يؤدي نقص arylsulfatase A في الجسم إلى حثل المادة البيضاء متبدل اللون. إنه مرض التمثيل الغذائي الوراثي الدماغ ويحدث وراثيًا بشكل متنحي ، ويتميز بطفرات عديدة وتأثيرات في المظاهر ، بحيث توجد أسماء أعراض مختلفة بالإضافة إلى اختلافات في المسار والنمط الجيني.
ما هو حثل المادة البيضاء متبدل اللون؟
الأمراض المتبدلة اللون التي تؤثر في المقام الأول على المركز الجهاز العصبي يشار إليها في الطب بأمراض تخزين الدهون ، وبشكل أكثر تحديدًا باسم شحميات السفينغوليبيد. ينتمون إلى مجموعة أمراض التخزين الليزوزومية ، وهي موروثة ، وغالبًا ما تكون بها عيوب في جينات معينة. ينتمي حثل المادة البيضاء المتبدل اللون أيضًا إلى هذه المجموعة. Arylsulfatase A هو إنزيم مسؤول عن انقسام الكبريتات من الكبريتيدات. تحدث هذه العملية في الجسيمات الحالة للخلايا. هذه هي عضيات الخلية في كل من الخلايا الحيوانية والنباتية التي تحتوي على جسيمات محاطة بغشاء حيوي حيث يوجد الرقم الهيدروجيني الحمضي. تحتوي الجسيمات الحالة على الجهاز الهضمي الانزيمات ويقومون بتفكيك البوليمرات الحيوية إلى مونومرات. إذا كان نشاط هذا الإنزيم غائبًا أو يحدث في نشاط منخفض ، تتشكل رواسب المواد الدهنية تدريجياً في خلايا الجسم والمركز الجهاز العصبي. لم يعد من الممكن تشقق Glycosphingolipids و الدهون لم يعد من الممكن تحويله إلى ليسوسوم. لذلك يتم تخزين الكبريتيد. وهذا بدوره يؤدي إلى تدهور سريع في غمد المايلين. هذا الأخير هو الطبقة الغنية بالدهون حول محاور الخلايا العصبية ، ويؤدي الانهيار إلى حثل المادة البيضاء.
الأسباب
اسم المرض مشتق من اليونانية ويتضمن كل من الكلمات "اللون" و "الأبيض" و "السيئ" و "التغذية". في حثل المادة البيضاء متبدل اللون ، هناك تنكس في إزالة الميالين ، أو المادة البيضاء. في هذه العملية ، تفقد الألياف العصبية لبها و غمد المايلين كحماية لل الخلايا العصبية or محور عصبي تم تدميره أو إتلافه ، على التوالي ، في الوسط الجهاز العصبي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
مع تقدم المرض ، هناك اضطرابات في وظائف الحركة تزداد سوءًا بشكل تدريجي. يعاني الأفراد المتأثرون أيضًا من تغيرات في قدراتهم العقلية. دماغ تصبح الوظيفة متدهورة أكثر فأكثر. كلما بدأ المرض مبكرًا ، كان التشخيص أكثر ملاءمة. الشكل الشائع يحدث في مرحلة الطفولة المتأخرة ويسمى بعد ذلك متلازمة جرينفيلد. تظهر الأعراض بين سنة وسنتين من العمر ، في حين أن النمو غير مضطرب في البداية. حتى لو كان الطفل قادرًا بالفعل على التحدث والتحرك بشكل طبيعي ، تظهر مشاكل في المشي فجأة ، والنتيجة هي التعثر المتكرر. وبالمثل ، فإن التعبير اللغوي يتدهور في البداية. يتطور عسر التلفظ كذلك تنفس و صعوبات البلع، والتي غالبًا ما ترتبط بهذه المشكلة. ضعف العضلات وفقدانها لا ارادي هي النتيجة ، لأنها مرض عصبي محيطي ، والتي تظهر بعد فترة من الوقت أعراض الشلل التشنجي. توتر عضلي مؤلم ومرضي لا ارادي هي أول مؤشر على وجود اضطراب في الجهاز العصبي المركزي. يسبب البلع نفسه أيضًا صعوبات متزايدة ، حتى لو استقرت الأعراض بشكل دوري. وسرعان ما يتضاءل السمع والبصر ويكتملان عمى قد يحدث. لم يعد بإمكان الطفل المصاب التحرك بشكل مستقل وهو يعتمد على الرعاية والمساعدة. القدرات العقلية تنخفض و الخرف يطور. تؤدي متلازمة جرينفيلد إلى الوفاة بعد بضع سنوات ، والتي تحدث بعد ذلك على أبعد تقدير في السنة الثامنة من العمر بسبب صلابة التفكك ، أي عن طريق تصلب الجسم في غيبوبة، الذي الدماغ تمت مقاطعة الجذع. هذا يبين تمدد مفرط من الأطراف والجذع.
