متلازمة نونان هي اضطراب وراثي في النمو. وهو أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا ويحدث بشكل متساوٍ بين الفتيات والفتيان. لا يوجد حاليا أي علاج علاج. لذلك ، يركز علاج متلازمة نونان على تخفيف الأعراض.
ما هي متلازمة نونان؟
متلازمة نونان هي اضطراب في النمو ناتج عن خلل جيني. المعدلة جينة يقع على الكروموسوم رقم 12. إن جينة الطفرة موروثة ، ولكنها يمكن أن تحدث أيضًا من تلقاء نفسها. يسبب تشوهات مختلفة من اعضاء داخلية والمظهر. تتشابه الأعراض مع أعراض Ullrich-متلازمة تيرنر، وهذا هو سبب تسمية المرض أيضًا بمتلازمة تيرنر الزائفة. تعد متلازمة نونان واحدة من أكثر الاضطرابات شيوعًا ذات السبب الوراثي متلازمة داون، وتم وصفه لأول مرة في الستينيات. تم تسمية الاضطراب على اسم الطبيبة جاكلين نونان. تحدث متلازمة نونان في كل من الأولاد والبنات.
الأسباب
سبب متلازمة نونان هو تغيير في أ جينة على الكروموسوم الثاني عشر. ومع ذلك ، فإن أسباب هذه الطفرة لم يتم بحثها بعد. في حوالي نصف حالات متلازمة نونان ، يُورث الخلل الجيني بطريقة وراثية سائدة. هذا يعني أنه حتى لو كان أحد الوالدين هو الناقل للجين المعيب ونقله ، فإن الطفل سيصاب بالمرض. في الحالات المتبقية ، يتطور الخلل الجيني بشكل متقطع (عن طريق الصدفة) ، أي أن الوالدين أنفسهم لا يحملان جينًا متغيرًا ، لكن العيب يتطور عند الطفل. وهكذا تحدث متلازمة نونان حتى في الأطفال الذين يتمتع آباؤهم بصحة جيدة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
حوالي 80 في المائة من جميع الأفراد المصابين لديهم خلل قلب خلل. عادة ما يكون النمو العقلي للأطفال المصابين بمتلازمة نونان متوسطًا ؛ حوالي ثلث المتأثرين تجربة تعلم صعوبات خاصة في النطق واللغة. تظهر الأعراض المتبقية لمتلازمة نونان من الخارج:
ما يقرب من 95 في المائة من الأفراد المصابين لديهم عيون واسعة. بالإضافة جفن قد يحدث تجعد (تجعد منغولي). تشمل التغييرات المحتملة الأخرى في العين الحول المائل جفن المحاور وتدلي الجفون العلوية وانحناء القرنية. يتم ضبط الأذنين على مستوى منخفض ويمكن إمالتهما إلى الخلف ؛ بعض الأفراد المتضررين فقدان السمع. يمكن أيضًا تغيير الفك والوجه. الخياشيم العريضة ممكنة. في الأطفال الذين يعانون من متلازمة نونان ، النثرة (الأخدود بين أنف و العلوي شفة) غالبًا ما يكون بارزًا. قد يكون الفك صغيرًا جدًا ، مما يؤدي إلى انحراف الأسنان. إذا اجتمعت العيون المتباعدة والأذنان المشوهة والفك الصغير معًا ، يتم إنشاء انطباع الوجه المثلث. قد يكون خط الشعر منخفضًا. ال شعر غالبًا ما يكون مجعدًا إلى مجعد. ال العنق قد تتسع مع بشرة في متلازمة نونان ، لكن هذا أقل شيوعًا منه في متلازمة تيرنر. نمو تخلف و قصر القامة ممكنة ، لكنها ليست ملحوظة جدًا في متلازمة نونان. يعاني بعض المرضى من الجنف. غالبًا ما تكون الحلمات متباعدة على نطاق واسع. قمع صدر قد يحدث. عند الأولاد ، تكون الخصائص الجنسية الخارجية متخلفة في بعض الأحيان ، و اختفاء الخصيتين شائع.
التشخيص والدورة
تتنوع أعراض متلازمة نونان. الميزات النموذجية في المظهر الخارجي كبيرة رئيس ذو وجه صغير وجبهة عالية وأذنان كبيرتان منخفضتان. العيون مائلة ومتباعدة (فرط البؤرة) ، وغالبًا ما تتدلى الجفون. جذر أنف هو مسطح جدا ، و العنق سميك وقصير. أسباب متلازمة نونان قصر القامة. هناك تشوهات في ملف اعضاء داخلية، في أغلب الأحيان قلب والكلى. في الذكور ، لا تتطور الأعضاء التناسلية بشكل صحيح في كثير من الأحيان. في بعض الأحيان يتم تكوين خصية واحدة فقط أو تكون موجودة الخصية المعلقة. في بعض المرضى هناك عقلية خفيفة تخلف. علاوة على ذلك ، قد تحدث اضطرابات في السمع والبصر. نظرًا لأن الأعراض متنوعة للغاية وتختلف من حالة إلى أخرى ، فإن التشخيص بناءً على العلامات الجسدية أمر صعب. بمساعدة أ دم أو الاختبار الجيني ، يمكن اكتشاف الجين المعيب الذي يسبب متلازمة نونان بشكل موثوق.
