الانزيمات تشارك في كل عملية جسدية تقريبًا وخاصة في عملية التمثيل الغذائي للكائن الحي. في خلل إنزيم وراثي أو مكتسب ، النشاط الكيميائي الحيوي للمصابين الانزيمات التغييرات ، وغالبًا ما تؤدي إلى اعتلال إنزيمي. يمكن الآن تعويض بعض عيوب الأنزيمات ونواقصها عن طريق الاستبدال الإنزيمي ، والذي عادة ما يجب تنفيذه طوال الحياة.
ما هو عيب الانزيم؟
يوجد عيب في الإنزيم عندما يتم إعاقة إنزيم في نشاطه الكيميائي الحيوي بسبب التغيرات الهيكلية. الانزيمات تتميز بالنشاط الكيميائي الحيوي. إنها مواد تتكون من بيولوجية عملاقة الجزيئات مع وظيفة تحفيزية في التفاعلات الكيميائية. تحدث تفاعلات لا حصر لها في جسم الإنسان على أساس كيميائي حيوي. كمحفزات ، تعمل الإنزيمات على تسريع مسار هذه التفاعلات أو حتى ضمان حدوث تفاعلات معينة في جسم الإنسان في المقام الأول. تتكون جميع الإنزيمات تقريبًا من البروتينات. إن الحمض النووي الريبي النشط تحفيزيًا هو استثناء لذلك. في جميع الحالات الأخرى ، يتم تكوين الإنزيمات في الخلية في إطار التخليق الحيوي للبروتين بواسطة الريبوسومات. في عملية التمثيل الغذائي لجميع الكائنات الحية ، تؤدي الإنزيمات مهام لا يمكن الاستغناء عنها وتتحكم في الغالبية العظمى من جميع التفاعلات الكيميائية الحيوية. بعض التغييرات الهيكلية للإنزيمات قيادة للاضطرابات أو حتى إلغاء النشاط الكيميائي الحيوي للإنزيم تمامًا. نتيجة للخلل الأنزيمي ، يتأثر تكوين منتجات التوليف المحفز إنزيميًا بالاضطرابات. وهذا يعني أن نواتج التوليف من التفاعلات المحفزة للإنزيم المنظم بشكل معيب لا تتوفر إلا في الكائن الحي بدرجة منخفضة أو لا تتوفر على الإطلاق. بالإضافة إلى بنية الإنزيم الخاطئة ، يمكن أيضًا أن يتسبب التوفير الخاطئ للإنزيم في التمثيل الغذائي العضوي في حدوث خلل في الإنزيم. في هذه الحالة ، ليست نوعية الإنزيم بل كميته هي التي تزعج أنشطته البيوكيميائية. تتلخص أعراض عيب الإنزيم على أنها اعتلالات إنزيمية.
الأسباب
غالبية عيوب الإنزيم خلقية وتنتج عن أسباب وراثية على سبيل المثال ، يمكن أن تؤثر الطفرات في الحمض النووي على الجينات التي ترمز لواحد أو أكثر من الإنزيمات أو تحمل الترميز للمواد المشاركة في التخليق الحيوي للإنزيم. بهذه الطريقة ، يمكن للطفرة قيادة، على سبيل المثال ، لتجميع إنزيم معين بهيكل خاطئ. يمكن أن يكون نقص الإنزيم أو حتى الغياب التام لبعض الإنزيمات في الكائن البشري بسبب الطفرات. في متلازمة أدرينوجينيتال، على سبيل المثال ، هناك خلل وراثي في إنزيم 21 بيتا هيدروكسيلاز. وفي الوقت نفسه ، فإن نقص الإنزيم المرتبط بالطفرة يكمن وراء favism. في هذا المرض الوراثي ، يكون الخلل موجودًا جلوكوز-6-فوسفات نازعة الهيدروجين. بعض عيوب الإنزيم تكون سائدة ، والبعض الآخر متنحي ، والبعض الآخر مرتبط بالكروموسوم X. في حالات استثنائية ، تحدث عيوب الإنزيم المرتبط بالطفرة أيضًا في سياق عمليات متفرقة وفي هذه الحالة لا يشار إليها على أنها طفرات موروثة ولكن كطفرات جديدة. اعتمادًا على الإنزيمات المصابة ، يؤدي عيب الإنزيم إلى أعراض مختلفة. اعتلالات الإنزيمات هي دائمًا أمراض أيضية ناتجة إما عن نقص الإنزيم أو زيادة الإنزيم أو العيوب الهيكلية الخلقية أو المكتسبة للإنزيمات
