متلازمة ألستروم هي مرض وراثي يظهر في وقت مبكر أثناء حدوثه طفولة. إنه يؤثر على نظام الأعضاء بأكمله ويرتبط بقصر العمر المتوقع.
ما هي متلازمة ألستروم؟
متلازمة ألستروم هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على بضع مئات من الأطفال والبالغين في جميع أنحاء العالم. متلازمة ألستروم هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على بضع مئات من الأطفال والبالغين في جميع أنحاء العالم. المتلازمة موروثة بطريقة وراثية متنحية وتنتمي إلى مجموعة الاعتلالات الهدبية. يتميز بمجموعة متنوعة من الأعراض التي تؤثر على مجموعة واسعة من أجهزة الأعضاء التي تصبح أكثر حدة وتعقيدًا مع تقدم العمر. الكلاسيكية هي التطور المبكر للضياء و الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي. عادة ، نتيجة التدريجي مشاكل بصرية، كاملة عمى يحدث قبل سن البلوغ. بالإضافة إلى اضطرابات التمثيل الغذائي والجهاز الهرموني والكلى ، كبد و قلب تتأثر أيضًا بالمرض. لا تضعف القدرات المعرفية للمرضى. تمت تسمية المتلازمة على اسم الطبيب السويدي كارل هنري ألستروم ، الذي وصف الصورة السريرية لأول مرة في عام 1959.
الأسباب
تنتقل متلازمة ألستروم إلى الأبناء عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية. كلا الوالدين يحملان طفرة في جينة ALMS1 على الكروموسوم 2p31 ، والتي لا يتم التعبير عنها في شكلها المتغاير الزيجوت. فقط عندما يكون ملف جينة يوجد عيب في شكل متماثل الزيجوت في الجينوم هل تتطور الصورة السريرية الكلاسيكية. ال جينة رموز ALMS1 لبروتين كبير ، يمكن اكتشافه في الجسيم المركزي لجميع خلايا الجسم تقريبًا ويرتبط بوظيفة الأهداب أو وظيفة الخلايا الحاملة للأهداب. وبالتالي تنتمي متلازمة ألستروم إلى مجموعة الاعتلالات الهدبية. نظرًا للوظيفة العديدة والمتنوعة للأهداب ، فإن المسببات المرضية الدقيقة لم تتضح بعد. لا يزال هذا موضوعًا رئيسيًا للعديد من مجموعات البحث.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تظهر معظم أعراض متلازمة ألستروم في وقت مبكر طفولة وتزداد سوءًا مع تقدم العمر. على سبيل المثال ، عادةً ما يصاب الأطفال المصابون برهاب الضوء و الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي بعد الولادة بقليل. مثل طفولة يتقدم ، تتدهور الرؤية حتى يصبح الأطفال عادة بعمى تام في سن الثانية عشرة. ينضم تلف البصر إلى تلف السمع أثناء الطفولة. قلب مشاكل مثل تمدد اعتلال عضلة القلب (مرض عضلة القلب) أو مفاجئ سكتة قلبية غالبًا ما تحدث أيضًا أثناء الطفولة ، ولكنها قد لا تظهر حتى سن المراهقة أو البلوغ. الأطفال في كثير من الأحيان زيادة الوزن، يعاني من الانسولين المقاومة أو النوع 2 مرض السكري، ورفعت دم مستويات الدهون. تتنوع الأعراض الأخرى ، وتتراوح من العقم واضطرابات الغدة الدرقية إلى ملامح الوجه النموذجية ، رقيقة شعر أو سواد بشرة. ليس من غير المألوف أن يعرض الأطفال قصر القامة أو انحناء العمود الفقري.
التشخيص والدورة
نظرًا لتنوع الأعراض التي تظهر فقط مع تقدم المرض ، فإن تشخيص المتلازمة نادر الحدوث. في كثير من الأحيان ، لا يمكن تفسير الشكاوى المعقدة على أنها متلازمة ألستروم على أساس كوكبة حتى سن المراهقة أو سن الرشد. في حالة الاشتباه بالمرض ، يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الجزيئي علم الوراثة. ومع ذلك ، لا يتم إجراء الاختبارات الجينية في كثير من الأحيان بسبب انخفاض حساسيتها. تساهم التغييرات في العين بشكل كبير في التشخيص. في سياق المرض ، يتطور جميع المرضى الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي والخوف من الضياء مبكرًا جدًا ، مما يؤدي إلى مرض الشبكية غير الالتهابي وفي النهاية يكتمل عمى قبل سن المراهقة. حتى قبل ظهور أعراض العين ، قلب يمكن في كثير من الأحيان تشخيص الفشل بسبب مرض عضلة القلب. الخطر من سكتة قلبية وبالتالي موجود بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ويستمر حتى مرحلة البلوغ. في وقت مبكر ، يصبح الأطفال زيادة الوزنوعادة ما يعانون بعد البلوغ الانسولين المقاومة وحتى النوع 2 مرض السكري. يعد فقدان القدرة على السمع من سن العاشرة من الأمور الكلاسيكية أيضًا. تدريجي كبد و الكلى يؤدي الضرر إلى الفشل الكلوي ، خاصة في العقد الثاني إلى الرابع من العمر.
