تعد متلازمة بيترز بلس اضطرابًا نادرًا جدًا في العين يحدث فيه اضطراب في نمو الجزء الأمامي من العين. يرجع الاضطراب إلى أ جينة طفره. يركز العلاج على تخفيف الأعراض الناتجة. زرع القرنية هو أحد خيارات العلاج.
ما هي متلازمة بيترز بلس؟
متلازمة بيترز بلس ، أو متلازمة كراوس كيفلين ، هي اضطراب في العين وراثي. تصف الأدبيات الطبية حوالي 20 حالة فقط ؛ وهكذا ، فإن حالة ليس فقط نادرًا جدًا ، ولكنه من أندر الأمراض على الإطلاق. كعرض رئيسي ، يشير الأطباء إلى شذوذ بيترز ، والذي يتميز بتشوه في الغرفة الأمامية للعين. فقط منذ عام 1984 وصف الطب متلازمة بيترز بلس بأنها متلازمة مستقلة يمكن تمييزها عن الصور السريرية المماثلة.
الأسباب
سبب متلازمة بيترز بلس وراثي. يرجع اضطراب النمو في الجزء الأمامي من العين إلى طفرة في جينة B3GALTL. كل جينة ترميز تسلسل محدد من الأحماض الأمينية أن الماكياج البروتينات. هذا يؤدي إلى تراكيب مختلفة ومواد تأشير. يحتوي جين B3GALTL على معلومات حول تخليق إنزيم يعمل كمحفز حيوي لتعزيز العمليات الكيميائية الحيوية في الجسم. في هذه الحالة ، يكون بيتا 1,3،XNUMX-جالاكتوزيل ترانسفيراز. من بين أمور أخرى ، يشارك هذا الإنزيم في تركيب السكر السلاسل. وفقًا لدراسة جديدة من عام 2015 ، يمكن أن تعزز الطفرة اضطراب مراقبة الجودة في الشبكة الإندوبلازمية. الشبكة الإندوبلازمية هي بنية داخل الخلايا البشرية مسؤولة عن نقل المواد ، من بين أشياء أخرى. وراثة متلازمة بيترز بلاس وراثة جسمية متنحية. هذا يعني أن المرض لا يظهر إلا إذا قام كلا الوالدين بنقل أليل متحور إلى الطفل. بمجرد وجود أليل صحي في الجينوم ، لا يظهر المرض نفسه. يقع الأليل المصاب على جسيم جسدي ، أي ليس على كروموسوم جنسي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
أهم علامة على متلازمة بيترز بلس هي ما يسمى بشذوذ بيترز. هذا خلل في العين يتميز بتخلف الحجرات الأمامية للعين. تقع الغرفة الأمامية خلف القرنية. يؤدي شذوذ بيترز إلى حدوث تشوه في العدسة ، مما قد يؤدي إلى حدوث أ الساد في اي عدسة العين غائم. الأفراد المتضررين تجربة الساد كضباب غائم في حدة البصر لديهم ، والذي قد يترافق مع حساسية أعلى للوهج. بالإضافة إلى ذلك ، فإن قزحية قد تصبح عالقة في زاوية الغرفة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب شذوذ بيترز الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي. هذه حركات عين إيقاعية خارجة عن سيطرة الشخص المصاب. متلازمة تؤدي إلى زرق في نصف المتأثرين ، مما يضع ال العصب البصري في خطر. علاوة على ذلك ، يعاني الأفراد المصابون في كثير من الأحيان من قصر القامة، الأصابع العضدية (تقصير أصابع اليدين والقدمين) ، الحنك المشقوق ، وفرط الحركة. هذا الأخير يتميز بحركة غير عادية للأربطة ، الأوتار و المفاصل. الأفراد المصابون بمتلازمة بيترز بلس غالبًا ما يكون لديهم حجم صغير رئيس، وجه مستدير ، وبطينات دماغية كبيرة بشكل واضح. تكون النثرة واليافوخ أكثر وضوحًا من المتوسط. قلب عيوب، الكلى قد تكون الاضطرابات ، واضطرابات الجهاز التنفسي ، والإكلينيكي ، ومَوَه السَّلَى علامات على متلازمة بيترز بلس نتيجة للأعراض المختلفة ، قد يتأخر النمو الحركي والعقلي.
تشخيص ومسار المرض
يتم توفير الدلائل الأولية لمتلازمة بيتر بلس من خلال التشوه المميز للعيون والأعراض الناتجة والعرض السريري العام. يمكن لأطباء العيون التفريق بين الأعراض والأمراض الأخرى عن طريق إجراء فحوصات مفصلة. بشكل تفاضلي ، يجب أن يأخذ الأطباء في الاعتبار بشكل أساسي متلازمة ريجر ومتلازمة ويل مارشيساني ومتلازمة كورنيليا دي لانج. يمكن للاختبار الجيني اكتشاف الجين المتحور B3GALTL وبالتالي تحقيق اليقين المطلق بشأن وجود متلازمة بيتر بلس.
