يشار إلى الأمراض "التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء" في اللغة الشائعة على أنها أمراض وراثية. أمراض وراثية تنقسم إلى ثلاث مجموعات: تشوهات الكروموسومات ، والأمراض أحادية الجين ، والأمراض الوراثية متعددة الجينات.
ما هي الامراض الموروثة؟
الأمراض الوراثية هي صور أو أمراض إكلينيكية تنشأ بسبب أخطاء في التصرفات الوراثية أو تتشكل حديثًا بسبب الطفرات (الطفرات التلقائية بسبب التأثيرات البيئية ، الالتهابات أثناء الحمل، إلخ.). دائمًا ما يكون سبب الأمراض الوراثية هو التغيير في الفرد الكروموسومات أو شرائح الكروموسوم (الجينات). الكروموسومات توجد في نوى الخلية لجميع الكائنات متعددة الخلايا وتحتوي على معلومات وراثية في شكل خيوط DNA التي توجد عليها الجينات الفردية. البشر لديهم ما مجموعه 46 الكروموسومات في كل نواة ، اثنتان منها تحدد الجنس (XX ، XY). تعتبر الكروموسومات الـ 44 المتبقية ضرورية لتطور الأعضاء الفردية ووظيفتها ، مع تحديد الجينات الفردية.
الأسباب
أي كروموسوم أو جينة يمكن أن تتلف وتسبب أمراض وراثية خطيرة. في الأمراض الوراثية الصبغية ، هناك شذوذ في عدد أو تركيب الكروموسومات. الأمراض الوراثية المعروفة في هذه الفئة هي التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون), متلازمة كلاينفلتر (XXY) و متلازمة تيرنر (كروموسوم X واحد فقط). غالبًا ما تظهر هذه الاضطرابات الموروثة مع انخفاض الذكاء ، وتغير في ملامح الوجه ، وإعاقات جسدية متفاوتة الشدة. في اضطراب أحادي الجين ، واحد فقط جينة معيب. تحدث هذه الأمراض الوراثية بشكل متكرر ، وتعيق وتعيق ، على سبيل المثال ، تكوين الانزيمات و البروتينات، وهي مسؤولة عن معظم أمراض التمثيل الغذائي. الهموفيليا مرض بالدم، فقر الدم المنجلي الأنيميا و المهق هي أيضًا من بين هذه الأمراض الموروثة. يمكن أن تكون العيوب أحادية الجين وراثية ، ولكن يمكن أن تظهر تلقائيًا أيضًا. في الأمراض الوراثية متعددة الجينات أو متعددة العوامل ، تتأثر العديد من الجينات التي تعمل معًا بطريقة معيبة. غالبًا ما تكون التأثيرات البيئية حاسمة بشكل إضافي. هذا ينطبق ، على سبيل المثال ، على الحنك المشقوق ، الأشكال الوراثية انفصام فى الشخصيةوبعض أنواع الحساسية.
أمراض وراثية نموذجية وشائعة
- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)
- متلازمة تيرنر
- شق الشفة والحنك (انشقاق الشفة)
- كيس كلوي (الكلى الكيسية)
- القماءة
- ألفا 1 نقص انتيتربسين
- التليف الكيسي.
- الهيموفيليا (اضطراب النزيف)
- بيلة الفينيل كيتون (PKU)
- مرض هنتنغتون (مرض هنتنغتون)
الأعراض والشكاوى والعلامات
بسبب كثرة الأمراض الوراثية ، من المستحيل وصف الأعراض والشكاوى بطريقة موحدة. ومع ذلك ، تتميز معظم الأمراض الوراثية بحقيقة أن الأعراض المصاحبة لها تظهر في مرحلة معينة من الحياة وتتفاقم في النهاية. في كثير من الحالات ، تعني تقييدًا مدى الحياة للشخص المصاب ويمكن أن تقصر من العمر الافتراضي ، أحيانًا بشكل كبير. تشمل الأعراض الاضطرابات الأيضية وتآكل الأعصاب والوراثة عمى. لأن الاستعداد الجيني لحالات معينة يمكن أيضًا تعريفه على أنه مرض وراثي بالمعنى الواسع ، في بعض الحالات مثل قلب الهجمات ، وزيادة التعرض لتشكيل الورم و هشاشة العظام تقع أيضًا ضمن دائرة الأعراض. غالبًا ما تتكون علامات الأمراض الوراثية من ظهور أعراض على ذرية كانت معروفة بالفعل لدى الوالدين أو الأجداد. ومن ثم فإن الشك في وجود مرض وراثي واضح. ومع ذلك ، لا يمكن افتراض هذا إلا بسرعة في حالة الوراثة الصبغية السائدة ، حيث يمكن توريث الوراثة الجسدية المتنحية لجيل واحد أو أكثر دون التعبير عن المرض. للحصول على نظرة عامة على الأعراض والعلامات المحتملة لمرض وراثي ، من المفيد أن يتعرف المتحدرين من حاملي هذه الجينات المغرضين ، وكذلك الناقلين المغرضين أنفسهم ، على الاحتمالات المقابلة للوراثة وحدوثها.
