ضمور عضلي ، أو وضمور العضلات من الناحية الفنية ، هو مرض عضلي ناتج بشكل رئيسي عن الوراثة. يمكن أن يتخذ الضمور العضلي أشكالًا مختلفة ويختلف في هذا الصدد في المسار والتشخيص. لسوء الحظ، وضمور العضلات لا يمكن علاجه بعد. لذلك ، فإن التركيز الرئيسي لأي علاج هو إبطاء المرض وكذلك تخفيف الانزعاج المرتبط بضمور العضلات.
ما هو الهزال العضلي (الحثل العضلي)؟
ضد ضمور العضلات المرضي وضعف العضلات ، لا يساعد بناء العضلات المستهدف دائمًا ، ولكن يمكن أن يخدم أغراض علاج طبيعي داعمة. ضمور العضلات (أيضًا هزال العضلات) هو مصطلح شامل لمختلف أمراض العضلات الأولية (أي بدون أمراض كامنة أخرى). يُعرف أكثر من 30 نوعًا فرعيًا مختلفًا من الحثل العضلي. ومع ذلك ، فإن الحثل العضلي من النوع Duchenne الأكثر شيوعًا (مع حوالي 1: 5000 هو أكثر أمراض العضلات شيوعًا في طفولة) واكتب Becker-Kiener (نموذج للبالغين مع تشخيص أكثر ملاءمة إلى حد ما ودورة أبطأ). الأنواع الفرعية الأخرى نادرة. تشترك جميع الأنواع في أن الأمراض مرتبطة بضعف عضلي تدريجي ومتناسق عادةً مع هزال عضلي لاحق.
الأسباب
لا يوجد سبب خارجي أساسي لهزال العضلات أو الحثل العضلي ؛ يكاد يكون وراثيًا بشكل حصري. عادة ما يكون وضع الوراثة متنحيًا مرتبطًا بـ X ، أي جينة يقع الخلل وفقًا لذلك على كروموسوم X ولكي يصاب المريض بالمرض ، كلاهما X الكروموسومات يجب أن تتأثر. لذلك ، عادةً ما يتأثر الأفراد الذكور فقط ، حيث لا يمتلكون كروموسوم X ثانٍ وبالتالي أ جينة يؤدي الخلل إلى ظهور المرض. المعيب جينة يمكن أن تنتقل عن طريق الأم فقط (هي قائدة) ، لكنها هي نفسها لا تتأثر بشكل واضح. بالطبع ، الطفرات الجديدة (أي وجود خلل جيني بدون أي وراثة) ممكنة أيضًا. يتسبب الخلل الجيني في انخفاض الكمية (نوع بيكر) أو تسوس كامل للديستروفين (دوشين) ، وهو لبنة بناء للعضلات الهيكلية ، وهو أمر ضروري للاستقرار والانقباض (أي قدرة العضلات على الانقباض). يؤدي نقص الحثل هذا في النهاية إلى ضعف العضلات وهزالها. من أجل التفريق بين طفرة جديدة وطفرة وراثية (خاصة لتحديد خطر التكرار في حالة حدوث طفرة جديدة فترة الحمل) ، يمكن إجراء تحليل جيني للأم. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يمكن أيضًا اكتشاف ارتفاع إنزيم الهزال العضلي (CK) في الأم التي لا تظهر عليها أعراض.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتميز الحثل العضلي بضعف تدريجي للعضلات. يؤثر هذا في الغالب على مناطق معينة من الجسم ويحدث عادة بشكل متماثل. متى وما إذا كانت الأعراض تحدث على الإطلاق يعتمد بشكل أساسي على شكل الحثل العضلي. يُعرف أكثر من 30 شكلًا مختلفًا ، كل منها مرتبط بأعراض مختلفة. في الحثل العضلي الذي يتطور ببطء نوع بيكر-كينر ، يظهر ضعف العضلات أولاً في منطقة فخذ وعضلات الحوض. يبدأ المرض بين سن السادسة والثانية عشرة ، بحيث يتم الحفاظ على القدرة على المشي لدى معظم المرضى حتى سن 30 أو حتى 40 بسبب التقدم البطيء للمرض. فقط في مراحل لاحقة يؤثر ضعف العضلات أيضًا على وظيفة الرئتين و قلب. من ناحية أخرى ، يتطور ضمور العضلات من نوع دوشين بسرعة. تظهر الأعراض الأولى في سن الرضاعة. يتعثر الأطفال المصابون في كثير من الأحيان ويسقطون بسرعة. ما يقرب من ثلث المصابين يعانون أيضًا من ربلة الساق الم ومشية متمايلة. بسبب ضعف العضلات التدريجي ، يعاني المرضى من حثل دوتشين العضلي يعتمدون على كرسي متحرك ورعاية تمريضية كاملة قبل سن 18 عامًا. تنفس وأداء القلب محدود بشكل متزايد إعياء, الصداعوالفقير من التركيز قد تحدث أيضًا.
