متلازمة دياموند بلاكفان هي اضطراب فقر الدم ، على الرغم من أن السبب لا يزال غير واضح. يمكن علاج متلازمة Diamond-Blackfan بشكل جيد نسبيًا وحتى الشفاء منها في بعض الأحيان. ومع ذلك ، وقائي الإجراءات غير ممكن.
ما هي متلازمة دياموند بلاكفان؟
تشير مهنة الطب إلى متلازمة Diamond-Blackfan - المعروفة أيضًا باسم تكوُّن الدم الناقص أو نقص التنسج الخلقي المزمن الأنيميا وفقر الدم Diamond-Blackfan (DBA للاختصار) - مثل فقر الدم المزمن ، الذي يتميز بانخفاض عدد الأحمر دم الخلايا الموجودة في الدم. تحدث متلازمة Diamond-Blackfan في الغالب في بداية السنة الأولى من الحياة.
الأسباب
متلازمة Diamond-Blackfan هي اضطراب فقر الدم وما يسمى بالشكل الخاص من اللاتنسج المعروف الأنيميا، والذي يُظهر لاحقًا اضطرابًا انتقائيًا للون الأحمر دم إنتاج الخلايا. متلازمة Diamond-Blackfan موروثة إما سائدة جسمية أو متنحية. في هذه الحالة ، يقع التغيير أو الطفرة على الكروموسوم 19 (الموضع 13). ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، لا تكون متلازمة Diamond-Blackfan وراثية ، ولكنها تحدث بشكل متقطع (طفرة تلقائية). في 15 في المائة فقط من جميع الحالات يوجد ميراث من أحد الوالدين. حتى الآن ، السبب الحقيقي لحدوث متلازمة Diamond-Blackfan غير معروف. ومع ذلك ، يشتبه الأطباء في أنه شذوذ خلقي لما يسمى بالخلايا الجذعية الكريات الحمر. بسبب الشذوذ ، فإن الخلايا الجذعية الكريات الحمر الموجودة في نخاع العظام، تعاني من نقص في العرض ، لذلك ، نتيجة لذلك ، يوجد أيضًا عدد منخفض من اللون الأحمر دم الخلايا. نظرًا لحقيقة أن السبب غير معروف ، يتصرف الأطباء بشكل أساسي مع الأعراض علاج أو الوقاية من المتلازمة غير ممكن. ومع ذلك ، حتى إذا كان سبب متلازمة Diamond-Blackfan غير معروف ، فقد يكون الأطباء قادرين على علاج المرض.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تحدث متلازمة Diamond-Blackfan في الغالب خلال الأشهر الستة الأولى ؛ في 50 في المائة من جميع الحالات ، تظهر الأعراض الأولى بعد ثلاثة أشهر من الحياة. حوالي خُمس الحالات ، يمكن بالفعل اكتشاف متلازمة دياموند بلاكفان بعد الولادة ، حيث يولد الأطفال حديثو الولادة "بالشحوب النموذجية". في كثير من الحالات ، يعاني المصابون بمتلازمة دياموند بلاكفان من تشوهات. على سبيل المثال ، يكتشف الأطباء صغر الرأس (صغير جدًا جمجمة) ، شق شفة والحنك ، أو مقل العيون الصغيرة جدًا (microphthalmos). في بعض الأحيان ، يمكن أيضًا تشخيص فرط نشاط العين (العيون المتباعدة جدًا) أو الحنك المرتفع بشكل غير طبيعي ؛ كل هذه العناصر كلاسيكية لمتلازمة Diamond-Blackfan. علاوة على ذلك ، فإن 50 في المائة من جميع المصابين يعانون من قصر القامة ؛ حوالي ثلث الأشخاص المصابين يعانون من أ قلب عيب أو تشوهات في الأصابع أو الابهام وتشوهات الكلى. في بعض الأحيان قد يتأخر النمو العقلي أيضًا. مسار المرض إيجابي. بالطبع ، هناك أيضًا تعبيرات قوية ؛ ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يمكن علاج متلازمة Diamond-Blackfan بشكل جيد أو حتى الشفاء منها في بعض الأحيان.