التشخيص والتقدم
قد يشير تراكم بعض الأمراض في الأسرة إلى أمراض وراثية. يصعب تشخيص العيوب أحادية الجينات ويشار إليها بسهولة باسم "الاستعداد" بدلاً من المرض الوراثي. يعتمد مدى خطورة الصور السريرية الفردية في الأمراض الوراثية الصبغية الأكثر صلة على ما إذا كانت أجزاء فقط من الكروموسوم تالفة أم لا ، فإن الكروموسوم هو في عداد المفقودين تماما أو حتى يحدث مرتين. غالبًا ما ترتبط الأمراض الوراثية الخاصة بالجنس (X ، XXY) بذكاء أدنى و / أو العقم. معظم الأضرار التي لحقت بجينوم الكروموسومات لا ينتج عنها كائن حي. تساعد الطبيعة نفسها مع هذه الأمراض الوراثية الحادة و جنين مرفوض. وهكذا تظل العديد من الأمراض الوراثية غير مكتشفة. لا يتعين على حاملي العيب الوراثي أن يكون لديهم الصورة السريرية المقابلة بأنفسهم ، لكن يمكنهم وراثة الخلل بشكل متنحي أو مهيمن. غالبًا ما ينتج عن زنا المحارم ذرية مصابة بأمراض وراثية.
المضاعفات
تعتمد المضاعفات بشكل كبير على المرض الوراثي نفسه وعلاجه. في كثير من الحالات ، من الممكن الحد من الأعراض والمضاعفات والسيطرة عليها بالعلاج المبكر. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، لا يكون العلاج ممكنًا بشكل مباشر ، بحيث يمكن علاج الأعراض فقط لتسهيل الحياة والحياة اليومية للمريض. في معظم الحالات ، تسبب الأمراض الوراثية مشاكل في الذكاء والمهارات الحركية. وهكذا ، عقلي وجسدي تخلف يحدث. وهذا يؤدي إلى مشاكل اجتماعية خطيرة ، والتنمر والمضايقة ، خاصة عند الأطفال. في بعض الأمراض الوراثية ، هناك انخفاض كبير في متوسط العمر المتوقع بسبب ظهور أمراض مختلفة. هذا هو الحال خاصة عندما يكون ملف الجهاز المناعي ضعفت بشكل كبير ولا يمكن أن توفر دفاعًا دائمًا. لا يمكن علاج المرض الوراثي في الأصل ، لذا فإن العلاج مصمم فقط لتقليل الأعراض. في كثير من الحالات ، يكون من الممكن علاجات تحد من الأعراض وتسمح للمريض بالعيش حياة صحية.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
لا ينبغي بالتأكيد الاستخفاف بالأمراض الوراثية ، لذلك يجب إجراء فحص من قبل أخصائي مناسب بالتأكيد. يمكن حتى اكتشاف بعض الأمراض الوراثية فور الولادة ، لذا فإن الرعاية اللاحقة من قبل الطبيب إلزامية. بالطبع ، من المهم دائمًا نوع المرض الوراثي الموجود. تتطلب بعض الأمراض الوراثية علاجًا منتظمًا بالإضافة إلى التدخلات الطبية لتجنب الأضرار اللاحقة الخطيرة. بالطبع ، تعتمد شدة العلاج اللاحق دائمًا على المرض الوراثي المعين. في بعض الحالات ، لا يلزم سوى الفحص الوقائي ، بحيث لا يلزم إجراء علاج دائم من قبل طبيب مناسب. في حالات أخرى ، تتطلب بعض الأمراض الوراثية فحصًا أو علاجًا منتظمًا ، وإلا فقد يحدث ضرر تبعي دائم أو حتى مميت. لهذا السبب ، ينطبق ما يلي: يجب إجراء فحص للأمراض الوراثية بالتأكيد لكل شخص. من خلال هذا الفحص المبكر ، يمكن الكشف عن مرض وراثي محتمل ، بحيث يمكن تجنب المضاعفات المحتملة.