المضاعفات
تتميز متلازمة ألستروم بمجموعة متنوعة من الاضطرابات والأعراض ، والتي يصبح مسارها معقدًا بشكل متزايد مع تقدم العمر. إن التشخيص الموثوق لمسار المرض يزداد تعقيدًا بسبب حقيقة أنه اضطراب وراثي نادر جدًا يؤثر فقط على بضع مئات من المرضى في جميع أنحاء العالم في مرحلة الطفولة والبلوغ. الأعراض وما يرتبط بها الصحية تحدث الإعاقات بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة وتزداد سوءًا في السنوات التالية من الحياة. الحساسية للضوء ورعاش العين غير المنضبط من السمات المميزة. تدهور بصر المريض إلى حد عمى في سن 12. مشاكل في القلب و سكتة قلبية تحدث عادةً في مرحلة الطفولة ، ولكنها قد لا تظهر حتى سن المراهقة أو البلوغ. كثيرا ما يعاني الأطفال من بدانة, الانسولين المقاومة ، والنوع 2 مرض السكري. تتنوع الاضطرابات الأخرى ، بدءًا من اضطرابات الغدة الدرقية و العقم رفيع جدا شعر، وملامح وجه مميزة ، وتغير لونها بشكل داكن بشرة. من سن العاشرة ، يفقد الأطفال سمعهم. نموذج متلازمة ألستروم هو العمود الفقري المنحني. كلوي غالبًا ما يظهر الفشل في العقد الثاني إلى الرابع من العمر. يتأخر التشخيص في كثير من الحالات لأن الأعراض والاضطرابات المعقدة غالبًا ما يتم تشخيصها بشكل خاطئ بسبب الحساسية المنخفضة لهذا الاعتلال الهدبي النادر. بسبب أمراض الأعضاء المتعددة ، يكون متوسط العمر المتوقع منخفضًا حتى مع العلاج المناسب والعلاجات الفردية ، حيث يصل عدد قليل من المرضى إلى سن الأربعين.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
بشكل عام ، ترتبط متلازمة ألستروم بانخفاض حاد في متوسط العمر المتوقع للمريض. لذلك ، فإن العلاج من قبل الطبيب يمكن أن يخفف الأعراض فقط ، ولكن لا يعالجها تمامًا. يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات بصرية كبيرة في سن مبكرة ، والتي تستمر في التقدم. ليس من غير المألوف لهذا قيادة لإتمام العمى. وبالمثل ، يجب معالجة أي مشاكل قلبية موجودة بشكل صحيح حتى لا يحدث الموت القلبي المفاجئ. يمكن أيضًا استشارة الطبيب إذا انخفضت مقاومة المريض فجأة بشكل حاد دون سبب معين. علاوة على ذلك ، ليس من النادر أن تسبب المتلازمة إزعاجًا نفسيًا ، والذي يمكن أن يحدث ليس فقط في المرضى أنفسهم ، ولكن أيضًا لدى والديهم وأقاربهم. هنا ، أيضًا ، العلاج من قبل طبيب نفساني ضروري للوقاية الاكتئاب المزمن. والمزيد من الاضطرابات. في معظم الحالات ، ينخفض متوسط العمر المتوقع بسبب متلازمة ألستروم إلى حوالي 40 عامًا.
العلاج والعلاج
نظرًا لأن متلازمة ألستروم مرض وراثي وراثي لا يمكن فهم أسبابه بشكل واضح ، يمكن أن يكون العلاج عرضيًا فقط. تعتبر رعاية المرضى في مركز متخصص أمرًا ضروريًا ، لأنه يمكن تخفيف العديد من الأعراض أو حتى منعها من خلال عرض علاجي مناسب ونمط حياة وقائي. يجب فحص القلب بانتظام عن طريق القلب تخطيط صدى القلب للتحقق من وظائف عضلة القلب. دم الاختبارات، ضغط الدم يمكن استخدام القياسات وخفض الوزن لمواجهة تطور مقاومة الأنسولين أو داء السكري من النوع 2 في مرحلة مبكرة أو التدخل بالأدوية في الوقت المناسب. يمكن تأخير العمى المبكر عن طريق ارتداء مرشح خاص نظارات وتمارين الحركة. مبكرا تعلم كما تحسن طريقة برايل من نوعية حياة المرضى. أدوية لعلاج القلب والغدة الدرقية كبدو الكلى يمكن علاج الاضطرابات بشرط إجراء فحوصات دقيقة. يمكن إجراء عمليات زرع الأعضاء إذا لزم الأمر ، ولكنها ضرورية بسبب المرض متعدد الأعضاء والتشخيص بالمرض. بالرغم من العلاجية الإجراءات يخفف من مسار المرض ويحسن نوعية حياة المريض ، قلة من المرضى لديهم متوسط العمر المتوقع لأكثر من 40 عامًا.
