Adrenoleukodystrophy هو الاسم الذي يطلق على اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي النادر. يسبب أعراض عصبية مختلفة.
ما هو حثل الغدة الكظرية؟
يُعرف حثل الغدة الكظرية (ALD) أيضًا بالاسم الطبي متلازمة أديسون شيلدر. يتجلى في طفولة ويصنف على أنه مرض وراثي. يُعرف حثل الغدة الكظرية أيضًا بمتلازمة أديسون شيلدر. يظهر في طفولة ويصنف على أنه مرض وراثي. يتميز بتدهور عصبي سريع التقدم ، تؤدي مرحلته الأخيرة إلى الخرف وفقدان وظائف الجسم الحيوية. المرض ، الذي غالبًا ما يكون قاتلًا ، يظهر دائمًا في الذكور فقط. من ناحية أخرى ، عادة ما تنقل الإناث المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X. فقط في حالات نادرة يوجد خلل في كل من الأنثى X الكروموسومات يؤدي إلى ظهور حثل الغدة الكظرية. في الجنس الذكوري ، معدل حدوث ALD هو 1: 20,000 إلى 1: 50,000.
الأسباب
بسبب خلل جيني مؤكد الأحماض الدهنية لا يمكن تحطيمها في الجسم. نتيجة لذلك ، فإن كلا من الدماغ و الحبل الشوكي تتأثر. لهذا السبب يحدث تلف أيضًا في الغدد الكظرية. أظهرت الدراسات الجينية أن جميع المرضى لديهم طفرات داخل ناقل ABC جينة. هذا جينة يقع على الكروموسوم X ، موضع الجين q28. وتتمثل وظيفتها في ترميز البروتين الموجود في غشاء البيروكسيسومات. ومع ذلك ، فإن مشاركتها المباشرة في نقل السلسلة فائقة الطول الأحماض الدهنية تجاه البيروكسيسومات أمر مثير للجدل بين الأطباء. عادة ، يحدث تحلل الدهون داخل البيروكسيسوم. في حثل الغدة الكظرية ، ومع ذلك ، فإن الأحماض الدهنية تتراكم في المادة البيضاء من الدماغ وكذلك في قشرة الغدة الكظرية. السلسلة الدهنية الطويلة الأحماض تتراكم أيضًا في أغشية الخلايا. لذلك يعتقد بعض الباحثين أن التركيب الغشائي للميالين يتغير في مرضى ALD ، وهو ما يفسر إزالة الميالين. بهذه الطريقة ، تُمنع النبضات من الانتقال ، والتي تتجلى في النهاية في التدهور الحركي والعقلي للأفراد المصابين.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعتمد ما إذا كان حثل الغدة الكظرية يسبب أعراضًا على جنس الشخص المصاب. على سبيل المثال ، المعدلة جينة يقع دائمًا على كروموسوم X ، وهو موجود مرة واحدة فقط في الذكور. لهذا السبب ، فإن حالة يتجلى بشكل حصري تقريبًا في المرضى الذكور. منذ النساء اثنين X الكروموسومات، لكن الجين المعيب يقع عادة في واحد منهم فقط ، فغالباً ما لا يلاحظون حتى أنهم مصابون بمرض وراثي. ومع ذلك ، فإن أحفادهم الذكور معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بحثل الغدة الكظرية. تحدث الأعراض دائمًا تقريبًا عند المرضى الذكور فقط. من ناحية أخرى ، لا تظهر الإعاقات لدى النساء إلا نادرًا وفي سنوات لاحقة من العمر. في المرضى الذكور ، لم تعد الغدد الكظرية تنتج ما يكفي هرمونات. لذلك ، فإنهم يعانون من انخفاض دم الضغط وفقدان الوزن والضعف و قيء. بالإضافة إلى ذلك ، يتحول لون بشرة ينظر. في بعض المرضى ، باستثناء