشارة الوراثية يجب أيضًا أن يتم إجراؤها في حالة رغبة الطفل. يجب الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من ضعف شديد في الذكاء. علاوة على ذلك ، قد تشير مشاكل القلب أو التشوهات في جميع أنحاء الجسم أيضًا إلى هذا المرض ويجب فحصها من قبل الطبيب. سريعون إعياء أو الإرهاق الدائم قد يشير أيضًا إلى هذا المرض. عادةً ما يتم اكتشاف التثلث الصبغي 22 بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. يعتمد العلاج الإضافي على الأعراض الدقيقة ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي. في بعض الحالات ، ينخفض أيضًا متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب هذا المرض. ليس من النادر أن يعتمد الآباء والأقارب أيضًا على العلاج النفسي.
العلاج والعلاج
التثلث الصبغي 22 ، مثل جميع حالات التثلث الصبغي ، غير قابل للشفاء. تحتوي الخلايا المصابة على ثلاثة كروموسومات 22 منذ الولادة ولا يمكنها أن تفقد الكروموسوم الإضافي. لذلك فإن العلاج موجه بشكل أساسي ضد الضرر الذي يحدث نتيجة الطفرة. في الحالات الفردية ، يمكن أن يختلف العلاج بشكل كبير. نظرًا لأن عيوب القلب شائعة بشكل خاص ، فهي طبية علاج غالبًا ما يركز على العضو الحيوي. المادية و العلاج المهني عادة دعم علاج الإعاقات الجسدية. إذا أظهر الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 22 مشاكل سلوكية شديدة ، فيمكن أيضًا مراعاة مناهج العلاج النفسي. قد تكون مفيدة أيضًا إذا كان المتضررون يعانون بشدة من العواقب الاجتماعية أو العاطفية للإعاقة.
الوقاية
للوقاية من التثلث الصبغي 22 والظروف المماثلة ، يكون تنظيم الأسرة الاستباقي مفيدًا. يزيد احتمال حدوث مثل هذه الطفرات مع تقدم والدة الطفل الأكبر سناً. يعتبر الخبراء الطبيون أن عمر الأم الأقل من 35 عامًا غير حرج نسبيًا. في هذه الفئة العمرية ، يكون خطر الإصابة بالتثلث الصبغي أقل بكثير. ومع ذلك ، فهذه مجرد احتمالات: فحتى سن الأم الصغير لا يضمن استبعاد التثلث الصبغي أو العيوب الجينية الأخرى تمامًا. بالنسبة للأمهات فوق سن 35 ، قد يُنصح بالتشخيص السابق للولادة ، لأن الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 22 غالبًا لا يولدون أحياء. يزيد تقدم الأب أيضًا من خطر الإصابة بالتثلث الصبغي عند الطفل.
متابعة
نظرًا لاختلاف الصورة السريرية للتثلث الصبغي 22 على نطاق واسع ، فإن رعاية المتابعة الفردية مطلوبة أيضًا. المتابعة تتضمن مراقبة التفاصيل المرتبطة باضطراب الكروموسومات ، وعند الضرورة ، الشروع في علاج المشاكل إذا كان هذا يمكن أن يقلل منها. يستفيد المرضى الذين يعانون من ضعف إدراكي في معظم الحالات من الدعم مدى الحياة الإجراءات بدأت في مرحلة مبكرة. يمكن تحسين قيود الجهاز العضلي الهيكلي والمهارات الحركية عن طريق الجسدية أو العلاج المهني أثناء المتابعة ، تتطلب عيوب القلب التي تحدث تقريبًا في كل ثانية شخص مصاب قريبًا مراقبة حتى بعد العلاج الفعلي. بهذه الطريقة ، يمكن الكشف عن التدهور في مرحلة مبكرة ، ويمكن لطبيب القلب المعالج أن يأخذ الأمر المناسب الإجراءات اذا كان ضروري. تشمل رعاية المتابعة أيضًا رعاية الأقارب. يجب دعم آباء الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 22 حتى يتمكنوا من إدارة رعاية الطفل بأفضل طريقة ممكنة. إذا لزم الأمر ، قد تكون المساعدة النفسية مفيدة. بعد أن أنجبت امرأة طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 22 ، يكون الإنسان علم الوراثة يمكن استخدامها لتحديد ما إذا كان هناك خطر متزايد من التكرار. خلال فترة لاحقة فترة الحمل, التشخيص قبل الولادة يمكن أن توفر معلومات حول ما إذا كان الطفل قد تأثر مرة أخرى. ومع ذلك ، لا ينبغي تجاهل مخاطر إجراءات التشخيص الغازية.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لا يمكن علاج التثلث الصبغي 22 من مجموعة الأمراض الوراثية ، ولكن هناك خيارات المساعدة الذاتية والدعم التي يمكن من خلالها تحسين نوعية الحياة بشكل مستدام. بسبب ال عيب القلب، من المهم الانتباه إلى صحة جيدة الحمية غذائية. على وجه الخصوص ، تجنب الإفراط في الأكل والأطعمة التي تحتوي على كولسترول له تأثير إيجابي. لا ينبغي ممارسة الرياضات المفرطة ، ولكن يوصى بالمشي غير الرسمي في الهواء الطلق. يجب إجراء فحص القلب بانتظام من قبل أخصائي عدة مرات في السنة. المهنية و العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في علاج الإعاقات الحركية ، ولا سيما للحفاظ على القدرات والمهارات الموجودة. يساعد علماء السيارات المدربون تدريباً خاصاً على تجربة حدود الجسم وإقامة علاقة إيجابية معه. يشار إلى العلاج النفسي للإرشاد والدعم في الحياة اليومية. عاطفية واجتماعية عوامل الإجهاد يتم تحديدها وحلها في بيئة محمية. تحادثي وسلوكي العلاج النفسي مناسبة بشكل خاص لهذا الغرض. النظامية العلاج النفسي له تأثير إيجابي على المشكلات التي تؤثر على البيئة الاجتماعية والأسرية. إن وجود بيئة اجتماعية واسعة مع نقاط اتصال متنوعة لها تأثير إيجابي. توفر مجموعات المساعدة الذاتية مكانًا يتم فيه تبادل الخبرات و مزيد من المعلومات ويتم تقديم المساعدة.