العلاج والعلاج
فحص المياه الجارية يمكن الكشف عن معظم الأمراض الوراثية الصبغية في المرحلة الجنينية. يجب على الوالدين المتأثرين أن يقرروا بأنفسهم في النهاية ما إذا كانوا سيعطون الحياة لطفل معوق. ومع ذلك ، فإن أصول الأمراض الوراثية غير قابلة للعلاج حاليًا. يمكن تخفيف الأعراض فقط بالأدوية. وبالتالي ، يُسمح الآن للأطفال المعاقين ذهنيًا المصابين بالتثلث الصبغي 21 بذلك قيادة حياة مستقلة إلى حد كبير في مرحلة البلوغ ، والتي تتحقق ، من بين أمور أخرى ، من خلال الدعم المستهدف. متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض وراثي (على سبيل المثال التليف الكيسي) أيضًا بشكل ملحوظ نتيجة للتقدم في العلوم الطبية. الأطفال المصابون بالوراثة الخلقية قصور الغدة الدرقية كان يصنف حتما على أنه "ضعيف التفكير" ويعاني من قصر القامة. الصورة السريرية لهذا المرض الوراثي كانت تسمى القماءة. اليوم ، يتم قمع المرض من قبل إدارة مصطنعة هرمون الغدة الدرقية (هرمون الغدة الدرقية) و اليود، ويمكن للأطفال أن يتطوروا بشكل طبيعي. فقدت العديد من الأمراض الوراثية وصمة العار الخاصة بها ويمكن علاجها بنجاح ، على الرغم من عدم إمكانية علاجها (حتى الآن).
التوقعات والتشخيص
يتم تحديد تشخيص الأمراض الوراثية حسب المرض الفردي منذ الإنسان علم الوراثة لا يجب التدخل فيه ، التغييرات الأساسية في الحمض النووي غير ممكنة. لذلك لا يمكن علاج الأمراض الوراثية إلا من خلال الأعراض. هناك أمراض يمكن تحقيق نتائج جيدة فيها من خلال معالجة الأعراض التي تظهر ويمكن تحقيق نوعية حياة مستقرة. توفر التدخلات الجراحية إمكانيات لا حصر لها للتصحيحات ، مما يساهم في تحسين الوضع. ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، يجب إجراء العديد من العمليات في مسار حياة المريض لضمان البقاء على قيد الحياة. بسبب التقدم الطبي ، ينجح العلماء باستمرار في إيجاد طرق أو إمكانيات جديدة للعلاج بالإضافة إلى تنفيذها بنجاح. ومع ذلك ، هناك أمراض وراثية موازية لا يمكن للطب أن يطبق عليها أو يطبق إلا القليل من الطرق العلاجية. غالبًا ما ينخفض عمر الشخص المصاب بشكل كبير في حالة العيوب الوراثية. بالإضافة إلى ذلك ، من المتوقع حدوث تطور منخفض أو تشوهات بصرية أو قيود عقلية وكذلك حركية. بالإضافة إلى الخصائص الجسدية للمرض الوراثي ، غالبًا ما يؤدي ذلك إلى أمراض عقلية يمكن أن تزيد من سوء التشخيص. في بعض الحالات ، أ جنين أو طفل حديث الولادة غير قادر على البقاء على قيد الحياة. يموت في الرحم أو بعد الولادة بقليل على الرغم من كل الجهود.