تطور المرض
تظهر الأعراض الأولى لهزال العضلات (الحثل العضلي) في وقت مبكر طفولة (نوع دوشين) أو في فترة المراهقة حتى بداية البلوغ. السمة المميزة هي الضعف التدريجي للعضلات ، والذي يبدأ عادةً بشكل متماثل في مشدات الحوض والكتف. في وقت لاحق ، يحدث ضمور العضلات الفعلي. الأنسجة الدهنية بمثابة عنصر نائب ، مما يؤدي إلى بصري تضخم في حجم الخلايا (نموذجيًا هو ما يسمى بعجول جنوم) ، وفي الدورة اللاحقة ، يفقد الأطفال أو الكبار القدرة على الوقوف دون مساعدة وفي النهاية على المشي. نظرًا لأن الضمور العضلي غير قابل للشفاء ، تحدث الوفاة بعد سنوات عديدة من التقدم (متوسط العمر المتوقع لنوع دوشين حوالي 25 عامًا ، لنوع بيكر أطول بكثير). عادة ما يكون سبب الوفاة ضعف الجهاز التنفسي مع الالتهابات الناتجة.
المضاعفات
يمكن أن يسبب ضمور العضلات قلب لتثخن العضلات وتضعف. اضطرابات قلب إيقاع و تنفس هي النتيجة. علاوة على ذلك ، نظرًا لأن الهيكل العظمي لم يعد مدعومًا بالعضلات ، فقد تتشوه الأطراف وقد ينحني العمود الفقري بطريقة مرضية. في هذه الحالة ، غالبًا ما يعاني الشخص المصاب من آلام الظهر الشديدة الم. سوء وضع المفاصل كما لا يمكن استبعاده بسبب التقصير الشديد الناتج عن ارتداد العضلات. ثم لا يمكن تصحيح هذه عادة بعد الآن. في مراحل لاحقة من الدورة ، يمكن أن تنشأ مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي. تنفس ثم يصبح أكثر صعوبة وهناك قطرات ليلية في أكسجين يتبرع. يرتبط هذا بزيادة التعرض لأمراض الجهاز التنفسي. إذا لم يعد لدى المرضى القدرة على تغيير وضع الاستلقاء في السرير ، فإن قروح الضغط على السطح العلوي بشرة هي النتيجة. يُعرف هذا أيضًا باسم تقرحات الفراش. يمكن الحد من جميع المضاعفات بالعلاج الطبي ، ولكن لا يتم منعها عادة. بشكل عام ، فإن المضاعفات ، وليس ضمور العضلات نفسه ، هي التي تحدث في النهاية قيادة حتى الموت.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب مناقشة الانخفاض المستمر في الأداء البدني مع الطبيب. إذا لم يعد من الممكن أداء المسؤوليات الرياضية أو اليومية المعتادة ، يُنصح بزيارة متابعة مع الطبيب. الم في العضلات ، الحمل البدني السريع للشخص المصاب ، إعياء والاستنفاد هي مؤشرات على أ الصحية تلف. إذا كان هناك متكرر الصداع، الشعور العام بالضيق ، والحاجة المتزايدة للنوم ، والقلق الداخلي ، هناك حاجة لطبيب. إذا كان هناك ارتعاش في الأطراف ، أو ضعف في وضع الجسم ، أو قيود على الحركة ، فيجب استشارة الطبيب. يجب فحص عدم انتظام نشاط الجهاز التنفسي ، والشعور العام بالمرض ، والتشوهات البصرية في الحركة. غالبًا ما يكون الأشخاص المتأثرون واضحين من خلال مشية التمايل أثناء الحركة إلى الأمام. إذا كانت هناك تشوهات سلوكية إضافية ، تقلب المزاج أو حدوث مخالفات نفسية أخرى ، يوصى بزيارة الطبيب. تهدد التغيرات الجسدية مشاكل نفسية أو عاطفية يجب منعها في الوقت المناسب. يجب أن يؤخذ في الاعتبار زيادة خطر وقوع الحوادث أو السقوط في حالة ضمور العضلات. لذلك ، يجب إبلاغ الطبيب بالتفاصيل في حالة حدوث إصابات متكررة. إذا كان الانتباه أو من التركيز من المصاب ينخفض ، كما أنه يحتاج إلى مساعدة طبية.
