المتلازمة العصبية الجلدية المزمنة الطفولية (متلازمة CINCA) هي اضطراب التهابي ذاتي يسبب استجابة التهابية زائفة في الجسم. تتجلى المتلازمة في الطفولة ، بما في ذلك حمى, الم، والأعراض العصبية. العلاج بمساعدة المخدرات التي تقلل من بروتين انترلوكين -1.
ما هي متلازمة CINCA؟
يشير مصطلح متلازمة المفصل العصبي الجلدي الطفولي المزمن (متلازمة CINCA) إلى شكل من أشكال المتلازمة الدورية المرتبطة بالكريوبيرين. تجمع العلوم الطبية العديد من الأمراض الالتهابية الذاتية تحت هذا المصطلح ؛ متلازمة Muckle-Wells و Familial بارد- متلازمة الالتهاب الذاتي المستحثة (FCAS) تنتمي أيضًا إلى هذه المجموعة. في مرض الالتهاب الذاتي ، يتفاعل الجسم كما لو كان كذلك التهاب - ومع ذلك ، في الواقع ، الالتهاب غير موجود. وبالتالي تشبه الأمراض الالتهابية الذاتية أمراض المناعة الذاتية، ولكن الذي فيه ينقلب الجسد على جسده الجهاز المناعي. تشترك جميع الأشكال الثلاثة للمتلازمة الدورية المرتبطة بالكريوبيرين في أساسها الجيني: أ جينة يتداخل العيب مع الاستجابة الالتهابية الطبيعية ويؤدي إلى حدوثها ، على الرغم من عدم وجود سبب حقيقي. تظهر متلازمة CINCA لأول مرة في مرحلة الطفولة.
الأسباب
متلازمة CINCA هي مرض وراثي يصيب NLRP3 جينة مسؤول. إن NLRP3 جينة يقع على الكروموسوم 1 وهو المسيطر. هذا يعني أن أليلًا متحورًا واحدًا كافٍ بالفعل لمتلازمة CINCA لتظهر في الفرد المصاب. ومع ذلك ، فإن ما إذا كان أحد الوالدين المصاب ينقل المرض إلى طفل يعتمد إلى حد كبير على الصدفة ؛ احتمالية الميراث 50 بالمائة. يقوم الجين NLRP3 بتشفير بروتين كريوبيرين الذي ينقل الإشارات الالتهابية. بالإضافة إلى ذلك ، يلعب كريوبيرين أيضًا دورًا في التدمير الذاتي للخلايا (موت الخلايا المبرمج) - مما يضمن اختفاء الخلايا التالفة وعدم إلحاق الضرر بالجسم. يحفز Cryopyrin تخليق interleukin-1β. هذه مادة رسول تروج التهاب. يحفز Interleukin-1β كبد الخلايا لإنتاج بروتين أميلويد مصل الدم (SAA). توجد ثلاثة أنواع مختلفة من SAAs في المرحلة الحادة ، والتي يعرفها الطب اليوم. هذه SAAs مسؤولة عن الاستجابة الالتهابية الحادة وتؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة CINCA. SAA-1 و SAA-2 متورطان في التفاعل الالتهابي لـ كبد. في الدراسات ، وجد الباحثون الطبيون أيضًا SAA-3 في أنسجة أخرى ؛ يبدو أنه يحفز الاستجابات الالتهابية هناك.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تكون أعراض متلازمة CINCA أكثر حدة من أعراض الشكلين الآخرين من المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين. في متلازمة CINCA ، قد تظهر الأعراض في نوبات أو بشكل مستمر. تشمل الأعراض النموذجية حمى، طفح جلدي أو خلايا ، فقدان السمع, آلام المفاصل (ألم مفصلي) ، و ألم عضلي (ألم عضلي). قد تظهر علامات المرض هذه أيضًا في اضطرابات التهابية ذاتية أخرى. ومع ذلك ، تتميز متلازمة CINCA عنهم ، من بين أمور أخرى ، بدايتها المبكرة: يمكن أن يصاب الرضع بالفعل بالمرض. بالإضافة إلى الأعراض العامة للمتلازمات الدورية المرتبطة بكريوبيرين ، تحدث شكاوى أخرى. يمكن أن تؤثر متلازمة CINCA على الجهاز المركزي الجهاز العصبي (CNS) و قيادة إلى التهاب السحاياوهو مرض