الأعراض والشكاوى والعلامات
في معظم الحالات ، تنجم عيوب الإنزيم عن تسلسل الحمض الأميني المشفر بشكل غير صحيح من الحمض النووي. ومع ذلك ، فإن هذا الترميز الخاطئ لا يسبب بالضرورة أعراضًا. يظل بعض المرضى الذين يعانون من عيوب إنزيمية بدون أعراض طوال حياتهم. يعتمد ما إذا كان عيب الإنزيم يؤدي إلى اعتلال إنزيمي مع وجود علامات المرض من ناحية على الإنزيم المصاب ومن ناحية أخرى على مدى تغير نشاطه. عيوب انزيمية من أهم الانزيمات الرئيسية اساسا كلها قيادة لاضطرابات شديدة في وظائف الجسم المختلفة وفي معظم الحالات تظهر قبل الولادة. تؤدي عيوب الإنزيم الشديدة بشكل خاص الإجهاض. هذا يعني أن الإنسان ليس قابلاً للحياة بعد فقدان معين لوظيفة الإنزيمات المختلفة. غالبًا ما تكون نتيجة عيوب الإنزيم خصوصية أو تأخر شديد في النمو. نظرًا لدورها في التمثيل الغذائي ، فإن الاضطرابات الأيضية والهرمونية هي في بعض الأحيان أكثر مظاهر عيوب الإنزيم شيوعًا. بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، والذي يرجع أيضًا إلى خلل إنزيمي ، على سبيل المثال.
تشخيص
عادة ما يتم تشخيص عيوب الإنزيم عن طريق التحليل الإنزيمي أو يتم تشخيصها عن طريق التشخيص الجيني. يرتبط تشخيص المرضى ارتباطًا وثيقًا بالإنزيم المصاب ومدى تغيير نشاطه. في حين أن بعض عيوب الإنزيم لا تسبب أي أعراض ، فإن البعض الآخر له مسار قاتل.
المضاعفات
يمكن أن يتسبب عيب الإنزيم في حدوث مضاعفات مختلفة. بشكل عام ، يمكن أن تظهر عيوب الإنزيم قبل الولادة وتسبب اضطرابات خطيرة في وظائف الجسم المختلفة. في الحالات الشديدة بشكل خاص خلال فترة الحمل، قد يتم إجهاض الطفل. تؤدي العيوب الخفيفة إلى اضطرابات في النمو ، والتي يشعر بها أحيانًا طوال حياة الشخص المصاب. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث اضطرابات التمثيل الغذائي والهرمونات. يؤدي التمثيل الغذائي المضطرب أحيانًا أيضًا إلى ظهور رائحة كريهة للجسم لدى الشخص المصاب. ما يسمى بيلة الفينيل كيتون شائع بشكل خاص ، ويمكن أن تحدث العديد من المضاعفات. هناك خطر متزايد من التشوهات العقلية ، والتي يمكن أن تمتد إلى العقلية تخلف عن الاطفال. يعاني الأطفال المصابون بشكل متكرر من نوبات الصرع واضطراب توتر العضلات والتشنج الوخز أثناء طفولة. في معظم الحالات ، يكون هناك أيضًا تهيج متزايد ، والذي يمكن أن يتطور إلى اضطرابات نفسية شديدة مع مرور الوقت. خارجيا ، يتجلى PKD بالضوء بشرة اللون الأشقر شعر والعيون الزرقاء. نادرًا ما تحدث اضطرابات تصبغ شديدة. علاج لعيب إنزيم عادة لا يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
من الضروري زيارة الطبيب بمجرد ظهور اضطرابات أو اختلالات في عملية التمثيل الغذائي. إذا وجد أن الطفل يعاني من اضطراب في النمو ، فيجب إجراء فحص طبي. نظرًا لأن خلل الإنزيم يمكن أن يكون له مسار مميت في الحالات الشديدة ، يجب استشارة الطبيب في الوقت المناسب في حالة حدوث شكاوى في مختلف المجالات. إذا كان هناك الم أو قيود في أداء الأنظمة المختلفة ، هناك حاجة إلى طبيب. في حالة وجود مشاكل هرمونية ، تقلب المزاج أو مشاكل الوزن ، يجب استشارة الطبيب. لو ألم في البطن، شكاوى نظام القلب والأوعية