ضعف الغدد الكظرية ، لا توجد أعراض أخرى لسنوات. يميز الأطباء بين شكلين من أشكال حثل الغدة الكظرية. هذه هي adrenomyeloneuropathy (AMN) و ALD مع الدماغ تورط. يعتبر AMN شكلًا أكثر اعتدالًا من ALD ويظهر في جميع الذكور البالغين الذين ورثوا ALD. تشمل العلامات النموذجية تنسيق الصعوبات وضعف العضلات مما يؤدي إلى مشاكل في المشي ساق الم. في وقت لاحق ، فقدان البول والبراز ، ضعف الانتصاب والشلل ممكن. يحتاج العديد من المرضى إلى كرسي متحرك مع تقدم المرض. يحدث ALD مع تأثر الدماغ لدى واحد من كل ثلاثة فتيان تتراوح أعمارهم بين ثلاثة أعوام واثني عشر عامًا. في هذه الحالة شديدة التهاب الدماغ ينظر إليه ، والذي يتقدم أكثر. الأطفال المصابون ، الذين تطوروا بشكل طبيعي سابقًا ، تظهر عليهم فجأة تغيرات سلوكية مثل الأرق والضعف من التركيز. في نهاية المطاف ، اضطرابات البلع ، والشلل ، والصمم و عمى ليس من النادر أن ينتهي المرض بالموت.
التشخيص والدورة
يعتبر تشخيص حثل الغدة الكظرية صعبًا لأن الأعراض قد تكون ناجمة عن حالات أخرى. أحيانًا يستغرق الأمر عدة سنوات قبل إجراء التشخيص الصحيح. الطريقة الأكثر أمانًا هي ملف دم اختبار لتحديد الخصائص الوراثية المتغيرة. بالإضافة إلى إجراءات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) من جمجمة يمكن إجراؤها ، مما يساعد الطبيب على تحديد مناطق الدماغ المنزوعة الميالين والضمور. يعتمد تشخيص حثل الغدة الكظرية على الشكل المعين للتقدم. على سبيل المثال ، يعتبر متوسط العمر المتوقع طبيعيًا في AMN ، في حين أن الإعاقة الشديدة والحاجة إلى رعاية طويلة الأجل موجودة بعد سنتين إلى أربع سنوات من إصابة الدماغ.
المضاعفات
كمرض استقلابي وراثي يفشل في تكسير الدهون الحيوية الأحماض في الجسم ، يسبب حثل الغدة الكظرية تلفًا عصبيًا شديدًا. في بعض الحالات ، ينتشر المرض في مرحلة الطفولة. يظهر التطور العقلي والحسي الحركي عجزًا كبيرًا. يتراوح العمر المتوقع للأطفال المصابين بين 10 و 14 عامًا. يقع حثل الغدة الكظرية على الكروموسوم X. لذلك فإن الذكور أكثر عرضة للخطر من الإناث. عندما تظهر الأعراض عند البالغين لا يمكن التنبؤ بها. من ناحية أخرى ، لا تنتمي النساء إلى مجموعة المخاطر حتى وقت متأخر من الحياة. يجب إخطار الأشخاص المعرضين لحثل الغدة الكظرية بسبب الميول العائلية في تركيبتهم الجينية إذا ظهرت عليهم علامات مثل: مرض الغدد الكظرية ، إعياء، فقدان الوزن، غثيان، بني بشرة تلون ، اطلب المساعدة الطبية على الفور. خلاف ذلك ، سيكون هناك حتما مضاعفات خطيرة ، والتي ستؤثر سلبا على نوعية الحياة فضلا عن متوسط العمر المتوقع. يمكن أن تكون المرحلة النهائية مصحوبة بالحبس في الفراش ، والانحطاط الكلي لـ الجهاز العصبي وفشل الجهاز. في بعض الأحيان يؤدي هذا إلى الموت. بمجرد تشخيص حثل الغدة الكظرية ، يمكن تخفيف الأعراض ولكن لا يمكن علاجها. علاج والأدوية مصممة للفرد المصاب ، حيث أن المرض له مواصفات مختلفة. يخفف الدواء من تشنجات العضلات ويمكن أن يجعل الأعراض العصبية المصاحبة والعمليات الالتهابية في الدماغ أكثر تحملاً. من الناحية التغذوية ، يتم استخدام زيت لورنزو لخفض مستويات الأحماض الدهنية المرتفعة. حسب حالة المريض حالة, نخاع العظام ازدراع يمكن تنفيذها.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