مزمن. علاوة على ذلك ، من المحتمل أن يتسبب المرض في حدوث نوبات ويزيد من الضغط داخل الجمجمة. هذا هو الضغط الموجود في الدماغ. عادة ما يكون من 5 إلى 15 ملم زئبق. في حالة زيادة الضغط القحفي ، يعاني الأفراد المصابون في البداية من أعراض مثل غثيان, قيء, إعياءالأرق ، بطء القلب, صداع الراس ومشاكل اليقظة. تشمل العلامات المتقدمة للضغط داخل الجمجمة الاضطرابات الكمية للوعي مثل النعاس ، والذي يتجلى بشكل أساسي في النعاس الشديد والنعاس غير المعتاد. في حالة الذهول ، يصعب إيقاظ الأفراد المصابين ولا يستجيبون إلا للمنبهات المؤلمة القوية. يمكن أن تسبب متلازمة CINCA أيضًا أخطر اضطراب كمي في الوعي: غيبوبة. يمكن أن يسبب المرض أيضا الليمفاوية تورم العقدة ، الكلى الضرر و عمى.
التشخيص والدورة
تبدأ متلازمة CINCA في سن الرضاعة. لهذا السبب ، يشير الطب إليه على أنه مرض جهازي التهابي يبدأ حديثي الولادة. أثناء التشخيص ، يكتشف الأطباء علامات الالتهاب في دم التي تشكل نمطًا محددًا. بناءً على هذا النمط ، يمكنهم التمييز بين متلازمة CINCA والأمراض الالتهابية الأخرى.
المضاعفات
تحدث أعراض مختلفة نتيجة لمتلازمة CINCA. قد تحدث بشكل رئيسي في نوبات ، بحيث لا يعاني الشخص المصاب من أعراض معينة بينهما. في معظم الحالات ، يوجد ملف الطفح الجلدي و حمى. علاوة على ذلك ، هناك أيضًا الم في العضلات والأطراف مما يعقد الحياة اليومية للشخص المصاب. ال المفاصل قد تؤذي أيضا وهناك فقدان السمع. في أسوأ الأحوال ، هذا فقدان السمع يؤدي إلى فقدان السمع الكامل. بدون علاج ، تؤدي متلازمة CINCA إلى التهاب السحايا، والتي يمكن أن تسبب الشلل واضطرابات حسية أخرى. تحدث أيضًا تشنجات ونوبات صرع. يشعر الشخص المصاب عمومًا بالتعب والإرهاق ولم يعد يلعب دورًا نشطًا في الحياة. بسبب الثابت الم وعدم الراحة ، فإنه ليس من غير المألوف للاضطرابات النفسية و الاكتئاب المزمن. ليحدث. علاوة على ذلك، عمى or قصور كلوي قد تحدث إذا لم يتم علاج متلازمة CINCA. العلاج في حد ذاته لا قيادة لمزيد من المضاعفات ويمكن أن يخفف الأعراض. ومع ذلك ، عادة ما يحتاج العلاج إلى تكرار أكثر من مرة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في حالة الاشتباه في متلازمة CINCA ، يجب استشارة الطبيب على الفور. تشمل العلامات التحذيرية النموذجية التي تتطلب التقييم الطبي الحمى ، الطفح الجلدي، مشترك و ألم عضلي، وخلايا النحل وفقدان السمع. يجب على أي شخص يلاحظ واحدًا أو أكثر من هذه الأعراض طلب المشورة الطبية على الفور. إذا كانت هناك علامات التهاب السحايا تظهر ، يجب البحث عن المستشفى. نوبات شديدة الصداع كما يجب أيضًا توضيح ضعف الوعي على الفور وعلاجه إذا لزم الأمر. في حالة ذهول أو غيبوبة، المساعدة الطبية الطارئة مطلوبة. إذا أمكن ، يجب إعطاء الشخص المصاب اللإسعافات الأولية ثم يعالج على الفور من قبل أخصائي. البقاء في المستشفى لفترة أطول أمر ضروري في أي حال بعد هذه الدورة الشديدة. اعتمادًا على الأعراض اللاحقة ، قد يحتاج الأمر إلى استشارة أطباء آخرين. في حالة ضعف السمع ، يجب استشارة أخصائي أذن أثناء ذلك عمى يجب أن يعالج من قبل أخصائي العيون وبعد ذلك بواسطة طبيب عيون. إذا اضطرابات نفسية و الاكتئاب المزمن. عند حدوث ذلك ، يوصى بزيارة المعالج.