المضاعفات
في أسوأ الحالات ، تكون متلازمة بيترز بلاس كاملة عمى من الشخص المصاب. ومع ذلك ، يحدث هذا عادة إذا لم يتم تقديم علاج للمرض ، وبشكل مفاجئ عند الشباب عمى أو فقدان البصر الشديد يمكن قيادة لانزعاج نفسي شديد أو حتى الاكتئاب المزمن.. كما تنخفض جودة حياة الشخص المصاب بشكل كبير بسبب المرض ، بحيث يعتمد المرضى في كثير من الحالات على مساعدة أشخاص آخرين. بالإضافة إلى شكاوى العين ، يعاني المصابون أيضًا في كثير من الحالات من قصر القامة or قلب عيوب. اضطرابات الكلى أو أمراض الجهاز التنفسي تحدث أيضًا بشكل متكرر نسبيًا في متلازمة بيترز بلس وبالتالي يمكن قيادة إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع. يعاني الأطفال من تأخر كبير في النمو وبالتالي من اضطرابات نفسية وحركية مختلفة ، بحيث قد يحدث التنمر أو المضايقة أيضًا. يمكن علاج متلازمة بيترز بلس عن طريق التدخل الجراحي. لا تحدث المضاعفات ويمكن تخفيف الأعراض. هذا يمنع اكتمال عمى من الشخص المصاب. يتم التعامل مع الشكاوى الأخرى أيضًا وفقًا لحدوثها. لا تحدث مضاعفات معينة في هذه العملية.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
متلازمة بيترز بلس مرض وراثي نادر جدًا. لا يمكن إجراء تشخيص محدد إلا إذا ظهرت أعراض واضحة استمرت لفترة طويلة من الزمن. إذا ظهرت على الطفل علامات التخلف في منطقة العين ، يجب إبلاغ الطبيب المسؤول. عتامة القرنية أو التصاقات من قزحية تشير إلى وجود مرض في العين يجب فحصه طبيا. أيضا قصر القامة بالإضافة إلى الوجه المستدير النموذجي هي الأعراض التي تحتاج إلى توضيح. يمكن للطبيب تشخيص متلازمة بيترز بلس عن طريق الموجات فوق الصوتية فحص القرنية واقتراح علاج الأعراض. إذا كانت هناك بالفعل حالات من الاضطراب النادر في الأسرة ، فمن الممكن التشخيص المبكر. يجب على والدي الأطفال المصابين البقاء على اتصال وثيق مع طبيب الأطفال وإبلاغ الطبيب في حالة حدوث مضاعفات. ال حالة يتم التعامل معه بواسطة طبيب عيون وطبيب العيون ، الذي يمكنه أن يصف البصريات المناسبة الإيدز. يمكن لطبيب الأطفال إجراء الفحوصات الروتينية. في الحالات الفردية ، زرع القرنية ممكن ، والذي يتم إجراؤه دائمًا بواسطة فريق من الجراحين كمريض داخلي.
العلاج والعلاج
نظرًا لأن متلازمة بيترز بلس ناتجة عن طفرة جينية ، فإن سببها غير قابل للعلاج اليوم. في حين أن، علاج يركز على التخفيف من الأعراض المختلفة التي تحدث نتيجة لـ حالة. زرع القرنية قد يحسن الأعراض. يُعرف أيضًا باسم رأب القرنية ، وهو النوع الأكثر شيوعًا من عمليات الزرع ويمكن استخدامه لمجموعة متنوعة من الحالات المختلفة. بالنسبة إلى ازدراعيقوم الجراح بإزالة طبقات القرنية التالفة تمامًا واستبدالها برقائق القرنية التي تأتي من متبرع. التبرع الحي غير ممكن: يقوم الجراح بإزالة اللوحات القرنية من شخص متوفى قرر طواعية التبرع بعضو خلال حياته أو حياتها. يمكن للمانحين تقديم جميع الأعضاء أو بعض الأعضاء فقط كتبرع. ارتفاع الضغط داخل العين يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالعمى. يزداد ضغط العين في متلازمة بيترز بلاس لأن الخلط المائي لا يمكن تصريفه بشكل صحيح نتيجة تشوه الحجرة الأمامية. نتيجة لذلك ، ليس فقط حجم في الجسم الهدبي يزداد ، ولكن أيضًا الضغط على جدار العين ؛ زرق هي النتيجة. على سبيل المثال ، يمكن أن يتلف العصب البصري، الذي ينقل الإشارات الكهربائية من المستقبلات الضوئية.