المضاعفات
لسوء الحظ ، العلاج المباشر أو السببي غير ممكن لمتلازمة نونان. في هذه الحالة ، يمكن تخفيف الأعراض فقط من خلال الأعراض ، لذلك لا يحدث علاج كامل عادة. يعاني المرضى في هذه الحالة من اضطرابات نمو مختلفة ، وينتج عن ذلك قصر القامة وتشوهات مختلفة في المرضى. في كثير من الحالات ، يعاني المصابون بمتلازمة نونان من المضايقة أو التنمر. يتأثر الأطفال والمراهقون بشكل خاص بهذه الشكاوى. بسبب اضطرابات النمو ، يعتمد المرضى في كثير من الحالات أيضًا على مساعدة الآخرين في حياتهم. حتى في مرحلة البلوغ ، هذا ممكن قيادة للصعوبات أو الانزعاج في الحياة اليومية. علاوة على ذلك ، يمكن لمتلازمة نونان أيضًا قيادة إلى العقلية تخلف، بحيث يكون الأشخاص المصابون متخلفين ويحتاجون إلى رعاية خاصة. قد تحدث مشاكل في السمع أو الرؤية. قلب قد تحدث عيوب أيضًا ، مما قد يقلل من متوسط العمر المتوقع للمريض. لا يرتبط علاج متلازمة نونان بالمضاعفات. يمكن تصحيح الأعراض الفردية في بعض الحالات. ومع ذلك ، يعتمد الأفراد المصابون على العلاجات المختلفة طوال حياتهم.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب مراقبة الأفراد المصابين بمتلازمة نونان عن كثب ومعالجتهم من قبل طبيب. هذا ضروري بشكل خاص في المراحل اللاحقة من المرض ، عندما تؤثر التشوهات بشكل متزايد على جسم المريض حالة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث العديد من الأعراض المصاحبة في مسار الحياة ، والتي يجب التعرف عليها في مرحلة مبكرة ومعالجتها وفقًا لذلك. زيارة الطبيب ضرورية في حالة ظهور أعراض غير عادية تؤثر على الرفاهية ولا تهدأ من تلقاء نفسها في غضون أيام قليلة. نظرا لتأثيرات المرض على الهرمونات تحقيق التوازنغالبًا ما تحدث أيضًا شكاوى نفسية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحدث البلوغ المتأخر قيادة للشكاوى النفسية التي تتطلب علاجًا علاجيًا. يجب تقديم الأفراد المتأثرين إلى طبيب نفساني في مرحلة مبكرة. يجب أن يتم التثقيف حول المرض وعواقبه المحتملة طفولة. لهذا الغرض ، قد يكون من المفيد زيارة مركز متخصص من أجل أمراض وراثية. يتم علاج الأعراض الجسدية من قبل متخصصين مختلفين. على سبيل المثال ، يجب تصحيح التشوهات جراحيًا. مشاكل الرؤية تحتاج إلى علاج طبيب عيون. من الأفضل تقديم عيوب الوضعية والتشوهات الرئيسية لجراح العظام. النظام الغذائي أخيرًا الإجراءات يجب أن تناقش مع أخصائي التغذية لدعم عملية الشفاء وتقليل حدوث المزيد من المضاعفات.
العلاج والعلاج
لا يوجد علاج علاج لمتلازمة نونان لأن حالة ناتج عن جين معيب. وبالتالي ، فإن العلاج يركز فقط على الأعراض. عادة ما تكون تشوهات اعضاء داخلية، وخاصة القلب ، هي محور التركيز الرئيسي علاج. في كثير من الأحيان ، يتم تصحيح عيوب القلب في إجراء جراحي ، وعادة ما يجب استبدال صمام القلب أو توسيع تضيق الأوعية. تتم محاولة علاج قصر القامة عن طريق إدارة النمو هرمونات. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن هذه هرمونات يمكن أن يكون لها أيضًا تأثير ضار على القلب. لذلك ، من الضروري إجراء فحوصات دقيقة ومنتظمة للمرضى أثناء العلاج. يمكن علاج اضطرابات السمع والبصر قدر الإمكان نظارات والسمع الإيدز. إذا كان الأطفال معاقين عقليًا ، فإنهم يحتاجون إلى خاص التدخل المبكر والدعم العلاجي. غالبًا ما يكون هناك تأخر في تطور اللغة وصعوبات في النطق ، والتي يمكن علاجها بعلاج النطق. العلاج الطبيعي للأطفال يستخدم أيضًا ، حيث يعاني المرضى عادةً من زيادة توتر العضلات وفرط التمدد المفاصل. غالبًا ما يكون علاج العظام ضروريًا أيضًا لهذه المشاكل. يعاني بعض الأطفال المصابين من مشاكل سلوكية وهنا العلاج المهني يمكن استخدامها لتحسين السلوك. غالبًا ما يكون التصحيح الجراحي للأعضاء التناسلية ضروريًا عند الأولاد المصابين بمتلازمة نونان.