تشخيص
السمة المميزة لمتلازمة Diamond-Blackfan هي ما يسمى بنقص أرومات الدم الحمراء. داء الأرومة الحمراء الخلقي (الأنسجة المكونة للكريات الحمر في نخاع العظام تتراجع) مع قلة الكريات البيض الشبكية ، أي تشوهات في الجهاز الجنسي ، أو حتى تعبير الوجه الكلاسيكي للشخص المصاب (الموطن الكاذب الزائف) هي سمات نموذجية لمتلازمة دايموند بلاكفان. العلامات الأخرى التي تشير إلى متلازمة Diamond-Blackfan تشمل: صغر الرأس ، الحنك القوطي ، microphthalmos ، أو حتى ارتفاع ضغط الدم. على الرغم من أن هذه ميزات كلاسيكية ، يجب على الطبيب أيضًا إجراء اختبارات الدم. يمكن استخدام اختبارات الدم لتحديد ما إذا كانت متلازمة Diamond-Blackfan موجودة أم لا. في حين أن الأفراد غير المتأثرين لديهم الهيموغلوبين (Hb) أعلى من 11 جم / ديسيلتر ، والمستوى في متلازمة Diamond-Blackfan أقل من 6 جم / ديسيلتر. عن طريق تحاليل الدم و نخاع العظام ثقبيمكن للطبيب أن يكتشف التغييرات ، ويمكنه إجراء تشخيص لمتلازمة دياموند بلاكفان. في حوالي 20 إلى 25 بالمائة من جميع الحالات ، يمكن أيضًا تشخيص متلازمة Diamond-Blackfan عن طريق الاختبارات الجينية. في هذه الحالة ، يكتشف الطبيب وجود طفرة في ما يسمى RPS19 جينة، مما يؤدي لاحقًا إلى ظهور متلازمة Diamond-Blackfan.
المضاعفات
تحدث متلازمة Diamond-Blackfan بالفعل عند الرضع والأطفال في سن مبكرة جدًا وتؤدي إلى شحوب شديد في الوجه وأيضًا جسم الرجل بالكامل. علاوة على ذلك ، يعاني العديد من المرضى أيضًا من صغر مقل العيون أو العيون المتباعدة نسبيًا ، مما يؤدي إلى انخفاض احترام المريض لذاته أيضًا. غالبا ما يكون هناك شق شفة والحنك. الأفراد المتضررين لديهم أيضا قصر القامة وتعاني من مختلف قلب عيوب. ال قلب يمكن أن تقلل العيوب من متوسط العمر المتوقع. في حالات نادرة ، تحد متلازمة Diamond-Blackfan أيضًا من النمو النفسي للطفل ، و تخلف قد يحدث. يمكن علاج متلازمة Diamond-Blackfan بشكل جيد نسبيًا الكورتيزونويؤدي العلاج في معظم الحالات إلى مسار إيجابي للمرض. يمكن أيضًا علاج الحالات الشديدة عن طريق نخاع العظام ازدراع. في هذه الحالة ، يمكن علاج المتلازمة تمامًا ، بحيث لا تحدث مضاعفات أخرى في مجرى الحياة. ال عيب القلب يجب فحصه بانتظام من قبل الطبيب ومعالجته إذا لزم الأمر حتى لا تنشأ عنه مضاعفات.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب دائمًا فحص الأطفال المولودين بتشوهات ووضعهم تحت المراقبة الطبية. إذا كانت العلامات النموذجية - بما في ذلك مقل العيون الصغيرة جدًا ، أو العيون المتباعدة على نطاق واسع أو الشق شفة والحنك - ينضم إليهما شحوب واضح في الوجه ، وقد تكون متلازمة Diamond-Blackfan موجودة. في هذه الحالة ، يجب على الوالدين حديث لطبيب الأطفال على الفور. أعراض مثل قصر القامة، تشوهات في الأصابع وعلامات الكلى من الأفضل أيضًا توضيح مرض القلب على الفور. إذا تم اكتشاف المتلازمة وعلاجها في مرحلة مبكرة ، فإن فرص الشفاء تكون جيدة نسبيًا بشكل عام. لهذا السبب من المهم مراجعة الطبيب بمجرد ملاحظة الأعراض المذكورة أعلاه. إذا تكررت أعراض المتلازمة في وقت لاحق من الحياة ، فإن التوضيح الطبي ضروري على أي حال. بالإضافة إلى ذلك ، يجب البحث عن الدعم النفسي ، لأن متلازمة دايموند بلاك غالبًا ما تؤدي إلى شكاوى نفسية مثل الاكتئاب المزمن. أو مجمعات النقص. إذا كانت شكاوى القلب والأوعية الدموية أو علامات الكلى أصبح الفشل واضحًا ، يجب إخطار طبيب الطوارئ على الفور.
