شلل العين التدريجي الخارجي هو شلل تدريجي وراثي لعضلات العين الخارجية في حالة اعتلال الميتوكوندريا. يعتبر تدلي الجفون من الأعراض الرئيسية ولكن عدم انتظام ضربات القلب قد تحدث أيضًا. لا سببية علاج موجودا.
ما هو شلل العين التدريجي الخارجي؟
يشير المصطلح السريري "شلل العين" إلى شلل منعزل في عضلات العين الداخلية أو الخارجية. شلل العين التدريجي المزمن هو شلل تدريجي في عضلات العين الخارجية يحدث نتيجة خلل في الميتوكوندريا. تدرك عضلات العين الخارجية كل دورات مقلة العين. تشمل عضلات العين الخارجية العضلة المستقيمة العلوية والعضلة المستقيمة الجانبية والعضلة المستقيمة السفلية والعضلة المستقيمة الإنسي والعضلة المائلة العلوية والعضلة المائلة السفلية. تتلقى هذه العضلات التعصيب الحركي من الجمجمة الثالثة والرابعة والسادسة الأعصاب. في شلل العين التدريجي الخارجي ، شلل هؤلاء الأعصاب بسبب اعتلال الميتوكوندريا الجيني. شكل خاص من هذا المرض هو شلل العين زائد ، والذي يرتبط بأعراض إضافية. هناك انتقال سلس بين الشكل الزائد ومتلازمة كيرنز ساير.
الأسباب
تعتمد العضلات الهيكلية على إنتاج الطاقة الهوائية. مصطلح اعتلال الميتوكوندريا يتوافق مع المتلازمات العصبية العضلية المرتبطة بخلل في سلسلة الجهاز التنفسي للميتوكوندريا وبالتالي مشاكل في إنتاج الطاقة الهوائية. هذه الظاهرة موجودة أيضًا في شلل العين المزمن التقدمي. يؤثر الاضطراب في هذه الحالة على عضلات العين الخارجية وعادة ما يحدث بسبب الحذف أو الطفرات النقطية في الموضع 3243 في الحمض النووي للميتوكوندريا. تتسبب العيوب المتعددة في هذا الهيكل في حدوث عيوب في سلسلة الجهاز التنفسي في الميتوكوندريا. الشكل الخاص لشلل العين زائد هو اضطراب وراثي متقطع مع حذف mtDNA فردي في نصف جميع الحالات وبتكرار أقل إلى حد ما مع مضاعفات mtDNA. قد يكون السبب أيضًا طفرة نقطية موروثة من الأم في الحمض النووي للميتوكوندريا. في كثير من الأحيان ، تتوافق هذه الطفرة مع طفرة A3243G. في وضع المادة الوراثية المعدلة نوويًا ، قد توجد حالات وراثي جسمي سائد ، وأقل شيوعًا ، حالات متنحية جسمية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن يبدأ شلل العين التدريجي الخارجي في أي عمر. العلامة المركزية سريريًا تدلي أحد الجفون أو كليهما. في هذا السياق يطلق عليه إطراق. في بعض الأحيان يكون هذا العرض الرئيسي مصحوبًا بقيود هائلة على حركة العين. كقاعدة عامة ، تكون الأعراض ثنائية ، لكن المظاهر أحادية الجانب ليست مستبعدة. في حالات شلل عضلات العين الثنائية ، غالبًا لا توجد صور مزدوجة مميزة. طالما أن الشلل متماثل تقريبًا في كلتا العينين ، فلا يُلاحظ حدوث الحول. على عكس شلل النظر المركزي ، فإن شلل العين التقدمي الخارجي يترك العين الدماغ وظائف سليمة تماما. ومع ذلك ، بسبب الشلل الشديد ، حتى الهياكل غير المصابة قد تظهر حركات متأخرة. على سبيل المثال ، في شلل العين زائد ، هناك ضعف إضافي في العضلات في الأطراف القريبة من الجسم أو في الوجه أو في عضلات البلع. اضطرابات التوصيل القلبي واعتلال الغدد الصماء مع مرض السكري داء البلوغ أو تأخر البلوغ أو قصر القامة يمكن تصورها أيضًا ، مثل محور عصبي اعتلالات الأعصابوالخرف والحسي العصبي فقدان السمع، اعتلالات الشبكية الصباغية ، أو الرنح.