العلاج والعلاج
لأن المخدرات وغيرها من العلاجات لا يمكن أن تؤثر على الطفرة المحفزة في جين NLRP3 ، علاج متلازمة CINCA موجه ضد التفاعل المتسلسل الذي يسبب الأعراض الالتهابية. آناكينارا كثيرا ما يستخدم في هذا السياق. هذا الدواء هو أحد مضادات مستقبلات الإنترلوكين 1 ويؤثر على كل من إنترلوكين -1 ألفا وإنترلوكين -1 أوم. آناكينارا يمكن أن يخفف من فقدان السمع بالإضافة إلى تطبيع معدل ترسيب كرات الدم الحمراء وكمية البروتين التفاعلي C في دم. يتم تناوله في نفس الوقت تقريبًا كل يوم. يمكن للأفراد المتضررين حقنه بأنفسهم. دواء آخر يمكن استخدامه في متلازمة CINCA هو كاناكينوماب. هذا عامل يستهدف فقط بروتين إنترلوكين 1β ، مما يجعله أكثر تحديدًا. أضع ثقتي في آناكينارا، يجب على المتأثرين فقط تكرار كاناكينوماب على فترات أطول. كقاعدة عامة ، هناك عدة أسابيع بين أسبوعين الحقن. يعالج الأطباء أحيانًا الأعراض الالتهابية الحادة لمتلازمة سينكا الكورتيزون-تحتوي المخدرات. غالبًا ما يكون من الضروري للأفراد المصابين تناول مسكنات الآلام لانزعاج المفاصل والعضلات.
التوقعات والتشخيص
بشكل عام ، يتم توجيه علاج متلازمة CINCA دائمًا ضد التهاب، بهدف الحد من التفاعل المتسلسل للالتهاب. العلاج السببي غير ممكن في هذه المتلازمة. ومع ذلك ، بمساعدة الأدوية ، يمكن أن تكون الأعراض محدودة نسبيًا. يتم أيضًا التخفيف من فقدان السمع ، لأنه لا يحدث نتيجة لتلف الأذن. لا توجد أيضًا مضاعفات معينة ، على الرغم من أن المصابين يعتمدون على مدى الحياة علاج من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم. في متلازمة CINCA ، آلام في العضلات و المفاصل بالارتياح بمساعدة المسكنات، على الرغم من عدم وجود علاقة سببية علاج ممكن أيضًا ويعتمد المرضى على العلاج الدائم. في حالة عدم حدوث علاج لمتلازمة CINCA ، تنتشر الالتهابات في جميع أنحاء جسم المريض ويمكن أن يحدث ذلك قيادة لمضاعفات خطيرة ، وفي أسوأ الأحوال ، وفاة الشخص المصاب. لذلك فإن العلاج ضروري منذ الطفولة حتى يعيش الطفل. ومع ذلك ، لا يمكن التنبؤ بما إذا كانت متلازمة CINCA ستؤثر سلبًا على متوسط العمر المتوقع إذا تم علاجها.