التوقعات والتشخيص
يوصف تشخيص متلازمة نونان بأنه غير موات. وفقًا للحالة البحثية والعلمية الحالية ، لا يوجد علاج يؤدي إلى الشفاء أو الشفاء التام. تم تحديد خلل جيني كسبب للمرض. لأنه لا يسمح بتغيير علم الوراثة من البشر بأي شكل من الأشكال بسبب اللوائح القانونية ، لا يمكن إجراء أي علاج سببي. يركز الطبيب المعالج على الشكاوى الشديدة بشكل فردي ويضع خطة علاج مناسبة. يتم تكييف هذا وتعديله اعتمادًا على التطور الإضافي للطفل. الهدف هو تحسين نوعية حياة المريض وتحسين الرفاهية. كلما أمكن إجراء التشخيص في وقت مبكر ، يمكن بدء العلاج بشكل أسرع. التدخل المبكر تظهر البرامج نتائج جيدة. ومع ذلك ، يرتبط المرض باضطراب في النمو. على الرغم من كل الجهود ، هناك صعوبات في التعامل مع الحياة اليومية وكذلك التشوهات البصرية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن معظم المصابين لديهم خلل خلقي عيب القلب. هذا يمكن أن يتطور إلى تهديد للحياة حالة في أي وقت. بسبب المظهر المتغير وكذلك العام إجهاد من المرض ، يزداد خطر الإصابة باضطراب عقلي. في كثير من الحالات ، تكون الرؤية الوظيفية أو السمع ضعيفة. في بعض المرضى ، بصري الإيدز وأيضا مساعدات للسمع يمكن أن يساعد في تحسين الأعراض بشكل ملحوظ.
الوقاية
لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة نونان لأنها ناتجة عن خلل جيني. بمساعدة الاختبارات الجينية ، يمكن للوالدين إجراء اختبار قبل الحمل لمعرفة ما إذا كان لديهم طفرة جينية. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث متلازمة نونان عند الطفل ، حتى لو كان كلا الوالدين بصحة جيدة ، لأن الطفرة الجينية يمكن أن تتطور من تلقاء نفسها.
متابعة
الأفراد المصابون بمتلازمة نونان لديهم رعاية لاحقة قليلة جدًا ومحدودة جدًا أيضًا الإجراءات متاح لهم في معظم الحالات. في هذه الحالة ، يجب استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة لمنع المزيد من المضاعفات أو الشكاوى الأخرى لدى الشخص المصاب. لا يوجد علاج مستقل لمتلازمة نونان. كلما تم الاتصال بالطبيب مبكرًا ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة. إذا كانت هناك رغبة في إنجاب الأطفال ، فيمكن إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار المتلازمة عند الأحفاد. ويعتمد المتضررون على رعاية مكثفة وشاملة ودعم عائلاتهم وأصدقائهم. يحتاج الأطفال ، على وجه الخصوص ، إلى دعم كبير حتى يتمكنوا من الاستمرار في النمو بطريقة مناسبة لأعمارهم ومنع الأعراض في مرحلة البلوغ. ليس من النادر أن تكون الفحوصات والفحوصات المنتظمة من قبل الطبيب ضرورية من أجل مراقبة أعراض المتلازمة بشكل دائم. في كثير من الحالات ، يقلل هذا المرض من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
ترتبط متلازمة نونان بإعاقات معرفية مختلفة. لا يزال بإمكان المرضى أن يعيشوا حياة خالية من الأعراض إذا أخذوا في الاعتبار البعض الإجراءات. بادئ ذي بدء ، من المهم إجراء استشارة شاملة مع أخصائي. يمكنه أو يمكنها تقديم نصائح للحياة اليومية وإحالة المريض إلى أخصائي العلاج الطبيعي الذي يمكنه دعم العلاج. علاوة على ذلك ، يجب أن يتحول المصابون إلى مجموعة المساعدة الذاتية. إن التحدث إلى مرضى آخرين يسهل فهم المرض وقبوله ، كما أنه طريقة جيدة للحصول على تدابير جديدة للتعامل مع المرض. يحتاج المصابون إلى تنظيم مختلف الإيدز، على سبيل المثال وسائل المساعدة على المشي أو الخاصة نظاراتللتعامل مع الحياة اليومية. ومع ذلك ، نظرًا لوجود مخاطر متزايدة للسقوط والحوادث ، يجب أن يكون الأقارب على استعداد لتقديم الدعم. يمكن أيضًا استدعاء مقدم الرعاية إذا ظهرت متلازمة نونان. يأخذ المرض الوراثي مسارًا تقدميًا ، ولهذا السبب يجب دائمًا تعديل الأدوية والعلاج بشكل عام. لهذا الغرض ، يجب على المرضى أو والديهم استشارة الطبيب المسؤول. يمكن أن يكون الدواء مدعوماً بالطبيعي المسكنات وكذلك التدليك والطرق من الطب الصيني.
