متلازمة باراكير سيمونز هي اضطراب يظهر عادةً لأول مرة عند الأطفال أو المراهقين. ال حالة يحدث مع انتشار منخفض فقط في متوسط عدد السكان. تتميز متلازمة باراكير سيمونز عادةً بفقدان الأنسجة الدهنية من الأنسجة تحت الجلد في مناطق الجذع والوجه.
ما هي متلازمة باراكير سيمونز؟
يشار إلى متلازمة باراكير سيمونز من قبل بعض الأطباء بمصطلحات مترادفة الحثل الشحمي الرأسي الصدري التدريجي والحثل الشحمي الجزئي المكتسب. عادة ما تكون متلازمة باراكير سيمونز مصحوبة بما يسمى بتضخم الدهون في الأفراد المصابين. في حالة متلازمة باراكير سيمونز ، هذا على وجه التحديد هو فقدان الأنسجة الدهنية من الطبقات السفلية من بشرة. في متلازمة باراكير سيمونز ، يؤثر فقدان الدهون بشكل أساسي على النصف العلوي من جسم الإنسان ، وخاصة الجذع والوجه. في نفس الوقت، تضخم في حجم الخلايا يتطور في الأنسجة الدهنية من الفخذين. وفقًا للمعرفة الحالية ، فإن أكثر من 250 شخصًا يعانون من متلازمة باراكير سيمونز معروفون بالفعل. لقد ثبت أن متلازمة باراكير سيمونز تحدث أكثر بثلاث مرات في الإناث منها في المرضى الذكور. وفقًا لنتائج الأبحاث الحالية ، لا يمكن افتراض حدوث زيادة في الإصابة بمتلازمة باراكير سيمونز في عائلات معينة. في معظم الحالات ، تبدأ الأعراض الأولى لمتلازمة باراكير سيمونز في منطقة الوجه. مع تقدم المرض ، تنتقل علامات المرض إلى العنقوالذراعين ومنطقة الكتف. أخيرًا ، تظهر الأعراض النموذجية أيضًا في صدر منطقة. تم تقديم أول وصف علمي لمتلازمة باراكير سيمونز من قبل العديد من الأطباء. ومن بين هؤلاء سيمونز وميتشل وباراكير روفيرالتا. أدى اتباع بعض هؤلاء الأطباء إلى الاسم الشائع للمتلازمة اليوم.
الأسباب
فيما يتعلق بالحالة الحالية للبحث ، تتبلور بعض العوامل الوراثية بشكل أساسي كأسباب محتملة لتطور متلازمة باراكير سيمونز أثناء الحياة. وبالتالي ، ترقى العديد من التخمينات إلى تورط طفرات جينية محددة في التسبب. على وجه الخصوص ، فإن جينة LMNB2 في بؤرة الاهتمام. هذا جينة مسؤول عن ترميز lamin B2. هذا بروتين محدد مكون مهم في غشاء نواة الخلية. في الأساس ، تتأثر النساء بمتلازمة باراكير سيمونز بشكل متكرر أكثر من الرجال ، أي حوالي ثلاث مرات أكثر. ولم يتم بعد توضيح أسباب هذه المشاركة غير المتكافئة بين الجنسين.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتجلى متلازمة باراكير سيمونز في مجموعة واسعة من الأعراض المختلفة والعلامات المميزة للمرض. نموذجي بشكل خاص هو ما يسمى الحثل الشحمي ونقص التغذية. في متلازمة باراكير سيمونز ، تؤثر هذه الظواهر في المقام الأول على الأنسجة الدهنية من الأسفل بشرة المناطق. ومن اللافت للنظر أيضًا أنه في معظم الحالات تحدث التغيرات في الجزء العلوي من الجسم ، أي بشكل رئيسي على الجذع والصدر والوجه. فضلا عن ذلك، تضخم في حجم الخلايا يتطور عادةً في سياق متلازمة باراكير سيمونز ، التي تؤثر على الجزء العلوي من فخذ. في الأساس ، تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة باراكير سيمونز عادةً في منطقة الوجه للأفراد المصابين. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض المرضى المصابين بمتلازمة باراكير سيمونز مرض السكري السكري، التهاب كبيبات الكلىأو المعلم حالة تسمى الحسية العصبية فقدان السمعو الدهون. كما أن نوبات الصرع ليست غير شائعة بالاقتران مع متلازمة باراكير سيمونز. بشكل مميز ، تتطور أعراض متلازمة باراكير سيمونز أولاً عند المرضى الأطفال أو المراهقين. تنتشر الأعراض عادة من الوجه إلى مناطق أخرى من الجسم. غالبًا ما تتأثر الكتفين أو الذراعين أو الصدر. في بعض الحالات ، يعاني المرضى المصابون بمتلازمة باراكير سيمونز من اعتلال عضلي أو يُظهرون ضعفًا في الذكاء. بالإضافة إلى ذلك ، شذوذ في التمثيل الغذائي الطبيعي تحقيق التوازن ما يقرب من 30 في المئة من المرضى الذين يعانون من متلازمة باراكير سيمونز يصابون بما يعرف باسم ميسانجيو-شعري التهاب كبيبات الكلى. في بعض الحالات ، يعاني المرضى من بعض أمراض الجهاز المناعي (ما يسمى ب أمراض المناعة الذاتية).