الوقاية
في الوقت الحالي ، لا توجد طريقة فعالة للوقاية سببيًا أمراض وراثية مثل متلازمة CINCA. بسبب ال حالة يظهر في الطفولة ، وهناك مساحة أقل لـ الإجراءات التي تؤثر على العام الصحية . الأكل الصحي والطيب إجهاد قد تساعد الإدارة في الحد من المضاعفات. معروف استرخاء تقنيات مثل استرخاء العضلات التدريجي or تدريب ذاتي يحتمل أن تقلل الأعراض الفردية مثل الألم. يمكن للأطفال تعلم هذه التقنيات بدءًا من سن ما قبل المدرسة. لأن متلازمة CINCA شديدة مرض مزمن التي تؤثر بشكل كبير على نمط الحياة ، غالبًا ما يستفيد الأطفال من التدخلات النفسية والاجتماعية أيضًا.
متابعة
في معظم الحالات ، لا يكون لدى مرضى متلازمة CINCA خيارات لمتابعة الرعاية. هذا حالة هو مرض خلقي وبالتالي لا يمكن علاجه سببيًا ، فقط من خلال الأعراض. إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة سينكا يرغب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يمكن إجراؤها مسبقًا لمنع انتقال المتلازمة إلى الأطفال. كقاعدة عامة ، يتم علاج المتلازمة نفسها بمساعدة الأدوية. لا تحدث مضاعفات معينة ويمكن تخفيف الأعراض بشكل جيد نسبيًا. ومع ذلك ، فإن الشخص المصاب يعتمد على المدخول المنتظم لهذه الأدوية. علاوة على ذلك ، فإن التفاعلات مع الأدوية الأخرى يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار. ليس من غير المألوف أن تؤدي متلازمة CINCA إلى شكاوى نفسية أو مزاج اكتئابي. في حالة حدوث هذه الشكاوى أيضًا ، يمكن أن تكون المناقشات مع الأصدقاء أو مع العائلة مفيدة جدًا أيضًا. ومع ذلك ، في حالة وجود شكاوى نفسية شديدة ، من الضروري زيارة طبيب نفساني. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون الاتصال بالمرضى الآخرين الذين يعانون من متلازمة CINCA مفيدًا جدًا ، حيث يؤدي ذلك غالبًا إلى تبادل المعلومات. لا يتأثر متوسط العمر المتوقع للمريض سلبًا بمتلازمة CINCA.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
عادة ما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة سينكا من مجموعة متنوعة من الأعراض. إن أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو تناول الأدوية الموصوفة بانتظام والقيام بالعلاج الإجراءات يصفه الطبيب. يرافق ذلك ، الاستشارة العلاجية مفيدة. يمكن أن يساعد على وجه الخصوص في حالة الاضطرابات الشديدة حديث إلى أخصائي قد يكون قادرًا أيضًا على توصيلك بمرضى آخرين. علاوة على ذلك ، فإن الحمية غذائية يجب تغييره في حالة متلازمة CINCA. لمنع الأعراض النموذجية مثل الطفح الجلدي, آلام المفاصلوالشرى والحمى فرد الحمية غذائية مهم. لهذا الغرض ، يُنصح المرضى باستشارة طبيب متخصص أو أخصائي تغذية. أخيرًا ، يحتاج المرضى إلى الكثير من الراحة في الفراش والاعتناء. المرض يضع ضغطا هائلا على الجسم كله ، ومجهود كبير و إجهاد لذلك ينبغي تجنبها. ممارسة معتدلة ومنسقة العلاج المهني مسموح بها ، والتي يتم تنفيذها بشكل أفضل أيضًا مع طبيب مدرب تدريباً مهنياً. تتطلب متلازمة CINCA أيضًا علاجًا وثيقًا دائمًا مراقبة. خاصة في حالة ظهور أعراض غير عادية أو شكاوى حادة ، يجب استشارة الطبيب المختص على الفور.
