متلازمة Saethre-Chotzen هي مرض مرتبط بتعظم الدروز الباكر. متلازمة Saethre-Chotzen خلقي لأن الأسباب وراثية. يشار إلى المرض بالاختصار SCS. تتمثل الأعراض الرئيسية لمتلازمة Saethre-Chotzen في تخليق الدرز القحفي على أحد الجانبين أو كلاهما ، إطراق، وجه غير متماثل ، وأذنان صغيرتان بشكل غير عادي ، وحول.
ما هي متلازمة Saethre-Chotzen؟
تحدث متلازمة Saethre-Chotzen بشكل نادر نسبيًا. ومع ذلك ، مع حدوث 1 من 25,000 إلى 1 من 50,000 ، تحدث متلازمة Saethre-Chotzen في كثير من الأحيان أكثر بقليل من العديد من الاضطرابات الوراثية الخلقية الأخرى. نموذجي لمتلازمة Saethre-Chotzen هي التشوهات القحفية الوجهية. يحدث تعظم الدروز الباكر جنبًا إلى جنب مع الودي والمتلازمات. يُطلق على متلازمة Saethre-Chotzen من قبل بعض الأطباء المصطلحات المترادفة لمتلازمة Chotzen أو متلازمة acrocephalosyndactyly من النوع الثالث. في الأساس ، يعود الاسم الشائع لمتلازمة Saethre-Chotzen إلى هؤلاء الأفراد الذين وصفوا علميًا لأول مرة حالة في عام 1931. هذان الطبيبان هما Chotzen و Saethre. بالإضافة إلى ذلك ، هناك شكل خاص من متلازمة Saethre-Chotzen يعاني فيه المرضى من تشوهات في الجفون بالإضافة إلى الأعراض النموذجية. تسمى هذه الميزة الخاصة متلازمة Robinow-Sorauf. في سياق هذا المرض ، تنقسم أصابع قدم المريض الكبيرة أو تتضاعف جزئيًا. حتى الآن ، يُعتقد أن متلازمة Robinow-Sorauf هي اختلاف أليلي في متلازمة Saethre-Chotzen.
الأسباب
تتكون عوامل التسبب في متلازمة Saethre-Chotzen من عيوب وراثية. فيما يتعلق بتطور متلازمة Saethre-Chotzen ، فإن كلا من الحذف والطفرات النقطية لهما صلة خاصة هنا. تحدث هذه العمليات المعيبة على ما يسمى TWIST1 جينة. في المقابل جينة locus ، يتم ترميز عامل النسخ الخاص. هذا يحدد أنساب الخلية ويشارك في التمايز. بسبب عيوب وراثية على هذا جينة، وخيوط جمجمة تنصهر في وقت مبكر جدا. ينتج عن عمليات الحذف ظهور مختلف بشكل كبير للمرضى المصابين عن المتوسط. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات يكونون مسؤولين عن حقيقة أن بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة Saethre-Chotzen يعانون من انخفاض في القدرات العقلية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تختلف الأعراض السريرية لمتلازمة Saethre-Chotzen في الحالات الفردية. عادةً ما يصاب الأفراد المصابون بالالتصاق العضلي مثل حديثي الولادة ، والذي يحدث في منطقة الدرز الإكليلي. يُطلق على هذا الخيط أيضًا الدرز اللامي أو خياطة السهم. لهذا السبب ، فإن جمجمة من المرضى لديهم شكل غير عادي. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون هناك عدم تناسق واضح في وجه الأفراد. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يكون لدى المرضى جبهة عالية جدًا مع خط شعر منخفض وآذان منخفضة وحول. إطراق، العضدية ، وتضيق القنوات الدمعية هي أيضا حاضرة في كثير من الأحيان. غالبًا ما يتم ربط الأصابع الوسطى والسبابة جزئيًا في بشرة. في معظم الحالات ، يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة Saethre-Chotzen معدل ذكاء متوسط. ومع ذلك ، يظهر بعض الأفراد المتأثرين تأخيرات كبيرة في التطور الفكري. لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة Saethre-Chotzen ، فقدان السمع يتطور خلال طفولة. هذا غالبا ما يكون موصل فقدان السمع. في حالات نادرة ، يعاني المرضى من قصر القامة، عظم الفك العلوي ناقص التنسج ، تشوهات في قلب أو ارتفاع ضغط الدم بالإضافة إلى الأعراض العامة. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر لدى بعض المرضى حنك مشقوق ، تشوهات في العمود الفقري العظام, لهاة الحلق المشقوقة والانسداد توقف التنفس أثناء النوم . إذا كان الانصمام الغضروفي شديدًا بشكل خاص ، فقد يعاني المرضى المصابون من ضعف في الرؤية ، الم في ال رئيس المنطقة بسبب زيادة الضغط الداخلي لل جمجمةونوبات الصرع. في الحالات القصوى ، يموت الأفراد نتيجة لأعراضهم.