تشخيص ومسار المرض
شكل آخر من أشكال حثل المادة البيضاء متبدل اللون هو متلازمة شولز. عادة ما يحدث هذا الشكل الأحداث عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين XNUMX و XNUMX عامًا ويتجلى من خلال التراجع البطيء في الأداء الأكاديمي والانحرافات عن نمط السلوك المعتاد. على سبيل المثال ، يبدأ الطفل في اللجوء إلى أحلام اليقظة بوتيرة متزايدة. تشمل الاضطرابات الأخرى وضعيات غير طبيعية وصعوبة في المشي ورجفان بصري و اضطرابات الكلامونوبات مختلفة و سلس البول.حصى في المرارة تتشكل أيضًا في الكائن الحي ، مما يسبب المغص والمرارة التهاب. يصبح الطفل بسرعة في حاجة إلى رعاية. إذا كان مسار المرض بالغًا ، فهناك المزيد من الاضطرابات النفسية. هذا يمكن قيادة إلى الاكتئاب المزمن.، ولكن أيضا ل انفصام فى الشخصية. يمكن أن يقع ظهور المرض في سن البلوغ ، ولكن يمكن أن تصبح الأعراض ملحوظة أيضًا في سن الشيخوخة. تغيرات في الشخصية ، وانخفاض الأداء ، وزيادة القدرة العاطفية. يمكن أن يكون فقدان القدرات الحركية والعقلية تدريجيًا ويتقدم على مدى عقود. يؤدي نقص السلفاتاز المتعدد إلى زيادة حدة الأعراض. يتطور داء الكلفيات المخاطية ، مع حدوث الترسبات والتخزين ليس فقط في الجهاز العصبي المركزي ولكن أيضًا في طحال, كبد, الليمفاوية العقد والهيكل العظمي.
المضاعفات
في معظم الحالات ، تحدث حالات شلل مختلفة في هذا المرض. يعاني المرضى أيضًا من أعراض تشنجية ، وليس نادرًا ، نوبات صرع. وعادة ما ترتبط هذه الحالات الشديدة الم، بحيث يعاني المصابون أيضًا من الاكتئاب المزمن. أو التهيج في حياتهم اليومية. غير طوعي أرتعاش العضلات يمكن أن تحدث وتجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة. يمكن أن يحدث هذا أيضًا في المراهقين والأطفال قيادة للتنمر أو المضايقة. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من أ قلة التركيز و تنسيق الاضطرابات. مكبر الصوت : يدعم، مع دعم ميكروفون مدمج لمنع الضوضاء يمكن أن تحدث الخسارة أيضًا ، بحيث يتم تقييد نمو الطفل بشكل كبير بسبب المرض. ليس من غير المألوف أن يعتمد المتضررون على مساعدة الآخرين أو والديهم في الحياة اليومية. قد يعاني الأقارب أو الآباء أيضًا من أعراض نفسية شديدة أو الاكتئاب المزمن.. لا يمكن علاج هذا المرض ، بحيث يمكن علاج الأعراض فقط. عادة لا تحدث المضاعفات. يمكن تخفيف الأعراض بمساعدة الأدوية والعلاجات. لا يمكن عادة توقع ما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع بسبب المرض.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
تعتبر الاضطرابات وعدم انتظام الحركة من علامات الضعف الصحية يجب أن يتم تقييمها من قبل الطبيب. في حالة زيادة شكاوى التنقل ، يجب زيارة الطبيب. عدم ثبات المشية ، دوخةيجب فحص ومعالجة زيادة خطر وقوع الحوادث أو عدم القدرة على تنسيق الحركة بشكل طبيعي. إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في النمو أو مشاكل في الحركة أو التعثر المتكرر ، فهناك ما يدعو للقلق. إذا تعلم الطفل المشي متأخرًا بشكل خاص مقارنة بالأطفال من نفس العمر أو لم يصبح واثقًا من تحركاته ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب. تعتبر مشاكل الجهاز التنفسي أو مشاكل البلع علامات أخرى للمرض. إذا كان هناك نقص في العرض أكسجين للكائن الحي بسبب تنفس اضطراب يهدد الحياة حالة وشيك. لذلك ينصح بزيارة الطبيب في حالة شحوب بشرة أو تلون أزرق. إذا كان الكلام ضعيفًا أو تعثرت قدرة الشخص على التعبير عن نفسه ، فيجب توضيح المؤشرات من قبل الطبيب. إذا كان هناك ضعف قائم أو متزايد في العضلات قوة, الم عند شد العضلات ، أو فقدانها الطبيعي لا ارادي، هناك حاجة لطبيب. يجب أيضًا فحص الخلل الوظيفي في الأعضاء الحسية وعلاجه من قبل الطبيب. يمكن أن يؤدي ضعف الرؤية أو السمع قيادة إلى عمى والصمم في أسوأ الأحوال.
