متلازمة أكورينال: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة أكرورينال هي مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بتشوهات الكلى والأطراف. توجد متلازمة أكرورينال في الأفراد المصابين منذ الولادة وتتميز بنمط وراثي جسمي متنحي من الوراثة. متلازمة أكورينال نادرة نسبيًا.

ما هي متلازمة أكورينال؟

متلازمة أكورينال وراثية حالة مما يؤدي إلى حدوث تشوهات في الأطراف والكلى. تمثل متلازمة أكرورينال مرضًا خلقيًا يحدث بتواتر منخفض للغاية بين السكان. حاليًا ، من المعروف أن حوالي 20 شخصًا فقط مصابون بالمتلازمة الكلوية. ومع ذلك ، بالإضافة إلى كونها مرضًا وراثيًا نادرًا ، فإن متلازمة أكرورينال هي أيضًا المصطلح الجماعي للتشوهات الخلقية للأطراف والكلى الأكثر شيوعًا. يقدر معدل انتشار هذه العيوب حاليًا بحوالي 1: 20,000 ، وتظهر الدراسات الإحصائية للمرضى أنه في أكثر من 90 بالمائة من الحالات ، ترتبط تشوهات الأطراف أيضًا بخلل في المسالك البولية وغيرها. اعضاء داخلية. تم إجراء أول وصف لمتلازمة الأكرورينال في عام 1969 من قبل الطبيبين أوبيتز وديكر. علاقة بين تشوهات الأطراف وعيوب الكلى يبدو متكررًا نسبيًا. الاضطرابات المقابلة موجودة بالفعل عند الولادة. في بعض الأحيان تظهر تشوهات أخرى على جسم الأطفال حديثي الولادة. تحدث المتلازمة الكلوية الحقيقية مع انتشار حوالي 1: 1,000,000،XNUMX،XNUMX. في هذه الحالة ، يفترض الأطباء وضع وراثي جسمي متنحي متنحي.

الأسباب

متلازمة أكورينال هي اضطراب وراثي يتجلى في تشوهات الأطراف والكلى. في هذه الحالة ، يكون لدى المرضى بعض الطفرات الجينية قيادة لمظهر من مظاهر الأعراض النموذجية لمتلازمة أكور الكلوي. تحدث الطفرات الجينية المسببة للإمراض على جينة locus 15q13-q14. نتيجة لهذه العيوب الجينية ، تتشكل الأطراف والكلى بشكل معيب ، بحيث تكون العيوب موجودة بالفعل عند ولادة المرضى.

الأعراض والشكاوى والعلامات

من حيث أعراض المرض ، يجب التمييز بين متلازمة أكورينال كمصطلح جماعي للتشوهات المختلفة ومتلازمة أكورينال المناسبة. في الحالة الأولى ، يعاني المرضى من تشوهات في الكلى والأطراف بالإضافة إلى اضطرابات أخرى. على سبيل المثال ، يعاني الأفراد المصابون من انقسام في اليدين أو القدمين ، ومشط القدم ، ومشط القدم. في بعض الأحيان توجد قلة الأصابع ، كثرة الأصابع ، خارج الأصابع وشبه الأصابع. الوصلات العظمية بين الكتائب والتشوهات في الحالب قناة بالإنسان، وعدم تكوين الكلى ممكن أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض المرضى من نقص تنسج ثنائي في الكلى ، وانسداد في الكلى مثانة العنقأو الكلى المزدوجة أو تشوهات المسالك البولية مثانة مثلث. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأفراد من شكاوى من فرط التنسج ، ورم كولوبوما ، واضطرابات النمو البدني ، ونقص تنسج اللولب. بالإضافة إلى ذلك ، نفسية حركية تخلف، سريريًا ، وتضيق الأبهر الدماغي في بعض الأحيان. أيضا ، أعراض مثل كوكسا فالجا ، نقص تنسج الأسنان مينا، وقد يكون الإحليل التحتي واضحًا. عادة ما تظهر متلازمة أكورينال نفسها على أنها نقص تنسج أو عدم تكوين الكلىو ectrodactyly و hypoplasia في الظنبوب و الزند و نصف القطر. في حالات نادرة ، توجد الكلى الكيسية. في الأساس ، يموت معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة الأكرين الكلوي بعد فترة وجيزة من الولادة بسبب قصور وظائف الكلى. بالإضافة إلى ذلك ، فإن نسبة كبيرة من الأطفال المصابين يولدون ميتين.