كقاعدة عامة ، لا يسبب حثل الغدة الكظرية شكاوى أو أعراض معينة ومحددة يمكن أن تشير مباشرة إلى المرض. لهذا السبب ، من الضروري إجراء فحص من قبل الطبيب على أي حال لتجنب الضرر التبعي المحتمل الذي قد يحدث إذا تم اكتشاف المرض في وقت متأخر. إذا كان المصاب يعاني من نقص الوزن وانخفاضه دم الضغط ، يجب استشارة الطبيب. ليس من النادر أن يحدث فقدان للوعي أيضًا. كقاعدة عامة ، يمكن استشارة الطبيب العام أولاً ، والذي سيحيل المريض إلى أخصائي إذا تم التشخيص. ينصح بزيارة عاجلة للطبيب إذا تنسيق تستمر الاضطرابات أو اضطرابات المشي في الحدوث. وبالمثل ، فإن سماع الشكاوى قد يشير إلى حثل الغدة الكظرية. إذا كان حثل الغدة الكظرية أكثر تقدمًا ، فقد يحدث أيضًا شلل أو فقدان للبول. عندما تحدث هذه الأعراض ، فإن العلاج العاجل للمريض ضروري. ليس من النادر حدوث شكاوى بصرية مفاجئة أو كاملة في أسوأ الأحوال عمى بالإضافة إلى الصمم.
العلاج والعلاج
لا يمكن علاج حثل الغدة الكظرية. لذلك، علاج يقتصر على تخفيف الأعراض. هكذا، الغدة الكظرية يمكن علاج الفشل بسهولة عن طريق إدارة من المفقودين هرمونات. علاوة على ذلك ، يتم إعطاء المريض المخدرات ضد تشنجات العضلات. يتلقى بعض المرضى أيضًا ما يسمى بزيت لورنزو. هذا خليط من الغليسيرول ثلاثي وثلاثي الجلسرين. النسبة 4: 1 و إدارة يهدف إلى خفض من التركيز من الدهنية فائقة الطول الأحماض إلى مستوى أكثر ملاءمة. بالإضافة إلى تمارين العلاج الطبيعي أو العلاج المهني يمكن إجراؤها للمساعدة في إرخاء العضلات. في حالة عسر البلع ، فإن التغذية الاصطناعية ممكنة. يمكن أن تكون الرعاية العلاجية النفسية مفيدة أيضًا.
التوقعات والتشخيص
يؤدي حثل الغدة الكظرية عمومًا إلى شعور الشخص المصاب بالمرض والضعف ، وقدرة المريض على التأقلم معه إجهاد يتم أيضًا تقليله بشكل كبير بسبب المرض. قليل ضغط الدم يحدث ، مما يؤدي إلى شحوب الوجه. علاوة على ذلك ، المنخفض ضغط الدم قد يتسبب أيضًا في فقدان الوعي. غالبًا ما يفقد الشخص المصاب وزنه ويعاني أيضًا الإسهال و قيء. بشرة قد يتحول إلى اللون البني. الم يحدث أيضًا في العضلات والساقين. تنسيق غالبًا ما يحدث انخفاض واضطرابات في المشي ، بحيث يعرج الشخص المصاب أو يمشي مع عرج ، على سبيل المثال. نوعية الحياة محدودة إلى حد كبير وتنخفض بسبب أعراض حثل الغدة الكظرية. في سياق المرض ، غالبًا ما يعتمد المرضى على مساعدة أشخاص آخرين أو على استخدام كرسي متحرك. التّركيز ينخفض أيضًا ويحدث التململ الداخلي. بدون علاج سيموت المريض. يمكن إجراء العلاج نفسه عن طريق إدارة المفقودين هرمونات، ولا توجد تعقيدات خاصة.
