تنتمي Paramyotonia congenita إلى مجموعة من أشكال التوتر العضلي التي تتميز بحالات طويلة من التوتر العضلي. إنه اضطراب وراثي تكون فيه وظيفة صوديوم القنوات معطلة. تحدث الأعراض فقط عندما تهدأ العضلات أو أثناء ممارسة النشاط البدني لفترات طويلة ولا تكون ملحوظة أو بالكاد ملحوظة عندما تكون العضلات دافئة.
ما هو خلقي باراميوتونيا؟
Paramyotonia congenita هو اضطراب في وظيفة العضلات يتجلى في شكل توتر طويل بعد تقلص العضلات أو التعرض ل بارد. تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل طبيب الأعصاب ألبرت أولينبرج ، الذي عاش من عام 1840 إلى عام 1917. لهذا السبب ، تُعرف أيضًا باراميوتونيا المتجانسة باسم مرض أولينبرج. على عكس myotonies الأخرى مثل Myotonia congenita Thomsen و Myotonia congenita Becker ، فهي ليست كلوريد قناة myotonia ، ولكن أ صوديوم قناة myotonia. في هذه الحالة ، هناك اضطراب في صوديوم النقل الأيوني. تتدفق أيونات الصوديوم إلى الخلية لتوليد إمكانات العمل. يتم نقلها عادة خارج الخلية مرة أخرى مباشرة بعد تقلص العضلات حتى يتم تكوين جهد راحة الغشاء. تتأخر هذه العملية في الجينات شبه المتناغمة وقد تستغرق عدة ساعات. بشكل رئيسي عند التعرض ل بارد أو بعد عضلة طويلة إجهاد، يمكن تخفيف حالات التوتر العضلي بشكل سيئ. أضع ثقتي في كلوريد قناة myotonia ، تصلب العضلات أكثر أثناء الحركة. تتأثر العضلات الإرادية بشكل خاص بهذا الاضطراب.
الأسباب
الطفرات النقطية على SCN4A جينة، الذي يقع على الكروموسوم 17 ، تم تحديده على أنه سبب خلل باراميوتونيا. نتيجة لهذه الطفرات ، تتأثر وظيفة قناة الصوديوم بشدة في خلايا العضلات. تتدفق أيونات الصوديوم إلى الخلية لتطوير إمكانات العمل. ومع ذلك ، في حالة الراحة المحتملة ، أيون الصوديوم من التركيز خارج الخلية أكبر من الداخل. وبالتالي ، هناك أعلى بوتاسيوم أيون من التركيز من تركيز أيون الصوديوم داخل الخلية. يتم إنشاء إمكانات الراحة بنشاط بواسطة وظيفة مضخة الأيونات لقناة الصوديوم. عندما تكون عملية استعادة إمكانات الاستعادة من إمكانات العمل مضطربًا ، تحدث حالة توتر عضلي طويل الأمد. يشار إلى هذا باسم myotonia لأن قوة العضلات تظل مرتفعة لفترة طويلة. ويفضل تدفق أيونات الصوديوم في الخلية ، خاصةً خلال هذه الحالة بارد التعرض وتقلص العضلات. تمت مناقشة سببين لبناء إمكانات عمل عالية بشكل خاص. ربما يرجع جزء واحد إلى حقيقة أن قنوات الصوديوم لم تعد مغلقة. جزء آخر من قناة الصوديوم myotonia يعتمد على الإغلاق المتأخر لقنوات الصوديوم. مع مزيد من التعرض للبرد أو التمرين المستمر ، تستمر إمكانات الفعل في البناء نتيجة لذلك. فقط في الدفء والراحة يتم إعادة بناء إمكانات الراحة ببطء. ومع ذلك ، هذا على النقيض من كلوريد myotonia لقناة الأيونات ، حيث يتم بناء إمكانات الراحة أثناء التمرين البدني.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يستمر خلل Paramyotonia منذ الولادة ، مع بقاء الأعراض دون تغيير طوال الحياة. جفن العضلات وعضلات العين والوجه العنق، والأطراف السفلية والعلوية تتأثر بشكل خاص. على سبيل المثال ، ملف جفن لا يمكن فتحه لساعات عند التعرض للبرد. يوجد التعرض البارد حتى عند وضع قطعة قماش مبللة وباردة. بالإضافة إلى أن وجه المريض يتصلب مثل القناع عند تعرضه للبرد. في الوقت نفسه ، هناك ضعف في الحركة ، مع ثني غير مؤلم للأصابع. تزداد الصلابة بشكل متناقض مع تكرار الحركة والتعرض للبرد. ثم يحدث ضعف العضلات بعد الحركة المستمرة والتعرض للبرد. يعاني بعض المرضى أيضًا من شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري الذي يبدأ في سن البلوغ. في الظروف الدافئة ، عادة لا توجد أعراض على الإطلاق أو أعراض بسيطة فقط.