العلاج والعلاج
يمكن علاج متلازمة Diamond-Blackfan بشكل جيد نسبيًا باستخدام الستيرويدات القشرية. على سبيل المثال ، أظهرت الدراسات بالفعل أن حوالي 82 بالمائة من جميع الأفراد المصابين يستجيبون جيدًا للكورتيكوستيرويد علاج؛ ومع ذلك ، من المهم ألا يتعامل الأفراد المصابون مع العلاج المناسب إلا بعد السنة الأولى من العمر. الأفراد الذين لا يزالون في السنة الأولى من العمر أو الذين لا يستجيبون بالفعل للكورتيكوستيرويد علاج سيتم نقل الدم حتى يمكن علاج متلازمة دياموند بلاكفان. من المهم للطبيب أن يمنع تراكم حديد داخل الجسم؛ في هذه الحالة يتحدث الطبيب عن داء هيموسيديريات ، والذي يجب منعه بأي حال من الأحوال. خيار علاجي آخر هو زرع الخلايا الجذعية أو زرع نخاع العظم - BMT. عن طريق هذا العلاج يمكن علاج متلازمة دياموند بلاكفان. خاصة الأشخاص الذين يعتمدون على عمليات نقل الدم ، لأنهم لا يتحملون العلاج بالكورتيكوستيرويد ، يتم علاجهم بشكل متكرر عن طريق ازدراع، لأن عمليات نقل الدم المتكررة تؤدي أحيانًا إلى تلف الأعضاء. حاليًا ، نخاع العظم ازدراع هو العلاج الوحيد الذي يمكنه بالفعل علاج متلازمة Diamond-Blackfan. ومع ذلك ، فإن التبرع من أحد أفراد الأسرة محفوف بالمخاطر لدرجة أنه في الحالات الفردية يجب أن يوازن ما إذا كان يجب المخاطرة أم لا. يمثل زرع النخاع العظمي خيار العلاج الوحيد الذي قد يعالج المتلازمة. لا توجد خيارات علاجية أخرى لها تأثير مماثل معروفة حاليًا.
التوقعات والتشخيص
نظرًا لأن سبب متلازمة Diamond-Blackfan ومسبباتها لم يتضح بعد ، فلا يمكن تطبيق أي علاج سببي لهذا. حالة. لذلك ، يجب أن يعتمد الأفراد المصابون على علاج الأعراض البحتة لتخفيف الأعراض. إذا لم يتم إعطاء علاج لمتلازمة دياموند بلاكفان ، فإن المرضى يعانون من أ عيب القلب وتشوهات الكلى ، وبالمثل ، قد يتأخر النمو العقلي إذا لم يتلق الشخص المصاب الدعم المناسب ، مما يؤدي إلى تخلف. يعاني العديد من المرضى بسبب الحنك المشقوق من عدم الراحة عند تناول الطعام والسوائل. يمكن للتشوهات المختلفة أيضًا قيادة للمضايقة أو التنمر في بعض الحالات وبالتالي يسبب عدم ارتياح نفسي. عادة ما يتم علاج المتلازمة من خلال التدخلات الجراحية المختلفة وتقديم دعم خاص للطفل المصاب. هذا يخفف معظم الانزعاج ، حتى يتمكن الطفل من النمو بشكل طبيعي. يتم أيضًا علاج تشوهات القلب والكلى ، بحيث لا يكون هناك تقصير في متوسط العمر المتوقع. يمكن أن يوفر زرع نخاع العظم أيضًا علاجًا كاملاً لمتلازمة Diamond-Blackfan ، لذا فإن النظرة المستقبلية لذلك حالة جيد نسبيًا.
