اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي بيلة الفينيل كيتون (بيلة الفينيل كيتون) نادر الحدوث ، ولكن إذا مرض الطفل ، فإنه يتطلب ثباتًا الحمية غذائية من الدقيقة الأولى لمنع تلف الدماغ التطور والمضاعفات التي قد تنشأ.
ما هو بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون هو مرض استقلابي وراثي يتراكم فيه مكون بروتين معين في الجسم ، ويحد الدماغ التنمية في الأطفال على وجه الخصوص. في جمهورية ألمانيا الاتحادية ، إحصائيًا ، يتأثر طفل واحد فقط من بين 10,000. إذا تم تشخيص المرض مبكرًا عند هذا الطفل ، بيلة الفينيل كيتون يمكن علاجه ويمكن للطفل أن ينمو بشكل طبيعي تمامًا.
الأسباب
سبب بيلة الفينيل كيتون هو عيب وراثي. يؤدي هذا إلى عدم قدرة مكون البروتين فينيل ألانين ، الموجود في جميع الأطعمة المحتوية على البروتين ، وبالتالي يتم تناوله مع الطعام ، على عدم القدرة على التكسير. في الأشخاص الأصحاء ، يكون الإنزيم نشطًا لهذا الغرض ، ولكن في الأشخاص المصابين بيلة الفينيل كيتون ، اعتمادًا على شدته ، لا يعمل إلا جزئيًا أو توقف تمامًا عن العمل.
الأعراض والشكاوى والعلامات
إذا كان حالة لم يتم التعرف عليه وعلاجه فور الولادة ، تظهر العلامات الأولى في حوالي ثلاثة أشهر من العمر. دماغ النضج منزعج ، والدماغ لا باقة النمو بشكل كافٍ ، وهو ما يمكن رؤيته عند الأطفال الأكبر سنًا بواسطة أصغر بكثير رئيس. التطور العقلي يتخلف. بحلول وقت البلوغ ، هناك إعاقات عقلية شديدة. بسبب الأضرار التي لحقت بخلايا الدماغ ، يعاني الأطفال من فرط الاستثارة ، والتي غالبًا ما تسبب نوبات صرع. تتضرر خلايا العضلات أيضًا بسبب المرض. تتوتر العضلات مثل تشنجات (الشلل التشنجي) ، مما يجعل الحركات الطبيعية صعبة. علاوة على ذلك ، تحدث الاضطرابات السلوكية في شكل فرط النشاط والعدوانية. يميل الأطفال إلى نوبات غضب لا يمكن السيطرة عليها. العلامة النموذجية لمرض بيلة الفينيل كيتون هي رائحة of الأسيتون المنبعثة من المتضررين. وهو ناتج عن تكوين أسيتات فينيل في الجسم. تفرز هذه المادة من خلال الغدد العرقية ويوجد أيضًا في البول. إن ظهور أولئك الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون هو سمة مميزة. لأن علم الأورانست لديهم لا يستطيع إنتاج الصبغة بشكل كافٍ الميلانين، غالبًا ما يكون لديهم أشقر أبيض شعر، حساسة جدا للضوء بشرة وأزرق فاتح ، عيون متلألئة شفافة. يمكن أن يسبب اضطراب الصباغ الأكزيما-مثل بشرة طفح جلدي. تعتمد شدة الأعراض على مدى شدة ضعف عملية التمثيل الغذائي وانحرافها عن القاعدة.
التشخيص والدورة
يمكن الكشف عن بيلة الفينيل كيتون عن طريق أ دم الاختبار ، والذي يتم إجراؤه عادةً أثناء فحص حديثي الولادة كجزء مما يسمى بفحص فحص U2. من بين أمور أخرى ، فإن ملف دم يحدد الاختبار الذي يتم إجراؤه هنا مستوى الفينيل ألانين عند الرضيع. نظرًا لاضطراب التمثيل الغذائي في حالة بيلة الفينيل كيتون ولم يعد من الممكن تكسير فينيل ألانين ، فإنه يترسب بشكل متزايد في دم ويمكن الكشف عنها هنا. يشير مستوى الفينيل ألانين المرتفع بأكثر من 1 إلى 2 ملليجرام لكل ديسيلتر في الدم إلى وجود مرض بيلة الفينيل كيتون. إذا كان يشتبه في بيلة الفينيل كيتون أثناء فترة الحمل، يمكن إجراء اختبار الحمض النووي للرضيع قبل الولادة بمساعدة فحص السائل الأمنيوسي ويمكن إجراء التشخيص. إذا تم تشخيص بيلة الفينيل كيتون ، يتم إجراء المزيد من الاختبارات لتحديد شدة المرض ، وهو أساس العلاج. إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتون ، تظهر الأعراض الأولى لمرض التمثيل الغذائي بعد حوالي ثلاثة أشهر وبسرعة قيادة إلى مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك تأخر النمو العقلي إلى الحالة النفسية الشديدة تخلف، توتر عضلي مضطرب لنوبات الصرع.