التشخيص والدورة
الطبيب أساس تشخيصه أو تشخيصها على الأعراض السريرية لمتلازمة باراكير سيمونز. دم التحليلات مع التقييم المختبري للعديد من المعلمات والقيم المميزة مهمة بشكل خاص. في معظم الحالات ، معينة الأجسام المضادة موجودة في الأفراد الذين يعانون من متلازمة باراكير سيمونز. في الوقت نفسه ، يمكن اكتشاف التركيزات المنخفضة للمكملات المقابلة. بالإضافة إلى التشخيص الفعلي ، يقوم الطبيب أيضًا بإجراء فحص تشخيص متباين. وبذلك ، فإنه يستبعد أي خلط بين متلازمة باراكير سيمونز مع الحثل الشحمي من نوع بيراردينيلي.
المضاعفات
في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة باراكير سيمونز بشكل أساسي إلى مضاعفات بصرية. هذا ينطوي على تراكم الأنسجة الدهنية في المناطق السفلية من بشرة، الأمر الذي يؤدي إلى عقدة النقص وانخفاض احترام الذات لدى كثير من الناس. هذا يمكن قيادة إلى الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية ، إذا لزم الأمر. وبالمثل ، غالبًا ما تؤدي متلازمة باراكير سيمونز إلى ذلك مرض السكري. يجب على الأفراد المتضررين في هذه الحالة تغيير الحمية غذائية والمراقبة دم جلوكوز المستويات. إذا كان الحمية غذائية بعد اتباعه ، لا توجد عادة أي مضاعفات أو أعراض أخرى. في بعض الحالات ، تحدث نوبات صرع و فقدان السمع. نظرًا لأن المتلازمة خلقية بالفعل ، فإن نمو الطفل يتأخر أيضًا. وهكذا ، يعاني معظم المرضى تخلف وكذلك نقص الذكاء. ليس من النادر أن يعتمد المرضى بعد ذلك على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. ال الجهاز المناعي يضعف أيضًا ، بحيث تحدث الالتهابات والالتهابات بسهولة أكبر. من الممكن إزالة التشوهات من خلال العمليات الجراحية حتى يشعر المريض بالراحة مع جسده. مرض السكري يمكن أيضًا علاجها بشكل جيد نسبيًا. في متلازمة باراكير سيمونز ، غالبًا ما تحتاج الكلى إلى فحص وظيفتها ، حيث إنه ليس من غير المألوف الكلى الفشل في الحدوث.
