متلازمة ستورج ويبر: الأسباب والأعراض والعلاج

سلسلة كاملة من الأمراض ، التي تؤدي إلى إعاقة جمالية للوجه ، غالبًا ما تسبب معاناة شديدة وطويلة في الأشخاص المصابين هذا ينطبق أيضًا على متلازمة Sturge-Weber.

ما هي متلازمة ستورج ويبر؟

متلازمة Sturge-Weber عبارة عن مجموعة معقدة من العديد من علامات المرض ، والتي يتم تلخيصها تحت هذا المصطلح. بالإضافة إلى ذلك ، توجد مصطلحات أخرى لمتلازمة Sturge-Weber ، والتي تستخدم في الأدبيات الطبية والمصطلحات. وبالتالي ، فإن متلازمة Sturge-Weber هي أيضًا أكثر أو أقل شيوعًا مثل متلازمة Sturge-Weber-Krabbe أو ورم وعائي سحائي وجهي أو ورم وعائي دماغي ثلاثي التوائم أو ورم وعائي encephalofacialis. في تنظيم الأمراض المتنوعة ، وجدت متلازمة Sturge-Weber مكانها بين ما يسمى بالعدوى الجلدية العصبية. متلازمة Sturge-Weber خلقي وتتطور في مسار لاحق ، بحيث أ بشرة تسمى الصورة بالعامية ميناء بقعة النبيذ يظهر بالفعل في الأطفال. تُعرف متلازمة Sturge-Weber ، المعروفة منذ عام 1879 ، بمرة واحدة بين 1 طفل.

الأسباب

يُعتقد أن المسببات المسببة لمتلازمة Sturge-Weber هي في مجال التصرف الوراثي. أسفرت الأبحاث الجينية عن نتائج على غرار أن متلازمة Sturge-Weber ناتجة عن تغيير في المعلومات الجينية في جينوم معين ، أي في المادة الجينية. يؤدي هذا الشذوذ إلى حقيقة أن العوامل السلبية أو الاستعدادات لمتلازمة Sturge-Weber قد تشكلت بالفعل في الرحم أثناء التطور الجنيني للطفل. يُعتقد أنه يحدث بين الأسبوعين السادس والعاشر من فترة الحمل. الأعراض الفعلية لمتلازمة Sturge-Weber ، والتي تتركز بشكل حصري تقريبًا في الوجه ، هي تشوهات في دم-حمل سفن. تتأثر أوردة الوجه بمتلازمة ستورج ويبر.

الأعراض والشكاوى والعلامات

تشمل علامات متلازمة Sturge-Weber أ ميناء بقعة النبيذ على الوجه. وبالمثل ، فإن ورم في سفن يحيط الدماغ توحي أيضا بالمرض. يمكن أن تحدث كلا الأعراض بشكل منفصل أو معًا. تختلف بقع النبيذ في الحجم واللون. يمكن أن يتراوح اللون من اللون الوردي الفاتح إلى البنفسجي الداكن. في كثير من الأحيان ، تظهر بقع نبيذ بورت على الجبهة أو بالقرب من جفن. يمكن قياس زيادة ضغط العين لدى المصابين ، مما يزيد بشكل ملحوظ من خطر الإصابة السكتة الدماغية . تحدث النوبات في حوالي 80 بالمائة من الأفراد المصابين. ثبت أن النوبات ، التي تحدث خلال السنة الأولى من العمر ، يمكن علاجها بسهولة أكبر. في حوالي نصف المرضى ، هناك ضعف في الجانب المقابل من الجسم ميناء بقعة النبيذ. يحدث الضعف الذهني أيضًا في حوالي نصف الأطفال. قد يتأخر التطور الحركي واللغوي. الزرق يمكن أن يكون خلقيًا أو يتطور بمرور الوقت. هذا يمكن قيادة لتوسيع مقلة العين. يعاني العديد من الأفراد المصابين من حالة شديدة الصداع. الم يذكرنا ب داء الشقيقة. بسبب شلل نصفي متكرر ، يتم تقليل حجم الأطراف المصابة. من الناحية العصبية ، تحدث قصور في مجال الوجه.