المضاعفات
يجب بالتأكيد علاج بيلة الفينيل كيتون فور ولادة الطفل. إذا لم يتم إعطاء هذا العلاج ، فقد تكون هناك مشاكل خطيرة في نمو الطفل وتطوره لا يمكن تعويضها لاحقًا. يعاني المصابون عادة من اضطراب التمثيل الغذائي بسبب بيلة الفينيل كيتون. يؤدي هذا أيضًا إلى زيادة التهيج ، بحيث يبدو الأطفال عدوانيين ، كما أن التأخير في النمو الحركي والعقلي قد يصبح واضحًا ويقلل بشكل كبير من جودة حياة الشخص المصاب. في كثير من الحالات ، يعاني الوالدان أيضًا من الاكتئاب المزمن. أو غيرها من الاضطرابات النفسية. يُظهر الأشخاص المصابون أيضًا رائحة كريهة من الجسم ، بحيث يمكن أن يصبح الأطفال والمراهقون المصابون ضحايا للمضايقة أو التنمر. علاوة على ذلك ، تحدث نوبات الصرع ، والتي يمكن أن تحدث في أسوأ الحالات قيادة حتى الموت. يمكن أن تحدث اضطرابات التصبغ أيضًا عند الطفل. لا يرتبط علاج بيلة الفينيل كيتون بمضاعفات. التغذية السليمة يمكن أن تمنع النماء الخاطئ ، بحيث لا يكون هناك المزيد من المضاعفات في مرحلة البلوغ.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
نظرًا لأن بيلة الفينيل كيتون يمكن أن تسبب ضررًا شديدًا لدماغ الطفل ، فهذا حالة يجب معالجته على الفور في أي حال. التشخيص المبكر مهم للغاية لمنع المزيد من المضاعفات أو ضعف نمو الطفل. كقاعدة عامة ، تتجلى بيلة الفينيل كيتون في تباطؤ نمو الطفل والعقلية تخلف ونوبات الصرع تلعب دورًا أيضًا. في حالة وجود نوبة صرعيجب استدعاء طبيب الطوارئ أو زيارة المستشفى على الفور ، فهذه هي الطريقة الوحيدة لمنع المزيد من الضرر. في سنوات الشباب ، غالبًا ما تؤدي بيلة الفينيل كيتون إلى نوبات من الغضب أو الاضطرابات السلوكية الشديدة. إذا حدثت هذه الأعراض أيضًا ، فمن الضروري زيارة الطبيب. أيضا ، الاضطرابات الصباغية أو البقع على بشرة قد يشير إلى هذا المرض. يعتمد علاج بيلة الفينيل كيتون على الأعراض الدقيقة ويتم إجراؤه بواسطة متخصصين مختلفين. في كثير من الأحيان ، يكون العلاج النفسي مفيدًا أيضًا ، حيث يمكن للوالدين أو الأقارب المشاركة أيضًا. مع التشخيص والعلاج المبكر ، لا يتأثر متوسط العمر المتوقع للمريض بشكل سلبي عادة.