الدموية، اضطرابات النوم أو الشعور العام بالضيق ، هناك حاجة لطبيب. إذا حدثت تشوهات عقلية ، فهناك سبب للقلق. يجب مناقشة اللامبالاة أو مراحل الاكتئاب أو الخمول مع الطبيب إذا استمرت بلا هوادة لعدة أسابيع. يجب استشارة الطبيب في حال تشنجات، اضطرابات حسية ، شعور عام بالمرض ، حمى أو ضعف في الوعي. إذا زاد التهيج في الحياة اليومية ، فمن المستحسن حديث للطبيب عن الملاحظة. لو دم يتم ملاحظته بشكل متكرر في البول أو البراز عند الذهاب إلى المرحاض ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. تململ داخلي ، وانخفاض مستوى الأداء و من التركيز مشاكل ، يجب فحصها وعلاجها من قبل الطبيب. إذا حدثت تغييرات في مظهر بشرة أو إذا كان هناك اضطراب في شعر النمو ، زيارة الطبيب ضرورية. اضطراب الصباغ ، وتورم بشرة أو يجب التحقيق في تغير اللون.
العلاج والعلاج
في معظم الحالات ، تكون العيوب الأنزيمية خلقية وبالتالي لا يمكن علاجها حتى جينة علاج طرق العلاج تصل إلى المرحلة السريرية. يتكون علاج الأعراض ، قدر الإمكان ، مما يسمى استبدال الإنزيم. هذا النهج العلاجي هو إجراء أحدث إلى حد ما ويتوافق مع إمداد الإنزيمات المفقودة من الخارج. في حالة العيوب الوراثية ، يجب إجراء الاستبدال طوال حياة المريض. من خلال توفير الإنزيمات السليمة من الناحية الهيكلية ، يمكن للكائن الحي مرة أخرى تحفيز التفاعلات المناسبة بدرجة كافية. يمكن تعويض فقدان وظيفة الإنزيم بهذه الطريقة. في حالة عيوب الإنزيم المكتسبة أو نقص الإنزيم في سياق قصور البنكرياس، على سبيل المثال ، حامض ثابت الانزيمات الهاضمة يجب استبداله. لا يمكن تعويض جميع عيوب الإنزيم عن طريق استبدال الإنزيم. على سبيل المثال ، إذا تم إنتاج إنزيمات معينة بكمية زائدة ، فإن الاستبدال لا معنى له وفقًا لذلك. لا يمكن دائمًا معالجة نقص الإنزيم عن طريق الاستبدال أيضًا. في هذه الحالات ، يكون العلاج من الأعراض البحتة.
التوقعات والتشخيص
عيب الإنزيم هو مرض خلقي أو مكتسب لا يمكن علاجه في الحالة الحالية للمعرفة العلمية. لأسباب قانونية ، لا يمكن تغيير الطفرة الجينية ، لذلك يجب أن يعيش المريض مع ضعف مدى الحياة. ومع ذلك ، فإن علاج الأعراض الفردية ممكن في معظم الحالات بسبب الخيارات الطبية المتاحة. يتم علاج اضطراب التمثيل الغذائي بنجاح كبير على المدى الطويل علاج. لا يوجد سوى عدد قليل من القيود في الحياة اليومية. إذا تم رفض علاج عيب الإنزيم ، يتم إنهاء مفاجئ لـ فترة الحمل أو يمكن توقع حدوث اضطراب في النمو للطفل في حالة وجود عيب وراثي. يعاني البالغون مدى الحياة من مشاكل جسدية مثل آلام العضلات أو المرض العقلي. ينخفض الأداء العام والمشاركة في الحياة الاجتماعية محدودة بسبب سوء الرفاهية. إذا بدأ المريض الرعاية الطبية الصحية يتحسن إلى حد كبير. يحدث استبدال الإنزيم. يجب أن يشارك الشخص المصاب في فحوصات منتظمة لتصحيح الاختلالات وتحسين الجرعة. بالإضافة إلى أسلوب حياة صحي ومتوازن الحمية غذائية تحسين حالة المريض الصحية . إذا كانت المواد الضارة مثل كحول, النيكوتين أو غيرها من المنشطات يتم تجنبها ، يمكن للشخص المصاب تحقيق نوعية حياة جيدة دون قيود كبيرة على الرغم من عيب الإنزيم. بمجرد التوقف عن العلاج ، يحدث الانتكاس.