التشخيص والدورة

نظرًا لأن متلازمة Sturge-Weber عبارة عن تراكم لعلامات المرض المتزامنة ، فإن الأطفال لا يعانون فقط من تشوهات مرئية من الخارج. غالبًا ما يتوقف الأطفال المصابون بمتلازمة ستورج ويبر من حيث نموهم. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن حدوث مضاعفات مختلفة في متلازمة Sturge-Weber. خلال مسار متلازمة Sturge-Weber ، هناك تكاثر محيطي متزايد لـ دم سفن و الكلسيوم الودائع في الدماغ. في متلازمة Sturge-Weber ، تسبب هذه الاضطرابات تلون أحمر نبيذ لبعض مناطق الوجه ، الورم الوعائي ، صرع والعقلية تخلف. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تسبب متلازمة Sturge-Weber شلل نصفي وإعاقات جسدية. الأورام الدموية التي تتشكل في الدماغ في متلازمة Sturge-Weber ، محيط كبير من رئيس، واختلال محاذاة العينين (الحول) نموذجي. لتشخيص متلازمة Sturge-Weber ، يتم استخدام التشوهات السريرية أولاً. هذه تستند إلى الفحص البصري للشخص المصاب من قبل الأخصائي ، EEG و التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) للدماغ.

المضاعفات

بسبب متلازمة Sturge-Weber ، يعاني الأفراد المصابون في المقام الأول من تشوهات مختلفة في الوجه وبالتالي إزعاج جمالي شديد. يشعر معظم الأفراد المتأثرين بعدم الارتياح الشديد تجاهه ويعانون من عدم الراحة النفسية وعقدة النقص. هناك تنمر ومضايقات خاصة في سن مبكرة ، لذلك يعاني معظم المرضى من معاناة شديدة في هذا العمر. وبالمثل ، قد يكون هناك شلل في أجزاء مختلفة من الجسم وانخفاض كبير في الحساسية. يحدث إعتام عدسة العين ونوبات الصرع أيضًا نتيجة لمتلازمة Sturge-Weber وتحد بشدة من جودة حياة المريض. معظم المرضى يظهرون أيضًا عقليًا تخلف وتأخر التنمية بشكل كبير. لذلك فهم يعتمدون في حياتهم على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية ولا يمكنهم أداء العديد من الأنشطة بمفردهم. علاوة على ذلك ، شديدة الصداع شائعة. نظرًا لأن العلاج السببي للمتلازمة غير ممكن عادةً ، يتم إجراء علاج الأعراض فقط. عادة لا تحدث المضاعفات. ومع ذلك ، ليست كل الأعراض محدودة تمامًا. من الممكن أيضًا أن يكون لمتلازمة Sturge-Weber تأثير سلبي على نوعية حياة الشخص المصاب.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

يحتاج الشخص المصاب بالتأكيد إلى فحص طبي وعلاج عند حدوث متلازمة Sturge-Weber. إذا تركت دون علاج ، فإن هذا عادة ما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة ، وفي أسوأ الحالات ، وفاة الشخص المصاب ، لذلك يحتاج المريض دائمًا إلى الفحص الطبي والعلاج. في معظم حالات متلازمة Sturge-Weber ، تشير بقعة النبيذ على الوجه إلى المرض. يمكن أن تكون بقعة نبيذ بورت نفسها حمراء أو وردية اللون ولها تأثير سلبي للغاية على جماليات الشخص المصاب. ليس من غير المألوف حدوث تشنجات في الوجه ، حيث يعاني معظم المرضى أيضًا من تشنجات شديدة الصداع. أيضًا ، غالبًا ما يشير الفشل في المجال البصري أو ضعف الفكر إلى متلازمة Sturge-Weber ويجب أيضًا فحصها من قبل الطبيب. يمكن علاج متلازمة Sturge-Weber بواسطة طبيب أمراض جلدية أو طبيب عام. عادة ما يكون العلاج الكامل غير ممكن. نظرًا لأن متلازمة Sturge-Weber يمكن أيضًا في كثير من الأحيان قيادة للاضطراب النفسي أو الاكتئاب المزمن.، يجب أيضًا تقديم العلاج النفسي.

العلاج والعلاج

علاجي الإجراءات المرتبطة بمتلازمة Sturge-Weber محدودة للغاية. سببيًا ، لا يمكن تحقيق أي تحسن في علاج متلازمة Sturge-Weber حتى الآن. في الإجراءات العلاجية المطبقة على متلازمة Sturge-Weber ، الهدف الرئيسي هو مكافحة الأعراض وتمكين المرضى من الاستمتاع بنوعية حياة أفضل. في هذا الصدد ، في حالة تشخيص متلازمة Sturge-Weber ، يتم علاج الشلل النصفي على وجه الخصوص عن طريق العلاج الطبيعي من أجل الحد من مزيد من التدهور في العضلات والأضرار اللاحقة المرتبطة به. علاوة على ذلك ، يهدف علاج متلازمة Sturge-Weber إلى ضمان مستحضرات التجميل إزالة من بقعة النبيذ على الوجه و العنق. بما أن أعراض متلازمة Sturge-Weber تشمل اضطرابات بصرية شديدة ، بشكل دوري مراقبة من ضغط العين مفيد. يجب أن يساعد هذا النهج في الكشف زرق في الوقت المناسب في متلازمة Sturge-Weber. منذ ورم وعائي أو ما يسمى دم الإسفنج جيد الترسيم من المناطق المحيطة بشرة الأنسجة ، والتدخلات الجراحية ، وكذلك بتقنية الليزر عالية الجودة ، ناجحة للغاية في الوقت الحالي. قد تشير هذه أيضًا إلى إجراءات جراحة الأعصاب في متلازمة Sturge-Weber لمواجهة الشلل الشديد.