تشخيص ومسار المرض
يمكن تشخيص خلل العضل العضلي في وقت مبكر من بداية ظهور الأعراض. تشخيص متباين بين الأشكال المختلفة للعضلات العضلية واضح أيضًا ، في حين أن عضلات قناة الكلوريدون Myotonia congenita Thomsen و Myotonia congenita Becker لها أعراض متطابقة تقريبًا ، يمكن تمييزها جيدًا عن Paramyotonia congenita. طريقة الفحص البسيطة هي تطبيق الكمادات الباردة للحث جفن العضل العضلي. بعد ذلك يستحيل على المصاب فتح الجفون لفترة طويلة. في الوقت نفسه ، يرى المرضى صورًا مزدوجة ، والتي يجب أن تُسأل دائمًا عنها أثناء تاريخ طبى. زيادة الصلابة مع الحركة المتكررة يشير أيضًا إلى عضلات قناة الصوديوم. في ال دم، المستويات المرتفعة من الكرياتينين تم العثور على كيناز نموذجي لأمراض العضلات. ومع ذلك ، نظرًا لوجود هذه المستويات أيضًا في أمراض أخرى ، فهي غير ذات صلة بالتشخيص. ومع ذلك ، يمكن للاختبار الجيني تأكيد التشخيص تمامًا.
المضاعفات
مع العلاج المناسب لخلقي باراميوتونيا ، لا تحدث أي مضاعفات. لم ينخفض متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، فإن التحدي الرئيسي ، خاصة في فصل الشتاء ، هو تجنب تبريد المفاصل. في الصيف ، المفاصل تصلب ، من بين أمور أخرى ، عند الذهاب إلى الحمام. هذا يسبب تصلب المفاصل والضعف الجسدي العام. الأمر نفسه ينطبق على العمل البدني المطول. ومع ذلك ، لا يمكن تجنب التبريد تمامًا. لن يكون هذا ممكنًا إلا إذا كان المتأثرون سيبقون باستمرار في غرف ذات درجة حرارة أعلى. يعاني بعض المرضى نفسيا أيضا من حقيقة أنهم لا يستطيعون القيام بالعديد من الأنشطة الترفيهية إلا بشكل محدود. في الحالات الفردية ، يمكن أن يحدث هذا قيادة إلى المرض العقلي و الاكتئاب المزمن.. كقاعدة عامة ، لا يوجد علاج دوائي ضروري في حالة الخلقي المتماثل. ببساطة تجنب تبريد المفاصل كافٍ في معظم الحالات لمنع تصلبها. ومع ذلك ، في حالات قليلة ، قد تكون الأعراض شديدة لدرجة أنه يوصى بالعلاج باستخدام عقار ميكسيليتين. ومع ذلك ، فإن العلاج بهذا الدواء الذي يستخدم بالفعل في العلاج عدم انتظام ضربات القلب، فقط كاستثناء ، بقدر الإمكان قيادة لآثار جانبية مختلفة. على سبيل المثال، دوخة, تقلب المزاج، اضطرابات بصرية أو غثيان غالبًا ما يتم ملاحظته عند تناول الدواء. في حالات نادرة جدًا ، نقص الصفيحات مع زيادة ميل النزيف قد تحدث أيضًا.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