الوقاية
يمكن منع عيوب الإنزيم الجيني إلى حد معين في سياق الاستشارة الوراثية خلال مرحلة تنظيم الأسرة. وبالتالي ، قد يتمكن الأزواج المعرضون للخطر من اتخاذ قرار بعدم إنجاب أطفال ، على سبيل المثال.
متابعة
نظرًا لأن عيب الإنزيم مرض خلقي وبالتالي وراثي أيضًا ، فلا يمكن تحقيق علاج كامل. يمكن علاج الأعراض فقط من خلال الأعراض البحتة وليس السببية ، لذلك يعتمد الشخص المصاب عادة على العلاج مدى الحياة. هذا يعني أنه لا يوجد رعاية خاصة بعد ذلك الإجراءات متاحة للشخص المصاب. ينصب التركيز الرئيسي لهذا العلاج أيضًا على الاكتشاف المبكر لخلل الإنزيم ، بحيث لا تحدث مضاعفات أخرى أو تفاقم الأعراض. من أجل منع تكرار عيب الإنزيم في الأحفاد ، يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال. ال الإجراءات لعلاج هذا المرض يعتمد بشكل كبير على الطبيعة الدقيقة والتعبير عن هذا الخلل ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام هنا. عادة ما يعتمد المتضررون على مساعدة أسرهم وأصدقائهم في الحياة اليومية. يمكن أن يكون الدعم النفسي مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث لا يعتمد الأشخاص المتضررون أنفسهم فحسب ، بل أيضًا والديهم على العلاج النفسي. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان عيب الإنزيم سيقلل من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب ، وكيف سيقلل ذلك.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
قوى الشفاء الذاتي غير قادرة على علاج عيب الانزيم الخلقي من تلقاء نفسها. لا يملك المريض وسيلة لتحقيق الشفاء من المرض عن طريق المساعدة الذاتية. يجب توفير الإنزيمات المفقودة للكائن الحي على فترات منتظمة. لمنع الأعراض ، يمكن للشخص المصاب تطبيق الحماية من الضوء بشكل متكرر المراهم على الجلد. يمكنه القيام بذلك يوميًا على مسؤوليته الخاصة وبدون جرعة ثابتة. ال المراهم يجب اختبارها من أجل التسامح ولها ارتفاع عامل الحماية من الشمس. يجب دائمًا تجنب أشعة الشمس المباشرة. يجب على المريض ارتداء ملابس تغطي جميع أجزاء الجسم بشكل جيد وليست شفافة. كلما كانت الحماية أفضل ، قلت تغيرات الجلد تحدث. بالإضافة إلى ذلك ، جيد القبعات وارتداء نظارة شمسية ينصح. إذا أمكن ، خاصة في أشهر الصيف ، يجب ترك الشقة إما قبل شروق الشمس أو بعد غروب الشمس فقط. في حالة الحكة يجب تجنب الخدش والفرك تحت جميع الظروف. هذا يزيد من تفاقم الأعراض. بالإضافة إلى العناية بالبشرة وحمايتها ، فإن الاستقرار العقلي مهم بشكل خاص. لا ينبغي إهمال المشاركة في الحياة الاجتماعية أو التخطيط للأنشطة الترفيهية تحت أي ظرف من الظروف ، فعلى الرغم من المرض ، يمكن تعزيز التمتع بالحياة والحفاظ على جودة الحياة.