التشخيص والدورة

تظهر بالفعل العديد من التشوهات التي تحدث كجزء من المتلازمة الكلوية الكلوية عند ولادة الأطفال. لذلك ، عادة ما يتم التشخيص مباشرة بعد الولادة. على الرغم من أن العديد من الأطفال المصابين بالمتلازمة الكلوية يولدون ميتين ، فإن تشخيص المرض ضروري. يعمل العديد من الأخصائيين الطبيين معًا في هذه العملية ، مثل جراحي العظام والمتخصصين في الطب الباطني. عند فحص المولود الجديد ، عادة ما يكون الأوصياء حاضرين. يشير المزيج النموذجي من التشوهات الجسدية إلى متلازمة أكور الكلوي. لتأكيد التشخيص ، يقوم الطبيب بإجراء فحص أشعة سينية الفحص: يمكن اكتشاف العديد من التشوهات التشريحية ، على سبيل المثال في الأطراف. في العصر الحديث ، التشخيص السابق للولادة لمتلازمة أكور الكلوي ممكن أيضًا. لهذا الغرض ، يقوم الطبيب المعالج بدفع غرامة الموجات فوق الصوتية في ال الرحم من الأم الحامل. يمكن بالفعل اكتشاف بعض التشوهات بهذه الطريقة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ، يتم تشخيص هذه المتلازمة قبل الولادة أو حتى بعد الولادة مباشرة في فحوصات مختلفة. لهذا السبب ، ليس من الضروري عادة للوالدين مراجعة الطبيب على وجه التحديد ، حيث يجب تقديم العلاج فور الولادة على أي حال. نظرًا لأن المصابين يعانون من تشوهات في الكلى ، يجب مراقبة هذه الأعضاء بشكل خاص أو الحفاظ عليها. لذلك ، إذا الكلى تحدث شكاوى ، يجب استشارة الطبيب على الفور. يمكن أن يشير التقييد العقلي أو الحركي للمريض أيضًا إلى المتلازمة. في هذه الحالة أيضًا ، يجب إجراء الفحص والعلاج من قبل الطبيب. يجب أيضًا استشارة الطبيب في حالة حدوث اضطرابات ملحوظة في النمو البدني. في معظم الحالات ، للأسف ، لا يمكن إجراء علاج لهذه المتلازمة. لا يمكن إعطاء المتضررين إلا دعمًا ملطّفًا. في النهاية يموت الطفل. ومع ذلك ، ليس من النادر أن يحتاج آباء الأطفال أيضًا إلى علاج من قبل طبيب نفساني. لذلك ، إذا الاكتئاب المزمن. أو تحدث اضطرابات نفسية أخرى ، يجب أيضًا استشارة طبيب نفساني.

العلاج والعلاج

ليس من الممكن علاج متلازمة الالتهاب الكلوي السببي. هذا لأن ملف حالة خلقي ولا تأثير له بعد الولادة ، خاصة وأن معظم المرضى يموتون بعد الولادة على أبعد تقدير. من الصعب أيضًا علاج أعراض متلازمة الأكرين الكلوي. بسبب تشوهات الكلى ، يعاني معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة الأكرين الكلوي من أعراض واضحة قصور كلوي. في معظم الحالات ، قصور كلوي هو سبب الوفاة. في كثير من الأحيان فقط الرعاية التلطيفية من الرضع ممكن. للعائلات مع المقابلة جينة الطفرات الاستشارة الوراثية ينصح بشدة أثناء تنظيم الأسرة. تشير التقييمات الإحصائية إلى أن متلازمة acrorenal تتجمع في اتحادات الأقارب.

توقع والتكهن

في هذه المتلازمة ، تحدث عادة تشوهات وتشوهات مختلفة في جسم المريض. تحدث هذه مباشرة أثناء تطوير جنين ولا يتم اكتسابها أثناء سير المرض. في كثير من الأحيان يعاني آباء وأقارب المريض من الحالة النفسية إجهاد تسببها المتلازمة. يظهر على الشخص المصاب تشوهات في اليدين والقدمين وهي عادة قيادة لقيود الحركة. نتيجة لذلك ، تكون الحياة اليومية للمريض مقيدة ، وغالبًا ما يعتمد الشخص المصاب على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. علاوة على ذلك ، تتأثر الكلى أيضًا بالتشوهات ، مما يؤدي إلى اضطرابات و الم. في أسوأ الحالات ، يحدث الفشل الكلوي. كما أن نمو الجسم مقيد بالمرض. كقاعدة عامة ، لا يوجد علاج مباشر وسببي للمتلازمة ممكن أيضًا ، لذلك فقط الم يمكن إعفاء الطفل.

الوقاية

الوقاية من الأسباب الجينية لمتلازمة الأكرين الكلوي غير ممكن. ومع ذلك ، عن طريق طرق الفحص السابقة للولادة ، يمكن عادة اكتشاف المتلازمة الكلوية في الأجنة في الرحم. لهذا الغرض ، يستخدم الطبيب غرامة الموجات فوق الصوتية الإجراء ، مع التركيز على الأطراف والكلى.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

إذا كان الطفل يعاني من متلازمة الالتهاب الكلوي ، فهذا يعني عبئًا كبيرًا على الوالدين. عادة ما يكون الطفل غير قادر على تناول الطعام أو الذهاب إلى المرحاض بمفرده. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث الإعاقات العقلية واضطرابات النمو والتشوهات المختلفة. عادةً ما تعني صورة الأعراض المعقدة قدرًا كبيرًا من عدم اليقين بالنسبة للأقارب ، لأنه غالبًا ما تظهر أعراض أخرى أثناء الحياة ، مما يقيد الطفل بشكل متزايد. من أجل تقليل العبء الجسدي والعاطفي ، يجب استدعاء ممرضة في مرحلة مبكرة يمكنها رعاية الطفل على مدار الساعة. كما تتوفر رعاية نفسية داعمة للأقارب بالإضافة إلى هذه الخدمات العامة الإجراءات، والتي تعمل على تحسين نوعية حياة الطفل وأولياء الأمور على المدى الطويل ، يجب إكمال المهام التنظيمية المختلفة. وتشمل هذه التسجيلات في رياض الأطفال والمدارس الخاصة ، والتعديلات المنزلية وشراء ما يلزم الإيدز (ركائز، كرسي متحرك ، إلخ). يمكن للطبيب دعم الوالدين في هذه الخطوات وتقديم النصائح حول كيفية إدارة المهام المختلفة وتمكين الطفل من عيش حياة خالية من الأعراض على الرغم من المرض.