التشخيص وتطور المرض
طرق مثل الكرياتين كيناز اللاكتات ديهيدروجينيز ، لاكتات يستريح ، ومصل البيروفات يوصى بها بشكل عام لتشخيص مرض الميتوكوندريا. يتم إجراء الفحص العصبي للمريض عن طريق قياس الدينمية or الكهربائي استبعاد اللاكتات ارتفاع. قد يتبع ذلك خزعات العضلات والتشخيص الجيني الجزيئي. تعتبر حالة هرمون الغدة الدرقية وحالة الأجسام المضادة للغدة الدرقية أدوات تشخيصية مهمة خاصة لشلل العين التدريجي الخارجي. من المحتمل أن يقوم الطبيب بالفعل بإجراء التشخيص المبدئي على أساس العلامات المميزة للمرض و تاريخ طبى. بشكل تفاضلي ، الوهن العضلي ، شلل البصر لأسباب أخرى ، شلل حركي للعين ، و الدماغ ينبغي النظر في الآفات. خرف إطراق يجب أيضًا استبعاد متلازمة التليف ، والوسائل لذلك ، بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي ، هي EMG و ENG و ECG. أظهر مخطط كهربية العضل انخفاضًا في نشاط العضلات. يوضح المحرك الكهربائي انخفاض سرعة التوصيل العصبي وقد يظهر مخطط كهربية القلب عدم انتظام ضربات القلب. كلما كان ظهور المرض مبكرًا ، كان التشخيص عادة أقل ملاءمة.
المضاعفات
في حين أن العرض الرئيسي لشلل العين المتقدم هو إطراق، قد تكون الأعضاء الأخرى متورطة في شلل العين الزائد ، مما يؤدي في بعض الأحيان إلى مضاعفات خطيرة. يشير تدلي الجفون إلى تدلي أحد الجفون أو كليهما. إذا لم يتم علاج هذا ، يمكن أن تجف قرنية العين بسبب الفقر جفن إنهاء. بالإضافة إلى تدلي الجفون ، يتميز شلل العين الزائد أيضًا بضعف العضلات في الأطراف والوجه وعضلات البلع. بالإضافة إلى عسر البلع ، عدم انتظام ضربات القلبقد تحدث أيضًا اختلالات هرمونية متعددة وتأخر سن البلوغ. إذا تُركت دون علاج ، فإن عدم انتظام ضربات القلب يسبب ضررًا طويل الأمد للـ قلب. مشاكل تنفسية وخيمة قلب قد يحدث الفشل. لا يمكن منع المضاعفات الناجمة عن عدم انتظام ضربات القلب المستمر إلا بإدخال أ جهاز تنظيم ضربات القلب. في الحالات الشديدة ، فإن قلب يمكن أن تتضرر بشدة لدرجة أن عملية زرع القلب تصبح ضرورية. تتجلى الاضطرابات الهرمونية بشكل رئيسي في شكل مرض السكري السكري، قصر القامة أو تأخر البلوغ. غير معالج مرض السكري يؤدي على المدى الطويل إلى أمراض القلب والأوعية الدموية مع خطر الإصابة بالنوبات القلبية أو السكتات الدماغية ، اعتلالات الأعصاب وانخفاض تدريجي في الأداء البدني. من المضاعفات الأخرى لشلل العين التقدمي الخارجي ، وخاصة شلل العين الزائد ، ظهور الخرف واضطرابات في المحرك تنسيق. ومع ذلك ، فإن مسار شلل العين التقدمي الخارجي يعتمد على وقت ظهور المرض. كلما بدأت في وقت مبكر ، زادت حدة المضاعفات التي تحدث.