الاضطرابات العضلية الهيكلية هي علامة على ضعف الصحية . يجب أن يتم تقييمها من قبل طبيب حتى يتم علاجها و علاج يمكن تطوير الخطة. تظهر المؤشرات الأولى في الأيام أو الأشهر الأولى من الحياة. إذا حدث تصلب العضلات أثناء التعرض للبرد أو النشاط البدني الشديد ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. إذا استمرت الصلابة لعدة ساعات ، فهذا مؤشر على خلل باراميوتونيا. في حالة حدوث حركة للمفاصل ، تزداد الصلابة بمقدار إضافي. تظل أعراض المرض الوراثي ثابتة طوال الحياة دون رعاية طبية ولا تزداد حدتها. يجب فحص الاضطرابات في تسلسل الحركة ، والانثناء الثابت للمفاصل وكذلك الشلل من قبل الطبيب. السمة المميزة للمرض هي عدم وجود أعراض في ظل الظروف البيئية الدافئة. إذا حدثت تهيجات أثناء التعامل مع الحياة اليومية أو الأنشطة الرياضية وكذلك الأنشطة المهنية التي لا يمكن تحقيقها كما هو مطلوب ، فهناك حاجة إلى طبيب. يجب مناقشة زيادة خطر السقوط أو الحوادث وعدم استقرار المشية والقلق مع الطبيب. إذا ظهرت مشاكل عاطفية أو أنماط اضطراب نفسي في نفس الوقت بسبب القيود الجسدية ، فمن الضروري توضيح الشكاوى. إذا اشتكى الشخص المصاب من تغيرات في الرؤية أثناء تصلب العضلات ، فهناك حاجة لاتخاذ إجراء. في كثير من الأحيان ، يتم توثيق الرؤية المزدوجة خلال المرحلة.
العلاج والعلاج
العلاج السببي لمخلوقات باراميوتونيا غير ممكن لأنه وراثي حالة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يكون العلاج ضروريًا إذا تم تجنب التعرض للنشاط البدني البارد والشاق. لا توجد بيانات موثوقة متاحة عن العلاج من تعاطي المخدرات. ومع ذلك ، يوصى باستخدام عقار ميكسيليتين لتخفيف التصلب طويل الأمد. نظرًا لأن هذا الدواء عامل قلبي ، يجب الانتباه إلى أي آثار جانبية قد تحدث.
التوقعات والتشخيص
• حالة، تسمى باراميوتونيا الخلوية ، تتميز بفرط استثارة عضلات الهيكل العظمي. هذا يؤدي إلى عضلة لا إرادية انكماش. ومع ذلك ، فإن متوسط العمر المتوقع غير محدود. لذلك فإن تشخيص جنين متماثل التوتر إيجابي. يُورث المرض الوراثي النادر نسبيًا بطريقة وراثية سائدة. الجهاز العضلي للشخص المصاب تشنجات لا إرادية. يمكن فقط الاسترخاء مرة أخرى بصعوبة. من الصعب التوتر والاسترخاء عند صعود السلالم. يعاني الأشخاص المصابون بالمرض الخلقي من مشاكل خاصة عند التعرض للبرد أو بعد الجلوس لفترات طويلة. لديهم صعوبة في المشي أو الإمساك أو الحفاظ على تحقيق التوازن. تجعلهم التشنجات العضلية اللاإرادية أكثر عرضة للسقوط من غيرهم. على الرغم من خلل باراميوتونيا ، لا يوجد ضعف في العضلات. الأفراد المتضررين قد يكون لديهم رياضي جسدي. تخلق العضلات المتقلصة باستمرار نوعًا من تأثير التدريب. يتم تحسين الأعراض من خلال التدريب الموجه. والهدف من ذلك هو تحييد استرخاء الفوضى ويضعف تأثيره. في معظم الحالات ، يعمل هذا بشكل جيد. لذلك نادرًا ما يفكر الأطباء المعالجون في عقار قصير الأمد علاج. لا يمكن حاليًا علاج خلل الباراميوتونيا. تم تأسيس المرض بالفعل في طفولة. استمر طوال الحياة. قد يكون لدى الأفراد المتأثرين مخاطر متزايدة للإصابة بأمراض الجهاز التنفسي أو شلل الجهاز التنفسي بسبب الاعتلال العضلي إذا احتاجوا إلى رعاية طبية مكثفة.