العلاج والعلاج
بمجرد تشخيص بيلة الفينيل كيتون ، يمكن علاجها عادة بشكل جيد ، بحيث لا يضطر الأطفال إلى المعاناة من سوء نمو الدماغ وبدلاً من ذلك يتطورون بشكل طبيعي تمامًا عقليًا. ومع ذلك ، هذا ممكن فقط مع اتباع منخفض الفينيل ألانين باستمرار الحمية غذائية. لا يوجد شيء آخر علاج خيار ، مثل الأدوية ، لعلاج بيلة الفينيل كيتون ومنع تلف الدماغ. من المهم بشكل خاص تجنب الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين بشكل شبه كامل خلال الوقت الذي يتطور فيه الدماغ - أي منذ الولادة وحتى سن البلوغ. في وقت سابق الحمية غذائية بدأ ، كان مسار بيلة الفينيل كيتون أفضل. لهذا السبب ، يبدأ النظام الغذائي عادة منذ ولادة الأطفال حديثي الولادة ، ويتم إعطاء الرضع تركيبة خاصة للرضع تحتوي بالكاد على أي فينيل ألانين بدلاً من حليب الثدي. على الرغم من أن النظام الغذائي منخفض الفينيل ألانين مهم بشكل خاص حتى سن البلوغ ، يوصي الأطباء باتباع نظام غذائي مدى الحياة مع القليل من الفينيل ألانين لتجنب التقيد بالـ حالة في سن الشيخوخة. ومع ذلك ، فمن المهم في النظام الغذائي ل علاج من بيلة الفينيل كيتون أن النظام الغذائي يحتوي على القليل من الفينيل ألانين ، لكنه لا يمنع تمامًا تناول الفينيل ألانين. هذا لأن فينيل ألانين هو حمض أميني حيوي ضروري بشكل خاص للنمو ، حتى في الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك ، لا ينبغي تجاوز قيمة معينة في الدم. لذلك ، يجب على الأشخاص المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون الخضوع للدم بانتظام مراقبة.
التوقعات والتشخيص
يعتبر تشخيص بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية جيدًا بشكل ملحوظ إذا تم التشخيص مبكرًا ، ويفضل أن يكون ذلك في حديثي الولادة. إذا تم إعطاء نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين في مرحلة الطفولة المبكرة ، فلا يُتوقع حدوث إعاقات جسدية أو عقلية. يتمتع الأفراد المتأثرون بحياة طبيعية ومتوسط عمر متوقع. من المتطلبات الأساسية للتشخيص الإيجابي الالتزام الصارم بالنظام الغذائي ، خاصة خلال السنوات الست الأولى من الحياة ، عندما يتطور الدماغ بطريقة واضحة بشكل خاص. يمكن للنساء المصابات بيلة الفينيل كيتون أن يحملن أيضًا وينجبن أطفالًا. على الرغم من أنه اضطراب استقلابي وراثي ، لا يتوقع حدوث أي ضرر للطفل. ومع ذلك ، يجب اتباع النظام الغذائي باستمرار أثناء فترة الحملبدون اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين ، يؤدي المرض إلى اضطرابات نمو الدماغ في وقت مبكر طفولة. يمكن رؤية التشوهات العصبية في عمر 4 أشهر. نظرًا لأن تلف الدماغ لا رجعة فيه ، فليس هناك احتمال للشفاء. عادة ما يكون حاصل الذكاء أقل من المعتاد بشكل دائم. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث نوبات واضطرابات سلوكية وإعاقات حركية. حالة خاصة هي الشكل غير النمطي لبيلة الفينيل كيتون ، والتي تتميز بنقص الإنزيم المساعد BH4 (تتراهيدروبوبترين). لا يمكن تقييم تشخيص النمو العقلي لدى هؤلاء المرضى بشكل موحد. على الرغم من النظام الغذائي المبكر ، فإن الأضرار التي لحقت الجهاز العصبي قد يحدث.
الوقاية
نظرًا لأن بيلة الفينيل كيتون هي اضطراب استقلابي وراثي ، فلا توجد طريقة للوقاية من بيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون منع الأعراض والمضاعفات التي تحدث عادةً مع بيلة الفينيل كيتون عن طريق اتباع نظام غذائي منخفض في الفينيل ألانين. لحماية الأطفال من عواقب مرض بيلة الفينيل كيتون ، يجب أن يتأكد الأفراد المصابون الحامل بالفعل أو شريكهم حامل أو الذين يخططون للحمل من الالتزام الصارم بخطة نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين. في حالة مرض الطفل ، يجب أيضًا اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين من أجل رفاهية الطفل.