الوقاية
يعد الاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية أمرًا مهمًا لتقليل التأثيرات على الجسم والعقل ، فضلاً عن ضعف جودة الحياة. يمكن الآن علاج العيوب الجينية التي تؤثر على عملية التمثيل الغذائي بسهولة. يقلل العلاج المبكر من شدة الصورة السريرية التي تسببها مثل هذه الأمراض الوراثية ويسمح للأفراد المصابين بذلك قيادة حياة طبيعية إلى حد كبير.
متابعة
في كثير من الأمراض الموروثة ، تكون متابعة الرعاية صعبة للغاية. يمكن أن يكون للعيوب أو الطفرات الجينية عواقب وخيمة يمكن للمهنيين الطبيين تخفيفها أو تصحيحها أو علاج القليل منها فقط. في كثير من الحالات ، تسبب الأمراض الوراثية إعاقات شديدة. يجب على المتأثرين الكفاح مع هؤلاء لبقية حياتهم. ما يمكن القيام به في الرعاية اللاحقة في كثير من الأحيان يكفي يتكون فقط من العلاج الطبيعي أو العلاج النفسي الإجراءات. ومع ذلك ، يمكن تحقيق نجاحات العلاج لمجموعة كاملة من الأمراض الوراثية التي تتطور ببطء. شكل هذه يعتمد على المرض نفسه. أمراض وراثية مثل الهموفيليا مرض بالدم, التليف الكيسي or متلازمة داون لكل منها صور سريرية مختلفة جدًا. الأمر نفسه ينطبق على الحنك المشقوق أو الورم العصبي الليفي أو الكلى الكيسية. متابعة الإجراءات يجب أن تستند إلى هذه الصور السريرية. التصريحات المعممة حول نوع الرعاية اللاحقة مسموح بها فقط إلى الحد الذي يجعل الحياة أسهل للمرضى المتضررين إن أمكن. يمكن أن تسبب الأمراض الوراثية أعراضًا متزايدة أو شديدة باستمرار طوال الحياة. يمكن أن تحد بشكل كبير من جودة وطول العمر. بالنسبة للعديد من الأمراض الوراثية ، لا تقدم الجراحة سوى القليل من الراحة. قد تكون المتابعة بعد الجراحة ضرورية. يمكن علاج بعض أعراض أو اضطرابات الأمراض الوراثية بنجاح في الوقت الحاضر. العلاج النفسي مفيد للأمراض الوراثية حيث الاكتئاب المزمن.أو الشعور بالنقص أو الاضطرابات النفسية الأخرى نتيجة لخصائص المرض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
الأمراض الوراثية وراثية وتنتقل من جيل إلى الأجيال اللاحقة. في مواجهة أسباب المرض الوراثي ، لا يستطيع الشخص المصاب نفسه عادة اتخاذ أي إجراء. الطب التقليدي حاليًا أيضًا غير قادر بشكل عام على علاج مرض ناتج وراثيًا بشكل سببي. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يمكن للمتضررين المساعدة في السيطرة على المخاطر أو التخفيف من شدة مسار المرض. ومع ذلك ، فإن ما يمكن أن يفعله الشخص المصاب بنفسه يعتمد على المرض الوراثي الذي يعاني منه أو الأمراض الوراثية التي حدثت بالفعل في العائلة. في حالة العديد من الأمراض الوراثية ، يمكن بالفعل اكتشاف اضطراب شديد أثناء ذلك التشخيص قبل الولادة. لذلك يجب على الآباء والأمهات الحوامل الذين ينتشر في عائلاتهم مرض وراثي أو أكثر أن يستفيدوا من الفحوصات الوقائية المقدمة. يمكنهم بعد ذلك أن يقرروا ما إذا كان سيتم إنهاء فترة الحمل قبل الأوان في حالة وجود إعاقة شديدة. من ناحية أخرى ، لا تظهر بعض الأمراض الوراثية حتى سن البلوغ ، وهنا يعتمد مسار المرض والتشخيص بالنسبة للشخص المصاب غالبًا على اكتشاف الاضطراب مبكرًا ومعالجته بشكل مناسب. يجب على الأشخاص الذين تحدث أمراض وراثية في عائلاتهم أن يتعرفوا على مسار المرض والأعراض المصاحبة له حتى يتمكنوا من تفسير الأعراض الأولى بشكل صحيح وطلب المساعدة الطبية على الفور.