الوقاية
لا يمكن الوقاية من الجراثيم الخلقية بسبب سببها الوراثي. ومع ذلك ، في حالة وجود المرض ، يمكن تحقيق خلو كبير من الأعراض إذا تم مراعاة بعض القواعد. من المهم تجنب التأثيرات الباردة والاستحمام في المياه الباردة والنشاط البدني لفترات طويلة. ومع ذلك ، نظرًا لأن العلاقة بين هذه التأثيرات والأعراض واضحة ، فسوف يتبع المصابون هذه القواعد بشكل أساسي.
متابعة
في كثير من الحالات ، محدودة فقط الإجراءات من الرعاية اللاحقة متاحة للشخص المصاب في باراميوتونيا الخلقية. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص سريع وفوق كل شيء مبكرًا لمنع المزيد من المضاعفات أو الشكاوى الأخرى لدى الشخص المصاب. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة ، لذلك يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب بشكل مثالي عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض. يعتمد معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة الخلقية الخلقية على الإجراءات of العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي. في هذه الحالة ، يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين من هذه العلاجات في منزل المريض لاستعادة الحركة إلى الجسم. في كثير من الحالات ، يتم أيضًا علاج باراميوتونيا الخلقية عن طريق تناول العديد من الأدوية. يجب أن يتأكد الشخص المصاب دائمًا من تناولها بانتظام وكما هو موصوف من أجل تخفيف الأعراض بشكل صحيح. في حالة الغموض أو في حالة وجود أي أسئلة ، يجب دائمًا استشارة الطبيب أولاً. يجب أيضًا استشارة الطبيب أولاً في حالة الآثار الجانبية الشديدة. من المحتمل أيضًا أن يقلل الجين الخلقي الباراميوتوني من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
المرضى الذين يعانون من باراميوتونيا الخلقية حساسون جدا للبرد. لذلك ، لمنع حدوث ردود فعل عضلي ، يحتاجون إلى الحفاظ على دفء عضلاتهم. لذلك من المهم تجنب البرد خاصة في أشهر الشتاء. الملابس الدافئة والغرف المُدفأة ضرورية خلال موسم البرد. هناك أيضًا بعض التحديات في الصيف ، مثل الزكام سباحة تسبب البحيرة أيضًا توتر العضلات المميز. في الحياة اليومية ، حتى الصنبور البارد ماء في الوجه يمكن أن يسبب الشلل. اعتمادًا على مدى شدة الأعراض ، قد يوصي الطبيب بالعلاج من تعاطي المخدرات. هنا ، يجب توخي الحذر لضمان الجرعة الصحيحة. تخفف الأدوية من المشكلة ، لكن لها أيضًا آثارًا جانبية. إذا عرف المصابون سبب تصلب العضلات المفاجئ ، فإنهم يتعلمون كيفية التعامل معه. على سبيل المثال ، يقوم المصاب بتدفئة المنشفة قبل استخدامها والانتظار حتى انتهاء العملية ماء يكون دافئًا قبل وضع أيديهم تحت الصنبور المفتوح. يمكن أن يتفاقم توتر العضلات بسبب النشاط البدني. لذلك ، لا ينصح بممارسة الكثير من التمارين للمرضى ، وفي حالة حدوث تصلب ، فإنه يساعد على العمل بسرعة وتدفئة أجزاء الجسم المصابة.