الوقاية
لا يمكن منع متلازمة Diamond-Blackfan أو منعها تقريبًا. بشكل رئيسي لأن الخبراء الطبيين لم يعثروا بعد على سبب يعتبر محفزًا لمتلازمة دياموند بلاكفان.
متابعة
في معظم حالات متلازمة Diamond-Blackfan ، لا يكون للمريض خاص الإجراءات أو خيارات للرعاية اللاحقة. وبالتالي فإن الشخص المصاب يعتمد بشكل أساسي على الكشف المبكر والعلاج اللاحق لهذا المرض ، حتى لا تتفاقم الأعراض. كلما تم اكتشاف المتلازمة نفسها في وقت مبكر ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل عادة. نظرًا لأن أصل متلازمة Diamond-Blackfan غير معروف بعد ، فإن العلاج المباشر للمرض صعب نسبيًا. يتم العلاج نفسه بمساعدة الأدوية. يعتمد المصابون على تناول الدواء بانتظام وعلى الجرعة الصحيحة. في حالة وجود أسئلة وشكوك ، يجب دائمًا استشارة الطبيب أولاً. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، تكون عمليات زرع الأعضاء ضرورية حتى يتمكن الشخص المصاب من البقاء على قيد الحياة. بشكل عام ، أسلوب حياة صحي مع أسلوب حياة صحي الحمية غذائية والامتناع عن تبغ و كحول له أيضًا تأثير إيجابي على مسار المرض. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، على الرغم من العلاج ، يكون متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب محدودًا بشكل كبير بسبب متلازمة دياموند بلاكفان.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
المزمن الأنيميا يمكن دعمه بشكل إيجابي من قبل الشخص المصاب من خلال تكييفه الحمية غذائية. هناك العديد من الأطعمة التي لها تأثير مفيد على إنتاج خلايا الدم الحمراء عند تناولها بانتظام. لا خلو من الأعراض أو الشفاء منها إلا بالإضافة إلى الأرثوذكسية الطبية الإجراءات، تحسن في الصحية يمكن تحقيقه. استهلاك البقوليات ، جوز أو البذور تؤدي إلى إمداد حديد. منذ حديد موجود في الهيموغلوبين، وهذا يوفر للأعضاء البشرية قوة حيوية أقوى. فضلا عن ذلك، الدماغ تم تحسين النشاط. يؤدي استهلاك صفار البيض أيضًا إلى إمداد الحديد ، بالإضافة إلى العناصر الحيوية البروتينات. هذه ضرورية لتشكيل الهيموغلوبين. يجب أيضًا تضمين البنجر والرمان والتوابل والأعشاب في الحمية غذائية كجزء من تدابير المساعدة الذاتية الممكنة لمتلازمة Diamond-Blackfan. تعمل المنتجات الطبيعية المذكورة أعلاه على تعزيز إنتاج الدم وتقوية نظام الدفاع في الجسم و قيادة لتحسين الرفاهية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المرضى تقوية قوتهم العقلية. بمساعدة استرخاء التقنيات ، يتم تقليل الضغوطات وتعزيز الاستقرار الداخلي. هذا له تأثير إيجابي على مسار المرض ويمكن قيادة لتقليل الشكاوى. يجب تحسين نظافة النوم حتى يتمكن الجسم من التجدد بشكل كافٍ أثناء فترات الراحة.