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يُنصح بزيارة الطبيب بشكل عام لجميع الأمراض التي تصيب العين المصحوبة بأعراض التهابية أو أعراض تحد من القدرة على الرؤية. تعد حساسية العين وفقدان البصر من الأسباب الوجيهة لرؤية الطبيب. إذا اشتبه في شلل العين التقدمي الخارجي ، فإن الأعراض الأولى هي أدلة لا لبس فيها على مرض أكثر خطورة. يكون شلل العين المزمن المزمن أكثر حدة بشكل عام عندما يحدث في وقت مبكر من الحياة. لذلك ، يجب تقديم الأطفال والشباب إلى الطبيب فورًا إذا ظهرت عليهم أعراض مثل تقييد حركة العين أو التدلي المفاجئ. جفن. في كثير من الحالات ، تتأثر كلتا العينين بشلل العين التدريجي الخارجي ، وفي حالات أخرى تتأثر عين واحدة فقط. يُنصح بزيارة الطبيب لأن شلل العين التدريجي الخارجي يمكن أن يحدث قيادة للأعراض الثانوية التي تتطلب العلاج. هذه متنوعة للغاية. يمكن أن تؤثر أيضًا على مناطق أخرى من الجسم أو الأعضاء أو وظائف الأعضاء. في كثير من الحالات يتم العلاج الجراحي للتدلي جفن وينصح. هذا سوف يمنع على الأقل القرنية من الجفاف بسبب ضعف إغلاق الجفن. ومع ذلك ، لا يمكن علاج شلل العين التقدمي الخارجي. من بين العواقب التي تتطلب العلاج ، قد تحدث اضطرابات خطيرة في الغدد الصماء والتوصيل إلى القلب. كلاهما يؤدي إلى مزيد من الأمراض. السكري، اعتلال الأعصابالطرق أو الخرف قد تتطور نتيجة شلل العين التدريجي الخارجي.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا يوجد سبب علاج موجود لعلاج الاضطراب الوراثي لشلل العين التدريجي الخارجي وشكله الخاص لشلل العين زائد. لهذا السبب ، يعتبر المرض غير قابل للشفاء ولا يتم علاجه إلا للأعراض والدعم. عادة ما يتوافق علاج الأعراض مع إدارة الجرعات العالية من الإنزيمات المساعدة Q10 ، المعروفة أيضًا باسم يوبيكوينون. الاستبدال بالكارنيتين أو الكرياتين هو أيضًا من بين توصيات العلاج العامة لاعتلال الميتوكوندريا. هذا يمكن أن يحسن الأعراض العضلية ، خاصة في الشكل الإضافي للمرض. يعتمد العلاج الإضافي على الأعراض السائدة. أعراض مثل الحسية العصبية فقدان السمع يمكن معالجتها ، على سبيل المثال ، عن طريق السمع المزروع الإيدز. في حالة وجود عدم انتظام ضربات القلب المستمر بالإضافة إلى أعراض العين ، فإن استخدام أ جهاز تنظيم ضربات القلب للقرار النهائي التدريجي اعتلال عضلة القلب, زرع القلب قد يكون بالحسبان. لتحسين مظاهر الرنح وضعف عضلات الأطراف ، يمكن للمريض اتباع العلاج الطبيعي الإجراءات وتقوية العضلات المصابة إذا لزم الأمر. إذا كان مرض السكري موجودًا أيضًا ، فهو مناسب الحمية غذائية موصى به. يجب أيضًا توفير المرضى في هذه الحالة الانسولين. يمكن اعتبار رعاية المعالج النفسي للوالدين بمثابة إجراء داعم. قد يستفيد المريض نفسه أيضًا من العلاج النفسي أو التبادل مع الأشخاص المتضررين الآخرين ، كما يمكن أن يحدث في مجموعة مساعدة داعمة.