تشخيص ومسار المرض
عادة ما يتم تشخيص متلازمة Saethre-Chotzen بواسطة طبيب متخصص ، حيث يقوم الممارس العام أو طبيب الأطفال بإحالة المريض إلى الاختصاصي المناسب. توفر سوابق المريض الأولية في وجود والدي أو الأوصياء على المريض ، والذي يكون عادةً طفلًا ، معلومات حول الأعراض الظاهرة. يعتمد الفحص السريري على الشكاوى النموذجية ، والتي تشير بالفعل في بعض الحالات بقوة إلى متلازمة Saethre-Chotzen. الفحوصات البصرية للنمط الظاهري وكذلك إجراءات التصوير المختلفة في المقدمة. على سبيل المثال ، يستخدم الطبيب المعالج أشعة سينية وتقنيات التصوير المقطعي. تركز هذه عادة على منطقة الجمجمة والأطراف والعمود الفقري. التشخيص الموثوق به لمتلازمة Saethre-Chotzen ممكن في النهاية بمساعدة اختبار معمل جيني. إذا تم تحديد حذف أو طفرة نقطية على الجين المسؤول ، فسيتم تأكيد تشخيص متلازمة Saethre-Chotzen. على نفس المنوال، تشخيص متباين يلعب دورًا مهمًا ، حيث يتم أحيانًا الخلط بين بعض أعراض متلازمة Saethre-Chotzen. يستثني الطبيب متلازمة كروزون ومتلازمة بالير جيرولد ومتلازمة فايفر ومتلازمة موينك.
المضاعفات
يمكن أن يحدث عدد من المضاعفات نتيجة لمتلازمة Saethre-Chotzen. يعاني الأفراد المتأثرون عادةً من تأخيرات كبيرة في التطور الفكري. هذا يمكن قيادة إلى الإقصاء الاجتماعي ، وبالتالي تطور الاضطرابات النفسية الثانوية مثل الاكتئاب المزمن. أو مجمعات النقص. كنتيجة ل فقدان السمع، قد تكون هناك قيود أخرى في الحياة اليومية وتنخفض نوعية حياة المتضررين. إذا كانت هناك تشوهات في ملف قلب حاضرون، سكتة قلبية قد تحدث كنتيجة متأخرة. علاوة على ذلك ، تحدث نوبات الصرع بشكل متكرر أثناء المرض ، مما يزيد من خطر وقوع الحوادث. في أسوأ الأحوال يموت الشخص المصاب نتيجة لأعراض مختلفة. حتى مع وجود مسار إيجابي ، تحدث حتما مضاعفات جسدية وعقلية. يرتبط العلاج الجراحي للتشوهات الفردية دائمًا بالمخاطر. أثناء العملية ، يمكن أن يحدث نزيف والتهابات بالإضافة إلى إصابات الأعصاب. عقب ذلك مباشرة، التئام الجروح مشاكل، التهاب وقد يحدث تندب. يجب أن تكون الأدوية الموصوفة لمرافقة العلاج الجراحي مخصصة للمريض بدقة حالة. خلاف ذلك ، الآثار الجانبية التي تهدد الحياة و التفاعلات قد تحدث بسبب الاضطرابات النفسية والجسدية المختلفة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب دائمًا تقييم متلازمة Saethre-Chotzen وعلاجها من قبل الطبيب. إذا تركت دون علاج ، يمكن قيادة إلى المضاعفات الخطيرة التي تحد بشكل كبير من حياة الشخص المصاب. نظرًا لأن هذه المتلازمة مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. لذلك يعتمد المريض على علاج الأعراض البحتة. إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يمكن أيضًا إجراؤها لمنع انتقال المتلازمة إلى الأطفال. يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من تأخر كبير في النمو. في هذه الحالة ، لا سيما التنمية الفكرية محدودة للغاية. فقدان السمع أو قصر القامة قد يشير أيضًا إلى متلازمة Saethre-Chotzen ويجب دائمًا فحصه من قبل الطبيب. في معظم الحالات ، تشوهات قلب يحدث أيضًا ، بحيث يعتمد الشخص المصاب على فحوصات القلب المنتظمة. يمكن إجراء الفحص والتشخيص الأولي لمتلازمة Saethre-Chotzen بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. ومع ذلك ، يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل متخصصين مختلفين ويعتمد على شدة التشوهات.