الوقاية

لسوء الحظ ، لا توجد وقائية الإجراءات لعلاج متلازمة ستورج ويبر. فيما يتعلق بالتشخيص في متلازمة Sturge-Weber ، هناك تبعيات واضحة على مدى انتشار المرض. هذه تتعلق في المقام الأول بالتغيرات غير المواتية في الأوعية الدموية في الدماغ بسبب الكلسيوم الودائع التي تحدث. عادة ما تكون هذه هي سبب تقصير عمر أولئك الذين يعانون من متلازمة Sturge-Weber.

متابعة

تعتمد رعاية متابعة متلازمة Sturge-Weber على أعراض المرض وتطوره. أولاً وقبل كل شيء ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة للعين ، ويجب على المرضى استشارة الطبيب طبيب عيون مرة واحدة على الأقل في السنة. طبيب الأطفال مسؤول في السنوات الأولى وبعد ذلك أخصائي. يقوم الطبيب بفحص أمراض العيون ، أي زرق, الملتحمة وشبكية العين. يستمر العلاج كالمعتاد طالما لم يتم اكتشاف أي مضاعفات. إذا كانت دولة الصحية يتدهور ، و علاج يجب تعديلها. بعد العلاج بالليزر ، كما هو ضروري في حالة الندوب ، يلزم فترة راحة من أسبوع إلى أسبوعين. يجب على الطبيب مراقبة التقدم ووصف الدواء المسكنات or مضادات الالتهابات اذا كان ضروري. بالإضافة إلى ذلك ، سيبلغ المريض بالمزيد الإجراءات، على سبيل المثال تمارين العين واستخدام الحماية الصحيحة من أشعة الشمس. يتم رعاية متلازمة Sturge-Weber من قبل الطبيب العام ، طبيب عيون ومتخصص في جراحة المخ والأعصاب. هناك حاجة أيضًا إلى الدعم العلاجي إذا كان الطفل يعاني من إعاقة شديدة. يحتاج الآباء في الغالب إلى المساعدة في رعاية الطفل. تختلف التدابير الضرورية بالتفصيل في حالة متلازمة Sturge-Weber من فرد لآخر. يمكن للطبيب المسؤول أن يقدم مزيد من المعلومات.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

متلازمة Sturge-Weber غير قابلة للشفاء ويجب بالتأكيد معالجتها من قبل أخصائي طبي متمرس. ومع ذلك ، يمكن للأفراد المتضررين زيادة رفاهيتهم وسلامتهم من خلال تغييرات نمط الحياة:

نسبة عالية من الدهون الحمية غذائية مع انخفاض كبير في النشا و السكر المدخول (النظام الغذائي الكيتون) يمكن أن تقلل من ميل الدماغ للتشنج. ومع ذلك ، من المهم مناقشة أي تغييرات جذرية في النظام الغذائي مع الطبيب المعالج للمريض. أخصائي التغذية يساعد على التأكد من أن الكيتون الحمية غذائية متوازن وغني بالمواد الحيوية. التأثيرات المختلفة تفضل حدوث نوبات الصرع وبالتالي يجب تجنبها. وتشمل هذه: إجهاد، ارتفاع درجة الحرارة والاستهلاك المفرط كحول و النيكوتين. كحول يغير أيضًا تأثير الأدوية المضادة للصرع. خطير التفاعلات قد يحدث. يمنع المرضى الذين لا يعانون من النوبات الحوادث من خلال ارتداء خوذة في المواقف الخطرة. من المهم أيضًا تأمين الحواف الحادة في المنزل وعدم أخذ حمامات كاملة بدون إشراف. يعاني حوالي ثلث مرضى Sturge-Weber من داء الشقيقة- مثل الصداع. يجب على المتأثرين بهذا النوم بانتظام وبشكل كافٍ ، لأن قلة النوم هي أحد المسببات الرئيسية لـ الم الحلقات. أ يوميات الصداع يساعد على تحديد المحفزات الأخرى. تنصح منظمات المساعدة الذاتية المرضى وأقاربهم ؛ يمكنهم أيضًا التوصية بالمتخصصين المناسبين.