العلاج والعلاج
علاج لحثل المادة البيضاء متبدل اللون محدودة للغاية. بدلا من ذلك ، ملطفة الإجراءات يتم اللجوء إلى علاج المظاهر في المقام الأول والتخفيف الم وتشنجات عضلية موصوفة العلاج الطبيعي لنوبات التشنج. الأدوية المضادة للصرع تستخدم لتقليل النوبات ، خاصة الحمية غذائية أو التغذية الخاصة هي أحد شروط العلاج. أيضًا ، يمكن تحقيق خلو طويل الأمد من الأعراض عن طريق زرع الخلايا الجذعية أو نخاع العظام. ومع ذلك ، فإن هذا التدخل الجراحي له آثار إيجابية فقط إذا تم إجراؤه في مرحلة ما قبل الأعراض. كما أنه لا يخلو من المشاكل وينطوي على مخاطر وآثار جانبية. يستمر إجراء التجارب العلمية على مزارع الأنسجة والحيوانات ، لتوضيح الآلية المرضية وفتح إمكانيات جديدة لشكل من أشكال علاج. يمكن أن يكون هذا استبدال الإنزيم علاج.
التوقعات والتشخيص
يجب تقييم تشخيص المرض على أساس فردي. في بعض المرضى ، تحسن طفيف فقط في الصحية ينظر إلى الوضع على الرغم من كل الجهود. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يمكن تحقيق فترة أطول أجلاً للخلو من الأعراض من خلال الرعاية الطبية. ومع ذلك ، لا يحدث الانتعاش. يعتمد مسار المرض بشكل أساسي على وقت التشخيص وبدء العلاج. كلما تم اكتشاف المرض مبكرًا ، كان التشخيص أفضل. حتى الآن ، تم تحقيق أفضل النتائج في مرحلة ما قبل الأعراض. في بعض الحالات ، يمكن أن يساهم التدخل الجراحي بشكل كبير في تحسين الوضع. ومع ذلك ، فإن ازدراع of نخاع العظام أو الخلايا الجذعية مرتبطة بمخاطر عديدة. إذا استمرت العملية دون مزيد من الاضطرابات ، فعادة ما يتم تحقيق أفضل النتائج. بالإضافة إلى ذلك ، يبدأ علاج الأعراض. يعتمد هذا على الأعراض الفردية وفي معظم الحالات يتكيف مع التطورات بمرور الوقت. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الشخص المصاب استخدام خاص الحمية غذائية في إطار المساعدة الذاتية. وهذا يؤدي أيضًا إلى التخفيف من الوجود الصحية المخالفات. بدون طلب المساعدة الطبية ، من المتوقع حدوث زيادة في الأعراض. قد يحدث ضعف إدراكي أو نوبات أو عقابيل نفسية. في هؤلاء المرضى ، يكون التشخيص أسوأ بكثير.
الوقاية
لأنه مرض وراثي وقائي الإجراءات غير متوفرة. يبقى البديل الوحيد هو التعرف على الأعراض في الوقت المناسب وبدء العلاج في أقرب وقت ممكن.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
عادةً ما يعاني المرضى المصابون بحثل المادة البيضاء متبدل اللون من انخفاض كبير في جودة الحياة ويعتمدون على دعم الآخرين في الحياة اليومية ، خاصة في المراحل المتقدمة من المرض. حتى في طفولة، يعاني المصابون من اضطرابات حركية تصبح ملحوظة ، على سبيل المثال ، عند المشي أو تنسيق الحركات. لمنع الاستبعاد الاجتماعي للأطفال ، يوصى بالذهاب إلى مدرسة خاصة. يؤدي هذا غالبًا إلى اتصالات اجتماعية مفيدة تعمل على تحسين موقف المرضى من الحياة. لأنه في بعض الحالات يعاني الأشخاص المصابون من تعلم الصعوبات التي تزداد مع تقدم العمر ، كما أنهم يتلقون الدعم التعليمي المناسب في المؤسسات الخاصة. يتم تقليل الأعراض الجسدية لحثل المادة البيضاء متبدل اللون جزئيًا عن طريق الاستخدام المنضبط للأدوية الموصوفة ، على الرغم من أنه عادة ما يكون علاجًا عرضيًا بحتًا. لتحسين المهارات الحركية للمريض ، فإن المواعيد المنتظمة مع أخصائي العلاج الطبيعي مناسبة. هناك ، يتعلم المرضى أيضًا تمارين العلاج الطبيعي التي يمكن أيضًا إجراؤها بمفردهم. مع تقدم المرض ، يتناقص استقلالية المرضى ، بحيث يحتاجون إلى مساعدة الأقارب أو مقدمي الرعاية لإدارة حياتهم اليومية. هناك حاجة في بعض الأحيان إلى دعم العلاج النفسي.