التوقعات والتشخيص
تقلل متلازمة ألستروم بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع للمريض في معظم الحالات. نظرًا لأن المتلازمة تحدث في مرحلة الطفولة ، فقد يكون لها أيضًا تأثير نفسي سلبي على والدي المريض وأقاربه. قد تعاني هذه ، على سبيل المثال ، من الاكتئاب المزمن. والشكاوى النفسية الأخرى: يعاني المرضى أنفسهم في المقام الأول من شكاوى بصرية وضعف سمعي. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يحدث هذا أيضًا قيادة لإتمام عمى المريض. علاوة على ذلك ، يعاني المرضى أيضًا من مشاكل في القلب ، مما قد يؤدي إلى موت القلب المفاجئ. الأطفال أيضا زيادة الوزن ويعانون من اضطرابات الغدة الدرقية. في كثير من الأحيان ، ينتج عن متلازمة ألستروم أيضًا قصر القامة وكذلك في العمود الفقري المنحني. تؤثر هذه الشكوى على وضعية وحركة الشخص المصاب. في معظم الحالات ، ينخفض متوسط العمر المتوقع للمريض إلى حوالي 40 عامًا بسبب متلازمة ألستروم. سببية علاج غير ممكن ، بحيث يمكن الحد من الشكاوى فقط. كقاعدة عامة ، يعتمد الشخص المصاب بالتالي على الفحوصات المنتظمة. يجب أيضًا اكتشاف مرض السكري وعلاجه في مرحلة مبكرة.
الوقاية
لا يمكن الوقاية من متلازمة ألستروم بسبب سببها الوراثي. ومع ذلك ، فإن أسلوب الحياة المناسب يمكن أن يخفف أو يمنع العديد من الأعراض. تمرين خفيف مثل سباحةأو ركوب الدراجات أو تشغيل موصى به. إذا كانت الطفرة معروفة بالفعل داخل الأسرة ، الاستشارة الوراثية يجب البحث عنه ، خاصة إذا كان الطفل مرغوبًا فيه. في ظل ظروف معينة ، التشخيص قبل الولادة قد يكون خيارا.
متابعة
نظرًا لأن متلازمة ألستروم هي اضطراب وراثي لا يمكن علاجه سببيًا ، ولكن عرضيًا فقط ، فعادة لا توجد خيارات رعاية لاحقة خاصة متاحة للشخص المصاب. كما أن متوسط العمر المتوقع للمريض محدود إلى حد كبير وينخفض بسبب متلازمة ألستروم ، بحيث يموت معظم المرضى في سن مبكرة. لذلك يعتمد الآباء وأقارب المريض بشكل خاص على العلاج النفسي في متلازمة ألستروم من أجل تجنب المزيد من المضاعفات والحالات المزاجية الاكتئابية. يمكن أن يكون الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بالمتلازمة إيجابيًا ومفيدًا قدر الإمكان قيادة لتبادل المعلومات. يعتمد الأشخاص المصابون أنفسهم على علاج دائم وعلى العديد من الفحوصات المنتظمة من أجل تخفيف الأعراض. يمكن أيضًا زيادة القدرة على الحركة من خلال تمارين مختلفة ، ويمكن إجراء هذه التمارين غالبًا في منزل المريض. في حالة ما اذا الاكتئاب المزمن. في المريض نفسه ، تكون المناقشات مع الوالدين أو العائلة أو الأصدقاء مفيدة للغاية. في الحالات الشديدة ، يعتمد مرضى متلازمة ألستروم على المساعدة الخارجية في حياتهم اليومية.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
متلازمة ألستروم هي مرض تقدمي تدريجيًا يرتبط دائمًا بمضاعفات خطيرة للمصابين. لذلك ، فإن أهم تدبير للمساعدة الذاتية يكمن في وقت مبكر علاج. من الأفضل أن ينصح آباء الأطفال المصابين حديث إلى طبيب الأسرة حتى يمكن الاتصال بأخصائي مناسب. يجب معالجة الأعراض الفردية بشكل متزامن. العمى المتزايد ، الذي يصل عادة إلى ذروته بين العامين العاشر والثاني عشر من العمر ، يجب تعويضه عن طريق نظارات وغيرها الإيدز، وبعد ذلك عن طريق تنظيم كلب إرشادي أو مساعدة مماثلة الإجراءات. تتطلب صعوبات السمع أيضًا علاجًا شاملاً يجب تكييفه بانتظام مع المسار التدريجي للمرض. إذا ظهرت شكاوى نفسية أيضًا في سياق متلازمة ألستروم ، على سبيل المثال المزاج الاكتئابي ، أو نوبات القلق أو معقدات النقص ، فإن المزيد من العلاج الإجراءات تتوفر. يمكن قبول المرض بسهولة أكبر إذا كان هناك اتصال بأشخاص مصابين آخرين يعانون من نفس الشكاوى. يحتاج المريض إلى عمليات مختلفة. قبل وبعد هذه العمليات من المهم اتباع تعليمات الطبيب. العلاج المصحوب على النحو الأمثل يحسن بشكل كبير احتمالات حياة خالية من الأعراض نسبيًا.