العلاج والعلاج
المرضى الذين يعانون من متلازمة Saethre-Chotzen يخضعون لإجراءات جراحية مختلفة أثناء ذلك طفولة. هذا عادة ما ينطوي على رأب القحف. تتسع المسالك الهوائية الضيقة ويغلق الحنك المشقوق. الفحوصات الدورية لمراقبة القدرة السمعية والتطور الفكري والحركي. من المهم أيضًا اكتشاف الغمش المحتمل في الوقت المناسب. الأمر نفسه ينطبق على وذمة حليمة العصب البصري مع مسار مزمن.
الوقاية
وفقًا للبحث الحالي ، لا يمكن منع متلازمة Saethre-Chotzen.
متابعة
يعتمد مدى متابعة متلازمة Saethre-Chotzen (SCS) على طبيعة أعراض المرض وشدتها. رئيسوالوجه والعمود الفقري والأطراف و المفاصل. في معظم الحالات ، لا تتطور أجزاء الجسم المذكورة بشكل صحيح. قد يتبع التشوه أمراض ثانوية شديدة. تتمثل مهمة رعاية المتابعة في الكشف عن الأمراض الثانوية لـ SCS وعلاجها في أقرب وقت ممكن. تركز رعاية المتابعة على مراقبة مسار المرض. تشوهات في رئيس المنطقة ، على سبيل المثال ، عادة ما يتم إعادة تشكيلها جراحيًا. عمى وبالتالي يمكن تجنب الشخص المصاب. أثناء متابعة إعادة التشكيل ، أ طبيب عيون يفحص البصريات الأعصاب كل ثلاثة أشهر حتى يبلغ الشخص المصاب 12 عامًا. تهدف فحوصات المتابعة إلى الكشف في أقرب وقت ممكن عما إذا كانت الجمجمة ضيقة جدًا مرة أخرى وإلى أي مدى ، وإذا كان الأمر كذلك ، ما إذا كان هناك خطر عمى. مع إعادة تشكيل الجمجمة ، يمكن أن تحدث نوبات الصرع أيضًا في حالات فردية. يمكن علاجها بالأدوية أثناء رعاية المتابعة. التطور ل صرع يجب مراقبتها عن كثب عصبيًا عن طريق التسجيلات الكهربية للدماغ (EEG) مع تقدم المرض. تشوهات في أجزاء الجسم الأربعة المتبقية قيادة أعراض بانتظام لقيود الحركة. تركز الرعاية اللاحقة على زيادة التنقل عن طريق العلاج الطبيعي. يتم علاج أجزاء الجسم المؤلمة بالأدوية.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
تهدف إمكانيات المساعدة الذاتية في متلازمة Saethre-Chotzen إلى الإدارة المثلى للمرض. يتعرض المريض وكذلك الأقارب لتحديات مختلفة في التكيف ، والتي يجب أن يكونوا مستعدين لها على نطاق واسع قدر الإمكان. يجب الاهتمام ببناء ثقة المريض بنفسه في مرحلة مبكرة. بسبب المظاهر البصرية ، يمثل الاضطراب صعوبة خاصة في الحياة اليومية ، والتي يجب أن يكون المريض قادرًا على التعامل معها عاطفياً. لهذا الغرض ، يمكن أيضًا طلب المساعدة والدعم من معالج نفسي. نظرًا لوجود قيود على القدرات العقلية ، يجب أن يؤخذ نمو الطفل في الاعتبار. يجب تجنب المقارنة مع رفقاء اللعب من نفس العمر. عملية تعلم يجب أيضًا أن تكون موجهة لإمكانيات وكفاءات المريض. في سياق المرض ، غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى العديد من التدخلات الجراحية خلال السنوات الأولى من العمر. لمواجهة هذه التحديات ، يجب دعم الكائن الحي بصحة جيدة الحمية غذائية غني ب الفيتامينات. النظافة المثلى للنوم وتجنب إجهاد تساعد أيضًا في تخفيف الأعراض. يعاني الكثير من المرضى من ضعف السمع بالإضافة إلى التشوهات. يجب أن يؤخذ هذا الظرف في الاعتبار في الحياة اليومية عند الحد من مخاطر الحوادث وكذلك الكلام. يساعد التدريب الموجه على تحسين الكلام والتواصل مع الآخرين.