الوقاية
إذا كان من المعروف أن حثل الغدة الكظرية يحدث في الأسرة ، فيوصى بفحص جميع الأقارب الذكور. بهذه الطريقة ، يمكن إعطاء العلاج المبكر إذا لزم الأمر.
متابعة
بشكل عام ، فإن خيارات الرعاية اللاحقة في حالة حثل الغدة الكظرية محدودة نسبيًا. يعتمد الأفراد المصابون على العلاج المستمر لهذا الاضطراب لتخفيف الأعراض ومنع المزيد من المضاعفات. في هذا السياق ، يكون للتشخيص والعلاج المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي للمرض. في معظم الحالات ، يتم علاج حثل الغدة الكظرية عن طريق تناول الهرمونات التي يفتقر إليها الشخص المصاب. في هذه الحالة يجب على المريض الانتباه إلى تناول الدواء بانتظام ، وممكن التفاعلات مع الأدوية الأخرى يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار. في حالة الأطفال ، يجب على الوالدين الانتباه إلى تناول الدواء بانتظام حتى لا تحدث اضطرابات أو مضاعفات. علاوة على ذلك ، يعتمد معظم المرضى على علاج بدني لتخفيف الانزعاج في العضلات. العديد من التدريبات من هذا علاج يمكن أيضًا إجراؤها في المنزل لزيادة حركة الشخص المصاب. متوسط العمر المتوقع للمريض لا يتأثر سلبًا بهذا حالة. لأنه في بعض الحالات يمكن أن يسبب حثل الغدة الكظرية أيضًا إزعاجًا نفسيًا أو الاكتئاب المزمن.، المحادثات مع الأصدقاء أو مع العائلة مفيدة جدا في هذا الصدد.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
حثل الغدة الكظرية (ALD) هو مرض استقلابي وراثي يصيب الرجال أكثر من النساء. لا توجد مساعدة ذاتية الإجراءات المناسبة لعلاج المرض سببيًا. ومع ذلك ، يمكن للمتضررين المساعدة في إدارة المخاطر والتخفيف من شدة تطور المرض. على الرغم من أنه يمكن علاج العديد من أعراض المرض بشكل جيد ، إلا أن المصابين في كثير من الأحيان لا يتلقون العلاج المناسب إلا بعد فوات الأوان لأن المرض ، وهو نادر جدًا ، لم يتم تشخيصه بشكل صحيح. إذا كان ALD قد حدث بالفعل في عائلة ، يجب على المرضى أن يشيروا إلى الطبيب ويصروا على استشارة أخصائي لتوضيح الاشتباه في ALD. يجب أن تدرك النساء اللواتي يحملن الجين المعيب أنه في حين أنهن لن يصبن بالمرض أو يصبن فقط بأعراض خفيفة ، فإن احتمال أن يعاني ذريتهن من شكل حاد من ALD مرتفع للغاية. يجب أن يؤخذ هذا في الاعتبار في تنظيم الأسرة. بالنسبة إلى حاملي الأمراض الوراثية ، توجد مراكز استشارية لمساعدتهم في مسائل تنظيم الأسرة. يجب على الأشخاص المتضررين الذين يعانون بالفعل من المرض الانتباه إلى قليل الدسم الحمية غذائية من أجل الحفاظ على تركيز الأحماض الدهنية الضارة في الدم منخفضًا. إذا تأثرت العضلات أو الوظائف الحركية ، العلاج الطبيعي يجب أن تبدأ في أقرب وقت ممكن لمواجهة التطور التنكسي.