العلاج والعلاج
• علاج من متلازمة باراكير سيمونز يعتمد على مناهج مختلفة. في الأساس ، تتوفر إجراءات تجميلية لمواجهة معاناة المرضى المصابين بسبب التشوهات البصرية للمرض. التهاب كبيبات الكلى يتطلب أيضًا فحص أداء وأداء الكلى بانتظام. يتم علاج أي ضعف في التمثيل الغذائي قد يكون موجودًا اعتمادًا على الأعراض. خافضات ضغط الدم or الانسولين، على سبيل المثال ، يتم استخدامها هنا. ليس من الممكن بعد الإدلاء ببيانات موثوقة حول تشخيص متلازمة باراكير سيمونز. ومع ذلك ، يبدو أن هناك علاقة بين شدة اعتلال الكلية الحالي والمسار اللاحق للمرض ، والذي يؤدي في أسوأ الحالات إلى الفشل الكلوي.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص متلازمة باراكير سيمونز غير مواتٍ. لا يعتبر سبب المرض مفهوما بشكل قاطع. هذا يجعل من الصعب ابتكار علاج علاج. تشير نتائج البحث إلى أنه استعداد وراثي. هذا من شأنه أن يعقد البحث عن علاج علاجي لأن التدخلات في الإنسان علم الوراثة محظورة لأسباب قانونية. نظرًا لأن المرض لا يعتبر قابلاً للشفاء ، فإن جهود المهنيين الطبيين تتركز على تخفيف الأعراض المصاحبة. الهدف هو تحسين نوعية حياة المريض. في بعض الحالات ، يتم استخدام الأدوية لعلاج المرض. هذا طويل الأجل علاج. حالما يتم إيقاف الدواء ، فإن حالة المريض الصحية يتدهور بشكل كبير. ينبغي ، وفي بعض الحالات ، ضمان عمل الأجهزة. بدون رعاية طبية ، في أسوأ الأحوال ، قد يفقد المريض حياته بسبب فشل الجهاز. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقديم إجراءات التجميل. هذه تعمل على دعم الذهن الصحية ، ولكن لها تأثير ضئيل على الشفاء الجسدي. إذا كان المريض يعاني من تأخر في النمو ، يستهدف الأساليب لبناء القدرات العقلية اللياقة البدنية يمكن استخدامها. الهدف هنا هو بناء المريض على التعامل مع الحياة بشكل مستقل قدر الإمكان وتحمل المسؤولية عن حياته أو حياتها.
الوقاية
حتى الآن ، لا يوجد وقائي الإجراءات تم اختباره للوقاية من متلازمة باراكير سيمونز.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
وفقًا لآخر الاكتشافات العلمية ، فإن متلازمة باراكير سيمونز خلقي جينة عيب يظهر عادة في سن المراهقة للشخص المصاب أو حتى في طفولة. العلاج الطبي العلاجي غير ممكن في الوقت الحالي ، ولكن يمكن تخفيف الأعراض المصاحبة عن طريق العلاج الطبي. بالنسبة للمتضررين ، من الضروري من حيث جودة الحياة ومتوسط العمر المتوقع أن يضعوا أنفسهم في أيدي الأطباء على المدى الطويل. في كثير من الأحيان ، تؤدي هذه المتلازمة إلى تغيرات في التمثيل الغذائي ، أو أمراض المناعة الذاتية، وكذلك مرض السكري و الكلى اختلال وظيفي. يجب مراقبة هذه الأعراض المصاحبة ومعالجتها طبياً. يجب على المرضى تغيير الحمية غذائية ومراقبة دم جلوكوز المستويات في وقت مبكر لمواجهة مرض السكري. كلوي يجب فحص الوظيفة بانتظام لاستبعاد المزيد من المضاعفات. بدون رعاية طبية ومنتظمة مراقبة، يمكن أن يحدث فشل الجهاز مع هذه المتلازمة. في متلازمة باراكير سيمونز ، يؤدي التغيير في الأنسجة الدهنية في الطبقات السفلية من الجلد إلى حدوث نمو في رئيس و العنق منطقة. هذه التغيرات الضوئية الهائلة قيادة إلى تدني احترام الذات والانسحاب الاجتماعي وارتفاع مستوى المعاناة لدى معظم المتضررين. في هذه الحالة ، يُنصح بالسعي إلى العلاج النفسي عند العلامات الأولى من أجل مواجهة الضغط النفسي المتزايد الذي يمكن أن تسببه أعراض المرض. في كثير من الحالات، جراحة التجميل كما ينصح بتخفيف الأعراض الخارجية وبالتالي مساعدة المريض على استعادة المزيد من الثقة بالنفس ونوعية الحياة. منذ في كثير من الأفراد المصابين ، الذين ظهرت فيها المتلازمة طفولة، تأخر النمو أيضًا ، وبدأ علاج القدرات العقلية والفكرية في وقت مبكر. يهدف هذا إلى مساعدة المرضى على تحقيق أسلوب حياة نوعي يعتمد على الذات ومستقل قدر الإمكان. ومع ذلك ، وبسبب التأخيرات في النمو ، يعتمد الأفراد المصابون غالبًا على المساعدة في الحياة اليومية. وبالتالي ، فإن النهج العلاجي والطبي في متلازمة باراكير سيمونز يركز بشكل أساسي على تخفيف الأعراض الخارجية والداخلية والحفاظ على نوعية حياة المريض واستقلاليته.