متابعة
لأن بيلة فينيل كينتونية هي أحد الاضطرابات الأيضية الموروثة ولا يمكن علاجها سببيًا ، ولكن المعالجة والمتابعة والعلاج هي نفسها إلى حد كبير. أولاً وقبل كل شيء ، يشمل ذلك نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين ومنتظمًا مراقبة من مستوى PA في الدم. هؤلاء الإجراءات يجب اتباعها بصرامة خاصة حتى سن السادسة ، ولكنها ضرورية طوال الحياة. في بيلة الفينيل كيتون غير النمطية ، يجب أيضًا إضافة أنزيم BH4. إذا بدأ العلاج بعد فوات الأوان ، فقد تغطي المتابعة أيضًا الأضرار الموجودة بالفعل. عادة ما تكون في منطقة نمو الدماغ ويمكن أن تختلف في شدتها. هنا ، البداية المبكرة للدعم الإجراءات (فمثلا، العلاج المهني) يمكن أن يكون مفيدًا لمواجهة المشكلات السلوكية. وتشمل هذه مشاكل النوم ، والسيطرة القهرية ، وإلحاق الضرر بالنفس أو السلوك المعادي للمجتمع ، والتي يمكن في كثير من الأحيان التخفيف من حدتها بنجاح. للاضطرابات الحركية المستهدفة علاج بدني يمكن أن تحسن الأعراض. إذا وصفت الإجراءات يتم الالتزام بها ، فقد أصبح من الممكن الآن للعديد من المرضى قيادة حياة طبيعية إلى حد كبير. عند بلوغ سن البلوغ ، تكتمل المرحلة الأكثر حساسية. عندئذٍ ، لم يعد من المتوقع حدوث عيوب عصبية كبيرة ، على الرغم من أن كيمياء الدماغ قد تتعطل مؤقتًا بسبب التقلبات في مستويات PA. هذا يساعد من خلال العرض الدوبامين الاستعدادات.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
في بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية ، ينصب التركيز على الالتزام بنظام غذائي نباتي مدى الحياة بدون مصدر فينيل ألانين الأسبارتام. يتغذى الأطفال حديثي الولادة فقط على الرضاعة الطبيعية الخالية من الفينيل ألانين. الجرار الفاكهة والخضروات مناسبة كغذاء تكميلي. يجب على آباء الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون أن يحسبوا محتوى الفينيل ألانين في جميع الأطعمة التي تتغذى وأن يمتثلوا باستمرار للقيم الحدية. في وقت لاحق ، يتم استبدال طعام الرضع بـ a مسحوق البروتين تم تطويره خصيصًا لهذا الاضطراب. يجب إضافة خليط الأحماض الأمينية لمرضى بيلة الفينيل كيتون إلى كل وجبة. إنه يشكل المكون الرئيسي مدى الحياة من النظام الغذائي الضروري منخفض الفينيل ألانين. لذلك فمن المستحسن أن يعتاد حتى أصغر طفل على رائحة و ذوق ل مسحوق بطريقة مرحة. في غضون ذلك ، هناك مجموعة واسعة من التدريب و الطهي دورات للأطفال المتضررين من جميع الأعمار. هذه التدابير التعليمية تعزز تدريجيا المسؤولية الشخصية. في الوقت نفسه ، يدعمون اتباع نهج إيجابي للقيود الغذائية. تمكّن الأطعمة الملائمة منخفضة الفينيل ألانين المرضى الصغار من المشاركة في النزهات والرحلات المدرسية. يتعرض آباء الأطفال المرضى إلى عوامل تنظيمية ونفسية قوية إجهاد. من المفيد لهم تبادل المعلومات مع زملائهم الذين يعانون في مجموعات المساعدة الذاتية. يجب على مرضى بيلة الفينيل كيتون البالغين الذين يرغبون في إنجاب الأطفال أن يأخذوا عناية خاصة في تنظيم الأسرة: فقط الالتزام بنظام غذائي صارم يضمن مستويات الفينيل ألانين الطبيعية أثناء فترة الحملالقيم العادية إلزامية بالفعل في وقت تصور لتفادي حدوث أضرار جسيمة للطفل الذي لم يولد بعد.