التوقعات والتشخيص
• حالة يسمى شلل العين التقدمي الخارجي هو شلل في جفن واحد على الأقل يؤثر على العين. عادة ما يتم توريث شلل العين الخارجي التدريجي المزمن (CPEO). على مر السنين ، يزداد شلل عضلات العين الخارجية وعضلة رفع الجفن. يمكن التخفيف من الآثار المرئية لشلل العين التدريجي الخارجي جراحيًا. ومع ذلك ، فإن شلل العين التدريجي الخارجي غير قابل للشفاء. تحاول الدراسات الحالية تحسين ديناميكيات الميتوكوندريا في موضوعات مختارة. تمت تجربة واختبار الإجراءات الجراحية لأن العين المصابة لا يمكن إغلاقها بالكامل بسبب الشلل. لذلك ، يمكن أن يتطور ما يسمى باعتلال القرنية بالتعرض على المدى الطويل بسبب جفاف القرنية. تحدث الأعراض الإضافية فقط في حالة وجود ما يسمى بـ Ophtalmophlegia Plus. يتميز هذا النوع من شلل العين بأعراض جسدية إضافية إلى جانب تدلي الجفن النموذجي. على سبيل المثال ، قد تضعف عضلات الوجه أو الأطراف أو جهاز البلع. إذا عدم انتظام ضربات القلب موجود ، أ جهاز تنظيم ضربات القلب يمكن استخدامها في الوقت الحاضر. يمكن تصحيح الرؤية المزدوجة بالمنشور نظارات أو جراحيا. على الرغم من أن الطب الحديث يمكن أن يعالج العديد من الأعراض المصاحبة لشلل العين ، إلا أن تشخيص هذا النوع من شلل العين ليس جيدًا. الشرط الأساسي لحالة الأعراض المنخفضة المستمرة هو أن الأساليب العلاجية المتبعة تكون فعالة أيضًا.
الوقاية
أسباب المرض جينة الطفرة لم يتم تحديدها بشكل قاطع. لهذا السبب ، لا يمكن حتى الآن منع شلل العين التدريجي الخارجي بشكل فعال.
متابعة
نظرًا لأن شلل العين التدريجي الخارجي مرض وراثي ، فعادةً لا يمكن علاجه تمامًا. لهذا السبب ، هناك عدد قليل فقط من الرعاية اللاحقة وعادة ما تكون محدودة للغاية الإجراءات متاحة للشخص المصاب. يجب على الشخص المصاب أولاً وقبل كل شيء استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات والشكاوى. كقاعدة عامة ، الشفاء الذاتي غير ممكن. إذا كان الشخص المصاب أو الوالدان يرغبان في إنجاب الأطفال ، فيجب دائمًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار الإصابة بشلل العين التدريجي الخارجي. الذين يعانون من المرض يعتمدون على فحوصات منتظمة اعضاء داخليةوالقلب على وجه الخصوص. بشكل عام ، يجب تجنب الأنشطة الشاقة جدًا أو المجهدة حتى لا تسبب ضغطًا غير ضروري على القلب. من الضروري أيضًا تناول العديد من الأدوية ، حيث يجب على الشخص المصاب دائمًا الانتباه إلى الجرعة الصحيحة وكذلك إلى المدخول المنتظم. يعتمد العديد من المرضى أيضًا على الدعم النفسي من أسرهم. من المحتمل أن يؤدي المرض إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
نظرًا لأن شلل العين التدريجي الخارجي مرض وراثي ، فإن خيارات المساعدة الذاتية قليلة. ومع ذلك ، على الرغم من عدم وجود مسبب علاج, الإجراءات يمكن ويجب تنفيذ العلاج الطبي المصاحب. يقدم الأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي تعليمات للتمارين التي يمكن إجراؤها بشكل مستقل في المنزل. وهذا يتيح الفرصة لتقوية العضلات التي أضعفها المرض ولتحسين صورة جسم المريض. من المهم القيام بهذه التمارين بشكل مستمر ، فهذه هي الطريقة الوحيدة لتحسين الأداء ، فبالإضافة إلى التدابير الفسيولوجية المصاحبة ، يمكن أن تساعد العروض النفسية في التعامل مع آثار المرض. في هذا السياق ، يمكن أن تفيد رعاية المعالج النفسي المرضى وكذلك الوالدين والأقارب. من خلال المعالجين ، يمكن تعلم تدابير المساعدة الذاتية لتقليل إجهاد من ذوي الخبرة نتيجة لشلل العين التقدمي الظاهر. نظرًا لأن هذا المرض يمثل حالة قصوى بالنسبة للأسرة ، يجب التركيز على الأنشطة التعويضية. يمكن أن يمنع النشاط البدني ، إذا أمكن في الهواء الطلق الاكتئاب المزمن. وتوفير نوعية حياة أفضل. كما لا ينبغي إهمال البيئة الاجتماعية للمريض وأسرته. يمكن أن تساعد الشبكة الاجتماعية السليمة في التغلب على آثار المرض واكتساب شجاعة جديدة لمواجهة الحياة.