التوقعات والتشخيص
تحدث متلازمة بيترز بلس ، وهي نادرة للغاية ، في مرحلة الطفولة. حتى الآن ، تم الإبلاغ عن 20 حالة في جميع أنحاء العالم. يُعرف مرض العين أحادي الجانب أو ثنائي الجانب أيضًا باسم متلازمة كراوس كيفلين. المرض ليس له تشخيص جيد على الرغم من التدخل الجراحي. قد يُفترض أن هذا العيب شديد للغاية في أسوأ مظاهره لدرجة أن معظم الأجنة المصابة لا تتطور بشكل كامل أبدًا. ينتج عن متلازمة بيترز بلس شذوذ بيتر. يرتبط هذا بمجموعة متنوعة من الأعراض. يمكن أن تختلف شدة التشوهات من فرد لآخر. لذلك ، فإن النظرة المستقبلية تختلف أيضًا. ومع ذلك ، فإن الأطفال المصابين لا يتأثرون فقط بالمشاكل الخطيرة وتشوهات العين ، بل قد يتأثرون أيضًا بمجموعة متنوعة من التشوهات الأخرى التي تصيب الجسم كله. حتى الآن ، لا يوجد علاج لمتلازمة بيترز بلس التي تسببها جينات أو طفرة. بسبب مشاكل العين الخطيرة ، عادة ما يكون المصابون بضعف شديد في البصر. يجب الاعتناء بهم في المؤسسات المناسبة. كما أن العيوب والتشوهات والاضطرابات الأخرى شديدة لدرجة أن الأطفال لا يمكنهم أبدًا الاستمتاع بحياة طبيعية. في بعض الحالات ، يمكن التفكير في عمليات زرع القرنية أو التدخلات الجراحية الأخرى في منطقة العين. خلاف ذلك ، تتوفر فقط علاجات الأعراض لتخفيف الأعراض.
الوقاية
الوقاية النوعية من متلازمة بيترز بلس غير ممكنة. نظرًا لأن المرض قائم على طفرة جينية ، فلا يمكن تصور سوى الوقاية العامة جدًا. تُورث المتلازمة بشكل متنحي ، وبالتالي لا تظهر إلا إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المتحور ويرثانه. إذا كان الوالدان مرتبطين ببعضهما البعض ، فإن احتمال اجتماع أليلين متغيرين معًا في جينوم الطفل يزداد بشكل كبير. حتى إذا كان كلا الوالدين يحملان بشكل مستقل جين B3GALTL المتحور ، فإن خطر إصابة الطفل بمتلازمة بيترز بلس يزداد. بمساعدة التشخيص قبل الولادة، يمكن للأطباء تحديد بالفعل في جنين ما إذا كان يحمل أليلين متحولين.
متابعة
في معظم حالات متلازمة بيترز بلس ، يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل جدًا من الحالات الخاصة ، إن وجدت الإجراءات وخيارات الرعاية اللاحقة ، حيث لا يمكن علاج المرض بشكل كامل. نظرًا لأنه مرض خلقي ، يجب على الشخص المصاب في أي حال الخضوع للفحص الجيني والاستشارة أولاً إذا كان يرغب في إنجاب الأطفال ، وذلك لمنع تكرار المتلازمة. كقاعدة عامة ، يكون للتشخيص المبكر بشكل عام تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض ويمكنه أيضًا منع حدوث المزيد من المضاعفات. في معظم الحالات ، يحتاج المرضى المصابون بهذا المرض إلى تدخل جراحي يمكن أن يخفف الأعراض بشكل كبير. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب أن يحمي العين بشكل جيد وأن يأخذها بسهولة بشكل عام. يجب أيضًا فحص ضغط العين بانتظام ، لأنه في أسوأ الحالات يمكن أن يحدث العمى الكامل ، وهو أمر لا رجعة فيه. كقاعدة عامة ، لا داعي لمزيد من المتابعة بعد العلاج. كما أن متوسط العمر المتوقع للمريض لا يتأثر سلبًا أو ينخفض بسبب هذا المرض.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
متلازمة بيترز بلس هي مرض حاد ليس له علاج سببي حتى الآن. أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو حماية العينين. يجب تجنب أشعة الشمس والتلامس مع الملوثات. بالإضافة إلى ذلك ، يجب ألا يجهد المصابون عيونهم الشامبو, قطرات للعين، أو ما شابه ذلك. نظرًا لتطور المرض بشكل تدريجي ، يجب تعديل المساعدة البصرية بانتظام وفقًا للقدرة البصرية الحالية. في حالة حدوث شكاوى بصرية ، يوصى بزيارة الطبيب. المساعدة الذاتية الأخرى الإجراءات تقتصر على أسلوب حياة صحي متوازن الحمية غذائية وتجنب إجهاد. يمكن أن يؤثر هذا بشكل إيجابي على الأعراض العينية المرتبطة بمتلازمة بيترز بلس. يجب على الأشخاص المتضررين التصرف بحكمة في الحياة اليومية ، حيث يوجد خطر متزايد للحوادث بسبب ضعف البصر. خاصة عند صعود السلالم وأثناء ممارسة الرياضة ، يجب الانتباه إلى مصادر الخطر المحتملة. إذا كان هناك المزيد من السقوط والمشاكل الأخرى ، فإن تعديل المشهد قوة مهم. رغم كل الإجراءات، يمكن أن يكون لمتلازمة بيترز بلس تأثير سلبي على الرفاهية. لهذا السبب، حديث علاج مع طبيب نفساني دائمًا ما يكون خيارًا يمكن أن يصاحب العلاج الطبي.