العلاج والعلاج
علاج لضمور العضلات (الحثل العضلي) يهدف في المقام الأول إلى الحفاظ على العضلات قوة (وبالتالي الاستقلال) لفترة طويلة ، وتعويض النقص الموجود مسبقًا ، ومنع المضاعفات. بين التخصصات علاج مفيد بلا تحفظ. وبالتالي ، يجب إشراك طبيب الأسرة ، وطبيب الأعصاب ، وأخصائي العلاج الطبيعي ، وطاقم التمريض ، وبالطبع الوالدين. وبالمثل ، يجب تمكين الشخص المصاب قيادة حياة طبيعية إلى أقصى حد ممكن. الحضور والعمل في المدرسة (على سبيل المثال في ورشة عمل خاصة للأشخاص المتضررين) يجب أن يكون الهدف. بالإضافة إلى تمارين العلاج الطبيعي المختلفة الإيدز يجب تقديمه لتعويض النقص (مثل الكرسي المتحرك الكهربائي ، ورافعة النقل ، والأكل والغسيل الإيدز، إلخ.). ليس من غير المألوف لضعف الظهر و عضلات البطن لتسبب انحناءات العمود الفقري. يجب تصحيحها جراحيًا للحفاظ على القدرة على الجلوس. حاسمة بالنسبة للتشخيص هو علاج من ضعف الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى العلاج الطبيعي والتدخلات العلاجية ، الضغط الإيجابي الليلي تهوية يمكن أن تحسن بشكل كبير من التشخيص ونوعية الحياة. يجب تقديم العلاج النفسي المساعد للمرضى الذين يعانون من الاكتئاب في كثير من الأحيان.
التوقعات والتشخيص
علاج الحثل العضلي غير ممكن حتى الآن. ومع ذلك ، فمن الممكن تحسين نوعية حياة المرضى بشكل ملحوظ من خلال علاج الأعراض والمهنية العلاج الطبيعيالعلاج التنفسي ، تطبيقات الحرارة ، الضغط على الجهاز التنفسي تدليك, العلاج الكهربائي، كما أن الجمع بين التمارين الديناميكية والمتساوية مفيد بشكل خاص للمتضررين. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه يجب تجنب الإجهاد والإرهاق للعضلات ، لأن ذلك قد يسرع من مسار المرض. وفقا للدراسات الحديثة ، فإن استخدام ما يسمى ب الكرياتين أحادي الهيدرات ، في الحالات الأكثر اعتدالًا من الحثل العضلي ، يمكن أن يزيد أيضًا من قوة من المرضى لبعض الوقت. من المهم أيضًا تقديم الدعم النفسي المهني للمرضى وأسرهم ، حيث يمثل هذا المرض المستعصي عبئًا ثقيلًا. يمكن لمجموعات المساعدة الذاتية أيضًا تقديم دعم جيد في هذا الصدد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لجراحة إطالة الأوتار ، إذا أجريت في الوقت المناسب ، إطالة قدرة المريض على المشي. كما يجب تصحيح تقوس العمود الفقري النامي ، والذي أصبح واضحًا بعد بضع سنوات ، جراحياً في الوقت المناسب ، لأن له تأثير سلبي على التنفس. بمجرد أن يصيب المرض عضلات الجهاز التنفسي ، يجب استخدام التنفس المنزلي الليلي لتحسين التنفس. نظرًا لعدم وجود إمكانية لعلاج المرض حتى الآن ، نادرًا ما يتجاوز العمر المتوقع لمرضى الحثل العضلي 25 عامًا.
متابعة
تتكون الرعاية اللاحقة للحثل العضلي بشكل أساسي من تخفيف الأعراض والإعاقات التي تحدث. العلاج الطبيعي للأطفال له أهمية كبيرة في هذا الصدد. عن طريق العلاج الطبيعي و العلاج المهني، يمكن تعزيز الحركة وكذلك الوظائف المتبقية للعضلات. ومع ذلك ، لا ينبغي أن يكون العلاج الطبيعي شاقًا للغاية ، حيث لا يمكن للمرء بالضرورة التأكد من أن هذا لن يكون له تأثير سلبي في النهاية. كما يتم إعطاء المرضى الجبائر أو المشي الإيدز. وهذا يمكنهم من تعويض خسارة مجموعات العضلات الفردية لأطول فترة ممكنة. في وقت لاحق ، ثبت أن علاج الاضطرابات المتعلقة بالبلع والكلام مهم وضروري. ومع ذلك ، هذه الإجراءات لا يمكن تجنب التغذية لاحقًا عبر الأنابيب - وبهذه الطريقة ، يجب منع الاختراق المحتمل للطعام في الشعب الهوائية. دعم وظيفة الجهاز التنفسي يقلل من جهد المريض للتنفس. أثبتت الضربات الخفيفة عبر راحة اليدين أنها مفيدة للغاية. نفس الشيء ينطبق على اللطيف ماء يصب - كل ذلك أكثر حساسية الأعصاب تبقى سليمة لبقية حياة المريض. نظام خاص للتغذية يعد أيضًا عاملاً مهمًا - فالأطعمة الصحيحة يمكن أن توفر الراحة بالتأكيد. على سبيل المثال ، يمكن للمشروبات الغنية بالبروتين أن تحسن العضلات قوة ونوعية الحياة لدى كبار السن والمرضى. ولكن يبدو أيضًا أنه من المهم تثقيف وتحفيز كبار السن بشكل صحيح لمنعهم من دوامة الشيخوخة الهبوطية - بما في ذلك ضمور العضلات.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
مع ضمور العضلات ، هناك أشياء يمكن للناس القيام بها لتخفيف الانزعاج والحفاظ على نوعية حياتهم لأطول فترة ممكنة. الإيدز مثل المسكة شريط أو حتى الأسطوانة تعزز الاستقلال وتجعل الحياة اليومية أسهل. أحيانًا يكون رفع مقعد المرحاض ومقعد حوض الاستحمام مفيدًا أيضًا. التمرين ، على سبيل المثال في شكل علاج طبيعي ، له نفس الأهمية على الأقل في إبطاء الحثل العضلي. ومع ذلك ، يجب مناقشة أي نوع من أنواع الرياضة مع الطبيب المعالج ، لأن: الأنسجة حساسة للغاية تمتد في ضمور العضلات ، لذلك ليست كل أنواع الرياضة مناسبة. من حيث المبدأ ، من الضروري للمرضى الذين يعانون من الحثل العضلي اتباع تعليمات الطبيب ، وعلى سبيل المثال ، تناول الأدوية الموصوفة بانتظام. يمكن لأخصائيي العلاج الطبيعي تطبيق مساج الضغط وتوجيه المريض لأداء بعض التمارين بشكل مستقل في المنزل. نظرًا لأن تشخيص ضمور العضلات يمكن أن يؤثر أيضًا على الاستقرار العاطفي ، فمن المستحسن أيضًا البحث عن مجموعة المساعدة الذاتية. هنا ، يمكن للمصابين الاتصال بمرضى آخرين و حديث عن حياتهم اليومية مع الحثل العضلي. يساعد الحضور المنتظم لمجموعة المساعدة الذاتية المرضى على البقاء نشيطين ، وهو أمر ذو أهمية كبيرة أيضًا في حالات ضمور العضلات.
